AUTISMUL

Descriere general

Autismul este o tulburare a creierului care interfer adesea cu abilitatea de a comunica i de a relaiona cu cei din jur. Semnele autismului se dezvolt aproape ntotdeauna naintea mplinirii vrstei de 3 ani, dei aceast afeciune este uneori diagnosticat abia mai trziu.

n mod tipic, prinii devin ngrijorai atunci cnd observ c fiul/fiica lor nu ncepe s vorbeasc sau nu rspunde sau nu interacioneaz ca i ceilali copii de aceeai vrst.
De regul, copiii cu autism nu au o dezvoltare normal a vorbirii i pot s "pra" surzi, dei testele de audiometrie sunt normale. Autismul afecteaz modul n care copilul percepe i proceseaz informaia senzorial.

Severitatea autismului variaz. Unii au nevoie de un nsoitor n aproape toate domeniile vieii lor cotidiene, n timp ce alii pot fi capabili s funcioneze la un nivel foarte ridicat i pot chiar s mearg la o coal normal. Dei aceast afeciune dureaz toata viaa i determin diferite grade de izolare social, tratamentul poate aduce o ameliorare semnificativ n viaa persoanelor cu autism. Diagnosticarea din timp i tratamentul adecvat au dus la creterea numrului de persoane cu autism care sunt capabile s triasc independent atunci cnd ajung la vrsta adult.

Definiie

Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic i de apariia simultan a unor purtri particulare n trei mari domenii. n acest moment, cea mai utilizat definiie a autismului este cea publicat n 1994 de ctre Asociaia Psihiatric American n Manualul de diagnostice i statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV.

Diagnostic
Stabilirea unui diagnostic de autism presupune ca individul s manifeste: o scdere n interaciunea social ( manifestat de cel puin dou articole din A.1 n Tabelul 1); o scdere n comunicare ( manifestat de cel puin un articol din A.2 n Tabelul 1); un comportament, interese i activiti restrictive, repetitive i stereotipe (manifestate de cel puin un articol din A.3 n Tabelul 1); simptomele aprute naintea vrstei de 3 ani.

Simptomele autismului

Severitatea simptomelor variaz semnificativ de la o persoan la alta. Totui, toate persoanele cu autism au anumite simptome principale n urmtoarele domenii:

1. Interaciuni sociale i relaii interpersonale. Simptomele pot fi: - probleme semnificative n dezvoltarea abilitilor de comunicare nonverbal, cum ar fi privirea ochi-n-ochi, expresii faciale i posturi ale corpului - incapacitatea de a stabili relaii de prietenie cu copiii de aceeai vrst - lipsa interesului n a mprti bucuria, preocuprile sau realizrile cu alte persoane - lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificulti n nelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau tristeea.

2. Comunicarea verbal i nonverbal. Simptomele pot fi: - ntrziere n vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodat. - probleme n iniierea unei conversaii. De asemenea, persoanele cu autism au dificulti n meninerea continuitii unei conversaii ncepute. - limbaj sterotip i folosirea repetitiv a unor cuvinte. Persoanele cu autism repet o propoziie sau o fraz pe care au auzit-o de curnd (ecolalie). - dificultate n nelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversaia. De exemplu, o persoan cu autism ar putea s nu neleag c cineva glumete. - pot interpreta comunicarea cuvnt cu cuvnt i nu au capacitatea de a nelege mesajul, sensul transmis.

3. Interes diminiuat n diverse activiti sau n joc. Simptomele pot fi: o atenie neobinuit asupra jucriilor. Copiii mai mici cu autism se concentreaz adesea pe anumite pri ale jucriilor, cum ar fi roile unei mainue i nu se joac cu ntreaga jucrie. preocupare fa de anumite subiecte. Copiii mai mari i adulii sunt adeseori fascinai de programul trenurilor sau de buletinele meteo. nevoie de uniformitate/simetrie i de rutin. De exemplu, un copil cu autism poate avea ntotdeauna nevoie s mnnce pine nainte de salat i insist s mearg n fiecare zi pe acelai drum spre coal. comportament stereotip. Acesta const n bti din palme sau n legnarea corpului.

Simptome din perioada copilariei

Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai nti de ctre prini sau de alte persoane n primii 3 ani de via ai copilului. Dei autismul este prezent de la natere (este congenital), semnele acestei tulburri pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat n timpul copilriei timpurii. Adesea prinii devin ingrijorai atunci cnd copilul lor nu vrea s fie inut n brae, cnd nu pare s fie interesat de anumite jocuri i cnd nu ncepe s vorbeasc.

De asemenea, prinii sunt nedumerii n legtur cu capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare c un copil cu autism nu aude; totui n alte momente el sau ea pare c aude zgomote de fond aflate la distan, cum ar fi uierul unui tren. Cu ajutorul unui tratament administrat precoce i intensiv, majoritatea copiilor i mbuntesc capacitatea de a relaiona cu alii, de a comunica i de a se autongriji pe msur ce cresc. n contrast cu credinele populare legate de copiii cu autism, foarte puini sunt complet izolai din punct de vedere social sau "triesc ntr-o lume a lor, proprie".

