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- Ana: 2 hora de vida. - Antecedentes obsttricos: Gestacin a trmino sin incidencias, serologas SGB G3A0P2 Parto: ventosa, Apgar 8/9/10. Peso 3185 Kg., Talla 50 cm., PC 34 cm. - Exploracin fsica del recin nacido: Sin incidencias. -Antecedentes familiares:
- 30
- 32 horas de vida, Palidez cutnea, polipnea, quejido audible sin fonendo. Despierta, escasos movimientos espontneos, succin dbil. ACP y abdomen normal. Ingreso en Neonatal.
1. SEPSIS. 2. SDRA
3. CARDIOPATA CONGNITA.
4. HEMORRAGIA INTRACRANEAL. 5. ENFERMEDAD METABLICA.
1. SEPSIS.
2. SDRA
3. CARDIOPATA CONGNITA.
4. HEMORRAGIA INTRACRANEAL. 5. ENFERMEDAD METABLICA.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
N O R M A L
- Hemograma, Bioqumica, LCR, EAB urgentes - Cultivos de sangre, orina y LCR - Radiografa de trax
EMPEORAMIENTO SBITO
COMA
INTOXICACIN
Aminoacidopatas
Fenilcetonurias Homocistinuria Tirosinemia E. orina jarabe de arce
DFICIT ENERGTICO
Acidemias lcticas. Def oxidacin AG y CC E. cadena resp mitoc.
- Glucog
- Va fosfatos de pentosa
MOLCULAS COMPLEJAS
- E. Lisosomales y Peroxisomales:
Esfingolipidosi: Gaucher, Tay Sachs, Krabbe, Niemman-Pick / Mucopolisacaridosis
- Por alteracin del transporte y procesamiento celular Df a-1AT, Sd. Fanconi, Hemocromatosis, FQ del pncreas
SNTOMAS AGUDOS EN PERIODO NN CRISIS AGUDAS Y RECURRENTES DE COMIENZO TARDO SNTOMAS NEUROLGICOS CRNICOS Y PROGRESIVOS OTROS SNTOMAS ESPECFICOS
(Saudubray 2002, Saudubray & Ogier de Baulny 1995)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
REALIZARSE DE FORMA INMEDIATA, JUNTO AL RESTO DE PRUEBAS DIAGNSTICAS PARA PROCESOS MS COMUNES (EJ. SEPSIS)
En Sangre: - Amonio. - c lctico y pirvico - Cuerpos cetnicos. - EAB, electrolitos. - Glucosa, transaminasas, cido rico, CPK. - Coagulacin. - Acetoacetato, cidos grasos libres, 3 hidroxibutirato.
Orina: - OLOR / COLOR - Cetonuria. La cetonuria siempre es un indicador de una enfermedad
metablica en el recin nacido. - Sustancias reductoras.
- pH.
VALORES ADECUADOS (< 50-80 MO/L) Sntesis de aminocidos Otros productos nitrogenados
