Modulo de Estudio Curso Genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del
l curso de Gentica
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO AMBIENTE
MODULO DE ESTUDIO CURSO - GENETICA GUSTAVO FORERO ACOSTA & LUZ MERY BERNAL PARRA
BOGOTA Mayo de 2013
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del curso de Gentica
INDICE DE CONTENIDO
UNIDAD 1. Introduccin al estudio de la gentica
Introduccin Captulo 1: Citologa Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas Leccin 2 Historia de la clula Leccin 3 La teora celular Leccin 4 Las clulas procariotas Leccin 5 Las clulas eucariotas
18 18 18 19 21 22 24
Captulo 2: La gentica de Mendel Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna Leccin 9 Los experimentos de Mendel Leccin 10 Leyes Mendelianas
34 34 36 41 42 44
Captulo 3: Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas Leccin 11 Leyes de las probabilidades Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto Leccin 14 La expansin binomial Leccin 15 Aplcacin prctica del binomio
54 54 56 57 58 62
UNIDAD 2.Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos
Captulo 4: Cruzamientos Mendelianos Leccin 16 Definicin de cruzamiento Leccin 17 Cruzamiento monohbrido Leccin 18 Cruzamiento dihbrido Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba
65 65 66 74 83
2
Leccin 20 Problemas de aplicacin
84
Captulo 5: Cruzamientos no Mendelianos I Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta Leccin 22 Genes letales Leccin 23 Alelos mltiples Leccin 24 Interacciones gnicas Leccin 25 Problemas de aplicacin
89 89 91 92 94 95
Captulo 6: Cruzamientos no Mendelianos II Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales Leccin 27 Prueba de chi cuadrado Leccin 28 Las epistasis Leccin 29 Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo Leccin 30 Problemas de aplicacin
98 98 100 104 112 123
Unidad 3. Gentica Molecular
Captulo 7: Condensacin del DNA Leccin 31 Ciclo Celular Leccin 32 La mitosis Leccin 33 La meiosis Leccin 34 Gametognesis Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin
129 130 130 134 136 115
Captulo 8: DNA, RNA y Gen Leccin 36 Historia del DNA Leccin 37 Los cidos nuclecos Leccin 38 Las protenas Leccin 39 Gen Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
139 139 139 139 140 142
Captulo 9: Transmisin de la informacin gentica Leccin 41 Replicacin del DNA Leccin 42 Transcripcin del DNA
143 143 143

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Leccin 43 Cdigo gentico Leccin 44 Sintesis de protenas Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
144 144 145
Fuentes Documentales
LISTADO DE TABLAS
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum sativun).
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos) para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
Tabla 5. Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de genes.
Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo.
Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire.
Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina. Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la cortedad del dedo ndice.
LISTADO DE GRFICOS Y FIGURAS
Figura 1. Esquema de una clula procariota) Figura 2. Clula eucaritica Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos constituidos por un complejo sistema de membranas Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz, crestas Figura 7. Etapas del ciclo celular Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico Figura 10. Espermatognesis Figura 11. Ovognesis
ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO
Este material correspondiente a los contenidos didcticos del curso de gentica fue elaborado por el docente Gustavo Forero Acosta; quien construy y compil los contenidos correspondientes a los captulos 2, 3, 4, 5 y 6 y los contenidos del captulo 1; fueron compilados de diferentes fuentes de informacin con ayuda de Luz Mery Bernal Parra; los contenidos de los captulos 7, 8 y 9; fuern seleccionados, compilados y organizados por parte de Luz Mery Bernal Parra; quien adems ha proporcionado material suficiente y altamente concerniente para ser aplicado en quices, lecciones evaluativas y trabajos colaboraticos en el aula CORE de este curso.
Es importante mencionar que la Universidad Nacional Abierta y a Distancia no se hace responsable por los escritos, ideas y posibles errores o argumentos aqu planteados.
INTRODUCCIN GENERAL
La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia
la
composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal.
Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre procesos biolgicos propios de la herencia; adems se comprueban las leyes Mendelianas para los cruces monohbrido y dihbrido lo que permite visualizar la segregacin y distribucin del material gentico. El estudiante al finalizar el curso relacionara los mecanismos de herencia mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse la variabilidad fenotpica en los seres vivos.
La gentica se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte imprescindible en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, es muy til en el la medicina, en el campo social y tambin es utilizada en la transformacin dirigida de razas animales y variedades de plantas.
Este curso iniciar su primera unidad didctica de introduccin al estudio de la gentica abordando conceptos fundamentales de citologa, los estudios de Mendel y una breve descripcin y ejemplificacin de normas bsicas de probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas; en la segunda unidad que hemos denominado: cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos; se profundiza sobre el establecimiento y ejemplificacin de los principales tipos de cruzamientos de tipo Mendeliano y no Mendeliano. En la tercera Unidad denominada: gentica molecular, se abordan temas importantes en cuanto a condensacin, estructura y replicacin del DNA; as como la explcacin de conceptos como gen, RNA y cromosomas.
