Viridiana Garca

Patologa Clnica

1.3 ANORMALIDADES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS ANOMALIAS DE CROMOSOMAS AUTOSMICOS

Anomala Sndrome de Down Trisoma 18 Cromosoma (s) Afectado (s) 47 XX XY + 21 47 XX XY + 18 Frecuencia 1:800 1:6,000 Manifestaciones Hipotona, fcie caracterstica, defectos congnitos del corazn, macroglosia, retardo mental. Bajo peso, posicin caracterstica de los dedos (como haciendo changuitos), falta de desarrollo; micrognatia, labio y paladar hendido, anomalas cardiacas. Falta de crecimiento. Polidactilia, defectos en la parte posterior del crneo, labio y paladar hendido, defectos en ojos, nariz, labios y frente craneal.

Trisoma 13

47 XX XY + 13

1:12,000

SNDROME DE DOWN: - La edad de la madre es importante como factor de riesgo. - Puede ser hereditaria en un 2 - 3 %. - Presenta anormalidades congnitas.

ENFERMEDADES POR REPETICIN DE TRINUCLETIDOS

Enfermedad Enfermedad de Huntington Ataxia EspinoCerebral (SCA1) SCA2 Sndrome de X frgil (Locus A) Locus E Ataxia de Friedrich Tipo De Repeticin CAG CAG Tipo De Herencia AD AD Aleles Normales 9 26 6 36 Aleles Anormales 36 121 39 81 Estab. Por Interrupcin NO S (CAT) Efecto Paterno Materno PAT > MAT PAT > MAT Mosaicismo Somtico S S

CAG CGG GCC GAA

AD LXD LXD AR

15 34 < 55 6 35 8 22

34 64 > 200 > 200 120 1,700

S (CAA) S (AGG)

PAT = MAT MAT > PAT

ND S

OCASIONAL

AD: AUTOSMICO DOMINANTE MAT: MATERNO ND: NO DATO

AR: AUTOSMICO RECESIVO PAT: PATERNO LXD: LIGADO AL X DOMINANTE

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