Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Etapele/nivelurile de sexualizare 1. Sexul cromozomial este stabilit n momentul fertilizrii: - heterogametic, 46XY, la sexul masculin; - homogametic 46XX, la sexul feminin. 2. Sexul gonadic: pn n ziua a 40-a de gestaie, gonadele embrionare masculine i feminine sunt identice = gonad indiferent sau gonad bipotenial. Diferenierea testiculului (sptmna 4-6) - este determinat de o gen de pe braul scurt al cromozomului Y (SRY) cu promovarea organogenezei testiculare. - indiferent de nr de cromozomi X prezeni (47 XXY; 48XXXY etc.), se va forma testiculul dac cromozomul Y este prezent. Diferenierea ovarului - incepe ntre sptmnile 6-8 de gestaie i continu pn n sptmna 20; - necesit prezena a doi cromozomi X; - cei doi cromozomi X rmn activi n toate celulele feminine pn n stadiul de blastocist i permanent n ovocite. Dup acest stadiu, n celulele somatice se produce inactivarea unuia din cei 2 cromozomi X, care conduce la formarea cromatinei sexuale (corpuscul Barr), vizualizabil n interfaza celulelor care au cel puin 2 cromozomi X; - nu apare n prezena unui cromozom Y activ; - la natere n corticala ovarului exist un milion de foliculi primordiali care conin cte un ovocit oprit n profaza meiozei, stadiu n care rmn pn la debutul ovulaiei la pubertate.
3.Sexualizarea ductelor genitale i a organelor genitale externe Diferenierea ductelor genitale - incepnd din sptmna a 7-a, ftul este echipat cu primordiile ambelor ducte genitale, masculine (Wolff) i feminine (Mller). - la sexul masculin, din ductele wolfiene se difereniaz: epididimul, deferentul, veziculele seminale i canalul ejaculator sub aciunea testosteronului fetal, care acioneaz paracrin (de aceeai parte). - ductele mlleriene involueaz sub aciunea unui alt hormon testicular, denumit AMH (hormon antimllerian). - la sexul feminin: in prezena ovarului i n absena testiculului, ductele mlleriene se difereniaz n trompe, uter, col i treimea superioar a vaginului, iar ductele wolfiene involueaz. Diferenierea organelor genitale externe Primordiile comune i diferenierea lor la cele 2 sexe: Sinusul urogenital Tuberculul genital - M: prostata i uretra prostatic - F: uretra i poriunea inferioar a vaginului - M: glandul penisului; - F: clitorisul
Masculinizarea organelor genitale externe i a sinusului urogenital este consecina aciunii testosteronului i dihidrotestosteronului, produs de testiculul fetal. Feminizarea acestor structuri se produce n absena testiculului.
4. Sexualizarea neurocomportamentala
Identitatea de gen auto-reprezentarea sau identificarea ca barbat sau femeie Rolul sexual comportament tipic Orientarea sexuala Identitatea de sine este determinat postnatal de - factorii de mediu (familie, societate). Cuvintele, atitudinile i comparaiile, educaia din primele 18-30 de luni sunt determinante. - factori genetici, endocrini, 5. Sexualizarea pubertar Anomaliile diferenierii sexuale - rezultatul anomaliilor proceselor complexe ale diferenierii sexuale care i au originea n informaia genetic a cromozomilor X i Y dar i a autozomilor. Hermafroditismul adevrat este definit ca o persoan care posed att esut ovarian ct i esut testicular; Pseudohermafroditismul masculin este sindromul n care cariotipul i gonadele sunt exclusiv masculine, dar ductele genitale sau organele genitale externe sau ambele sunt intersexuate, adic manifest o masculinizare incomplet; Pseudohermafroditismul feminin este sindromul n care cariotipul i esutul gonadic sunt exclusiv feminine, dar ductele genitale sunt intersexuate/ambigue sau masculine. Clasificarea intersexualitii dup Prader hipertrofie clitoridian simpl; clitoris hipertrofic, dublu orificiu perineal; clitoris hipertrofic, labii mari cu aspect scrotal, fuzionate parial; orificiu perineal unic n care se deschid uretra i vaginul; clitoris peniform, la baza cruia se deschide orificiul uretral care este, de fapt, orificiul sinusului urogenital; masculinizare aproape complet.
Clasificarea etiologic a intersexualitailor - tulburri ale diferenierii gonadice Disgenezia tubilor seminiferi (sindrom Klinefelter) Sindromul Turner/variante Disgenezia gonadala mixt (45X/46XY) Disgenezie gonadal XX sau XY Hermafroditism adevrat (esut ovarian + testicular) - pseudohermafroditism feminin hiperplazia adrenal congenital deficitul de P450 aromataza
administrarea de androgeni, progestine la mam mutaia genei receptorului glucocorticoid - pseudohermafroditism masculin Rezisten la HCG i LH (agenezie/hipoplazia celulelor Leydig) Defecte congenitale n sinteza testosteronului Rezistent la androgeni: - defect de receptor androgenic
- sindromul de rezisten complet la androgeni (sindromul testiculului feminizant) - caracterizat prin: cariotip 46 XY, testicule bilateral - organe genitale externe feminine, vagin orb n deget de mnu; - derivate mlleriene absente. - la pubertate apar caractere secundare feminine, dar menarha nu apare amenoree primar; - prul pubian i axilar e rar sau absent; - hormonal: - LH i testosteronul sunt foarte mari; - studiile de biologie molecular a receptorului precizeaza defectul molecular n fiecare caz. - tratament: - afirmarea i rentrirea identitii feminine;
- castrarea, de obicei postpubertar, este indicat din cauza creterii riscului de neoplasm gonadic cu vrsta; - terapia de substituie estrogenic este necesar la vrsta pubertii la pacientele orhidectomizate.