Microcefalia

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es una afeccin en la cual la cabeza de una persona es considerablemente ms pequea de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamao de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. Causas La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del crneo est determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el tero y durante la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genticos y desnutricin grave. Los trastornos genticos que causan microcefalia abarcan: Sndrome de Cornelia de Lange Sndrome del maullido de gato Sndrome de Down Sndrome de Rubinstein-Taybi Sndrome de Seckel Sndrome Smith-Lemli-Opitz Trisoma 18 Trisoma 21

Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia: Fenilcetonuria (FC) materna no controlada Intoxicacin con metilmercurio Rubola congnita Toxoplasmosis congnita Citomegalovirus congnito (CMV) Uso de ciertos frmacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitona

Cundo contactar a un profesional mdico La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del nio sano cuando se mide la talla, el peso y el permetro ceflico del beb. Si usted sospecha que la cabeza del beb es demasiado pequea o no est creciendo normalmente, consulte con el mdico. Lo que se puede esperar en el consultorio mdico La microcefalia generalmente la descubre el mdico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del nio sano hasta los 18 meses (por ms tiempo en algunas circunstancias), son indoloras y toman slo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta mtrica alrededor de la cabeza del beb. Documentar la microcefalia en detalle puede incluir:

Cul es la medida del permetro ceflico? Est la cabeza creciendo a una tasa ms lenta que el cuerpo? Qu otros sntomas se presentan?

Nota: se debe mantener un registro permanente del permetro ceflico con el tiempo. Aunque el mdico conserva registros de todos los datos sobre el beb, puede servir el hecho de mantener sus propios registros y llevrselos al mdico si usted nota que el patrn de crecimiento de la cabeza del beb parece estar disminuyendo. Si el mdico le diagnostica microcefalia al beb, usted debe anotar eso en el registro mdico personal de su hijo.
Macrocefalia. Es una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es caracterstica de una variedad de trastornos que pueden hereditarios o ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Contenido
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1 Caractersticas 2 Causas 3 Diagnstico

3.1 Examen fsico

4 Tipos de macrocefalias 5 Sntomas 6 Tratamiento 7 Fuentes

Caractersticas
Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del beb, y esto provoca un crecimiento anormalmente rpido del crneo. La macrocefalia se define como el aumento del permetro craneal en ms de dos desviaciones estndar por encima de los rangos normales segn las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo tnico y edad. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos, aunque si su hijo tiene slo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los lmites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular, tensin en los msculos que permite moverlos, mantener una posicin, etc.); y si tiene predisposicin familiar a tener cabeza grande, se tratara de una Macrocefalia familiar benigna.

Causas

El tamao de la cabeza del beb es una caracterstica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamao se evala de acuerdo a tablas de crecimiento ceflico desde el nacimiento hasta los 18 aos. El volumen de cada uno de los tres componentes del crneo (cerebro, lquido cefalorraqudeo y sangre) determinan el tamao de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presin dentro del crneo (intracraneal). Si la curva de crecimiento del permetro ceflico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un sntoma de algn problema. Cuando el permetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia. El crecimiento del crneo est ntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulacin del liquido cefalorraqudeo ; cualquier entidad que condicione un aumento del tamao del cerebro o de la cantidad de liquido cefalorraqudeo, va a reflejarse en el tamao del crneo.

Diagnstico
Permetro craneal es importante porque ofrece informacin sobre el desarrollo del cerebro del beb. En el recin nacido el permetro ceflico puede estar disminuido por la presin producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el crneo de los bebs est formado por placas seas mviles, no soldadas, que puedan montarse entre s: las llamadas fontanelas. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad. La medida media del permetro craneal al nacer es de 35 36 centmetros y en los primeros aos de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encfalo y a la maduracin del sistema nervioso central. Para realizar el diagnstico el pediatra medir el permetro craneal del beb desde que nace hasta los tres aos aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medicin es suficiente para confirmar el incremento. El diagnstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del permetro craneal est por encima de la normalidad. (Es esencial medir el permetro craneal de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitucin familiar). El mdico se basar en la historia clnica del beb en la que anotar los antecedentes personales y familiares, los sntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen fsico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

Examen fsico
1. Exploracin del crneo: el pediatra tomar la medida del permetro craneal y comprobar esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorar la configuracin del crneo, lo auscultar y buscar palpar las suturas y fontanelas (segn edad). 2. Exploracin neurolgica habitual, continuar valorando la actitud, movilidad (ver si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinacin, marcha, sensibilidad, dficits sensoriales, estado de los reflejos, etc. 3. Exploracin general peditrica y despus valorar si hay alguna anomala fenotpica que pueda sugerir procesos genticos, alteraciones cutneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hgado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtencin de otros percentiles de crecimiento, le tomar la presin arterial, etc.

Tipos de macrocefalias
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patologa cerebral y del lquido cefalorraqudeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los

huesos del crneo o generalizada. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del lquido cefalorraqudeo. Entre ellas se encuentran: 1. Macrocefalia producida por aumento del tamao y peso del cerebro(existe un mayor nmero de clulas nerviosas o stas tienen un mayor tamao), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimtricos). 2. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilatacinde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, estn ocupados por el lquido cefalorraqudeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna. 3. Macrocefalia secundarias debidas a:

Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguneos (hematomas): Los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de lquido cefalorraqudeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del crneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la mdula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulacin de vasos sanguneos del cerebro que tienen tendencia a romperse) y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.

Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algn defecto en la reabsorcin, o bien porque hay hiperproduccin, o alguna malformacin cerebral que forma parte de algn sndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia

Sntomas

La sintomatologa va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar: Ausencia de sntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno. Retraso mental, convulsiones y parlisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia. Cefaleas, vmitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentacin, alteraciones en la marcha, dficits visuales, hinchazn de la papila ptica (est situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio ptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presin intracraneal, dficits de la coordinacin motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.

Deterioro neurolgico, retraso mental, distona (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hgado y del bazo, alteraciones psicolgicas, convulsiones y fenotipo atpico en las macrocefalas producidas por acumulacin de sustancias orgnicas.

Retraso mental, manchas blancas y de caf con leche en la piel, rasgos fsicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicolgicas, y macrosoma (desarrollo o tamao excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados sndromes genticos.

Deformidad craneal variable segn la sutura del crneo que ha sido afectada, signos de hipertensin dentro del crneo y prdida visual en las craneoestenosis. Sntomas generales, vmitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esquelticas y alteraciones bioqumicas, en las enfermedades seas sistmicas, que cursan con macrocefalia.

Presencia de colecciones intracraneales lquidas (higroma), hemorrgicas (hematoma), o slidas (tumores, abscesos, granulomas); Engrosamiento del crneo (displasia sea) Por otra parte, algunos nios con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

Tratamiento

La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratar la patologa que la provoca, si es el caso. Las medidas teraputicas que se aplicarn sern variables segn la causa de la *macrocefalia. En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el mdico deber tranquilizar a la familia. El tratamiento es quirrgico si existe una hidrocefalia o una lesin ocupante de espacio. Se har un tratamiento diettico restrictivo de protenas, sustitutivo enzimtico si existe una enfermedad metablica que lo requiera. Estar indicado el trasplante de mdula sea si se detecta una enfermedad de depsito o degenerativa susceptible del mismo. Antiepilpticos si existen convulsiones, y el mdico promover medidas de rehabilitacin, estimulacin, educacin especial, medidas ortopdicas y el apoyo social necesario segn los sntomas que presente el beb.

Fuentes