El sndrome de Williams fue descrito por primera vez en el ao 1961 por un mdico neozelands, el Dr. J.C.P.

Williams, quien inform de un cuadro clnico complejo. Los sntomas ms destacados del sndrome consistan en una expresin caracterstica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular artica (ESA), que se deba a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn. Paralelamente, un especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gttingen, el Profesor Beuren, inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP). El cuadro descrito por ambos cientficos es conocido en Europa a veces como sndrome de Beuren o sndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez ms como sndrome de Williams. Tambin se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idipatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros aos de vida. El sndrome de Williams es una condicin poco comn que cuya proporcin es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el sndrome se produce a causa de una alteracin en el cromosoma nmero 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difcil detectar el sndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgentica por la que despus del parto se puede detectar el sndrome en un 90% de los nios afectados.

Signos y sntomas Fsicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, Sntomas: nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de retardo mental crecimiento (en la niez), dientes pequeos, problemas labios prominentes cardiovasculares (estenosis artica y/o pulmonar), boca abierta estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura. surco nasolabial largo (la lnea media del Cognitivos y motores: hiperactividad y atencin breve, labio superior se dificultades visomotoras, poca habilidad matemtica, extiende desde el fascinacin por objetos que giran, buena memoria para borde del mismo rostros y canciones, inclinacin por la msica, rica hasta la nariz) expresin verbal. ausencia de dientes esmalte dental

Sociales: prefieren la compaa de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeos y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

hipoplsico puente nasal bajo pliegues epicnticos dedo pequeo de la mano doblado hacia adentro (clinodactilia) dedo gordo del pi doblado hacia adentro estenosis artica estenosis pulmonar estenosis de la arteria pulmonar defecto septal ventricular (DSV) defecto septal auricular (ASD) estenosis de la arteria renal patrn inusual en el iris ("estelar " o en forma de estrella)

Diagnosis Todava se desconoce bastante sobre el cuadro clnico. La investigacin actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cules son los genes afectados por la prdida. El S.W. es una enfermedad gentica. Se debe a una prdida en un cromosoma 7, en la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una prdida consiste en la prdida de parte del material gentico, el ADN. Por tanto, en las personas con S.W., uno de los dos cromosomas 7 homlogos (el procedente del esperma o del vulo) ha perdido un fragmento de informacin en la banda 7q11.23, con un nmero de genes todava no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La prdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La prdida se produce casi siempre durante la divisin celular que da origen al Exmenes: calcio srico (elevado) radiografa de trax (puede mostrar anomalas cardacas) ecocardiografa (puede mostrar anomalas cardacas) electrocardiograma (puede mostrar anomalas cardacas)

espermatozoide o al vulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable. Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la prdida: 1. ELN se refiere al gen que codifica la protena elastina, principal componerte de las fibras elsticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del sndrome son debidas a la prdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez de la pared de los vasos sanguneos sobre todo en la zonas sometidas a mayor presin, a la salida del corazn. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse tambin en parte a la disminucin de elastina. 2. LIMK1 es un gen que codifica una protena quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de protenas transmiten seales dentro de la clula probablemente para la activacin de funciones superiores del cerebro. Es posible, aunque no est completamente demostrado, que la prdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integracin viso espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras caractersticas de comportamiento. 3.STX1A codifica una protena que forma parte de las vesculas de transmisin sinptica cerebral. Tambin es un gen candidato a influir de alguna manera en el cuadro clnico. 3. Se conocen varios genes ms que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros incompletamente caracterizados) cuya funcin est todava en estudio. 4. Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I. ste en GTF2I codifica un factor iniciador de transcripcin y es por tanto un regulador de la funcin de muchos otros genes. El descubrimiento del GTF2I, que est duplicado en las zonas del ADN que se rompen para producirse la prdida, ha permitido adems comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha prdida causante del S.W. es un fenmeno "natural", un error en la divisin de las clulas causado, por la estructura misma del ADN.

Tratamiento Al ser un trastorno gentico no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos mdicos o quirrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas

especficos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atencin que requieren. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integracin social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos. Ms all de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, mdico, psiclogo, psicopedagoga, fonoaudiloga, estimulador temprano, terapista fsico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedacin o anestesia general para alguna ciruga o procedimiento de diagnstico se debe realizar una completa evaluacin previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con sndrome de Williams.

