FALLAS en la MEIOSIS: Cada cromosoma est formado por numerosos GENES y la simple sustitucin de una base en un gen puede

tener efectos nocivos para el organismo. La alteracin de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalas severas. Las Fallas durante la MEIOSIS se producen cuando existe una mala informacin gentica codificada en el ADN, y ste la transmite y la copia, produciendo en la divisin celular Fallas de informacin. Las alteraciones numricas de los cromosomas pueden implicar a los AUTOSOMAS o a los CROMOSOMAS SEXUALES. Al fracasar la separacin de los cromosomas homlogos durante la MEIOSIS origina gametas, y por lo tanto, cigotas, con cromosomas de ms o de menos. Los organismos con un cromosoma de ms se denominan TRISMICOS y aquellos donde falta un cromosoma se llaman MONOSMICOS. Puede suceder que fracase la separacin de un grupo completo de cromosomas, originndose una gameta con el DOBLE del nmero normal de cromosomas. Si tal gameta se une con otra que contenga el nmero normal de cromosomas, el embrin resultante tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de dos, denominndoselo TRIPLOIDE. Si se unen dos gametas con el doble del nmero normal de cromosomas, el embrin resultante ser un TETRAPLOIDE (cuatro grupos de cromosomas homlogos). Estos casos donde existen uno o ms grupos adicionales de cromosomas, se conocen con el nombre de POLIPLOIDES. Alteraciones en el nmero de cromosomas SEXUALES: Cuando la falta de disyuncin afecta a los cromosomas sexuales, podemos encontrarnos con machos cuya frmula cromosmica sea "el nmero normal de autosomas XXY", en cuyo caso sern ESTRILES o con hembras con "el numero normal de autosomas X0" o "el nmero normal de autosomas XXX". En ambos casos se trata de individuos generalmente estriles. Estas FALLAS pueden producirse durante los movimientos y cambios que sufren los cromosomas durante la MEIOSIS. Puede ocurrir la ruptura y prdida de una porcin del cromosoma, denominada DELECIN. Las deleciones son alteraciones que consisten en la eliminacin de segmentos ms o menos grandes de un cromosoma. Puede ocurrir tambin que se duplique un segmento de un cromosoma y, exista duplicacin de los genes que contiene, o se puede invertir un segmento, alterando el orden de los nucletidos. Durante la formacin de las clulas germinales por meiosis existen dos posibilidades. Una es que el cromosoma normal se localice en una de las gametas y el traslocado en otra. La otra posibilidad es que el cromosoma normal y el traslocado vayan a la misma gameta, originndose despus de la fecundacin una trisoma. En cualquiera de las dos divisiones que conforman la meiosis puede ocurrir una FALLA en la separacin de los cromosomas homlogos, resultando anormal la distribucin de los mismos entre las clulas hijas. Esta anormalidad se denomina NO - DISYUNCIN o NO - SEPARACIN. Por ejemplo, si se produce nodisyuncin en un cromosoma durante la espermatognesis, el resultado final ser la produccin de dos espermatozoides que carecen de ese cromosoma y dos que lo contienen por partida doble. Si uno de los espermatozoides que posee el cromosoma excedente fecunda a un ovocito normal, la cigota resultante ser trismica. Las anomalas cromosmicas que ocurren despus de la fecundacin tienen una elevada probabilidad de originar individuos con un mosaico cromosmico. Las CAUSAS de anomalas cromosmicas: La EDAD de la madre en el momento de la concepcin y la aparicin de algunas anomalas cromosmicas. En el caso de la especie humana se han observado trisomas de los pares autosmicos 13 y 18 y de los cromosomas sexuales en gametas o embriones de individuos mayores de 40 aos. La IRRADIACIN del organismo es otra causal de anomalas cromosmicas. Estas anomalas reflejan alteraciones fsico-qumicas en los cromosomas, que impediran su separacin normal durante la mitosis. Las SUSTANCIAS QUMICAS que interfieren en la sntesis de ADN y alteran su estructura producen tambin anomalas cromosmicas. Los VIRUS son capaces de provocar rupturas de cromosomas. Causas AMBIENTALES de malformaciones congnitas producen las MUTACIONES pueden producirse espontneamente o bien ser inducidas. En este ltimo caso, los agentes que provocan mutaciones se denominan mutgenos y se clasifican en: a.- agentes de tipo fsico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X, ultravioleta, etc., los cuales producen rupturas o lesiones cromosmicas. b.- agentes de tipo qumico, como algunas sustancias del humo del cigarrillo, drogas y componentes vegetales.