Simptome din perioada adolescentei

n perioada adolescenei, comportamentul se modific. Muli adolesceni cstig abiliti, dar rmn totui cu un deficit n capacitatea de a relaiona i de a-i nelege pe ceilali. Pubertatea i sexualizarea se pot face cu mai mult dificultate la adolescentii cu autism dect la copiii de aceai vrst. Adolescenii au un risc uor crescut de a dezvolta tulburri depresive, anxietate sau epilepsie.

Simptome la vrsta adult

Unii aduli cu autism pot fi capabili s aib o profesie i o via independent. Gradul n care un adult cu autism poate duce o via autonom depinde de inteligena i de abilitatea de a comunica. Aproximativ 33% sunt capabili s aib cel puin o independen parial. Unii aduli cu autism au o mare nevoie de a fi ajutai, n special cei cu inteligena sczut care nu pot vorbi. Supervizarea parial (parttime) sau total (full-time) poate fi asigurat prin programe terapeutice la domiciliu. La cellalt capat al spectrului tulburrii autiste, adulii cu autism nalt funcional au adeseori succes n profesia lor i pot tri independent, dei n mod tipic ei continu s aib unele dificulti n relaionarea cu ceilali oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligen medie sau peste medie.

Alte simptome

Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abiliti savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical. Multe persoane cu autism au percepii senzoriale neobinuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere uoar ca fiind dureroas sau apsarea profund o pot percepe ca fiind o senzaie linititoare. Alii pot s nu simt deloc durerea. Unii pot avea preferine sau din contr repulsii puternice fa de unele alimente i preocupri nefireti.

Baza Biologic a Autismului

Studiile recente demonstreaz ca autismul are o baz biologic dar nu s-au determinat nc mechanismele patogenice. Autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si ci biologice. Cea mai bun dovad este faptul c 10% din indivizii autiti au totodata i o stare medical fragil despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste.

La ceilali 90% indivizi unde nu apare nici o alt boal, s-a descoperit c factorul genetic are o mare importan. Dovada aestei afrimaii provine din studiul familiilor i a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat c dei riscul apariiei autismului ( adic de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceast rat este de 100 de ori mai mare dect rata apariiei autismului la restul populaiei. Studiul gemenilor a demonstrat c autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni (adic gemenii monozigoi care au 100% acelai material genetic) are o rat mai mare ( peste 60% ) dect cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adic la gemenii dizigoi care au doar 50% acelai material genetic). Concluzia acestor studii este c autismul e o boal genetic i e rezultatul interaciunii a mai multor gene. Studii genetice au ncercat s descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului n majoritatea cazurilor dar dei unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, nc nu s-a identificat nici o gen care s joace un rol n cauzarea autismului.

Afeciuni asociate cu autismul:

Sindromul
Apraxia Sindromul

Angelman

Asperger Sindromul X-fragil

Sindromul lui Angelman

Sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifest multe din comportamentele caracteristice autismului. Cteodat, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar de autism. n 1965, Harry Angelman, fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi avnd aceleai particulariti fizice i comportamentale, utiliznd ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman. n cazul majoritii acestor pacieni, o mic poriune a cromozomului 15 lipsete; se pare c este vorba de o poriune pe linia matern.

Similar autismului, pacienii cu Angelman Sindrom prezint urmtoarele simptome: flfitul minilor, vorbire absent sau slab calitativ,deficit de atenie, hiperactivitate, probleme de somn i alimentatie, retard n dezvoltarea motorie; uneori se muc i se trag de pr. Contrastnd cu autismul, pacienii cu A.S. sunt deseori descrii ca foarte sociabili. Sunt foarte afectuoi, rd deseori. Majoritatea au un EEG anormal i crize de epilepsie. Muli tind s aib un mers rigid i miscri corporale spasmodice; de asemenea, prezint caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gur larg deschis si zmbitoare, buza de sus subire, ochi adnci. Mai mult de jumtate au o slab pigmentare a ochilor, prului i pielii. Rata de prevalen a sindromului este estimat la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descrii a fi sever retardai mintal.

Apraxia

Abilitile receptive depesc abilitile expresive (copilul nelege la un nivel superior capacitii sale de exprimare) Vocalizare (gngurit) limitat n perioada cnd sunt bebelui (prinii descriu adesea aceti copii ca fiind tcui) Repertoriu limitat de sunete consonante posibile dificulti de alimentaie erori n pronunia vocalelor pot dezvolta o comunicare nonverbal sau gestual elaborat. dei repetiia sunetelor izolate poate fi adecvat, discursul conect e mult mai ininteligibil dect e de ateptat pe baza rezultatului de articulare"single word"(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil s produc sunete perfecte n ele nsele, dar face erori la aceleai sunete atunci cnd le combin n uniti complexe cum ar fi cuvntul sau propoziia)

 deleia

consoanei iniiale sau finale, omisiunea de silabe, substituia nmulirea erorilor pe msura creterii lungimii pronuniei, inclusiv probleme la pronunarea cuvintelor multisilabice. erori de vocalizare (unele sunete sunt asemntoare, numai c unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu (consoane surde). de exemplu "P" si "B". "P" este o consoan surd, iar "B" este consoan sonor. Copii cu apraxie confund sau substituie aceste consoane.