Este curso esta dedicado a la gentica general que permitir que el estudiante se familiarice con trminos genticos como segregacin, transmisin independiente, dominancia completa, codominancia, alelos recesivos, alelos dominantes, alelos mltiples entre otros. Adems el esclarecimiento de procesos como la divisin celular y segregacin de los cromosomas y lograra conceptualizar sobre las leyes universales que rigen los procesos de reproduccin y los principios de la gentica molecular. El estudiante desarrollar la habilidad para comprender y relacionar los conceptos fundamentales de gentica y los mecanismos de herencia mendeliana ya descritos, de modo que optimizar su desempeo profesional como zootecnista, agrnomo o ingeniero forestal al analizar que la variabilidad de los organismos depende de la dotacin gentica de cada uno de los individuos.
El estudiante adquirir conocimientos al consultar textos o direcciones en internet acerca de los temas anteriormente lograran tambin expuestos, pero dichos conocimientos se
de forma prctica, a travs de talleres que desarrollar en
grupos de trabajo. Para ello se han designado talleres basados en lecturas complementarias, lecturas de artculos y ejercicios de aplicacin; los cuales garantizarn una mayor y mejor asimilacin y comprensin de las temticas estudiadas.
El estudiante encontrar en el protocolo acadmico, toda la informacin necesaria y pertinente para que relacione permanente y secuencialmente su aprendizaje terico (basado en el mdulo) con el procedimiento de aprendizaje experiencial, los cuales encontrar descritos con precisin en el aula CORE.
Entre los apoyos tcnicos y tecnolgicos relevantes para este proceso el estudiante requerir especficamente de un computador con acceso a internet, donde desarrollar todas y cada una de las actividades planteadas en el curso
CORE; el cual consta de lecciones evaluativas, quices y foros de trabajo colaborativo.
Los Criterios de evaluacin que debern tener presentes tanto el estudiante, como tutores y docentes, es el establecido en el reglamento estudiantil.
En especial se consideran los enfoques estratgicos complementarios de autoevaluacin, coevaluacin y heteroevaluacin.
En este documento, se relacionan los momentos y actividades que se tendrn en cuenta en el proceso evaluativo; y en la Gua de actividades se relacionan los instrumentos, informes y dems evidencias que debern presentarse con el mismo fin.
En trminos generales se evaluarn actividades de tipo individual, en pequeos grupos colaborativos y los de socializacin. De todas quedara constancia en el Portafolio Personal de Desempeo (PPD).
El estudiante para lograr con xito la culminacin de este curso consultara la bibliografa propuesta para garantizar el acceso a toda la informacin necesaria y as responder a las exigencias acadmicas del curso.
Es importante resaltar que una vez se finalice la labor de aprendizaje el estudiante podr relacionar y comprender artculos o trabajos experimentales que tengan que ver con la gentica mendeliana, adems de interpretar por si solo cualquier proceso en la naturaleza que tenga implcito la variacin fenotipica de caracteres cualitativos.
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UNIDAD 1
Nombre de la Unidad Introduccin
Introduccin al estudio de la gentica La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico.
Justificacin
Intencionalidades Formativas
Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano sobre el citologa, experimentos de Mendel y probabilida. Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a la citologa, experimentos de Mendel y principios bsicos de probabilidad. Objetivo: Repasar conceptos generales bsicos para el estudio de la gentica, mediante la lectura de artculos, desarrollo de actividades evaluativas individuales y grupales. Competencia: El estudiante aplica ,os conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad. Meta: El estudiante se apropiar del
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conocimiento sobre conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad. Denominacin de captulo 1 Denominacin de Leccin 1 Denominacin de Leccin 2 Denominacin de Leccin 3 Denominacin de Leccin 4 Denominacin de Leccin 5 Denominacin de captulo 2 Denominacin de Leccin 6 Denominacin de Leccin 7 Denominacin de Leccin 8 Denominacin de Leccin 9 Denominacin de Leccin 10 Denominacin de captulo 3 Denominacin de Leccin 11 Denominacin de Leccin 12 Denominacin de Leccin 13 Denominacin de Leccin 14 Denominacin de Leccin 15 Citologa Introduccin al estudio de las clulas Historia de la clula La teora celular Las clulas procariotas Las clulas eucariotas La gentica de Mendel Introduccin al estudio de la gentica La gentica antes y despus de Mendel Nacimiento de la gentica moderna Los experimentos de Mendel Leyes Mendelianas Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas Leyes de las probabilidades Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto La expansin binomial Aplicacin prctica del binomio
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UNIDAD 2
Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes). Por lo anterior, la gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
