KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah HOMOLOG sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

1. Monosomi: 2n 1 2. Trisomi: 2n + 1 3. Tetrasomi: 2n + 2 4. Nulisomi : 2n 2

Penyebab:

1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Dapat merupakan mozaik

BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Adisi: Ada translokasi 4. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama

6. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. Insersi: Translokasi di tengah kromosom

EFEK MUTASI GEN

Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki laki.

Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom

Filed under: 1. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom, kinetokor, kromatid, kromomer, kromonema, kromosom, kromosom politen, satelit kromosom, sentromer, telomer

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Gb. Struktur kromosom

Gb. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Gb. Bentuk-bentuk kromosom

KROMOSOM

Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon, dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Ngeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.

Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan

membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks)

Penyusun Kromosom: Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan - lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar

TIPE KROMOSOM MANUSIA

. Perbedaan Kromosom Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks)

Penyusun Kromosom: Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan - lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY)

Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu)

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T pada manusia.

Gambar 2. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1.14 (Brown, 2002)

Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5. F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

Gambar 3. mRNA diantara gen dan produk protein

Sumber : Figure 1.15 (Brown, 2002)

Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen, walaupun beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1, karena hanya terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar 4. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1.17 (Brown, 2002)

Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA, sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.

Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia

Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords.com)

CALIFORNIA - Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. Hypertrichosis, atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga, dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. Seperti yang dikutip dari Fox News, Minggu (5/6/2011), pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah, sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. Pada bulan Maret 2011, seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat. Xue Zhang, seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College, menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3, yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia," ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif, seperti pencegahan kebotakan di kepala," tambahnya. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011.