4. Protenas.
5. Bacterias ureasa +
6. Ciclo de la urea.
FUENTES DE AMONIO
CATABOLISO DE PROTEINAS
Amonio
(NH4+)
BACTERIAS INTESTINALES
GLUTAMATO Y GLUTAMINA
Son la forma NO TXICA de transportar y depositar el amoniaco desde el msculo y otros tejidos hasta el hgado
NH4
NH4
NH4
NH3
mitocondria
citosol
UREA
Edema cerebral y encefalopata DISMINUYE SNTESIS ARGININA xido ntrico HTP CPS
Pearson DL, Neonatal pulmonary hypertension-urea cycle Intermediates. N England J Med 2001
ENCEFALOPATA HIPERAMONIMICA
ASTROCITO -DISINUYE EXCITACIN SINAPSIS
NH4
-INHIBE RECEPTORES GLU -DISMINUYE ALF-CETOGLUT ciclo Krebs. ATP Daos irreversibles: Atrofia cortical,dilatacin ventricular,desmielinizacin
Cagnon Hyperamoniemia-induced toxicity for the developingcentral nervous system Brain Res Rev 2007
PRESENTACIN TARDA
- LACTANTES Y NIOS Problemas alimentarios, vmitos, hipertransaminemias Encefalopata episdica con obnubilacin, ataxia, convulsiones
- MAYORES Migraa, disartia, ataxia Sntomas psiquitricos: alucinaciones
FUNDAMENTAL TOMA DE MUESTRAS BIOLGICAS PARA DIAGNSTICO DIFERENCIAL ETIOLGICO ANTES DE INICIAR TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE EMERGENCIA
MEDIDAS DE SOPORTE LA PRODUCCIN DE AMONIO
DISMINUIR APORTE PROTEICO EVITAR CATABOLISMO PROMOVIENDO EL ANABOLISMO
LA ELIMINACIN DE AMONIO
FCOS QUELANTES DE AMONIO PRODUCTOS INTERMEDIARIOS Y COFACTORES QUE ACTIVEN EL CICLO UREA DILISIS/HEMOFILTRACIN
MEDIDAS DE SOPORTE
- Canalizacin de va. - Intubacin y VM si es preciso - Monitorizar electrolitos - Antiemticos - Antibioterapia emprica
- Potasio >3,5 mmol/L (benzoato,fenilbutirato !)
TRATAMIENTO DE EMERGENCIA
MEDIDAS DE SOPORTE LA PRODUCCIN DE AMONIO
DISMINUIR APORTE PROTEICO EVITAR CATABOLISMO PROMOVIENDO EL ANABOLISMO
LA ELIMINACIN DE AMONIO
FRMACOS QUELANTES DE AMONIO PRODUCTOS INTERMEDIARIOS Y COFACTORES QUE ACTIVEN EL CICLO UREA DILISIS/HEMOFILTRACIN
SOL. GLUCOSA 10% (150 mL/Kg/da = 10 mg/Kg/min). GRASAS (NO!! Si sospecha T.beta oxidacin) INSULINA 0,05-0,2 UI/Kg/h para reforzar anabolismo y si Glu > 140mg/dl
TRATAMIENTO DE EMERGENCIA
MEDIDAS DE SOPORTE LA PRODUCCIN DE AMONIO
DISMINUIR APORTE PROTEICO EVITAR CATABOLISMO PROMOVIENDO EL ANABOLISMO
LA ELIMINACIN DE AMONIO
FCOS QUELANTES DE AMONIO PRODUCTOS INTERMEDIARIOS Y COFACTORES QUE ACTIVEN EL CICLO UREA DILISIS/HEMOFILTRACIN
AMONIO < 400 MOL/L L-Arginina 100 150 mg/Kg/dia (hasta 700 mg/kg/dia) en 4 dosis. Benzoato sdico* 250 mg/Kg/dia en 4 dosis. Fenilbutirato sdico 250 700 mg/Kg/dia vo en 4 dosis.
*Si se sospecha acidemia orgnica NO dar benzoato sdico (agota Acil-CoA mitoc) *Si se sospecha trastorno beta oxidacin NO dar benzoato ni carnitina
cido carglmico
desde ao 2003
1. Hiperamoniemia de diagnstico desconocido que no se controla a pesar del tratamiento con quelantes del amonio 2. Dficit de NAGS: Indicacin inicial del frmaco 3. Acidemias orgnicas 4. Trastornos de la -oxidacin 5. Hiperamoniemia transitoria del recin nacido 6. Intoxicacin por Valproco SU USO PRECOZ EN HIPERAMONIEMIAS NO FILIADAS PUEDE EVITAR ACTUACIN MS AGRESIVA CON MEDIDAS DIALTICAS
Carglumic acis: Confirmed progress in a rare urea cycle disorder
En el diagnstico diferencial de una hiperamoniemia con EAB normal, qu patologa sospecharamos en primer lugar?
Trastornos ciclo urea Acidemia orgnica Trastorno beta oxidacin Dficit oxidacin cidos grasos
27/03/08
RESUMEN:
En cuadros neurolgicos agudos, pensar en EIM paralelamente a otros procesos ms comunes Tambin ante sntomas digestivos que persisten o empeoran a pesar de tratamiento habitual.
Hiperamoniemia: emergencia que requiere tratamiento agresivo.
Gracias