Fuente: Asociacin Argentina Sndrome de Williams (e-mail: aasw@bigfoot.com , telfonos: 011-4743-4722, 477-8948 y 4739-1826)

El Sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recin nacidos. Est caracterizado por la tetrada de: Rasgos faciales tpicos Retraso mental leve o moderado Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia Estenosis artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazn) Ya en los aos 50 se describieron nios con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como cara duende, as como un retraso mental y un soplo cardaco. La asociacin de este conjunto de alteraciones con una probable causa comn (eso significa sndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ah deriva su nombre de sndrome de Williams o de Williams-Beuren. Caractersticas Clnicas

Neurolgicas y de comportamiento Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80). Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en algunas reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria. Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de edad Tienen la frente estrecha Un aumento del tejido alrededor de los ojos La nariz corta y antevertida El filtro largo y liso Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada La mandbula pequea Los labios gruesos Maloclusin dental Cardiovasculares El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias. Endocrino-metablicas Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento. Manifestaciones que afectan al sistema msculo-esqueltico Laxitud o contracturas articulares Alteraciones de la columna Bajo tono muscular Manifestaciones que afectan al aparato digestivo Estreimiento crnico Hernias inguinales Manifestaciones que afectan al sistema urinario Incontinencia Enuresis Nefrocalcinosis Manifestaciones que afectan a los ojos Estrabismo Iris estrellado Miopa

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees

No se detecta con una amniocentesis ,te enteras a los pocos meses de nacer en ese momento los padres tienen una dura pelea ...contra esta enfermedad.

TRIADA DE ANOMALIAS
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Cara de elfo Estenosis aortica supravulvar Retraso mental

QU ES EL SNDROME DE WILLIAMS? El sndrome de Williams fue descrito por primera vez en el ao 1961 por un mdico neozelands, el Dr. J.C.P. Williams, quien inform de un cuadro clnico complejo. Los sntomas ms destacados del sndrome consistan en una expresin caracterstica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular artica (ESA), que se deba a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn. Paralelamente, un especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gttingen, el Profesor Beuren, inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP). El cuadro descrito por ambos cientficos es conocido en Europa a veces como sndrome de Beuren o sndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez ms como sndrome de Williams. Tambin se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idipatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros aos de vida. El sndrome de Williams es una condicin poco comn que cuya proporcin es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el sndrome se produce a causa de una alteracin en el cromosoma nmero 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difcil detectar el sndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgentica por la que despus del parto se puede detectar el sndrome en un 90% de los nios afectados.

DIAGNOSIS Y SNTOMAS COMUNES El sndrome de Williams presenta un cuadro clnico bastante complejo. Algunas de los sntomas ms comunes son: Cara de "duendecillo", frente pronunciada, nariz chata, labios gruesos, boca grande, dientes separados, barbilla y cabeza pequeas, as como depresin en el puente nasal. Iris estrellado en nios de ojos claros (los nios de ojos oscuros no lo tienen por lo general). Poco peso al nacer y dificultades en la alimentacin. Muchos de estos nios crecen en talla y peso muy despacio. Durante la primera infancia presentan frecuentemente vmitos, diarreas y constipados. El tono muscular suele ser muy bajo. Alteraciones cardacas muy significativas. Se destaca sobre todo la estenosis supravalvular artica y la estenosis en las arterias pulmonares. Elevado nivel del calcio (hipercalcemia) durante los primeros aos de vida, si bien no siempre se produce. Hernias; las ms comunes son la hernia umbilical y la inguinal. Excesiva sensibilidad auditiva (hiperacusia) a algunas gamas de sonidos: motores, gento, explosiones y ruidos agudos fuertes. Retraso mental general. Sin embargo, hay bastante variabilidad entre individuos (los coeficientes intelectuales pueden oscilar entre 40 y 90 aproximadamente). Retraso inicial en el desarrollo del lenguaje, aunque luego suelen conseguir un buen nivel de competencia, especialmente en comparacin con otros grupos de disminuidos psquicos como, por ejemplo, los afectados por el sndrome de Down. Retraso en destrezas psicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse, caminar, subir o bajar escaleras. Presentan tambin importantes dficits de cognicin espacial (en el dibujo, etc.), aunque suelen ser sorprendentemente habilidosos en el rea del reconocimiento de caras. Personalidad muy amigable y comunicativa, especialmente con adultos. Manifiestan una falta general de miedo a las personas o a las situaciones peligrosas. Suelen tener tambin la atencin muy dispersa, adems de ser bastante locuaces.

