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Patrimnio Gentico

Gentica - estuda a transmisso de caractersticas de uma gerao para a outra

E o que acontece quando os pais se cruzam com outros de caracteres opostos?

Por que pais altos geram filhos predominantemente altos? E se os pais possuem olhos azuis e cabelos louros, por que nascem filhos com predominncia nestes mesmos caracteres?

Porque que na mesma espcie encontramos caractersticas to distintas?

Os filhos herdem sempre as suas caractersticas dos pais.

GENTICA DA HERANA SEXUAL

O ADN:

PORTADOR DA INFORMAO GENTICA

ESTRUTURA DO ADN

Esquelet pentosa (sucre)-fosfat

Bases nitogenades aparellades: A-T C-G

OS CROMOSSOMAS

Hereditariedade
a transmisso dos caracteres da espcie e dos indivduos aos seus descendentes

Caritipo

Gene

Gentipo

o conjunto de cromossomas de uma espcie. Na espcie humana so 23.

uma pequena parte do cromossoma, responsvel por uma determinada caracterstica no individuo. O conjunto dos genes (cerca de 80000 no homem) chama-se Genoma.

a constituio para uma caracterstica

A espcie humana caracteriza-se por possuir 46 cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23 cromossomas presentes no espermatozide que fazem par com 23 cromossomas existentes no vulo. Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas caractersticas, designandose cromossomas homlogos. Os genes que codificam uma informao para a mesma caracterstica, como, por exemplo, a cor dos olhos, castanho ou azul, chamam-se alelos.

Quando um individuo apresenta, para uma determinada caracterstica, um par de alelos iguais denominado homozigtico. Se apresentar um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigtico. No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informao, enquanto que o gene recessivo s expressa se o par for constitudo por dois alelos iguais.

O CARIOTIPO

o cariotipo caracterstico de cada espcie. O estudo do cariotipo permite detectar anomalias genticas.

Os cromossomas humanos so numerados do par 1 at ao par 23. Existem 22 pares de cromossomas idnticos em ambos os sexos, designados autossomas, e o par 23 diferente conforme o sexo: -XX no sexo feminino; -XY no sexo masculino Estes cromossomas so chamados cromossomas sexuais ou heterossomas.

Caritipo da espcie humana (23 pares de cromossomas)

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

A descoberta da hereditariedade
Gregor Mendel
No sculo XIX, Gregor Mendel dedicou-se realizao de experincias sobre os factores hereditrios e o modo como se processa a transmisso de caractersticas de diversas espcies de plantas durante o processo de reproduo. Atravs dos seus estudos, descobriu as leis da hereditariedade que tm, ainda hoje, o seu nome.

Thomas Morgan
No final do sculo XX, uma equipa de cientistas dirigida por Thomas Morgan descobriu a localizao dos factores hereditrios. Estes fazem parte de estruturas existentes no ncleo das clulas, visveis durante a sua diviso os cromossomas. Entre estes podem identificar-se, geralmente, pares semelhantes cromossomas homlogos.

Observando e estudando a Natureza, supunha que a transmisso dos caracteres hereditrios deveria estar sujeita a leis matemticas simples.

Leis de Mendel

Porque que Mendel escolheu as ervilhas de cheiro?

Tendo em conta os conceitos anteriores, como interpretar os resultados obtidos por Mendel nas suas experiencias?

Xadrez Mendeliano

Concluso

Ser PP ou Pp ou seja ser que a caracterstica da cor da flor homozigtica ou heterozigtica?

CODOMINANCIA

Factores hereditrios e a sua transmisso


Durante os processos de reproduo, os organismos transmitem aos descendentes uma srie de factores factores hereditrios que determinam as caractersticas do novo ser. Nos casos, como o do ser humano, em que os novos indivduos provm de dois progenitores um masculino e um feminino o novo indivduo herda informaes de cada um deles. Durante a reproduo, metade de cada par de cada progenitor transmitida ao descendente, que assim fica tambm com um par de factores hereditrios por cada caracterstica.

A estatstica da hereditariedade
Existem dois factores hereditrios que determinam a cor do plo, sendo que um deles informa para a cor branca (n) e o outro para a negra (N). O factor para a cor branca recessivo, s se manifesta quando o factor para a cor negra no est presente, sendo este ultimo dominante, ou seja, manifesta-se quer ambos os factores informem cor negra quer um informe cor negra e o outro cor branca. Assim, quando o par Nn o plo, como so obviamente negros os animais que possuem o par NN, sendo brancos apenas os animais cujo par de factores hereditrios nn.

A hereditariedade humana
No homem a hereditariedade processa-se como nos outros seres vivos. Embora a transmisso hereditria seja geralmente igual no homem e na mulher, algumas caractersticas transmitemse de modo diferente devido sua diferena cromossmica, uma vez que a mulher no tem o cromossoma Y. Deste modo, existe uma hereditariedade no ligada ao sexo e outra ligada ao sexo. Existem dois factores hereditrios que determinam cor do cabelo, sendo que um deles informa para a cor escura (E) e outro para a clara (e). O factor para a cor clara recessivo e o factor para a cor escura dominante. Assim, quando o par Ee ou EE o cabelo escuro, sendo claro apenas quando o par ee.