c.- agentes de tipo biolgico, como ciertos virus que afectan al material gentico de la clula a la que parasitan. d.- agentes nutricionales y metablicos. e.- reacciones de autoinmunidad. f.- factores asociados a la edad materna. A los agentes productores de mutaciones y que se ubican u originan en el ambiente externo al embrin se los denomina agentes teratognicos ambientales. 1.- los agentes teratognicos pueden afectar al embrin directamente, o hacerlo a travs de modificaciones en la madre o en la placenta. La placenta es el rgano que vincula al organismo en desarrollo con la madre y, a travs de ella, con el ambiente exterior. El embrin se nutre y elimina los productos de su metabolismo mediante el pasaje de molculas por la placenta. Existen sustancias txicas que atraviesan la barrera placentaria y actan directamente sobre el embrin. Tambin se han encontrado otras sustancias que alteran la circulacin placentaria y provocan alteraciones fetales sin necesidad de ingresar en el cuerpo del organismo en desarrollo. Los agentes teratognicos ambientales pueden ser inocuos para la madre. Muchos MEDICAMENTOS no producen efectos indeseados en los adultos pero son teratognicos. La mayor susceptibilidad de los embriones a la accin txica de agentes ambientales se explica sobre la base de dos mecanismos: 1- los embriones son ms "inmaduros", desde el punto de vista metablico, que los adultos. Por ejemplo, slo una fraccin reducida de enzimas hepticas encargadas de eliminar drogas estn presentes en los organismos en desarrollo. 2- una alteracin metablica mnima, que en un adulto causa un malestar "pasajero", puede interferir en el embrin con un mecanismo del desarrollo, causando un dao irreversible. El perodo de desarrollo en que un agente teratognico acta sobre el embrin determina cules son los rganos afectados. Los agentes TERATGENOS AMBIENTALES pueden producir anomalas congnitas idnticas a las originadas por genes anormales. Ejemplos: - RADIACIONES: Las radiaciones ionizantes se clasifican en dos categoras. La primera son las ondas electromagnticas (radiaciones gamma y rayos X), y la segunda son las corpusculares (radiaciones alfa, los neutrones y las radiaciones beta). Otro tipo de molcula para cuya alteracin no existe un umbral es el cido desoxirribonucleico (ADN). Si el impacto de la radiacin provoca la ruptura en un cierto lugar de la molcula, esta puede, en ciertos casos, repararse completamente. Pero esa reparacin puede producirse de manera errnea. Por ejemplo, que las dos hlices se unan entre s de manera cruzada, alterndose el cdigo gentico, lo que implicar una alteracin en la protena codificada por ese segmento. Toda alteracin en el cdigo lleva a la aparicin de genes anormales. La trada clsica de las anomalas por radiacin incluye: 1- retardo del crecimiento intra o extrauterino, 2- muerte embrionaria, fetal o neonatal 3- malformaciones congnitas. AGENTES QUMICOS: Los agentes qumicos constituyen el grupo de teratgenos potenciales ms amplios, tanto como agentes teraputicos como ambientales. La exposicin a sustancias txicas como el selenio, la toxina tetnica, las sulfonamidas (antibiticos), producen aumento de anomalas congnitas. La CONTAMINACIN AMBIENTAL: La contaminacin del ambiente producida por los residuos resultantes de procedimientos industriales, acumulacin de productos de combustin, uso indiscriminado de plaguicidas, etc. Se est constituyendo en uno de los problemas principales para todas las especies.

Se da en clulas de organismos eucariontes y siempre genera dos clulas con idntica informacin gentica que la original y la misma cantidad de cromosomas. Se da solo en clulas somticas. Interfase: se produce la rplica del ADN y las organelas.