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QU ES EL SNDROME DE WILLIAMS?

El Sndrome de Williams, en adelante SW, es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recin nacidos. Se caracteriza por una tetrada de rasgos faciales tpicos, retraso mental, hipercalcemia en la infancia -alto nivel de calcio en sangre- y estenosis artica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazn. Ya en los aos 50 se describieron nios con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como "cara de duende"", as como un retraso mental y un soplo cardiaco. La asociacin de este conjunto de alteraciones con una probable causa comn (eso es precisamente lo que significa sndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ah deriva su nombre de sndrome de Williams o de Williams-Beuren. Es una enfermedad de tipo gentico que se debe a una deleccin -prdida de parte del ADN- en el cromosoma 7, dentro de la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Esta deleccin se produce casi siempre durante la divisin celular que da origen a las clulas sexuales -espermatozoide y vulo- por un error inevitable. Por tanto, en las personas con SW, uno de los cromosomas 7 homlogos -uno procedente del esperma y otro del vulo- ha perdido un fragmento de informacin en la banda q11.23, con un nmero de genes todava no determinado, pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 30.000 existentes). La perdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de SW en los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable; sin embargo, las personas con SW tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera auosmica dominante.

CARACTERSTICAS CLNICAS RASGOS FACIALES. Pueden no ser evidentes hasta los 2-3 aos. Los afectados tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada, la mandbula pequea, los labios gruesos y moloclusin dental. NEUROLGICAS Y DE COMPORTAMIENTO. Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetra mental que se manifiesta en dficits en reas como la psicomotricidad y la integracin visual motora, mientras que en otras facetas estn casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, ms desarrolladas, como es el caso de el sentido de la musicalidad. Su personalidad es agradable, extrovertida, amigable, entusiasta y gregaria.

CARDIOVASCULARES. El 75% de los casos presentan estenosis en algunos vasos sanguneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar, pero pueden resultar afectadas otras arterias. Endocrino-metablicas. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Suelen presentar un ligero retraso en el crecimiento. OTRAS MANIFESTACIONES. Afectan al sistema muscular y esqueltico (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato digestivo (estreimiento crnico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) y a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopa). No existe tratamiento curativo conocido pero es muy importante someter al nio/a a tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. Las personas con SW presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los sntomas asociados a esta cualidad es la hiperacusia -sensibilidad extrema del odo.

Fuente: Publicacin de la Asociacin Sndrome de Williams (ASW). PREGUNTAS MS FRECUENTES SOBRE EL SW (FAQ) 1. Cul es el riesgo de heredabilidad del SW? El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de sndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es exactamente el mismo riesgo de que se un nico caso en cualquier otra pareja. Estadsticamente, la iteracin de un riesgo dentro de una misma familia es realmente improbable. Sin embargo, las personas con sndrome de Williams pueden transmitir la lesin molecular, y por tanto la enfermedad, a alguno de sus descendientes de manera autosmico dominante, con una probabilidad del 50% en cada caso. 2. Qu es la asimetra mental y cul es su relacin con las habilidades musicales de los afectados? Las personas con sndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los sntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos. Recientemente, se ha realizado investigacin adicional que ratifica la posible existencia de una base biolgica para ese talento musical. Mediante estudios con resonancia nuclear magntica sobre los tamaos de las distintas reas del cerebro, se ha comprobado que las personas con SW tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se

observa en los msicos con musicalidad perfecta (capaces de discernir con qu nota exacta -o frecuencia- se produce un sonido). Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y prctica de la msica en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o lricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integracin social en el futuro. Su falta de inhibicin y temor ante circunstancias de exhibicin parece ser otra gran ventaja para que acten en escenarios y frente al pblico.

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DIAGNOSIS Actualmente es posible confirmar el diagnstico por mtodos moleculares en ms del 95% de los casos. El mtodo de diagnstico ms utilizado se denomina FISH, del ingls Fluorescent In Situ Hibridation, "Hibridacin in sito fluorescente". Consiste en aplicar un reactivo, un trozo de ADN de la regin del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una clula del paciente, normalmente de sangre; la seal de fluorecencia se ve en solo un cromosoma de los dos de la pareja 7. El diagnstico molecular se realiza ya en varios laboratorios espaoles. Un diagnstico certero y precoz es fundamental para dar consejo a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas ptimas de seguimiento y tratamiento.

TRATAMIENTO No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos mdicos o quirrjicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas colaterales especficos. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional