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Syndrome
Resumen
El Sndrome de Proteus es una enfermedad congnita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, msculos, tejido adiposo, vasos sanguneos y linfticos.
Se cree que actualmente en los pases desarrollados donde hay registros sobre la enfermedad, viven unas 500 personas que sufren sndrome de Proteus. La enfermedad que fue identicada en 1979, se dio a conocer extensamente en los 1980 con la pelcula "El Hombre Elefante" por David Lynch que contaba la historia de Joseph Merrick, un solitario individuo que vivi en Londres en el siglo 19 y que se cree sufra la enfermedad. Se considera que puede haber en el mundo ms gente que sufre el trastorno, con formas ms atenuadas, que no ha sido diagnosticada. "Este raro trastorno ha sido foco de curiosidad y observaciones mdicas durante dcadas" seala el doctor Eric Green, director del NHGRI (National Human Genome Research Institute).
Objetivos
A continuacin mencionaremos los objetivos de este proyecto: Objetivo
General
Aumentar nuestros conocimientos de manera que valoremos cada da nuestra vida como tal, teniendo en cuenta que hay personas que no tienen las mismas oportunidades que nosotros y aun as buscan la manera de salir adelante sin importar los obstculos. De igual manera queremos demostrar a las personas lo que ellas sienten y lo que les toca confrontar da tras da en presencia de la sociedad.
Objetivos Especcos
Instar a hablar a las personas con un psiclogo para que nos explique de manera ms concreta los sentimientos de este tipo de personas frente a la discriminacin de la sociedad. Buscar informacin de las posibles curas para el sndrome de Proteus a partir de las investigaciones realizadas por diversos doctores. Demostrar nuestra investigacin en ejemplos reales e impactantes que dieron a conocer dicha enfermedad o que se han ido descubriendo a lo largo del tiempo.
PROTEUS Syndrome
Fundamento Terico
Qu es Proteus?
El Sndrome de Proteus es una enfermedad congnita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, msculos, tejido adiposo, vasos sanguneos y linfticos. Normalmente acompaados de tumores en ms de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual. El Sndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identic en 1979, slo se han conrmado poco ms de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado ms, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del sndrome, estando considerablemente desgurados. Se cree que actualmente en los pases desarrollados donde hay registros sobre la enfermedad, viven unas 500 personas que sufren sndrome de Proteus. La enfermedad que fue identicada en 1979, se dio a conocer extensamente en los 1980 con la pelcula "El Hombre Elefante" por David Lynch que contaba la historia de Joseph Merrick, un solitario individuo que vivi en Londres en el siglo 19 y que se cree sufra la enfermedad. Se considera que puede haber en el mundo ms gente que sufre el trastorno, con formas ms atenuadas, que no ha sido diagnosticada. Pero hasta ahora se desconoca cul era la causa gentica de la enfermedad. "Este raro trastorno ha sido foco de curiosidad y observaciones mdicas durante dcadas" seala el doctor Eric Green, director del NHGRI (National Human Genome Research Institute). "Pero hasta ahora nunca haba podido explicarse biolgicamente. Con este nuevo anlisis, los pacientes que sufren la enfermedad y sus familias tienen la esperanza de terapias futuras" agrega.
Crecimiento desproporcionado
Los investigadores identicaron en pacientes con sndrome de Proteus una mutacin en el gen AKT1, el encargado de activar el crecimiento espordico de tejido que es caracterstico de la enfermedad. Tal como explican diferentes autores, a diferencia de otras enfermedades causadas por defectos genticos, en sta la variante ocurre en forma espontnea en los individuos durante el desarrollo embrionario. Y dependiendo del momento en que ocurre esta mutacin en el embrin y de la parte del organismo en que surge, ser la severidad de la enfermedad. Aunque el recin nacido tiene una apariencia normal, los sntomas comienzan a presentarse en los primeros dos aos de vida del nio. La mutacin en el gen AKT1 provoca una alteracin en la capacidad de las clulas para regular su propio crecimiento. Esto provoca que algunas partes del cuerpo crezcan de forma anormal con tamaos que pueden ser gigantescos, mientras que otras partes del cuerpo siguen siendo normales. Este crecimiento desproporcionado empeora a medida que pasa la edad, lo cual incrementa la susceptibilidad de que aparezcan tumores.
AKT1
El gen AKT1 provee instrucciones para formar una protena llamada AKT1 Quinasa (Enzima). Esta protena se halla en varios tipos de clulas a travs del cuerpo, donde este juega un rol critico. Por ejemplo, la AKT1 kinaza ayuda a regular el crecimiento y divisin celular (proliferacin), el proceso por el cual las clulas maduran para transportar su funciones
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especicas (diferenciacin), y as mantener la supervivencia celular. La AKT1 Quinasa tambin ayuda al control de la apoptosis, que es la destruccin propia de clulas cuando ellas llegaron a daarse o ya no son necesarias. Al menos una mutacin en el gen AKT1 se ha encontrado que causa el sndrome de Proteus. Esta mutacin cambia un solo bloque de la construccin de la protena (aminocido) en AKT1 Quinasa. En concreto, se reemplaza el aminocido cido glutmico con el aminocido lisina en la posicin 17 de la protena (escrito como Glu17Lys o E17K). El gen AKT1 pertenece a la clase de genes conocidas como oncogenes. Cuando mutan, los oncogenes tienen el potencial para causar que las clulas normales se vuelvan cancerosas.
