CTEV (Congenital Talipes Equino Varus) Clubfoot adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas umum

dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Beberapa dari deformitas kaki termasuk deformitas ankle disebut dengan talipes yang berasal dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki). Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes diantaranya : Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendanh daripada tumit Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit

Talipes varus

Clubfeet yang terbanyak merupakan kombinasi dari beberapa posisi dan angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV) dimana kaki posisinya melengkung kebawah dan kedalam dengan berbagai tingkat keparahan. Unilateral clubfoot lebih umum terjadi dibandingkan tipe bilateral dan dapat terjadi sebagai kelainan yang berhubungan dengan sindroma lain seperti aberasi kromosomal, artrogriposis (imobilitas umum dari persendian), cerebral palsy atau spina bifida. Frekuensi clubfoot dari populasi umum adalah 1 : 700 sampai 1 : 1000 kelahiran hidup dimana anak laki-laki dua kali lebih sering daripada perempuan. Berdasarkan data, 35% terjadi pada kembar monozigot dan hanya 3% pada kembar dizigot. Ini menunjukkan adanya peranan faktor genetika Patofisiologi Penyebab pasti dari clubfoot sampai sekarang belum diketahui. Beberapa ahli mengatakan bahwa kelainan ini timbul karena posisi abnormal atau pergerakan yang terbatas dalam rahim. Ahli lain mengatakan bahwa kelainan terjadi karena perkembangan embryonic yang abnormal yaitu saat perkembangan kaki ke arah fleksi dan eversi pada bulan ke-7 kehamilan. Evaluasi diagnostik Deformitas ini dapat dideteksi secara dini pada saat prenatal dengan ultrasonography atau terdeteksi saat kelahiran. Management therapeutik Pertumbuhan yang cepat selama periode infant memungkinkan untuk penanganan remodelling. Treatment dimulai saat kelainan didapatkan dan terdiri dari tiga tahapan yaitu : 1) koreksi dari deformitas, 2) mempertahankan koreksi sampai keseimbangan otot normal tercapai, 3) observasi dan follow up untuk mencegah kembalinya deformitas. Koreksi dari CTEV adalah dengan manipulasi dan aplikasi dari serial cast yang dimulai dari sejak lahir dan dilanjutkan sampai tujuan koreksi tercapai. Manipulasi dan pemakaian cast ini diulangi secara teratur (dari beberapa hari sampai 1-2 bulan dengan interval 1-2 bulan) untuk mengakomodir pertumbuhan yang cepat pada periode ini. Jika manipulasi ini tidak efektif, dilakukan koreksi bedah untuk memperbaiki struktur yang berlebihan, memperpanjang atau transplant tendon. Kemudian ektremitas tersebut akan di cast sampai tujuan koreksi tercapai. Prognosis Beberapa kasus menunjukkan respon yang positif terhadap penanganan, sedangkan beberapa kasus lain menunjukkan respon yang lama atau tidak berespon samasekali terhadap treatmen. Orangtua

harus diberikan informasi bahwa hasil dari treatmen tidak selalu dapat diprediksi dan tergantung pada tingkat keparahan dari deformitas, umur anak saat intervensi, perkembangan tulang, otot dan syaraf. Prinsip penatalaksanaan

Peregangan manipulatif untuk memanjangkan jaringan lunak dan kulit yang terkontraksi (Manipulative stretching and retention in cast-splint), diikuti dengan retensi dalam gips. Peregangan manipulatif dan serial cast biasanya dilakukan selama 3 sampai 5 minggu. Reduksi terbuka pembukaan posteromedial, lateral, plantar dan subtalar. Pemeliharaan reduksi dan restorasi mobilitas sendi kaki dan tungkai dengan splinting dan latihan aktif dan pasif. Penatalaksanaan masalah, seperti kekambuhan deformitas, supinasi kaki bagian depan dan metatarsus varus.

