1866-

Jonh Langdon Down 1930-Reconhecimento da anomalia cromossmica 1956-Geneticista Jerme LeJeun

Trissomia 21 (Padro)

Translocao
Mosaicismo

Risco de Idade da me nascer Idade da me ao nascer a criana com ao nascer a criana: Sndrome de criana: Down

Risco de nascer criana com Sndrome de Down

Menos de 35 anos
De 35 a 39 anos De 40 a 44 anos Acima de 45 anos *me nunca teve

0,1%

Menos de 35 anos
De 35 a 39 anos De 40 a 44 anos Acima de 45 anos *me j teve

1,0%

0,5%

1,5%

1,5%

2,5%

3,5% *me nunca teve

4,5% *me j teve

 Anlise

citogentica Amostra de Vilocorial Amniocentese Dosagem de alfafetoprotena materna Aconselhamento gentico

 Euploide Aneuploide o o

Monossomia Trissomia

Rearranjo: deleo, duplicao, cromossomo em anel, inverso e traslocao.

 Translocao

Recproca

(Ex: Trissomia parcial do 21)

 Tranlocao

Robertsoniana

 Mosaicismo

21q21q

Caractersticas da Sndrome de Down

 Corpo

Mole

Dificuldade

para sustentar a cabea, engatinhar, caminhar e falar.

 Braquicefalia

Cabelo
Perfil Pele

liso e fino

achatado

na nuca em excesso

 Hipotonia

Muscular

 Prega

Epicntica Estrabismo

Catarata Erros

Congnita

de refrao

 Prega

Simiesca

Encurvamento

do

Quinto Dgito
Mo

Pequena e Larga

 Aumento

da distncia entre o primeiro e o segundo dedo

 Atraso

na erupo dos dentes

Mal-ocluso Boca

pequena

 Lngua Palato

Protusa

Estreito
Pequena

Mandbula

 Envelhecimento
Alopecia

Precoce

Pele

Seca

 Tratamentos

e Qualidade de Vida

 Acompanhamento

mdico desde o dcimo

quinto dia de vida Tratamento Fisioteraputico respiratrio, neurolgico e psicomotor Estmulo cognitivo e atividades fsicas

 Interatividade
A

qualidade de vida aliada aos tratamentos coadjuvantes aumentam a expectativa de vida Educao regular no diferenciada em termos sociais e culturais, porm exige-se preparo e treinamento dos profissionais envolvidos Tcnicas especiais de conduta e insero na sociedade

Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) uma associao em que, alm de pais e amigos dos excepcionais, toda a comunidade se une para prevenir e tratar a deficincia e promover o bem estar e desenvolvimento da pessoa com deficincia

Direitos essenciais preservados

Assim como os governantes, toda a sociedade tem o dever de respeitar, fazer valer as leis e combater a discriminao e o preconceito no s em relao aos portadores de sndrome, mas a todos os deficientes em geral.