Kelompok E6

SINDROME DOWN

SKENARIO

Seorang ibu A, berusia 31 tahun; gestasi 6 minggu; datang untuk konseling genetik. Saudara perempuan ibu A baru melahirkan bayi perempuan dengan Sindrom Down. Ibu A ini ingin melakukan Amniocentesis.

IDENTIFIKASI ISTILAH

RUMUSAN MASALAH
Seorang ibu 31 tahun; gestasi 6 minggu ingin melakukan konseling genetik dengan Amniocentesis. Saudara perempuan ibu ini melahirkan batu perempuan dengan sindrom Down.

ANALISA MASALAH
Rumusan Masalah

Penatalaksanaan

Epidemiologi

Anamnesis

Patofiisiologi

Komplikasi

Pemeriksaan fisik

Etiologi

Prognosis

Pemeriksaan penunjang

DD

Kesimpulan

HIPOTESIS

Bila hasil kromosom menunjukkan adanya kelainan kromosom pada bayi ibu A maka kemungkinan mengalami translokasi syndrome Down.

ANAMNESIS
Identitas pasien Umur ibu pada saat melahirkan Riwayat keluarga yang menderita sindrom down Riwayat kehamilan Riwayat penyakit atau kelainan selama kehamilan

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum Pemeriksaan TTV Pemeriksaan obstetrik

Inspeksi
Bentuk

perut, luka operasi, perubahan warna I, II, III, IV

Palpasi
Leopold BJJ,

Auskultasi
bising tali pusat, gerakan anak Bising a.uterina, bising aorta, bising usus

Pemeriksaan edema

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Amniosentesis Corion villus sampling (CVS) Percutaneus umbilical blood sampling (PUBS)

AMNIOCENTESIS

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Sindrom down atau trisomi 21

Diagnosis

prenatal maupun postnatal

Robertsonian terbatas pada

Robertsonian translokasi
Translokasi

akrosentrik tidak bermasalah apabila terjadi pada saat proses mitosis namun pada saat akan menjadi sel gamet akan menimbulkan gangguan pada proses pairing

ETIOLOGI
94% karena trisomi 21 Kegagalan pada proses meiosis I atau II Ibu pembawa translokasi akan memiliki kemungkinan 10-15% menghasilkan anak dengan sindrom Down

EPIDEMIOLOGI
1:800 kelahiran hidup 75% hasil pembuahan dengan trisomi 21 mati pada masa kehidupan embrional atau janin 85% bertahan hingga usia 1 tahun 50% diharapkan lebih dari 50 tahun Rasio laki-laki : perempuan 1,5 : 1

PATOFISIOLOGI
Penyebab utama aneuploid adalah nondisjunction Dapat mengenai autosomal maupun kromosom seks yang menghasilkan gamet yang memiliki kelainan yang jika dibuahi maka semua sel anak akan mengalami kelainan Banyak yang tidak mampu berperan dalam pembuahan abortus spontan

PATOFISIOLOGI
Usia ibu faktor resiko besar pada sindrom Down Meningkatknya usia oosit menimbulkan nondisjunction

FAKTOR RESIKO
Usia ibu lebih dari 35 tahun Memiliki anak dengan sindrom Down sebelumnya (1%) Ibu atau ayah adalah pembawa translokasi genetik yang menyebabkan sindrom Down

MANIFESTASI KLINIS

Tanda umum :
Wajah

datar Kepala kecil Leher pendek Lidah menonjol keluar Mata tidak sejajar Bentuk telinga yang tidak biasa

MANIFESTASI KLINIS

Anak dengan sindrom Down juga dapat mengalami hal berikut :

Hipotonia Simian

crease Jari-jari tangan relatif pendek Fleksibilitas yang berlebihan Developmental delay Retardasi mental moderate

PENATALAKSANAAN
Profilaksis endokarditis bakterialis Digitalis dan diuretik Penanganan segera kasus otitis media dan infeksi saluran nafas Vaksinasi pneumokokus dan influenza Pengobatan medis, psikoterapi, terapi perilaku Cegah karies dentis dan penyakit periodontal Program intervensi dini

PENATALAKSANAAN
Bedah untuk mengatasi kelainan jantung dilakukan pada umur 6 bulan pertama untuk menghindari komplikasi serius Makan yang seimbang dan olahraga teratur, masalah makan dan gagal tumbuh akan membaik setelah operasi jantung Pemeriksaan kesehatan rutin

PENCEGAHAN

Berkonsultasi dengan penasihat genetik apabila memiliki faktor resiko sebelum hamil kembali

KOMPLIKASI

Defek jantung

Mengancam kehidupan dan butuh operasi

Leukimia Penyakit infeksi

Karena abnormalitas sistem imun mudah infeksi Sebelum usia 40 tahun, resiko tinggi mengalami kejang Gangguan skeletal dan jaringan lunakjalan nafas sering tersumbat

Demensia

Sleep apneu

Obesitas

PROGNOSIS

Dubia at malam

KESIMPULAN

Pemeriksaan Amniocentesis dilakukan pada kehamilan 15-17 minggu maka dari itu pada kasus ini sebaiknya ditunggu hingga waktu memungkinkan dilakukannya amniocentesis.

TERIMA KASIH