CROMOSOMOPATIAS

CROMOSOMOPATIAS

Definicin: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Incidencia: 100000 embarazos 15000 abortos 50% cromosomopatas 85000 RNV 0,51% cromosomopatas. Caractersticas: Se expresan por alteraciones fenotpicas mltiples y acentuada gravedad

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Clasificacin: Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.

Numricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayora son letales.

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Estructurales: Cambios estructurales de los cromosomas. Clasificacin: Deleciones: -Perdida de una regin, banda o sub-banda de un cromosoma. -Microdeleciones: perdida de una sab-banda. -Origen: Diverso. Meiosis. -Efecto: depende de los genes involucrados.

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Deleciones Sndrome del maullido de gato: (Cri du Chat) -Delecin del brazo corto del cromosoma 5 -Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. -Pronstico: est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 aos.

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Sndrome del maullido de gato: -Clnica: RCIU Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificacin anormal. Sindactilia. Cardiopata congnita. Retraso mental. Malformaciones gastrointestinales. Caractersticas del comportamiento: Marcado sentido del humor, Cario y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez , autoagresiones.

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

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Deleciones Sndrome del X frgil: -Fragilidad de la porcin distal del brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres. -Es una de las enfermedades genticas ms comunes en los humanos.

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Sndrome del X frgil: -Clnica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival. Prolapso de la vlvula mitral. Hiperlaxitud articular Macroorquidismo En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas grandes Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Prolapso de la vlvula mitral.

SINDROME DEL X FRAGIL

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Clasificacin: Duplicacin: -Por lo general del mismo origen y caractersticas de las deleciones. -Porcin duplicada de un cromosoma. -Tipos: Directas: = orientacin Invertidas: otra orientacin

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Clasificacin: Isocromosoma: Tipo especial de delecin seguido de duplicacin.

Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varn. Paracentricas: solo 1 brazo.

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Clasificacin: Translocaciones: Intercambio gentico entre dos cromosomas no homlogos.

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Numricas: Se originan por una falla en la disyuncin meitica. Poliploidias: -El nro de cromosomas es mltiplo exacto del nro haploide, con excepcin de la diploidia. -Incompatibles con la vida Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es mltiplo del numero haploide. -1 cromosoma mas trisomia
-1 cromosoma menos monosomia

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Numricas: Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre. -Mola hidatiforme. Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre. -Abortos tempranos.

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Numricas: Mosaicismos: Existen lneas celulares con nro alterado de cromosomas y lneas celulares normales.

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