Nama : Riza Wardhilah Tugas dr. Dwi Astuti Candrakirana, Sp.

KK NIM : 0808151257 Perbedaan Patogenesis Vitiligo dengan Albino Vitiligo merupakan hipomelanosis idiopatik yang dapat mengenai seluruh bagian tubuh yang mengandung melanosit yang ditandai dengan makula putih berbatas tegas tanpa adanya perubahan epidermis yang lain. Selain makula apigmentasi, juga dapat ditemukan makula hipomelanotik. Terdapat beberapa hipotesis mengenai patogenesis vitiligo yakni : 1. Hipotesis autoimun Adanya hubungan antara vitiligo dengan tiroiditis Hashimoto, anemia pernisiosa, dan hipoparatiroid melanosit dijumpai pada serum 80% penderita vitiligo 2. Hipotesis neurohormonal Karena melanosit terbentuk dari neuralcrest, maka diduga faktor neural berpengaruh. Tirosin adalah substrat untuk pembentukan melanin dan katekol. Kemungkinan adanya produk intermediate yang terbentuk selama sintesis katekol yang mempunyai efek merusak melanosit. Pada beberapa lesi ada gangguan keringat dan pembuluh darah terhadap respon transmitter saraf, misalnya asetilkolin. 3. Autositotoksik Sel melanosit membentuk melanin melalui oksidasi tirosin ke DOPA dan DOPA ke dopakinon. Dopakinan akan dioksidasi menjadi berbagai indol dan radikal bebas. Melanosit pada lesi vitiligo dirusak oleh penumpukan prekursor melanin. Secara invitro dibuktikan tirosin, dopa dan dopakrom sitotoksik terhadap melanosit 4. Pajanan terhadap bahan kimiawi Depigmentasi kulit dapat terjadi terhadap pajanan Mono Benzil Eter Hidrokinon dalam sarung tangan atau detergen yang mengandung fenol. Albino adalah kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya dirubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang merubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen dominan A sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang albino tidak memiliki gen dominan A sehingga homozigotik aa. Kelainan ini dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan karena gen penyebab albinisme ini terletak dalam autosom 1. Terdapat beberapa tipe albinisme, antara lain Oculocutaneus Albinisme (OCA) dan Ocular Albinisme (OA). Pada OCA terdapat kekurangan sintesis melanin pada kulit, ambut dan mata. OCA terbagi menjadi 2 tipe yakni tyrosinase negatif (rambut tidak berpigmen) dan

Nama : Riza Wardhilah Tugas dr. Dwi Astuti Candrakirana, Sp.KK NIM : 0808151257 tyrosinase positif (rambut mempunyai pigmen). Semua tipe OCA merupakan autosomal resesif. Pada OAhipopigmentasi terutama terlihat jelas pada mata dan terkait dengan kromosom X resesif. Gen OA berlokasi dilengan P kromosom X, lebih tepatnya di Xp22.3Xp22.2 diantara marker DXS237 dan DXS143.4.