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La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas. De manera general, en esta unidad didctica se abordarn y aplicarn los postulados que hacen parte de la gentica Mendeliana y sus variaciones y se resaltar la importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento, mejoramiento, produccin y conservacin. El entendimiento, conceptualizacin, aprendizaje y aplicacin de la gentica Mendeliana as como sus variaciones; es de gran importancia para el profesional de las aciencias agrcolas, pecuarias y ambientales, ya que le brinda los conocimientos bsicos de estos temas atravs de la explicacin de las temticas y la ejemplificacin y resolucin de un vasto nmero de variados y sencillos problemas. Propsito: Crear competencia en el estudiante para la solucin de problemas concretos en gentica bsica mediante la aplicacin de conceptos de gentica mendeliana y no mendeliana. Objetivo: Comprobar mediante la resolucin de talleres en forma grupal que los estudiantes comprenden, entienden y aplican los postulados bsicos de la gntica Mendeliana y no Mendeliana. Competencia: El estudiante tendr la capacidad de relacionar los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse que la variabilidad fenotipica en los seres vivos,
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Justificacin
depende de la informacin gentica que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de herencia mendeliana y no mendeliana y estar en capacidad de relacionarlos a travs de diversas aplicaciones y ejercicios sencillos. Cruzamientos Mendelianos Definicin de cruzamiento Cruzamiento monohbrido Cruzamiento dihbrido El retrocruce y el cruce de prueba Problemas de aplicacin Cruzamientos no Mendelianos I Codominancia o dominancia incompleta Genes letales Alelos mltiples Interacciones gnicas Problemas de aplicacin Cruzamientos no Mendelianos II Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales Prueba de chi cuadrado Probabilidad bajo dependencia estadstica Comprobacin de las proporciones genticas Problemas de aplicacin
Denominacin de captulo 4 Denominacin de Leccin 16 Denominacin de Leccin 17 Denominacin de Leccin 18 Denominacin de Leccin 19 Denominacin de Leccin 20 Denominacin de captulo 5 Denominacin de Leccin 21 Denominacin de Leccin 22 Denominacin de Leccin 23 Denominacin de Leccin 24 Denominacin de Leccin 25 Denominacin de captulo 6 Denominacin de Leccin 26 Denominacin de Leccin 27 Denominacin de Leccin 28 Denominacin de Leccin 29 Denominacin de Leccin 30
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UNIDAD 3
Gentica Molecular Uno de los factores que incidi en el xito La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico. Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano de la funcin, interacciones y alteraciones en las que pueden verse implicados los cidos nucledos. Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a los cidos nucledos mediante la visualizacin de la relacin entre lo observado cotidianamente y los procesos biolgicos propios de la herencia. Objetivo: Conocer las bases estructurales, bioqumicas y de transmisin del material gentico Competencia: El estudiante relacionara los conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, para explicarse que todas las caractersticas de los seres vivos son el resultado de la informacin gentica
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Justificacin
que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, as como las interacciones y alteraciones que este pueda sufrir ante cambios o alteraciones ambientales o provocadas Condensacin del DNA Ciclo Celular La mitosis La meiosis Gametognesis Preguntas y problemas de aplicacin DNA, RNA y Gen Historia del DNA Los cidos nuclecos Las protenas Gen Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo Transmisin de la informacin gentica Replicacin del DNA Transcripcin del DNA Cdigo gentico Sintesis de protenas Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
Denominacin de captulo 7 Denominacin de Leccin 31 Denominacin de Leccin 32 Denominacin de Leccin 33 Denominacin de Leccin 34 Denominacin de Leccin 35 Denominacin de captulo 8 Denominacin de Leccin 36 Denominacin de Leccin 37 Denominacin de Leccin 38 Denominacin de Leccin 39 Denominacin de Leccin 40 Denominacin de captulo 9 Denominacin de Leccin 41 Denominacin de Leccin 42 Denominacin de Leccin 43 Denominacin de Leccin 44 Denominacin de Leccin 45
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UNIDAD 1 INTRODUCCION AL ESTUDIO DE LA GENETICA Captulo 1. Citologa Leccin 1. Introduccin al estudio de las clulas
El trmino clula (del griego kytos = celda; del latn cella = espacio vaco), fue usado por primera vez por Robert Hooke (en 1655) para describir sus investigaciones sobre la constitucin de una lmina de corcho analizado a travs de lentes de aumento. La teora celular, sin embargo, slo fue formulada en 1839 por Schleiden y Schwann, donde concluyeron que todo ser vivo esta constituido por unidades fundamentales: las clulas. As, se desarroll la citologa (ciencia que estudia las clulas), importante ramo de la Biologa
El concepto de vida es difcil de definir si se piensa en la diversidad que se observa en los seres vivos y ms an si todas las molculas, que se integran para formar la vida, se observan en forma aislada. La existencia de interacciones complejas entre las molculas hace que se establezca una unidad funcional representada en la estructura celular. Debido a que la vida se basa en estas interacciones asombrosas, es difcil determinar el significado real del trmino vida; sin embargo, existen algunas caractersticas que diferencian a los seres vivos de los no vivos; en trminos generales se puede mencionar: Estructura organizada y compleja; se reproducen utilizando el ADN como molde molecular; generan homeostasis y mantienen relaciones con el medio. Todas las clulas poseen la misma estructura fundamental, que les permite resolver los mismos problemas de supervivencia (buscar energa, reproducirse, etc), pero cada clula tiene que enfrentar problemas especficos, que varan conforme el ambiente en que vive. Por esta razn, existen varios tipos de clulas, cada uno de los cules presenta variantes en relacin al modelo de base.
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Las clulas que constituyen los organismos pluricelulares se especializaron y repartieron entre s las tareas, para asegurar un mejor funcionamiento del individuo. As, se encuentran en el mismo organismo clulas muy diferentes entre s, que desempean funciones tan varidas como transmitir seales, realizar movimientos, transportar oxgeno o producir sustancias destinadas a otras clulas. Al contrario de los organismos unicelulares, ninguna de estas clulas tiene capacidad para vivir separada de las otras, y todas son fundamentales para la supervivencia del individuo.
Leccin 2. Historia de la clula (los contenidos de las lecciones 2 y 3, fueron adaptados del texto: Biologa Celular y Molecular de Gerald Karp). Gracias a la invencin del microscopio se hizo posible investigar las clulas y los descubrimientos sobre la estructura celular que tuvieron lugar a lo largo del siglo XVII, marcaron una verdadera revolucin cientfica y dieron origen a la Biologa moderna.
El descubrimiento de las clulas generalmente se acredita a Robert Hooke, quien a travs de sus observaciones en lminas de corcho con un microscopio de fabricacin casera, denomin celdillas a los compartimientos que observ, debido a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivan en un monasterio.
En realidad Hooke haba observado las paredes vacas de un tejido vegetal muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las clulas vivas que las rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holands que se ganaba la vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 aos, Leeuwenhoek envi cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus observaciones microscpicas, junto con un vago discurso acerca de sus hbitos cotidianos y su estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una gota de agua de estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos" microscpicos que
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iban y venan ante sus ojos; tambin fue el primero en describir las primeras formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual haba remojado pimienta y tambin material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal Society describiendo este mundo jams visto antes, despertaron tal escepticismo que la Sociedad despach a su Guardin, Robert Hooke, para confirmar las observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad mundial, y recibi la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de la Reina de Inglaterra.
No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprob la gran importancia de las clulas. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemn convertido en botnico, concluy que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas estaban constituidas de clulas y que el embrin de la planta tuvo su origen en una sola clula. En 1839, Theodor Schwann, zologo alemn y colega de Schleiden, public un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la vida animal y concluyo que las clulas animales y vegetales eran semejantes. Estos cientficos propusieron los dogmas de la teora celular. Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas. La clula es la unidad estructural de la vida.
En 1855, Rudolf Virchow, patlogo alemn, propuso una hiptesis convincente para el tercer dogma de la teora celular: Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.
Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta que ningn organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas, mientras que los animales y plantas estn formados por varios millones de clulas organizadas en tejidos y rganos.
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Aunque los virus realizan muchas de las funciones propias de la clula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin, por tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en funcin de su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo funciona el cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constituyen.
Leccin 3. La teora celular De manera general la teora celular moderna se resume en tres postulados:
La clula es la unidad bsica estructural de todos los seres vivos, todos los organismos estn formados por clulas.
La clula es la unidad funcional de todos los organismos. Todo el funcionamiento del organismo depende de las funciones que ocurren al interior de la clula, respiracin, reproduccin, digestin, crecimiento entre otras.
Todas las clulas se originan por la divisin de clulas preexistentes (en otras palabras, a travs de la reproduccin). Cada clula contiene material gentico que se transmite durante este proceso.
Nota: (los contenidos presentados de aqu en adelante fueron tomados y adaptados del mdulo de Biologa Celular y Molecular de la UNAD de autora de Patricia Hernndez).
3.1 Propiedades Bsicas de las Clulas
Un ser vivo se caracteriza por presentar propiedades fundamentales como el poseer un metabolismo propio, replicar el material gentico, renovar estructuras a nivel molecular e interactuar con el medio; las clulas son las unidades capaces de cumplir estas propiedades.
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Las clulas poseen una estructura altamente organizada, tienen capacidad de autorregulacin, de responder ante diferentes estmulos, de respiracin, de movimiento, de digestin, de reproduccin, de comunicacin, de responder a estmulos.
En los organismos unicelulares como los protozoos y las bacterias la clula es autnoma y realiza todas las funciones, mientras que organismos como las plantas y los animales que estn formados por millares de clulas organizadas en tejidos y rganos, las clulas cumplen funciones especficas.
a. Estructura Todas las clulas constan de tres partes fundamentales: Un sistema de membranas, el citoplasma y una regin nuclear que alberga el material gentico.
Tipos de clulas: Existen dos tipos bsicos de clulas segn el grado de complejidad en su organizacin: procariotas y eucariotas.
Leccin 4. Las clulas procariotas: son aquellas que carecen de ncleo es decir el material gentico no est rodeado por una membrana que lo protege, como ejemplo de este tipo encontramos las bacterias (Figura 1).
4.1 Organelos de la clula Procariota. Una clula procariota esta constituida generalmente por una pared celular, una membrana plasmtica, ribosomas y material gentico (cromosoma).
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Figura 1. Esquema de una clula procariota. Fuente: http://www.loremipsum.es/blogs/images/procariota.jpg Pared celular: La pared le proporciona proteccin osmtica a la bacteria, es esencial en la divisin celular, le da la forma y contiene determinantes antignicos que sirven como factores de virulencia as como tambin para su clasificacin serolgica. Membrana plasmtica: Es diferente de la de las clulas eucariotas por la ausencia de esteroles. La membrana plasmtica cumple con las siguientes funciones: Permeabilidad selectiva y transporte de solutos. Transporte de electrones y fosforilacin oxidativa en especies aerbicas. Esto ocurre en invaginaciones de la membrana denominadas mesosomas, los cuales hacen el papel de las mitocondrias. Excrecin de exoenzimas hidrolticas, para degradar los polmeros en subunidades que penetren la membrana citoplasmtica y sirvan como nutrientes. Muchas bacterias patgenas liberan exoenzimas como
proteasas y toxinas que son factores de virulencia importantes Funciones biosintticas, hay sitios donde se depositan las enzimas necesarias para sntesis de fosfolpidos y compuestos de la pared celular. Tambin hay sitios donde se localizan enzimas necesarias para la
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replicacin del ADN, justo donde se fija ste, presumiblemente los mesosomas de tabique. Citoplasma: Es una solucin gelada en el que se pueden observar grnulos insolubles, que constituyen material de reserva. En l se encuentran: Ribosomas: Constituidos por RNA ribosomal y protenas, difieren de los ribosomas de las clulas eucariotas en sus coeficientes de sedimentacin. Protenas: La mayora de ellas son enzimas involucradas en el metabolismo celular. Material Gentico: El material gentico se encuentra formado por un slo filamento de ADN circular, al que se le considera como el cromosoma de la bacteria.
Leccin 5. Las clulas eucariotas: Son aquellas que estn provistas de una membrana nuclear que rodea y protege el material gentico formando un ncleo y cuenta con muchos organelos que funcionan de manera interdependiente y cumplen funciones vitales (Figura 2).
Las clulas eucariotas pueden ser de dos tipos: animales y vegetales y se diferencian por la presencia de algunos organelos celulares como pared celular, cloroplastos y plastidios
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Figura 2. Clula eucaritica. Fuente: ttp://www.juntadeandalucia.es/averroes/iespuertadearenas/dpto_biologiaygeologia/ contenidos/celula.gif . 5.1 Organelos de la clula Eucariotica. Una clula eucariotica tpica, esta constituida por un sistema de membranas entre los que se encuentran la pared celular (en clulas vegetales), la membrana plasmtica, el retculo
endoplasmtico liso, el retculo endoplasmtico rugoso, el completo o aparato de golgi; el citoplasma en el que se encuentran organelos celulares como la mitocondria, el ncleo, los ribosomas, los centriolos (en las clulas animales), las vacuolas (ms presentes en clulas vegetales que animales) y los cloroplastos (caractersticos de clulas vegetales) y el DNA, que se encuentra normalmente en forma de cromatina (figura 3).
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Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal Tomado de: http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/Mod_1_contenidos_estudiantes_ biologia/Dibujo%202%20nuevo.jpg Sistemas de membranas: El sistema de membranas lo integran: La pared Celular. Esta compuesta por fibras de celulosa dentro de agregados de pectinas, lo que da a estas una elevada resistencia y brinda a la clula un importante sistema de proteccin. La Membrana Plasmtica o Celular. Las clulas de animales y plantas normalmente estn provistas de membranas de tipo semipermeable o con permeabilidad diferencial del tipo mosaico fluido (Figura 4), es decir, esta compuesta por una doble capa de lpidos, carbohidratos y protenas que le dan este tipo de permeabilidad; las protenas pueden estar inmersas
firmemente el la bicapa lipdica, denominndose protenas integrales. Algunas protenas de este tipo atraviesan completamente la doble capa por
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tanto se llaman protenas transmembrana. Otras protenas pueden unirse dbilmente a la superficie interna externa de la membrana, recibiendo el nombre de protenas perifricas. Esta membrana es la encargada de seleccionar o permitir el paso de sustancias desde y hacia el interior de las clulas por diferentes procesos o mecanismos. Las membranas permiten separar la clula de su ambiente extracelular pero generan interaccin debido a su estructura y composicin.
. Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica. (Fuente: www.hiru.com/.../geologia_y_biologia_026_01p.gif
La membrana citoplasmtica asla el citoplasma celular del medio externo, slo permite la entrada de sustancias especficas y que algunos mensajes pasen del medio extracelular al intracelular. Las protenas sirven para el transporte de molculas, como receptores o como ligandos y para la comunicacin celular.
