rEPortAJE

Descifrando el mapa genómico nacional,

en la búsqueda de una identidad propia

Julio Bautista

E
n el 2003 concluyó con éxito el Proyecto Genoma
Humano (PGH), que después de trece años y tres mil
millones de dólares logró descifrar la secuencia com-
pleta del código genético de la raza humana, desentraña-
do de una cadena compuesta por 500 mil caracteres, nues-
tra identidad química interna.
La cadena molecular de ADN, formada por cuatro letras
que se repiten, y cuya representación tiene una extensión
de metro y medio, permitió a los científicos graficar una
La estrategia para encontrar cuál
estructura secuencial en la que se detectaron las disconti-
es la fractura en el genoma de los
nuidades responsables de hacernos más proclives a padecer
mestizos mexicanos —que provoca
ciertas enfermedades.
más casos de infarto al miocardio en
Entre los principales objetivos de este proyecto, que
el norte y que se presenten mayor-
mapea la estructura de cada uno de los más de 300 diferen-
mente las infecciones en el sureste—,
tes tipos de células que integran al ser humano, destaca el
demandó incluir como uno de los
desarrollo de nuevas tecnologías médicas que ayuden a
requisitos indispensables que los
solucionar los problemas de salud pública, con un carácter
donantes de ADN sanguíneo fueran
preventivo y correctivo más eficaz, para atender de mejor
originarios de la región donde habi-
manera las enfermedades que ahora afectan a gran parte
tan, al igual que dos generaciones
de la población mundial.
anteriores a ellos (padres y abuelos)
Aunque el primer mapa-borrador que se presentó sólo
para asegurar su origen.
incluye el estudio de cuatro bloques poblacionales —euro-
Lo anterior sucede porque en
peos, afroamericanos, orientales y africanos—, fue deter-
nuestro territorio existen combinacio-
minante para establecer el 99.9% de las bases de una
nes diferentes entre una persona de
secuencia compartida, válida para los distintos grupos que
Sonora y una de Yucatán, debido a
hoy habitamos el planeta.
que todos los estados han sido históri-
El 0.1% restante de esta secuencia es resultado de la
camente conformados de distinta
variabilidad de mezclas étnicas que componen las socieda-
manera. “Por ello es necesario deter-
des actuales. Dicho porcentaje es el que da inicio a la medi-
minar sus bases genéticas de la mane-
cina genómica individualizada. En nuestro país esto cobra
ra más precisa que nos sea posible”.
especial relevancia, pues al no estar incluidos en el primer
Sobre la relevancia de tener un
estudio y al tener una historia demográfica concreta, plan-
mapa genómico nacional, señaló que
tea la responsabilidad de realizar una investigación propia
con la publicación del genoma se
que permita obtener los beneficios de esta nueva ciencia.
incorporarán prácticas médicas basa-
Debido a la relevancia de este descubrimiento, y preocu-
das en lo último de alta tecnología,
pados por sacar el mejor provecho de la investigación, en
relativas a la llamada farmacogenó-
2004 el Congreso de la Unión crea el Instituto Nacional de
Medicina Genómica (INMEGEN), organismo encargado de ela- mica1, cuyos principales beneficios se
borar el perfil genómico de los mexicanos. concentran en los nuevos métodos
Para este proyecto —explica Santiago March Mifsut, diagnósticos para prevenir y tratar
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Director de investigación del INMEGEN— se tomaron regio-
nes representativas de la geografía nacional: norte, centro,
sur y las dos costas, para realizar el estudio interno y deter-
minar qué tan diferentes somos, en qué genes somos pare-
cidos y en cuáles no.
Inicialmente, abunda, se invitó a la gente de Sonora,
Yucatán, Veracruz, Guerrero, Zacatecas y Guanajuato, a
participar voluntariamente a través de una extensa campa-
ña informativa y de divulgación. En ella se les explicó el fin
del proyecto, mismo que —destacó— contó con todos los
estándares éticos y legales aprobados internacionalmente
para su aplicación.
enfermedades, obteniendo una mejor
respuesta al medicamento, ya que con
ella será posible predecir el efecto
concreto que cada medicina generará
en el individuo.
Basados en este perfil específico de
la población, el PGH también brinda la
posibilidad de extender recetas con
dosis individualizadas y más predicti-
1 Área de la investigación científica que brinda la posi-
bilidad de implantar recomendaciones individuales
dirigidas a reforzar o evitar la presencia de enfer-
medades a las que se está expuesto.
gAceTA
El mapa de Halotipos (HapMap), permi-
tirá analizar las secuencias primarias en
una cadena genómica, determinando su
parecido con otra cadena estudiada y
poder establecer perfiles que reduzcan el
costo del estudio hasta en un 40%
vas, solucionando el problema que
ahora se sufre por alergias descono-
cidas y contraindicaciones.
Los estudios de este instituto —
que aún están en etapa de evalua-
ción de los primeros avances— están
enfocados a encontrar las variaciones
y el lugar preciso de éstas, para
determinar por comparación la pre-
disposición o resistencia de una per-
sona a enfermedades específicas.
Para su comprobación, se analizan
las alteraciones de la cadena celular.
De dos muestras a las que se les ha
detectado un mismo padecimiento,
se compara la falla de ambas estruc-
turas —mejor conocidas como poli-
morfismos de un solo nucleótido2—,
determinando de esta manera si el
cambio de esa sección genómica es el
causante de predisposición a la
enfermedad detectada. El resultado
también se compara con una cadena
sana, para comprobar si la alteración
es arbitraria o persistente.
La base de datos que realiza el
INMEGEN sobre nuestro genoma está a
punto de terminarse, y en los próxi-
mos meses se presentará su primer
borrador, en el que estará incluido el
resultado de los estudios de esta aso-
ciación genética.
En avanzada, March comentó que
en esta primera fase se está trabajan-
do de manera integral con los dos
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primeros productos y servicios, deri-
vados de la investigación que han
realizado a la fecha y que esperan
que estén concluidos en un par de
años, porque el objetivo es ir avan-
zando hasta tener los medicamentos
en las farmacias.
Ambos productos ya poseen direc-
ción y están encaminados al cáncer
2 Single Nucleotide Poliformism (SNIP por sus siglas
en Inglés), son cambios de una sola letra que rom-
pen con la secuencia de la cadena del genoma .
de mama y las leucemias, debido a que
ambas son enfermedades agudas, siendo esta
última la quinta causa de muerte en niños de
edad escolar.
La urgencia de trabajar en este análisis
infantil fue para identificar cómo responden
los niños con leucemia ante un tratamiento
de quimioterapia, debido a que este procedimiento es tóxi-
co y se detectó que, al tener contacto con el medicamento
que la complementa, un grupo de niños desarrolló una
reacción fatal que los llevó a la muerte, no por el proceso,
sino por la combinación de ambos.
En consecuencia, este proyecto estará enfocado a detec-
tar aquellas variaciones en el genoma que permitan prede-
cir qué niño con leucemia no va a responder favorablemen-
te al tratamiento y podría intoxicarse con la quimioterapia,
para que, en estos casos, se les pueda dar un tratamiento
adecuado.
Con estos avances, un análisis en el laboratorio permitirá
al médico detectar fácilmente los niveles de tolerancia, brin-
dándole al paciente mayores oportunidades para superar su
enfermedad, mejorando, entre otras posibilidades, el con-
trol y la predicción de las mismas.
Por el momento, los resultados internacionales más des-
tacables se le atribuyen a varios países europeos, Estados
Unidos e Israel, los cuales aparte de ya estar aplicando
métodos diagnósticos de prueba para predecir cáncer de
mama, han diseñado un chip genómico en el que se guarda
la información clínica del paciente, como su respuesta ante
los antidepresivos y antibióticos.
Estos datos, además de servir a los hospitales,
han sido de gran ayuda para los laboratorios,
que ahora producen medicamentos contra
el cáncer, cuyo diseño está basado en la
información del genoma de la célula cance-
rosa, lo que les permite crear mecanismos
químicos cuyos compuestos se encargan de
destruir solamente éstas, con gran exactitud
y respetando las sanas.
Se calcula que dichas experiencias arrojarán
en los siguientes diez años las conclusiones más
importantes, abriendo el camino inmediato para
aplicar el estudio masivo en los hospitales como
parte de un esquema básico de salud pública
que permita realizar un verdadero pre-diag-
nóstico. Éste, a manera de guía, alertará a la
población sobre sus debilidades en lo relativo
a la hipertensión, diabetes, tuberculosis, VIH,
