Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan biopsy merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan beberapa sarana pemeriksaan :
1. Pemeriksaan Fisik , temuan klinis seluruh stadium retinoblastoma bervariasi,

misalnya a. leukokoria (refleks pupil putih atau refleks mata kucing),

b. Strabismus (esotropia 11% dan exotropia 9%). Strabismus yang muncul sebagai

hasil dari hilangnya penglihatan merupakan temuan kedua yang sering didapatkan. c. Proptosis
2. Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina

disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam masaa tumor tersebut dan berbatas kabur. 3. Pemeriksaan Penunjang a. Pemeriksaan laboratorium Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang tua untuk analisa DNA. Ada metode direk dan indirek untuk analisis gen retinoblastoma. Metode direk bertujuan untuk menemukan mutasi inisial yang mempercepat pertumbuhan tumor, jadi pemeriksaan ini menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien. Metode indirek digunakan pada kasus dimana mutasi awal tidak dapat terlokalisasi atau tidak jelas apakah mutasi tersebut ada. Assays level Enzyme Humor Aqeous Digunakan untuk memperoleh informasi pada pasien dengan kecurigaan retinoblastoma. Laktat Dehidrogenase (LDH) adalah enzim glikolitik yang

menggunakan glukosa sebagai sumber energi. Enzim ini terdapat dalam konsentrasi yang tinggi dalam sel yang aktif secara metabolis. Secara normal, konsentrasi nya di dalam serum dan aqeous humor rendah. Pada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan peningkatan aktivitas LDH.

b. Pemeriksaan Pencitraan CT- scan Kranial dan Orbital metode sensitif untuk diagnosis dan deteksi kalsifikasi intraokuler dan menunjukkan perluasan tumor intraokuler bahkan pada keadaan tidak adanya kalsifikasi. USG berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non neoplastik. USG berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi. MRI dapat berguna untuk memperkirakan derajat diferensiasi retinoblastoma namun tidak sespesifik CT-Scan karena kurangnya sensitivitas mendeteksi kalsium. MRI juga berguna dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang berhubungan dengan perdarahan atau ablatio retina eksudatif. X-ray. Pada daerah dimana USG dan CT-Scan tidak tersedia, pemeriksaan X-ray dapat merupakan modalitas untuk mengidentifikasi kalsium intraocular pada pasien dengan media opaq. DAPUS : Bakri Abdul Sjukur & Prijanto. Retinoblastoma dalam Pedoman Diagnosis dan Terapi Lab/UPF Ilmu Penyakit Mata. RSUD Dr. Soetomo. Surabaya, 1994 : 59-61.

Prognosis Dimana pasien dengan penyakit unilateral prognosis visus untuk mata normal umumnya baik, diantara pasien mata denan penyakit bilateral, prognosis visus tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan. Salah satu studi dilaporkan bahwa diantara pasien dengan penyakit bilateral diobati dengan konservatif 50% mencapai visus 20/40. Peningkatan taraf hidup lebih besar diantara pasien yang didiagnosa sebelum umur 2 tahun atau sebelum umur 7 tahun ( Elli, 2002).

Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan metode pengobatan yang dilakukan (ilyas, 2000) 1. Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95% 2. Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5% 3. Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0% DAPUS : Elli Kusmayati et all. Relationship Between Cats eye Reflex and Bonemarrow Metastasis Patient with Retinoblastoma In : Pediatrical Indonesiana (The Indonesian Journal of Pediatrics and Perinatal Medicine) Volume 42. No : 1-2, January-February 2002. The Indonesian Society of Pediatricans : 39-41. Sidarta Ilyas. Retinoblastoma dalam Kegawatdaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata.FKUI. Jakarta, 2000 : 159-161.