La membrana es selectivamente permeable y regula el movimiento de materiales hacia adentro y hacia fuera de la clula. Igualmente, por las caractersticas bioqumicas de los componentes moleculares de la membrana se regula la cantidad de agua en la clula; por consiguiente, es semipermeable.
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5.2 Citoplasma y citosol El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms adelante.
La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas grandes y pequeas, y en la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el compartimiento ms voluminoso (en las bacterias es el nico compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones ms importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposicin de molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que constituyen la clula.
Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de solucin verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y descomposicin de grandes molculas y canaliza muchas de las reacciones qumicas celulares a lo largo de vas restringidas.
5.3 Citoesqueleto El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la clula y la fijacin de organelos y enximas. Tambin es responsable de muchos de los movimientos celulares. En muchas clulas, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtbulos,
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filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras estructuras celulares por diversas protenas.
Los movimientos de las clulas eucariticas estn casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas clulas tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un ncleo formado por un haz de microtbulos capaz de desarrollar movimientos de flexin regulares que requieren energa. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por ejemplo, y las clulas que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los vertebrados tienen en la superficie numerososcilios que impulsan lquidos y partculas en una direccin determinada. Se encuentran grandes haces de filamentos de actina en las clulas musculares donde, junto con una protena llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados con la divisin celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina y los microtbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares entre las dos clulas hijas en fase de segregacin. Las clulas animales y vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada o para conservar su compleja estructura interna.
5.4 El ncleo Est rodeado por una membrana, es esfrico y mide unas 5 m de dimetro. Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas estn muy condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la clula se divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molcula nica muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. stos encierran a su vez instrucciones codificadas para la construccin de las molculas de protenas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la clula.
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5.4.1 Cromatina y Cromosomas La cromatina que se puede observar durante la interfase a travs del microscopio electrnico como filamentos muy delgados y retorcidos est constituida por ADN, protenas y cidos nucleicos; pero cuando la clula entra en divisin la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.
Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de genes. Un cromosoma est formado por dos cromtidas. En cada una de ellas hay un nucleofilamento de ADN replegado e idntico en ambas cromtidas.
Las cromtidas estn unidas a travs del centrmero. En las cromtidas tambin se observa un cinetcoro que es el centro organizador de microtbulos que se forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso mittico.
5.6 Retculo Endoplsmico (RE) Sistema membranoso (Figura 5) que contiene partculas muy pequeas
denominadas Ribosomas que se encargan de sintetizar las protenas. La presencia de los ribosomas da una apariencia rugosa, por esta razn, se habla de Retculo Endoplsmico Rugoso. Por el contrario, la membrana desprovista de ribosomas, Retculo Endoplsmico Liso, contiene enzimas encargadas de sintetizar lpidos.
5.7 Aparato de Golgi Sistema de sacos membranosos (Figura 5) que almacena, modifica y empaqueta las macromolculas sintetizadas en el Retculo Endoplsmico para secretarlas o llevarlas a los diferentes organelos.
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Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos constituidos por un complejo sistema de membranas. (Adaptado de Purves et al, 2001)
5.8 Mitocondrias Las mitocondrias (Figura 6) estn rodeadas por una membrana doble, poseen cresta matriz y ADN. Llevan a cabo un conjunto de reacciones en las que el cido pirvico se desdobla a dixido de carbono, agua y ATP, producto final del metabolismo de carbohidratos, lpidos y protenas. Adems la mitocondria realiza el proceso de respiracin celular. La Figura 6 muestras las estructuras tpicas de una mitocondria.
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Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz, crestas (Fuente: Audersik et al, 2001).
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas
CLULA PROCARIOTA Estructura Sencilla. Tamao: 1 a 5 m*
CLULA EUCARIOTA (Animal)
Estructura Compleja. Tamao: 10 a 30 m
No tienen ncleo ni nucleolo. No presenta sistema de membranas. No presenta organelos
Presentan ncleo y nucleolo. Presenta sistema de membranas. Presenta organelos con funciones definidas
Pared Celular ADN doble circular ADN con poco genes
Membrana Celular ADN doble helicoidal ADN con muchos genes
En la mayora de los casos los genes Los genes presentan intrones y no presentan intrones. exones.
El ADN se empaqueta formando una El ADN se empaqueta formando estructura circular cromosomas
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Proceso de divisin simple
Proceso de divisin por mitosis
En su mayor parte son organismos Realizan divisin por meiosis que asexuados. mecanismos No para cuentan formacin con permite la formacin de gametos. de
gametos verdadera fertilizacin. Estructura bacterias Procesos de locomocin simples celular tpica de las Estructura celular tpica de protistas, hongos, plantas y animales. Procesos de locomocin complejos
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Capitulo 2 La gentica de Mendel
Gregorio Mendel, nacido en 1822 en Silesia, de padres campesinos. Despus de terminar su educacin secundaria, sufri penalidades fsicas y econmicas, y decidi ingresar a una profesin "que lo librara de las amargas necesidades de la vida" (como escribiera l mismo), de modo que a sus 21 aos se hizo monje.
Se le asign una tarea de maestro interino, y conserv esa categora, porque fracas en los exmenes para lograr una posicin definitiva. Se ha dicho que el estmulo que impuls a Mendel a iniciar sus experimentos, fue una discusin con uno de sus maestros de botnica, en el ltimo de los exmenes que sustent sin xito.
Leccin 6. Introduccin al estudio de la Gentica Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en
humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y
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determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes).
La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas.
En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es considerado como una estructura organizada que describe, explica y que dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hiptesis contrastables con la prctica.
De manera general, la funcin de este material es la de brindar tanto al tutor como al estudiante las herramientas bsicas necesarias para la comprensin, interpretacin y aplicacin de los conceptos bsicos de la gentica y resaltar la importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento, mejoramiento, produccin y conservacin.
Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se apropie de manera real y efectiva de los conceptos genticos y plantee
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alternativas de solucin a la grave problemtica que desde la perspectiva agrcola y pecuaria afronta hoy da el pas.
Leccin 7. La Gentica antes y despus de Mendel 7.1 Concepto de gentica La gentica, es considerada como la ciencia que estudia la herencia, transformacin y variacin del material gentico, en otras palabras ciencia que estudia la herencia tanto en animales, plantas y en general en todos los seres vivos.
7.2 Ramas de la gentica La gentica, bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas que son: Gentica bioqumica, gentica molecualr, gentica de poblaciones y citogentica.
GENETICA BIOQUIMICA GENETICA MOLECULAR
RAMAS DE LA GENETICA
GENETICA DE POBLACIONES
CITOGENETICA
Gentica Bioqumica
Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos hereditarios. Ha sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao 1909 y ha permitido aclarar ya un gran nmero de afecciones metablicas tales
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como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias hemolticas, etc.
Citogentica
Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la Gentica que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso de anomalas somticas y sexuales.
Gentica Molecular
Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la Tecnologa del ADN recombinante, el estudio de las molculas que contienen la informacin biolgica y de los procesos qumicos de su transmisin y manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico para planear el futuro reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles alteraciones o afecciones de tipo gentico.
Gentica de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes, el ndice de mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento gentico.
La gentica moderna debe su origen en los descubrimientos realizados por Gregor Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este investigador encontr que las caractersticas biolgicas transmitidas de padres a hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitan de generacin en generacin de manera uniforme y predecible. Los valiosos descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 aos hasta cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark), mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensin de
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los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores de las leyes de la herencia. A continuacin se dar un vistazo y se describir de manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado en torno a la gentica y la Biologa molecular a travs de los aos; estos son: En el ao 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinizacin de las palmeras. En el 323 a.c, Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la herencia. En los aos 100-300, se escriben en la India textos metafricos sobre la naturaleza de la reproduccin humana.
En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.
En 1677, se contempla el esperma animal a travs del microscopio. En 1838, se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por clulas. En 1859, Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies. En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia (que posteriormente recibirn el nombre de genes). En 1871, se asla el ADN en el ncleo de una clula. En 1883, Francis Galton acua el trmino eugenesia. En 1887, se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje continuo, diferente de las otras clulas del cuerpo. En 1908, se establecen modelos matemticos de las frecuencias gnicas en poblaciones mendelianas. En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el nombre de genes. En 1924, la Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la base del origen racial o tnico. En 1925, se descubre que la actividad del gen est relacionada con su posicin en el cromosoma. En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.
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En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilizacin obligatoria. En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios". En los aos 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judos por medio de su poltica eugensica. molcula gentica. En los aos 1940-50, se descubre que cada gen codifica una nica protena. En 1953, se propone la estructura en doble hlice del ADN. En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo humano. En 1966, se descifra el cdigo gentico completo del ADN. En 1972, se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio. En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente. En 1975, la conferencia de Asilomar evala los riesgos biolgicos de las tecnologas de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologas, en el mismo ao, se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales. En 1976, se funda en EE.UU. Genetech, la primera empresa de ingeniera gentica. En 1977, mediante tcnicas de ingeniera gentica se fabrica con xito una hormona humana en una bacteria, en el miso ao, los cientficos desarrollan las primeras tcnicas para secuenciar con rapidez los mensajes qumicos de las molculas del ADN. En 1978, se clona el gen de la insulina humana. En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los microbios obtenidos mediante ingeniera gentica. En 1981, se da el primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por medio del anlisis del ADN. 1943: el ADN es identificado como la
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En 1982, se crea el primer ratn transgnico (el "super ratn"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados, en el mismo ao, se produce insulina utilizando tcnicas de ADN recombinante. En 1983, se inventa la tcnica PCR, que permite replicar (copiar) genes especficos con gran rapidez. En 1984, creacin de las primeras plantas transgnicas. En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades vricas. En 1985, se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin judicial en Gran Bretaa. En 1986, se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniera gentica. En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes, en el mismo ao se comercializa el primer anticuerpo monoclonal de uso teraputico. En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniera gentica. En 1989, se comercializa las primeras mquinas automticas de
secuenciacin del ADN. En 1990, se da el primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en nios con trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"), y se ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia gnica para intentar curar enfermedades cancerosas y metablicas. En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado genticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del primer toro transgnico. En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.
