MAKALAH INDIVIDUAL

BLOK METABOLIC SYSTEM DISUSUN OLEH: NAMA NIM GRUP TUTORIAL FASILITATOR : Gembira Ira H. : 080100163 : A9 : dr. Simbar Sitepu, AAI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA 2009

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis sampaikan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat dan hidayatNya kepada kita sekalian terutama kepada penulis, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Makalah ini berisikan tentang penjelasan kasus yang dialami oleh Ahmad, seperti yang telah penulis dan teman-teman penulis diskusikan pada pelaksanaan tutorial. Dalam makalah ini dibahas Ahmad, laki-laki 7 tahun, yang mengeluh perdarahan yang tidak berhenti sejak 3 jam yang lalu dari luka robek di siku karena terjatuh. Penjelasan lebih lanjut mengenai semua hal tersebut akan dipaparkan dalam makalah ini. Sebagai akhir kata, penulis ingin mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada dr. Simbar Sitepu, AAI selaku fasilitator penulis yang telah membantu penulis dalam menyelesaikan makalah ini. Penulis mohon maaf apabila ada kesalahan dalam penulisan makalah ini, oleh karena itu penulis mengharapkan saran dan kritik dari para pembaca sekalian. Penulis mengharapkan kiranya makalah ini dapat bermanfaaat bagi kita semua.

Medan, Mei 2009 Penulis

Gembira Ira Hutahaean

DAFTAR ISI
Kata Pengantar2 I. II. Pendahuluan....4 Isi 1. Nama atau Tema Blok.....4 2. Fasilitator/Tutor....5 3. Data Pelaksanaan........5 4. Pemicu....5 5. Tujuan Pembelajaran..6 6. Pertanyaan yang Muncul dalam Curah Pendapat......6 7. Jawaban atas pertanyaan.7-24 8. Ulasan.......24 III. IV. Kesimpulan.25 Daftar Pustaka...26

BAB I PENDAHULUAN Energi kimiawi yang tersimpan di dalam ikatan-ikatan yang menyatukan atom-atom dalam molekul nutrien akan dibebaskan jika molekul-molekul tersebut diuraikan di dalam tubuh tetapi ada kalanya energi yang masuk melebihi kebutuhan energi pada saat itu, sehingga molekul akan disatukan kembali sebagai simpanan energi. Kedua proses ini merupakan bagian dari proses metabolisme, yaitu semua reaksi transformasi kimiawi yang terjadi di dalam sel tubuh. Adapun latar belakang dari penulisan laporan tutorial ini adalah sebagai sarana yang penting untuk mengetahui pencapaian pembelajaran mahasiswa dalam Blok Hematology and Immunology System, sekaligus sebagai salah satu penilaian dalam Kurikulum Berbasis Kompetensi. Laporan Tutorial ini berisikan tentang hasil diskusi dalam tutorial yang telah dilaksanakan beberapa minggu yang lalu. Pada laporan ini akan dituliskan berbagai macam rumusan masalah dan penyelesaiannya secara sistematis dan terperinci. Tujuan dalam penulisan laporan tutorial ini adalah untuk melatih penulis dalam menulis laporan ilmiah yang benar dan baik, sehingga dikemudian hari penulis tidak merasa kesulitan dalam penulisan laporan ilmiah dengan format dan pemikiran yang sistematis menggunakan cara komunikasi tertulis yang efektif. Manfaat dari penulisan laporan ini adalah kiranya melalui laporan ini, para pembaca laporan mampu memahami dan mengerti kasus yang akan disampaikan, sehingga di kemudian hari apabila dijumpai kasus yang sama, pembaca dapat segera melakukan tindakan yang tepat dalam menanganinya.

BAB II ISI Nama/Tema Blok Blok Hematology and Immunology System Fasilitator dr. Simbar Sitepu, AAI Data Pelaksanaan a. Tanggal pelaksanaan tutorial: Pertemuan I Pertemuan II Pleno Pakar b. Pemicu ke-3 c. Ruangan Pemicu Ahmad, laki-laki usia 7 tahun, dibawa ibunya ke IGD RSUP H. Adam Malik dengan keluhan perdarahan yang tidak berhenti sejak 3 jam yang lalu dari luka robek di siku karena terjatuh. Ahmad sudah sering mengeluh sendi lututnya bengkak sehingga ia susah bermain dan berlari. Kondisi ini sudah berulang sejak usia 2 tahun. Ahmad anak ke-3 dari 3 bersaudara 2 laki-laki dan 1 perempuan. Riwayat perdarahan yang sulit berhenti ditemui pada keluarga ibu yaitu paman Ahmad. Apa yang terjadi pada Ahmad? Info Tambahan Dari pemeriksaan fisik ditemukan luka robek dengan besar 2x3x2 cm, darah masih mengalir walau dilakukan upaya penekanan. Pada sendi lutut kanan ditemukan hemarthrosis tanpa ada tanda peradangan. Hasil pemeriksaan darah ditemukan kadar Hb 11.2 g/dL, leukosit 6500/mm3, : Ruang Diskusi Tutorial A-9 : Sabtu, 7 Maret 2009 pkl. 07.00 09.30 WIB : Rabu, 11 Maret 2009 pkl. 07.00 09.30 WIB : Kamis, 12 Maret 2009 pkl. 07.00 09.30 WIB

trombosit 212.000/mm3, dengan masa perdarahan 330, masa pembekuan 4130. Tujuan Pembelajaran .

Menjelaskan dasar metabolisme, fungsi metabolisme, biosintesis dan katabolisme zat nutrisi, pengaturan metabolisme di dalam tubuh dan hubungan energi metabolisme dan suhu tubuh.

Melakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik, memperoleh dan mencatat riwayat penyakit secara lengkap dan kontekstual. Memilih dan menafsirkan hasil berbagai prosedur klinik dan laboratorium pada kelainan metabolisme. Menjelaskan masalah kesehatan yang berhubungan dengan sistem metabolisme berdasarkan pengertian ilmu biomedik dan klinik.

Membuat diagnosis dari data skunder dan menyusun penatalaksanaan masalah kesehatan yang berhubungan dengan sistem metabolisme secara farmkologi maupun non farmakologi dengan menerapkan pendekatan kedokteran berbasis bukti.

Melakukan tindak pencegahan dan tindak lanjut dalam penatalaksanaan masalah kesehatan yang berhubungan dengan sistem metabolisme.

Mencari, mengumpulkan, menyusun dan menafsirkan informasi menyangkut sistem metabolisme dari berbagai sumber dengan memanfaatkan teknologi informasi dan komunikasi untuk menegakkan diagnosis dan pemberian terapi. Pertanyaan yang Muncul dalam Curah Pendapat

Pertanyaan dalam diskusi tutorial (learning issue) 1. Definisi, etiologi dan patogenesis hemofilia. 2. Gambaran klinik dan pemeriksaan. 3. Diagnosa dan diagnosa banding hemofilia. 4. Penatalaksanaan pada saat perdarahan pada penderita hemofilia. 5. Komplikasi dan prognosis hemofilia.

Jawaban atas pertanyaan

1. Definisi, Etiologi dan Patogenesis Hemofilia a. Definisi Hemofilia Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Jadi, hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Hemofilia A atau B merupakan suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang-kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Perdarahan hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lutut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Hemofilia terbagi atas tiga jenis: Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama: Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia defisiensi faktor VIII; terjadi karena kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:

Christmas Disease; karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia defisiensi faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia C Ditemukan pada orang Yahudi Ashkenazi. Hemofilia C merupakan hemofilia dengan defisiensi faktor XI.

Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau aktivitas faktor pembekuan (FVIII atau FIX) dalam plasma, yaitu hemofilia berat, sedang dan ringan. Untuk kadar faktor pembekuan normal sekitar 0,5-1,5 U/dl (50-150%). Berikut dijelaskan lebih rinci pengklasifikasiannya. Berat Sedang Ringan Aktivitas FVIII/FIX-U/ml(%) < 0,01 (<1) 0,01-0,05 (1-5) >0,05 (>5) Frekuensi Hemofilia A (%) 70 15 15 Frekuensi Hemofilia B (%) 50 30 20 Usia awitan 1 tahun 1 - 2 tahun > 2 tahun Gejala neonatus sering PCB kejadian ICH sering PCB jarang ICB tak pernah PCB jarang sekali ICB Perdarahan oto/sendi tanpa trauma trauma ringan trauma cukup kuat Perdarahan SSP risiko tinggi risiko sedang jarang Perdarahan post operasi sering dan fatal butuh bebat pada operasi barat Perdarahan oral Sering terjadi dapat terjadi kadang terjadi Keterangan: PCB = Post circumcisional bleeding; ICH = Intracranial hemorrhage b. Etiologi Hemofilia Hemofilia A dan hemofilia B merupakan penyakit bawaan yang dibawa sejak lahir yang diturunkan secara sex-linked recessive. Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia yang diturunkan kepada anak laki-lakinya. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia apabila ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya pembawa sifat. Hemofilia A dan B juga ada kemungkinan terjadi karena mutasi spontan. Sedangkan hemofilia C diturunkan secara

autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.

c. Patogenesis Hemofilia Pada penderita hemofilia, faktor VIII mengalami defisiensi, akibatnya proses pembekuan darah membutuhkan waktu yang lama untuk tahap selanjutnya. Kondisi seperti ini mulai menghambat jalur intrinsik, secara tidak langsung juga menghambat jalur bersama karena faktor X tidak bisa diaktifkan pembentukan fibrin walaupun dibantu dengan fosfolipid, trombosit tidak berarti apa-apa tanpa faktor Xa. Untaian fibrin tidak terbentuk maka pendarahan sulit dihentikan. Faktor koagulasinya termutasi untuk menghasilkan koagulasi darah sempurna. Mutasi terjadi pada kromosom 23 pada Xq28 atau Xq26. Lokus ini bertanggung jawab untuk menghasilkan faktor koagulasi VIII dan IX. Hemofilia berat biasanya pada mutasi : inverse, insersi, delesi, nonsense, missense. (Sumber:Panduan Pelayanan Medik oleh Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia) 2. Gambaran Klinik dan Pemeriksaan a. Gambaran Klinik

10

Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinis tersebut tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom subkutan/ intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria. Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pascaoperasi kecil (sirkumsisi, ekstraksi gigi). Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban tersebut karena fungsinya. Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartmen, kompresi saraf dan kontraktur otot. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi spontan atau sesudah trauma. Perdarahan retroperitoenal dan retrofaringeal yang membahayakan jalan napas dapat mengancam kehidupan. Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak mengancam kehidupan. Perdarahan pascaoperasi sering berlanjut selama beberapa jam sampai beberapa hari, yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk. b. Pemeriksaan o Anamnesis dan pemeriksaan fisik Anamnesis merupakan langkah dari pemeriksaan yang menanyakan riwayat orang sakit dan penyakitnya pada masa lampau.

11

Pemeriksaan fisik dengan melihat adanya hemartrosis, hematom subkutan/ intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria o Pemeriksaan laboratorium - Defisiensi faktor VIII atau IX Apabila defisiensi faktor VIII menyebabkan hemofilia A, jika defisiensi faktor IX menyebabkan hemofilia B. - aPTT memanjang Pada hemofilia A dan hemofilia B aPTT akan memanjang koagulasi koagulasi. - PT normal Pada hemofilia A dan hemofilia B PT dalam keadaan normal. Karena tissue faktor VII masih berfungsi. - CT memanjang Masa pembekuan (CT) pada hemofilia A dan hemofilia B akan memanjang. - Jumlah trombosit normal Pada hemofilia A dan hemofilia B jumlah trombosit normal. (Sumber:Sacher, Ronald.A. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 285) 3. Diagnosa dan Diagnosa Banding Hemofilia a. Diagnosa Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan tapisan pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII / FIX. Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah disebabkan menyebabkan karena defisiensi faktor proses terganggunya

12

trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. Anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya. Kelainan laboratorium ditemukan pada gangguan uji hemostasis, seperti pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji thromboplastin generation, dengan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) dalam batas normal. Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas FVIII / FIX, dan jika sarana pemeriksaan sitogenetik tersedia dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen FVIII/FIX. Aktivitas FVIII/FIX dinyatakan dalam U/ml dengan arti aktivitas faktor pembekuan dalam 1 ml plasma normal adalah 100%. Nilai normal aktivitas FVIII / FIX adalah 0,51,5U/ml atau 50-150%. Harus diingat adalah membedakan hemofilia A dengan penyakit von Willebrand, dengan melihat rasio FVIIIc : FVIIIag dan aktivitas FvW (uji ristosetin) rendah. Hemofilia A Pewarisan Lokasi perdarahan X-linked Sendi, otot, Hemofilia B X-linked recessive Sendi, otot, post Penyakit von Willebrand Autosomal dominant Mukosa, kulit post

utama pascatrauma/operasi trauma/operasi trauma operasi Jumlah trombosit Normal Normal Normal Waktu perdarahan Normal Normal Memanjang PPT Normal Normal Normal aPTT Memanjang Memanjang Memanjang/normal FVIII C Rendah Normal Rendah FVIII AG Normal Normal Rendah FIX Normal Rendah Normal Tes ristosetin Normal Normal Terganggu Keterangan : PTT:plasma protrombin time, aPTT:activated partial tromboplastin time Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen FVIII dalam darah janin pada trimester kedua dapat membantu menentukan stasus janin terhadap kerentanan hemofilia A. Identifikasi gen FVIII dan petanda gen tersebut lebih baik dan lebih dianjurkan.

13

Seorang perempuan diduga sebagai pembawa sifat hemofilia (karier) jika dia memiliki lebih dari satu anak lelaki pasien hemofilia atau mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki dan seorang anak laki-laki pasien hemofilia atau ayahnya pasien hemofilia. Deteksi pada hemofilia A karier dapat dilakukan dengan menghitung rasio aktivitas FVIIIc dengan antigen FVIIIvW. Jika nilai kurang dari 1 memiliki ketepatan dalam menentukan hemofilia karier sekitar 90%; namun hati-hati pada keadaan hamil, memakai kontrasepsi hormonal dan terdapatnya penyakit hati karena dapat meningkatkan aktivitas FVIIIc. Aktivitas FVIII rata-rata pada karier 50%, tetapi kadang-kadang <30 dan dapat terjadi perdarahan sesudah trauma atau pembedahan. Analisis genetika dengan menggunakan DNA probe, yaitu dengan cara mencari lokus poliomorfik pada kromosom X akan memberikan informasi yang lebih tepat. b. Diagnosa Banding Hemofilia Membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah. Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand. Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Jadi, diagnosa banding dari hemofilia, yaitu :

Hemofilia A dan B dengan faktor XI dan XII Hemofilia A dengan penyakit von wilebrand, inhibitor F VIII yang

didapat dan kombinasi defisiensi FVIII dan V kongenital Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi

vitamin K, sangat jarang inhibitor FIX yang didapat Diagnosis banding terdekat hemofilia A adalah hemofilia B dan

penyakit von Willebrand (PvW) . Ketiganya sama-sama mengalami gangguan perdarahan herediter akan tetapi pola pewarisannya berbeda . Hemofilia A dan B

14

diturunkan secara X- linked, sedangkan PvW secara autosomal resesif. Walaupun tidak dilakukan pemeriksaan faktor VIII dan IX serta secara klinis hemofilia A dan B sulit dibedakan, namun pada penderita tersebut di atas kemungkinan menderita hemofilia A dengan beberapa alasan yaitu : (i) secara epidemiologis hemofilia A lebih sering dijumpai, (ii) berespon dengan pemberian kriopresipitat. (Sumber:Kumar, Robbins. 2007. Buku Ajar Patologi volume 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 811-819) 4. Penatalaksanaan Pada Saat Perdarahan Pada Penderita Hemofilia a. Terapi Suportif Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti hemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan: o o o Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compressio, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan. o Kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednison 0,5-1 mg/kgBB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia. o Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat,dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan). o Rehabilitasi Medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim, karena ketelambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi

15

medik artrisis hemofilia meliputi: latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas (hati-hati), penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi. b. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik; serta khususnyaselama fisioterapi. c. Konsentrat FVIII / FIX Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya. Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX dan X, dan purified F IX concentrates yang berisi sejumlah F IX tanpa faktor lain. PCC dapat menyebabkan trombosis paradoksikal dan koagulasi intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat faktor pembekuan lain. Risiko ini dapat meningkat pada pemberian F IX berulang, sehingga purified konsentrat F IX lebih diinginkan. Waktu paruh F VIII adalah 8-12 jam sedangkan F IX 24 jam dan volum distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII. d. Kriopresipitat AHF Kriopresipitat AHF adalah salah satu komponen darah non selular yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat F VIII tidak ditemukan. Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII. Satu kantong kriopresipitat yang mengandung 100 U F VIII dapat meningkatkan FVIII 35%. Efek samping dapat terjadi reaksi alergi dan demam.

16

e. 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin Hormon sintetik anti deuretik (DDAVP) merangsang peningkatan kadar aktivitas F VIII di dalam plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara. Sampai saat ini mekanisme kerja DDAVP belum diketahui seluruhnya, tetapi dianjurkan untuk diberikan pada hemofilia A ringan dan sedang dan juga pada karier perempuan yang simtomatik. Pemberian dapat secara intravena dengan dosis 0,3mg/kgBB dalam 30-50 NaCl 0,9% selama 15-20 menit dengan lama kerja 8 jam. Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam waktu 30-60 menit. Pada tahun 1994 telah dikeluarkan konsentrant DDAVP dalam bentuk semprot intranasal.Dosis yang dianjurkan untuk pasien dengan BB<50 kg 150 mg (sekali semprot) , dan 300 mg untuk pasien dengan BB>50 kg (dua kali semprot) , dengan efek puncak terjadi setelah 60-90 menit. Pemberian DDAVP untuk pencegahan terhadap kejadian perdarahan sebaiknya dilakukan setiap12-24 jam. Efek samping yang dapat terjadi berupa takikardia, lushing,trombosis (sangat jarang) dan hiponatremia.Juga bisa timbul angina pada pasien dengan PJK. f. Antifibrinolitik Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk menstabilisasikan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolahan pasien hemofilia dengan perdarahan;terutama pada kasus perdaran mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik.Epsilon Aminocaproic Acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200mg/kg BB,diikuti 100mg/kg BB setiap 6 jam (maksimum 5 g setiap pemberian).Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kg BB (maksimum 1,5 g) secara oral,atau 10 mg/kg BB (maksimum i g) secara intravena setiap 8 jam.Asam traneksamat juga dapat dilarutkan 10% bagian dengan cairan parental,terutama salin normal. g. Terapi Gen Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan adeno-associted virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia.Saat ini sedang intensif dilakukan penelitian in vivo dengan

17

memindahkan vektor adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati.Gen F VIII relatif lebih sulit dibandingkan gen F IX,karena ukurannya (9kb) lebih besar;namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan plasmid-based factor VIII secara ex vivo ke fibroblas. (Sumber:Panduan Pelayanan Medik oleh Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia) 5. Komplikasi dan Prognosis Hemofilia a. Komplikasi Komplikasi yang sering ditemukan adalah artropati hemofilia; yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progresif. Hal ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami komplikasi adalah sendi lutut, pergelangan kaki dan siku. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi hemofilia sedang dan berat sesuai dengan macam tindakan medis itu sendiri (cabut gigi, sirkumsisi, apendektomi, operasi intra abdomen/ intra torakal). Sedangkan perdarahan akibat trauma sehari-hari yang tersering berupa hemartrosis, perdarahan intramuskular dan hematom. Perdarahan intrakranial jarang terjadi, namun jika terjadi berakibat fatal. b. Prognosis Hemofilia Pada transfusi darah, terdapat kemungkinan adanya mikroorganisme yang menimbulkan infeksi pada resipien. Pada usia anak-anak pria lebih sulit bertahan daripada wanita. Pada usia dewasa pria lebih dapat bertahan daripada wanita.

18

BAB III KESIMPULAN

Ahmad mengalami gangguan koagulasi berupa hemofilia yang herediter.

19

BAB IV DAFTAR PUSTAKA

Hoffbrand AV, Petitt JE. Kapita Selekta Hematologi (essential hematology). Ed.2. Jakarta: EGC;1996.P.225-226. Kumar, Robbins. 2007. Buku Ajar Patologi volume 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 811-819. Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia.Hemofilia A dan B.Aru W.Sudoyo,Bambang Setiyohadi,Idrus Alwi,Marcellus Simadibrata K,Siti Setiati.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi IV Jilid III.Jakarta:Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.2006;759-762. Sacher, Ronald.A. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 285.

20

21