cáncer y otros padecimientos.
Con la intención de no generar falsas expectati-
vas, ni llevar a un determinismo científico, es nece-
sario aclarar que por el momento el estudio sólo
establecerá el perfil gené-
tico de cada persona y,
considerando que todos A la fecha, nuestro país se encuentra
somos producto de la entre las primeras diez naciones con
interacción entre nuestro mayores avances en la medicina
genómica
genoma y el medio
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hacerlo será atentar contra sus dere-
chos humanos, libertades fundamen-
tales y negar el reconocimiento de su
dignidad, además que no deberán
permitirse prácticas como la clonación
con fines de reproducción humana6.
Para vigilar el seguimiento de lo
propuesto en la declaración, la UNESCO
designó un Comité Internacional de
Bioética que asesorará y dará segui-
miento a los artículos aprobados, para
evitar prácticas contrarias al fomento
de investigaciones encaminadas a
identificar, prevenir y tratar enferme-
dades genéticas o aquellas en las que
interviene esta ciencia7.
Otro aspecto que no puede dejarse
de lado son los intereses comerciales
que la investigación genética ha
generado, pues los beneficios de este
Para México, la tarea está en leer el estudio se están destinando a comuni-
genoma, no en alterarlo o manipularlo dades con alto poder adquisitivo,
debido a los altos costos de la investi-
gación.
ambiente, continuaremos expuestos a enfermarnos cuando Este factor tuvo especial relevancia
este equilibro se rompa. para que, desde su creación, México
La causa de que el fondo genético no represente una decidiera fundar el INMEGEN como el XI
máxima absoluta se debe, principalmente, al amplio mosai- Instituto Nacional de Salud, depen-
co de enfermedades existentes, que en términos generales diente del gobierno federal y cuyo
están asociadas, en un 70%, al medio ambiente, mientras funcionamiento es enteramente cos-
que únicamente el 30% se ha podido asociar directamente teado por recursos públicos, garanti-
a los genes. zando así que la propiedad intelec-
Múltiples cuestionamientos éticos, legales y religiosos tual, las patentes y el licenciamiento,
han surgido alrededor de la responsabilidad médica de la así como los beneficios de la investi-
práctica de la Ciencia Biogenética, pues a varios sectores gación y todo el conocimiento que se
sociales les inquieta la posibilidad de que una vez estableci- genere en el Instituto, se aplique sin
do el mapa de halotipos3 se practiquen experimentos que restricción al Sistema Nacional de
intervengan la línea germinal natural del ser humano4. Salud, entregando así los beneficios a
Sobre este tema, la Conferencia General de Naciones Unidas toda la nación.
para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO)5, proclamó el
11 de noviembre de 1997 la Declaración Universal sobre el
genoma humano y los derechos humanos, que promueve con
sus artículos el respeto a la dignidad humana.
Con la intención de proteger la integridad de las perso-
nas y que su base genética no se convierta en un motivo más
de discriminación, el documento arriba citado contempla,
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en su artículo quinto, el respeto al derecho de las personas

sobre la discreción del resultado de sus exámenes genéticos,
para evitar caer en una triada médica, legal y laboral.
Asimismo señala que nadie podrá ser objeto de discrimi-
nación fundada en sus características genéticas, porque
Existe anonimato garantizado
al donante de ADN, a fin de
3 Los SNIP que se encuentran cercanos físicamente, tienden a heredarse la informa-
ción, a menos que su secuencia se vea interrumpida por un bloque de recombinación.
evitar cualquier tipo de discri-
A estas variaciones heredadas conjuntamente se les llama calotipos, que pasan jun- minación laboral o de seguri-
tos a la siguiente generación en bloques de 20 mil nucleótidos que albergan en pro- dad médica.
medio 50 SNIP.
4 Es importante precisar que la lectura del mapa genético no es Eugenesia, sólo con-
templa su lectura y no su manipulación, como sucede con la también llamada biolo- 6 Conceptos contemplados en los artículos
gía de la reproducción o clonación. sexto y decimoprimero respectivamente.
5 United Nations Educational, Scientific, and Cultural Organization . 7 Detalles del artículo 17.