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Importancia del estudio cromosmico

Los

estudios de diagnstico prenatal, los casos de infertilidad o problemas de reproduccin, los casos de malformaciones y retraso mental, y los estudios sobre cncer en sangre son las reas ms comunes de investigacin de los estudios genticos.

cromosoma humano y cariotipo


Cromosoma

es una estructura que forma parte del ncleo y que contiene los genes. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.

Tcnicas de Bandas
Los 24 tipos por tcnicas de Bandas Giemsa (bandas G) Bandas Q

tincin

Bandas

Mostaza de quinacrina Microscopa de fluorescencia Q oscuras y brillantes (G oscuras) Detecta heteromorfismos (cantidad o tipo) Tratamiento especial antes de la tincin Inversas a G y Q

Sistema

uniforme de clasificacin de cromosomas, con cualquier tcnica Distribucin de bandas claras y oscuras En c/brazo del centrmero al telmero

ISCN
International System for human Citogenetics Nomenclature 1.Nmero de cromosomas 2.Cromosomas sexuales (pe. 46,XY) 3.Anomalas de autosomas en orden numrico,

Anomala cromosmica

los cromosomas. Se deben a errores durante la formacin de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos:

Alteraciones en el nmero o en la estructura de

Anomalas numricas Anomalas estructurales

Importancia mdica
En

algunos casos raros, el feto sobrevive hasta su nacimiento, pero siempre se presentan diversas deficiencias mentales y fsicas, como en el caso de sndrome de Down . La probabilidad de que el nmero de cromosomas sea anormal aumenta con la edad de la de la madre y, en menor medida, con la edad del padre.

Mutaciones que originan alteraciones cromosmicas


El reemplazo de una base por otra La delecin de una porcin de ADN. La inversin de una porcin del mismo. La insercin de nuevas bases.