bjbial, chin, greeli de comportament, face eforturi n ncercarea de a pronuna. n aceast ncercare, prelungete sunetele, se repet, sau face pauze (de exemplu, gura pare s "bjabie" n ncercarea de a gasi poziia necesar). Sau, copilul utilizeaz sunete scurte sau repet cuvinte, folosindu-se de acest timp pentru a gsi soluia producerii urmtorului sunet/cuvant pe care vrea s l foloseasc. de exemplu " nu pot..pot...pot.. s fac asta ". nu e acelai lucru cu blbiala. Sau gura copilului se mic n tcere, n timp ce acesta caut poziia motorie adecvat producerii sunetului respectiv.

Sindromul Asperger
A

fost pentru prima data descris de doctorul german Hans Asperger in 1944 (la un an dupa primul material referitor la autism scris de Leo Kanner). Deseori, copiii diagnosticai Asperger prezint urmtoarele caracteristici:

LIMBAJ
discurs

lucid nainte de 4 ani; gramatica i vocabularul sunt de obicei foarte bune. limbajul folosit este deseori pompos, stilat i repetitiv vocea tinde s fie tern, fr tonalitate, lisit de continuu emoional conversaia graviteaz n jurul propriei persoane

COGNIIE

obsedai de subiecte complexe, cum ar fi modele complexe, muzic, istorie, vremea etc. deseori descrii ca excentrici IQ variaz, ns majoritatea prezint un IQ verbal n limite normale, i un IQ performan sub limita normal muli prezint dislexie, probleme de scris, dificulti la matematic le lipsete simul realitii, simul practic gndire bazat pe concret

COMPORTAMENT

micrile tind s fie catalogate drept ciudate, nendemnatice, stngace autostimulare comportamental probleme senzitive, ns nu la fel de grave ca n alte forme de autism dornici de socializare, ns dezvolt interaciuni sociale inadecvate.

Se crede c sindromul Asperger ar putea fi de natur ereditar, deoarece multe familii raporteaz o rud sau dou "bizare". De asemenea, n aceste familii apar membri cu afeciuni cum ar fi depresiile sau tulburrile bipolare.

Modaliti de diagnostic al autismului

Istoricul medical. n timpul efecturii interviului despre istoricul medical, psihologul pune ntrebri generale n legatur cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, daca ea sau el arata cu degetul prinilor diferite obiecte. Copiii mici cu autism, adeseori, arat spre obiectele pe care le doresc, dar nu arat parinilor clar un obiect anume i apoi nu verific s vad dac prinii se uit la obiectul pe care ei l-au indicat.
1.

2. Ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri conin criteriile principale de evaluare a autismului i au fost stabilite de specialiti. Ele sunt concepute pentru copii cu vrsta de 3 ani sau mai mult. 3. Alte chestionare de comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani. 4. Observaiile clinice. Psihologul poate dori s observe copilul cu ntrziere n dezvoltare n situaii diferite. Parinii pot fi ntrebai dac anumite comportamente sunt obinuite la copilul lor n acele circumstane. 5. Teste de evaluare a dezvoltrii i a inteligenei - se recomand testele de evaluare a ntrzierii n dezvoltare a copilului i cum afecteaz capacitatea lui sau ei de a gandi i de a lua decizii 6. Evaluare somatic

7. Examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina dac poate fi vorba de o cauz fizic care ar putea da aceste simptome. Aceste teste includ: - examinarea fizic, inclusiv msurarea circumferinei capului, greutii i nlimii, pentru a se determina dac acel copil are o cretere normal - teste de audiometrie, pentru a se determina dac afeciuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza ntrzierii n dezvoltare, n special dac sunt prezente afectarea abilitilor sociale i folosirea limbajului. - teste pentru identificarea unei intoxicaii cu plumb, n special dac este prezent pica (o persoana consum substane care nu sunt comestibile, cum ar fi pmnt sau stropi de vopsea veche). Copiii cu ntrziere n dezvoltare continu sa bage n gur diverse obiecte, n timp ce acest stadiu este depait de copiii cu dezvoltare normal.

n anumite circumstante pot fi facute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt:

analiza cromozomial, care poate fi fcut n cazul n care copilul are ntrziere mental sau dac exist cazuri de ntrziere mental n familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determin o serie de probleme legate de inteligena sub normal, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize. electroencefalograma (EEG), care se recomand dac exist manifestri de epilepsie/convulsii, precum i un istoric de episoade n care copilul rmne cu privirea fix sau dac copilul revine la un comportament mai puin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie n dezvoltare).