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Signos y Sntomas
Los primeros signos y sntomas del enfermo suelen manifestarse entre los primeros 18 meses a 5 aos de edad. A continuacin las nombramos:
Malformaciones cutneas y subcutneas: Hinchazones severas, msculos mal formados y bultos en la piel. Hiperpigmentacin: Color fuerte e intenso de la piel y tambin manchas en esta ltima. Crecimiento irregular de los huesos: Se produce gigantismo parcial de miembros, o crecimiento excesivo de
los dedos, piernas, brazos o cabeza, mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberan.
Tratamiento
No existe un tratamiento especco para el sndrome de Proteus. La condicin debe ser administrada por la identicacin temprana cualquier problema mdico serio y ofrecer tratamiento prolctico y sintomtico. Se requiere un equipo multidisciplinario de mdicos para manejar el sndrome de Proteus. Esto equipo debera incluir:
Un Ortopedista Un Cirujano
Craneofacial
Un Dentista Un Neurocirujano
Un Genetista Un Psiclogo
La evaluacin peridica de las lesiones para asegurar lipomas (tumores benignos) y malformaciones vasculares
no se conviertan en un problema a nivel local o internamente
La eliminacin de las marcas vasculares cutneas como manchas de vino de Oporto y hemangiomas (masa de
tejido excesivo) capilares mediante el tratamiento con lser.
Escisin quirrgica de lesiones, si intereren con las actividades funcionales o con nes cosmticos.
Intervencin Psicolgica
La intervencin psicolgica siempre est enfocada a las particularidades de cada persona, teniendo en cuenta sus valoraciones, creencias, forma de afrontamiento, contexto social, familiar entre otros aspectos, por lo que cada caso es diferente y la intervencin psicolgica es diferente. Ahora bien teniendo en cuenta las caractersticas del sndrome de Proteus se pueden proponer algunos lineamientos generales en cuanto a la intervencin psicolgica con las personas que padecen dicho sndrome, como los siguientes:
Intervencin con el entorno familiar para consolidar un ambiente familiar que sea propicio para el
paciente y su afrontamiento de la enfermedad.
cambios signicativos pero tambin en el delineamiento de un proyecto de vida a futuro con metas claras y alcanzables a corto plazo.
Intervencin a los problemas de depresin y ansiedad que se puedan presentar en el paciente por las
diversas consecuencias negativas que trae consigo la enfermedad.
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Conclusiones y Comentarios
Finalmente el Sndrome de Proteus cuya caracterstica estructural consiste en un crecimiento desproporcionado de mltiples tejidos, podra tener una cura al descubrir cul es la razn fundamental de su aparicin. Si bien, es una investigacin extensa y lenta, las investigaciones seguirn en curso para poder descubrir en profundidad como es que muta este gen, y as tambin poder descubrir la cura especca, que sea capaz de evitar la proliferacin celular excesiva, sin que interera en el crecimiento, natural, necesario y proporcional del humano, ya que este sndrome es detectado a temprana edad cuando el humano es todava un infante y en pleno desarrollo de su cuerpo. Este avance, no slo es provechoso para las personas que sufren ste sndrome tan extrao, sino tambin para las personas con Cncer ya que el gen AKT1 es un oncogn, y poder contrarrestar a la accin de este gen, sera un avance para la cura del Cncer, tal como lo sera para el Sndrome de Proteus.
Bibliografa
La bibliografa a continuacin no contiene libros ya que el descubrimiento del gen causante del Sndrome de Proteus es relativamente reciente para ser exactos 27 de julio de 2011. La noticia se dio a conocer de la siguiente forma: July 27, 2011 - NHGRI Scientists have found the gene mutation that causes Proteus syndrome, a rare disorder that causes tissue and bone to grow out of proportion to the body. The study describing the AKT1 gene mutation was published in the online edition of The New England Journal of Medicine. For more information go to: http://www.genome.gov/proteus. A continuacin sealaremos las fuentes mas importantes:
Aqu la teleconferencia de la NHGRI: http://www.youtube.com/watch?v=sbc7P-auIVA Aqu la informacin mas conable y actual sobre el gen AKT1: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/AKT1 Aqu la informacin por la conocida mundialmente la BBC de Londres: http://www.bbc.co.uk/mundo/
noticias/2011/07/110728_causa_hombre_elefante_men.shtml
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Anexo
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