Terapi konservatif ( 3 4 bulan) 1. Sesegera mungkin 2. Manipulasi dan casting (manipulasi selama 1-3 menit) 3. Plaster cast pada minggu pertama (dari ujung jari kaki sampai sepertiga tengah bagian paha, posisi lutut flexi 90) 4. Casting diganti 1-2 minggu sekali 5. Casting dilakukan sebanyak 5-6 kali selama 3 bulan pertama. 6. Pemeliharaan dengan menggunakan Denis Browne pada 3-6 bulan setelah casting atau dengan sepatu (outflair shoes, reverse Thomas heel) Terapi operatif 1. Bila : terapi konservatif tidak berhasil usia anak sebisa mungkin kurang dari 1 tahun atau sebelum anak berjalan 2. Pemasangan casting tetap dilakukan setelah operatif 3. Casting dan pin dibuka setelah 4-6 minggu post operasi 4. Splint sebaiknya digunakan setelah dilakukan operasi. Ada beberapa pilihan lain terapi dalam penatalaksanaan kaki CTEV. Banyak ahli bedah memilih menggunakan casting dari bahan fiberglass yang lembut daripada menggunakan gips yang digunakan pada metode Ponseti.

Osteokondrodisplasia Adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuh pun terbentuk abnormal. Ditemukan pada 1:25.000 kelahiran hidup. Osteokondroplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol atau dwarfisme. Jenis yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia.

Osteopetrosis Adalah kelainan tulang herediter yang sangat jarang. Tulang menjadi bertambah padat karena tidak seimbangnya antara proses pembentukan tulang dengan penghancuran tulang. Dibagi atas Infantile osteopetrosis dan Adult osteopetrosis

Osteogenesis Imperfekta/ Britle Bone disease Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan penyakit bawaan. Hal ini sering disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi kolagen tipe 1, sebuah blok bangunan penting dari tulang. Ada cacat yang berbeda yang dapat mempengaruhi gen ini. Tingkat keparahan OI tergantung pada cacat gen tertentu. OI adalah penyakit dominan autosomal. Itu berarti jika Anda memiliki satu salinan gen, Anda akan memiliki penyakit ini. Kebanyakan kasus OI yang diwarisi dari orang tua, meskipun beberapa kasus adalah hasil dari mutasi genetik baru. Seseorang dengan OI memiliki kesempatan 50% untuk menyampaikan gen dan penyakit kepada anak-anak mereka. Semua orang dengan OI memiliki tulang yang lemah, yang membuat mereka rentan terhadap patah tulang. Orang dengan OI biasanya di bawah rata-rata ketinggian (perawakan pendek). Namun, tingkat keparahan penyakit sangat bervariasi. Gejala klasik meliputi: Sklera berwarna Biru

patah tulang multipel kehilangan pendengaran dini

Karena kolagen tipe I juga ditemukan dalam ligamen, orang dengan OI sering memiliki sendi longgar (hipermobilitas) dan kaki datar. Beberapa jenis OI juga mengarah pada pengembangan gigi yang buruk .Gejala yang lebih berat dari bentuk OI mungkin termasuk: kaki dan lengan membungkuk kyphosis Scoliosis (S-kurva tulang belakang)

Prognosis Seberapa baik seseorang memang tergantung pada jenis OI yang mereka miliki. Tipe I, atau OI ringan, adalah bentuk paling umum. Orang dengan tipe ini bisa hidup normal. Tipe II adalah bentuk parah yang biasanya menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan. Tipe III juga disebut OI parah. Orang dengan tipe ini memiliki banyak patah tulang mulai sangat awal dalam hidup dan dapat memiliki cacat tulang yang parah. Tipe IV, atau OI cukup parah, mirip dengan tipe I, meskipun orang-orang dengan tipe IV sering perlu kawat gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal. Ada jenis lain dari OI, namun mereka terjadi sangat jarang dan sebagian besar dianggap subtipe dari bentuk cukup parah (tipe IV).

Artrogiposis multiple congenital Adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk. Ditemukan 1:3000 bayi dan bukan merupakan penyakit keturunan.

Sindroma Prune-Belly Adalah suatu penyakit yang ditandai dengan trias: Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan) Undescensus testis Pelebaran saluran kemih

Sindroma Marfan Adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang mneyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh, dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosomal dominan.

Distrofi otot Duchenne dan Becker Adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot yang dekat dengan batang tubuh. Penyebabnya merupakan kelainan gen. penyebab distrofi otot Duchenne berbeda dengan yang menyebabkan distrofi otot Becker tetapi gen ini bersifat resesif kromosom X.

Distrofi otot Duchenne

Pectus excavatum dan carinatum

Deformitas Madelungs Adalah penyakit yang ditandai dengan malformasi pergelangan tangan, cacat tulang pergelangan tangan, bertubuh kecil, dan ssering dikaitkan dengan Leri-Weill dyschondrosteosis. Terjadi karena adanya gen resesif SHOX