You are on page 1of 6

HIRSCHSPRUNG

DEFINISI Penyakit hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal internal ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rectum. Kelainan ini dikenal sebagai congenital aganglionesis, aganglionic megacolon, atau hirschsprung disease.

PATOFISIOLOGI Penyakit hirschsprung merupakan penyakit congenital. Kelainan yang ada pada penderita penyakit Hirschsprung yaitu ketiadaan ganglion atau aganglionosis saraf intrinsic usus mulai dari sfingter anal interna ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu. Paling banyak yaitu 80% dari keadaan aginglionosis ini terjadi di segmen rektosigmoid. Selain aganglionosis, kelainan lain yang ditemukan pada kolon penderita Hirschsprung adalah hipertrofi persyarafan usus ekterna terutama saraf kolinergik. Tidak ada pleksus mienterikus (auerbach) dan pleksus submukosa (meissner) menyebabkan berkurangnya fungsi usus dan peristaltic. Sel ganglion usus berkembang datrri neural ereat. Pada perkembangan normal, neoroblast dapat ditemukan pada usus gestasi 12 minggu. Salah satu teori mengenai etiologi yang mendasari terjadinya penyakit hirschsprung ini adalah defek pada migrasi dari neuroblast menuju ke usus bagian distal yang menyebabkan terbentuknya segmen aganglionik. Teori lain menyatakan dapat terjadi migrasi yang normal, namun terjadi kegagalan dari neuroblast untuk bertahan, berproliferasi ataupun berkembang pada segmen tersebut. Teori ini dapat disebabkan karena kurangnya komponen yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan sel neuron seperti fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule (NCAM), dan faktor neurotropik. Ada dua pleksus yang mensyarafi usus, yaitu submukosa(meissner), pleksus intermuskular (auerbach) dan pleksus mukosa yang kecil. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan terlibat dalam berbagai aspek dan fungsi usus meliputi absorbsi, sekresi, motilitas dan aliran darah.

Motilitas normal terutama dikontrol oleh neuron intrinsic . ganglion sebagai neuron intrinsic berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot halus. kontrol ekstrinsik terutama melalui persyarafan kolinergik dan adrenergic. Kolinergik menyebabkan kontraksi dan adrenergic menyebabkan inhibisi. Pada pasien Hirschsprung sel ganglion tidak ada, sehingga menyebabkan meningkatnya inervasi ekstrinsik. Inervasi dari system kolinergik maupun adrenergic meningkat sampai 2-3 kali inervasi normal. Adrenergic lebih mendominasi dibandingkan dengan kolinergik, menyebabkan meningkatnya tonus otot halus yang tidak dihambat menyebabkan terjadinya kontraksi otot tidak seimbang, peristaltic tidak terkoordinasi dan obstruksi fungsional.

EPIDEMIOLOGI Insiden penyakit Hirschsprung adalah sekitar 1 diantara 4400 sampai 7000 kelahiran hidup. Rata-rata 1:5000. Dalam kepustakaan disebutkan lelaki lebih banyak, dengan rasio lelaki 4:1 perempuan, di Jakarta perbandingan ini adalah 3:1. Untuk penyakit Hirschsprung segmen panjang rasio lakilaki/perempuan ialah 1:1. Tidak terdapat distribusi rasial untuk penyakit ini. Penyakit ini jarang mengenai bayi dengan riwayat prematuritas. FAKTOR RESIKO Faktor-faktor yang dapat meningkatkan resiko terkenanya penyakit Hirschsprung ialah riwayat keluarga terkena penyakit tersebut, lebih sering pada pria daripada wanita dan dapat berhubungan dengan penyakit congenital lain. MORTALITAS/MORBIDITAS Penyakit Hirschsprung ditemukan berkaitan dengan beberapa penyakit diantaranya: *down syndrome *neurocristopathy syndrome *weerdenburg-Sheh syndrome *Yemeniic deef-blind syndrome *Diebeldism

*Goldberg-Skprinizen syndrome *Multiple endocrine neoplasia type II *Congenital central hypoventilation syndrome Komplikasi enterokloitis dapat menyebabkan terjadinya sepsis sehingga meningkatkan angka morbiditas dan mortalitas Mortalitas pada anak sebesar 80%. Angka kematian dari operasi jauh lebih rendah disbanding dengan tidak operasi. Kemungkinan komplikasi dari pembedahan yaitu kebocoran anastomosis (5%), atriktur anastomosis (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5%), dan infeksi luka operasi (10%). Komplikasi jangka panjang yaitu gejala obstruktif, inkontinensia, konstipasi kronik, enterokolitis, dan kematian, terutama pada kasus dengan aganglionik yang panjang. Walaupun banyak poasien yang mengalami komplikasi pasca operasi ini, namun penelitian menunjukkan bahwa 90% menunjukkan perbaikan yang signifikan dan menunjukkan hasil yang baik. Pasien dengan syndrome dan pasien dengan penyakit Hirschsprung segmen panjang menunjukkan hasil yang lebih buruk.

GEJALA KLINIS Gejala klinis penyakit Hirschsprung yang khas pada neonates aterm adanya keterlambatan mekonium lebih dari 48 jam pertama, konstipasi, distensi abdomen, muntah berwarna hijau, poor feeding, seperti tanda-tanda obstruksi usus setinggi ileum atau lebih distal. Pada 99% bayi cukup bulan mekonium keluar dalam 48 jam pertama. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada se3tiap pasien cukup bulan yang mengalami keterlambatan pengeluaran mekonium. Walaupun pada beberapa bayi dapat mengeluarkan mekonium secara normal , namun akan pada akhirnya akan berlanjut menjadi konstipasi kronik. Mekonium normal berwarna hitam kehijauan, sedikit lengekt, dan dalam jumlah cukup. Gejala lain pada neonates lainnya seperti konstipasi yang diikuti diare berlebih yang sering teridentifikasikan sebagai enterokolitis, abdomen yang menegang dan kegagalan berkembang. Distensi abdomen merupakan gejala penting lainnya. Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah dan dapat disebabkan oleh kelainan lain. Tanda-tanda edema , bercakbercak kemerahan khususnya disekitar umbilicus,punggung, dan di sekitar genitalia ditemukan bila terdapat komplikasi peritonitis. Gambaran abdomen tersebut ini mirip dengan gambaran abdomen pada penyakit lain seperti enterokolitis nekrotikans neonatal, atresia ileum dengan komplikasi perforasi, peritonitis intrauterine,dll. Pada pemeriksaan fisik sering terlihat tidak adanya distensi abdomen. Penilaian posisi anus pada perineum sangatlah penting. Terdapat anus imperforate di bagian bawah dalam keadaan terbuka yang dapat menggantikan langsung bagian anterior ini juga dapat menyebabkan konstipasi. Pada pemeriksaan rectum pasien Hirschsprung memperlihatkan anus yang kaku bisa mengakibatkan kesalahan diagnose karena diangfgap sebagai stenosis anus.

DIAGNOSIS Diagnosis penyakit Hirschsprung sangatlah penting dan harus ditegakkan sedini mungkin. Penyakit Hirschsprung harus disadari ada setiap anak yang mempunyai riwayat konstipasi setelah kelahiran. Keterlambatan diagnosis dapat menyebabkan berbagai komplikasi seperti enterokolitis, perforasi usus, dan sepsis, yang merupakan penyebab kematian tersering. Berbagai teknologi tersedia untuk menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung. Diagnosis kelainan ini dapat ditegakkan dengan Anamnesis, Pemeriksaan Fisik, Pemeriksaan Rontgen dengan Cairan Kontras Barium Enema, serta pemeriksaan Biopsi contoh jaringan usus (patologi anatomi), dan pemeriksaan lainnya yang lebih spesifik. DIAGNOSIS BANDING Penyakit pada bayi baru lahir dengan kelainan mekoneum yang kental, sulit keluar sehingga kembung, Atresia (buntu) usus halus, atresia usus besar, dan masih banyak lagi penyakit dengan gejala sulit BAB, kembung dan muntah hijau. Penyakit Hirschsprung pada anak berbeda dengan penyakit penyakit lain, seperti sembelit karena diet rendah serat, full ASI, MPASI, susu formula, penyempitan anus karena kelainan anatomi usus, pasca operasi atresia ani, atau masalah kejiwaan anak, BAB biasanya keras dan kering, tidak jarang penyakit penyakit menimbulkan keluhan nyeri dan BAB berdarah segar.

PENGOBATAN Pengobatan penyakit Hirschsprung terdiri atas pengobatan non bedah dan pengobatan bedah. Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi (definitif) yang akan dikerjakan.
* NON BEDAH

Pengobatan non bedah diarahkan pada stabilisasi cairan, elektrolit, asam basa dan mencegah terjadinya kembung berlebih untuk menghindari terjadinya kebocoran usus serta mencegah terjadinya sepsis. Tindakan-tindakan nonbedah yang dapat dikerjakan adalah pemasangan infus, pemasangan selang dari hidung atau mulut ke lambung, pemasangan selang ke usus besar rektum melalui anus, pemberian antibiotik, pembersihan usus besar dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit serta pemberian nutrisi.
* BEDAH

Tindakan bedah pada penyakit Hirschsprung terdiri atas tindakan bedah sementara dan tindakan bedah definitif. Tindakan bedah sementara dimaksudkan untuk mengurangi tekanan perut karena kembung, mengobati dan mencegah enterokolitis dengan cara membuat kolostomi (tahap 1), kolostomi yaitu tindakan mengeluarkan usus besar yang normal mengandung syaraf, ditempatkan di dinding perut, tujuannya BAB di perut sementara. Tindakan ini dapat mencegah terjadinya infeksi permukaan usus, yang diketahui sebagai penyebab utama terjadinya kematian pada penderita penyakit Hirschsprung.

Tindakan bedah definitif (tahap 2 ) yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung bertujuan mengganti usus yang tidak mengandung syaraf, kemudian dibuang dan diganti dengan usus yang sudah mengandung syaraf yang telah dikeluarkan saat kolostomi. TAHAP OPERASI Operasi tergantung saat datangnya pasien ke dokter bedah anak, bila masih neonatus ( bayi baru lahir sampai sebulan), kondisi masih baik, tidak lemah, fasilitas rongten dan pemeriksaan patologi anatomi lengkap, bisa dilakukan langsung hanya satu tahap, tanpa kolostomi. Bila kondisi lanjut, gizi buruk, kembung yang tidak bisa dikempeskan dengan tidakan non bedah, kebocoran usus, sepsis, usia bukan neonatus lagi. Akan dilakukan operasi bertahap, tahap 1. Kolostomi, minimal 3 bulan setelahnya operasi definitif (tahap 2), bisa Cuma 2 tahap, bisa juga 3 tahap.

DAFTAR PUSTAKA

1. R.Sjamsuhidajat. Buku Ajar Ilmu Bedah. Jakarta: 1996 2. Prof. DR. Iskandar Wahidayat. Buku kuliah ilmu kesehatan Anak.1985 3. http://www.infokedokteran.com/tag/penyakit-hirschsprung 4. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/ 5. http://www.geisinger.kramesonline.com/3,S,88669 6. www.ptolemy.ca/members/archives/2005/Neonatal/60.pdf 7. http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_digest/images/ei_0064.gif