Da lugar a la formacin de clulas con diferente informacin gentica para los mismos caracteres. Se da con reduccin de la cantidad de cromosomas a la mitad, de tal manera que partiendo de una clula diploide obtenemos clulas haploides. Se da en clulas germinales que formarn gametas. Interfase: se produce la rplica del ADN y las organelas. En clulas animales el nico organelo subcelular que participa en la Mitosis y en la Meiosis es el Centro celular o ster, tiene la funcin de formar las fibras del huso mitotico mediante la cual los cromosomas quedan adheridos por sus correspondientes centromeros organizndose en la placa ecuatorial y en la emigracin a los polos opuestos de la clula, los otros organelos subcelulares se duplican en la Interfase de la mitosis y de la meiosis para su reparticin en las clulas hijas pero no tienen relacin con la divisin celular.
El ciclo celular (tambin llamado ciclo de divisin celular) es una secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de la clula y posteriormente a la divisin en clulas hijas. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva clula, descendiente de otra que se ha dividido, y termina en el momento en que dicha clula, por divisin subsiguiente, origina nuevas clulas hijas. El ciclo celular es la base para la reproduccin de los organismos. Su funcin no es solamente originar nuevas clulas sino asegurar que el proceso se realice en forma debida y con la regulacin adecuada (con controles internos para evitar la posible creacin de clulas con mltiples errores). La creacin de nuevas clulas permite al organismo mantenerse en un constante equilibrio, previniendo as aquellos desrdenes que puedan perjudicar su salud (enfermedades congnitas, cncer, etc.). Ver: PSu; Biologa; Pregunta 10_2006(2) Los controles internos en la clula son ejecutados por protenas que no permiten que se presenten situaciones desastrosas (enfermedades) para un ser vivo. Las clulas que no entrarn en divisin no se consideran que estn en el ciclo celular. En rigor, el ciclo celular (la secuencia de sucesos) comprende dos periodos bien ntidos: la interfase (etapas G1 S y G2) y la divisin celular (etapa M). Esta ultima tiene lugar por mitosis o meiosis. Ver: PSU: Biologa; Pregunta 02_2007 Pregunta 03_2007 La interfase es el perodo comprendido entre divisiones celulares. Es la fase ms larga del ciclo celular, ocupando casi el 95 por ciento del ciclo, trascurre entre dos mitosis y como ya vinos se divide en tres subetapas: G1, S y G2. El estado o etapa G1, del ingls Growth o Gap1 (Intervalo 1), es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con sntesis de protenas y de ARN. Es el perodo que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la sntesis de ADN. Tiene una duracin de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la clula duplica su tamao y masa debido a la continua sntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresin de los genes que codifican las protenas responsables de su fenotipo particular. El estado o etapa S (del ingls Synthesis) representa "Sntesis". Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicacin o sntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromtidas idnticas. Con la duplicacin del ADN, el ncleo contiene el doble de protenas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duracin de unos 6-8 horas.

El estado o etapa G2 del ingls Growth o Gap2 (Intervalo 2), es el tiempo que transcurre entre la fase S y el inicio de la mitosis (la clula se prepara para mitosis). Tiene una duracin entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. El estado o etapa M representa la fase M, e incluye la mitosis o reparto de material gentico nuclear (donde se divide la cromatina duplicada de modo tal que cada clula hija obtenga una copia del material gentico o sea un cromosoma de cada tipo) y la citocinesis (divisin del citoplasma). Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M durara alrededor de media hora (30 minutos). El final de la mitosis da cabida a un nuevo ciclo en G1 o puede que la clula entre en fase G0 que corresponde a un estado de reposo especial caracterstico de algunas clulas, en el cual puede permanecer por das, meses y a veces aos. Las clulas que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman clulas quiescentes. Aqu es importante recordar que todas las clulas se originan nicamente de otra existente con anterioridad. Como todo proceso orgnico, el ciclo celular est sujeto a regulacin. sta es realizada en sitios especficos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar diversos procesos que le permitan a la clula proseguir con su ciclo normal de replicacin del material gentico, crecimiento y divisin. La funcin de la regulacin, bsicamente es realizada por protenas especficas conocidas como cinasas (kdc) y ciclinas (ciclinas A B). Las clulas frente al ciclo Hay clulas que se encuentran permanentemnete en el ciclo, como las epiteliales; otras estn permanentemente fuera del ciclo, como las neuronas, y otras estn fuera del ciclo, pero bajo un estmulo adecuado pueden volver adividirse, como es el caso de las clulas hepticas.