KISTIK FIBROSIS

dr ARLINA GUSTI SpP

KISTIK FIBROSIS
Suatu penyakit genetik/ keturunan yang ditandai sekret kental abnormal dari kelenjar mukosa, insufisiensi pankreas (80%), serta konsentrasi Na, Cl dlm keringat meningkat.

ETIOLOGI

Pada orang berkulit putih 1 dalm 1600 kelahiran Patogenesis ????? Makroglobulin alfa2 yang abnormal Isoenzim arginin eterase (-)

85% kasus usia <15 tahun

Gejala
-Saat lahir gejala belum tampak -Tampak setelah adanya lendir yang kental yang menyumbat saluran udara kecil sehingga terjadi peradangan, berulang dan terjadilah penebalan dinding bronkial ditandai dengan:

-Batuk dengan sputum yang purulen

-Batuk darah -Sesak nafas.

Pemeriksaan Fisik
Jari tabuh - Paru: Rh/wh
-

Komplikasi paru : pneumoni,

bronkiektasis, atelektasis, abses, empiema, pneumotoraks, hemoptisis

Gangguan fs/ hati

DIAGNOSIS

Riwayat keluarga
Tes keringat ( sweat test ) Pemeriksaan lemak tinja Tes fungsi pankreas Tes fungsi paru Rontgen dada Tes DNA

PENATALAKSANAAN
Bersifat perseorangan Insuff. Pankreas : pankreatin, pemberian lemak pada makanan, Pemberian garam tambahan Paru : drainase postural, program gerak badan, pemberian antibiotik, bronkodilator

Tujuan utama dari pengobatan meliputi mempertahankan fungsi paru normal dengan mengatasi infeksi pernafasan dan memberikan terapi nutrisi untuk meningkatkan pertumbuhan, mencegah komplikasi, obat yang digunakan antara lain:

Suplemen enzim pankreas Multivitamin (termasuk vitamin larut lemak) Mukolitik Antibiotik Broncodilator Antiinflamasi

Pengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru, makanan yang baik, aktifitas fisik serta psikis dan sosial

Prognosis

Bahwa tergantung beratnya penyakit pada setiap penderita yaitu tergantung luasnya daerah paru yang terkena Penurunan fungsi paru Penderita meninggal biasanya karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru selama bertahun-tahun