Sndrome de Williams

Informao adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC Williams, Beuren e colaboradores descreveram em 1961 e 1962, respetivamente, um sndrome caracterizado por estenose supravalvular da aorta (estreitamento da aorta acima da sua vlvula) e fcies invulgar. A estenose nem sempre est presente e pode haver outras alteraes associadas, nomeadamente a hipercalcmia neonatal (que em conjunto com cardiopatia sugere esta situao) e o atraso mental. Incidncia, Etiologia e Diagnstico A incidncia desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. Em cerca de 90% dos doentes esto presentes delees na regio 7q11 do cromossoma 7 que contm o gene da elastina. Nos restantes doentes o diagnstico clnico. A ausncia de uma cpia do gene da elastina responsvel pela estenose supravalvular artica e outras alteraes do tecido conjuntivo. Outras manifestaes podero ser explicadas pela deleo de genes adjacentes a este. Existem outras patologias genticas que condicionam anomalias semelhantes e que tero que ser excludas. O diagnstico neonatal habitualmente difcil, exceto em situaes em que se detetam nveis de clcio alto, uma vez que manifestaes tal como o fcies caracterstico, o aspeto da ris, o estrabismo, os lbios grossos e o sulco nasolabial longo se tornam habitualmente evidentes numa fase mais tardia. Evoluo Os primeiros meses cursam com clicas abdominais e dificuldades alimentares. Anomalias renais e espasmos do choro tambm podem ocorrer nesta fase. Mais tarde, alteraes visuais subtis e dificuldades na aprendizagem tornam-se mais pertinentes. As caractersticas faciais alteram-se consideravelmente com a idade. A esperana mdia de vida pode, devido s anomalias cardiovasculares e renais, estar ligeiramente diminudo, mas muitos estudos tm demonstrado a presena de excelente qualidade de vida em adultos com o sndrome de Williams. Apesar da estenose supravalvular artica e pulmonar, assim como a estenose da artria renal e consequente hipertenso poderem causar problemas, nas crianas so mais os problemas comportamentais do que os do foro mdico que preocupam os pais. Por um lado so indivduos com personalidades sociais e de aspeto feliz, no entanto, a sua hiperatividade, labilidade emocional e ansiedade excessiva so particularidades que dificultam o seu relacionamento. A hiperacusia est frequentemente presente, podendo provocar reaes extremas a sons tais como o toque de campainhas e o rudo do cortador de relva, o que complica a teraputica das alteraes do comportamento. A microcefalia (cabea pequena) e atraso do desenvolvimento so habituais e 59% destas crianas tm um QI inferior a 70. No entanto, muitas crianas cumprem os parmetros apropriados idade em diversas reas tais como o reconhecimento visual, a linguagem expressiva e repetio de palavras. Os mecanismos responsveis pela hipercalcmia no esto completamente elucidados, podendo estar relacionados com uma resposta fisiolgica diminuda a nveis normais de clcio na alimentao e poder contribuir para coartao da aorta adquirida. Complicaes mais tardias incluem o prolapso da vlvula mitral, a lcera pptica, a litase biliar, a obesidade, as infees urinrias e a diabetes mellitus. A hipercalcmia pode continuar a manifestar-se na vida adulta, por vezes resultando na excreo paradoxal da paratormona. Na 2 e 3 dcadas a hipertenso arterial provocada pela calcificao dos rins e estenose das artrias renais tornase mais frequente. Devido a estenoses das artrias cerebrais, alguns doentes sofrem acidentes vasculares cerebrais quando ainda jovens. Malformaes do tracto urinrio, incluindo divertculos vesicais podem surgir numa fase mais tardia. Tratamento e Preveno das Complicaes O sndrome de Williams pode-se considerar uma doena multissistmica progressiva. As medidas preventivas devem-se iniciar logo aps o diagnstico com um estudo ecogrfico para despiste de anomalias do corao e rins. necessrio proceder monitorizao frequente da hipertenso arterial, incluindo a avaliao da tenso arterial nos quatro membros para excluso de estenoses articas. Apesar dos problemas alimentares, clicas abdominais e obstipao poderem afetar o crescimento, razovel realizar uma abordagem conservadora uma vez que as anomalias gastrointestinais so raras. A otite crnica exige avaliaes auditivas frequentes e quando necessrio o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentrios necessita da profilaxia da endocardite. Face s infees urinrias

frequentes torna-se necessrio avaliar a funo renal periodicamente e realizar um estudo ecogrfico na infncia e na adolescncia. Na adolescncia, para alm de se manter a vigilncia dos sistemas j descritos, deve-se pesquisar a presena de uma curvatura exagerada da coluna vertebral (escoliose) e contracturas das articulaes. Os problemas alimentares observados nos mais novos so ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada lcera pptica e a litase biliar um diagnstico possvel em doentes com dores abdominais. Aconselhamento Gentico O risco de recorrncia para os filhos de pais saudveis com crianas com sndrome de Williams inferior a 1%. Raramente encontram-se famlias onde a hereditariedade autossmica dominante. Face ao espectro de problemas frequentes na criana com este sndrome, para alm do apoio das vrias especialidades mdicas, tambm fundamental um apoio psicossocial. Para mais informaes sobre o Sndrome de Williams podem consultar o seguinte site na internet:
www.williams-syndrome.org.uk

Grupo de Apoio: Associao Portuguesa de Portadores de Sndrome de Williams Unidade de Desenvolvimento Servio de Pediatria, Hospital de Santa Maria, 1695 Lisboa Codex