EXERCCIOS Monohibridismo
1. O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa e um caracol de concha listada resultaram caracis de concha lisa. 1.1. Identifique o alelo dominante e o recessivo. 1.2. Indique o gentipo dos progenitores. Justifique. 1.3. Refira o gentipo dos indivduos de F1. 1.4. Enuncie a lei de Mendel que lhe permitiu responder questo anterior. 1.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as propores fenotpicas e genotpicas dos caracis da gerao F2.

Noes bsicas de hereditariedade


Hereditariedade humana rvores genealgicas

A transmisso gentica na espcie humana


Caractersticas que dificultam o estudo:
Elevado n de cromossomas; Pequeno n de descendentes; Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

rvores genealgicas
Atravs sua anlise pode-se investigar:
se os genes que condicionam as caractersticas so dominantes ou recessivos; que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada caracterstica.

Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos:


O gene com informao para a caracterstica

dominante representa-se pela maiscula da letra


inicial da caracterstica;

O gene com informao para a caracterstica

recessiva (no dominante) representado pela


mesma letra, mas minscula.

Cor dos olhos

Aproxima-se o momento do parto e a famlia mais prxima da Isabel, que est prestes a dar luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bb vai nascer, o local e at fazem previses sobre a cor dos olhos. - A no h dvidas diz a Maria, nica irm da Isabel. Ter como eu e os seus dois irmos os olhos castanhos. O pai e a me tambm o tm. - No sei responde av Ana (me da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. A minha me tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha nica irm fossem castanhos como os meus. - Azuis? Isso que nunca! diz o Nuno, marido da Isabel. O que que a bisav da criana tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer uma aposta. - Quem quer apostar comigo?

Bisav

Bisav

1 - A no h dvidas diz a Maria, nica irm da Isabel. Ter como eu e os seus dois irmos os olhos castanhos. O pai e a me tambm o tm. 2 - No sei responde av Ana (me da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. A minha me tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha nica irm fossem castanhos como os meus. 3 - Azuis? Isso que nunca! diz o Nuno, marido da Isabel. O que que a bisav da criana tem a ver com o assunto?

Ana

Maria

Isabel

Nuno

Margarida

???

Considerando, de forma simplifica, que esto em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:
Bisav Bisav

1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul.

Ana

Cc

2. O gene dominante O gene que determina a cor castanha dominante relativamente ao gene que determina a cor azul. 3. O gentipo provvel da av Ana.
Margarida

Maria

Isabel

Nuno

C cor castanha/dominante c cor azul/recessivo

???

A Av Ana apresenta um gene que determina a cor castanha e o gene que determina a cor azul.

Cor dos olhos

C cor castanha dominante c cor azul/recessivo

Considerando, de forma simplifica, que esto em jogo dois genes alelos para a cor dos olhos

Castanho Azul
Fentipo

CC cc

Cc

Gentipo

Bisav

Bisav

Qual a tua opinio sobre o que disse o pai da Margarida Azuis? Isso que nunca! O que que a bisav da criana tem a ver com o assunto? 1. Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da me, uma vez que a av Ana o tem. Se o pai tambm possuir esse gene, ela poder ter olhos azuis. Pai

Ana

Cc

Cc

x C

Me

Cc

Maria

Isabel

Nuno

Pai Me

Cc

Cc

c Cc cc

C
Margarida Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.

CC Cc

???

Cor dos olhos


A Margarida nasceu com olhos verdes!

que a transmisso gentica da cor dos olhos um processo complexo que envolve vrios pares de genes que actuam ao mesmo tempo. Considerar que na cor dos olhos apenas intervm um par de genes uma abordagem muito simplificada.

Muitas das caractersticas humanas so transmitidas hereditariamente

Lbulo da orelha aderente / solto

Os lbulos da orelha so classificados como aderentes ou soltos. O tamanho e aparncia dos lbulos da orelha so tambm traos hereditrios.

Como se herda a forma da orelha?

K
Lbulo da orelha aderente Lbulo da orelha solto

L
Homem Mulher

Miguel

Joo

Lbulo da orelha aderente/ solto


Alguns cientistas tm relatado que esta caracterstica deve-se a um nico gene. O lbulo da orelha solto dominante sobre lbulo da orelha aderente.

Na opinio de outros cientistas esta caracterstica deve-se aco de vrios genes.

Como se herda a forma da orelha?


Lbulo da orelha aderente Homem Mulher

A E G Miguel H

C F I Joo J K

Lbulo da orelha solto

Nas quatro geraes representadas, o Joo herdou do pai e da me a informao gentica que condiciona o lbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lbulo aderente. Como se trata de uma caracterstica determinada por um gene recessivo, s quando os dois genes recessivos se encontram no gentipo do indivduo que se manifestam.