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En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el catlogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome Organizacin), avanza a buen ritmo. En 1997, se clona el primer mamfero, una oveja llamada "Dolly" 1 993. Abre el primer campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano. En 1998, evaluacin del proyecto genoma humano; se fija el ao 2003 como fecha de conclusin, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo objetivo es concluir la decodificacin del genoma humano a fines del ao 2001. En 1999, se publica el cdigo gentico completo del cromosoma humano N 22. En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano completo. En el 2003, se completa la secuencia del Genoma Humano El 23 de diciembre de 2005, los cientficos estn ahora escudrindolo, as como el resultado de otro esfuerzo internacional, el mapa ms grande hasta la fecha de variaciones de letra nica en la secuencia gentica humana, con la esperanza de poder ver ms claramente la historia de la evolucin de nuestra especie
Esta breve resea histrica se presenta, obviamente, como una mirada panormica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicacin temporal de los descubrimientos bsicos que la constituyen.
Leccin 8. El nacimiento de la gentica moderna La gentica moderna, debe sus principios a un monje austriaco llamado Gregor Mendel nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del
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Imperio Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al monasterio agustino de Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la repblica checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la investigacin cientfica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin embargo, suspendi los exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un programa de investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.
Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn el cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los cromosomas del ncleo celular.
Leccin 9. Los experimentos de Mendel Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y fciles de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin relativamente corto, producan muchos descendientes, existan variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc; por tanto,
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presentaba Variabilidad Gentica; igualmente era considerada una especie Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades contribuyeron al xito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo netamente experimental, seleccion siete caracteres de este guisante; los cuales siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son: plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores violetas. En la tabla 2, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel en el cruzamiento de individuos que variaban en un carcter. Nota: En el curso core, encuentra una presentacin en flash que le puede ser til para comprender e identificar los diferentes caracteres estudiandos por Mendel y el tipo de dominancia que estos presentaban.
Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn ( Pisum sativun) Fenotipo parental (Cruce) F1 F2 Proporcin F2
Semilla lisa x rugosa Semilla amarilla x verde Ptalos prpura x blancos Vaina lisa x rugosa
Todas lisas Todas amarillas Todas prpura Todas lisas
5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes 705 prpuras; 224 blancas 882 lisas; 299 rugosas
2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1
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Vaina verde x amarilla Flores axiales x terminales Planta alta x baja

Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002)
Todas verdes Todas axiales Todas altas
428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales 787 altas; 277 bajas
2,82:! 3,14:1 2,84:1
Leccin 10. Leyes Mendelianas Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera muy general las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en dos leyes bsicas y fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la segregacin y ley de la recombinacin independiente. 10.1 Ley de Segregacin igualitaria Mendel afirm respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros (alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; as, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a repasar brevemente algunos conceptos como: gen, alelo, fenotipo, genotipo, heterocigoto, homocigoto, genotipo portador y genotipo puro que son bsicos y esenciales para su compresin. Gen: Es una porcin o fragmento de DNA que posee informacin gentica heredable; el gen se nomencla (se sigla o se escribe) de manera Mendeliana con las letras el alfabeto, en el cual cada una de ellas representa una de las formas alternativas del gen llamada alelo; para nuestro caso el gen de tipo Mendeliano se compone de dos alelos. Alelo A Alelo A
AA
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Gen
Alelo A
Alelo a
Aa
Gen
Alelo a
Alelo a
aa
Gen
Alelo: Es cada una de las formas alternativas que compone el gen y se denota con las letras del alfabeto.
Fenotipo: Es la manifestacin fsica del genotipo; en otras palabras son las caractersticas medibles, observables y visibles en la mayora de los casos de un individuo: por ejemplo cuando nos referimos a que un individuo es de color de ojos (verde, azul, caf, negro, etc), nos estamos refiriendo al fenotipo para el color de ojos.
Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo y su manifestacin se evidencia a travs del fenotipo.
Genotipo homocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el
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gen son iguales; si las dos letras que componen el gen son maysculas el genotipo es homocigoto dominante y si por el contrario, el gen esta compuesto por las dos letras minsculas es homocigoto recesivo.
Alelo A
Alelo A
AA
Gen (Genotipo homocigoto dominante)
Alelo a
Alelo a
aa
Gen (Genotipo homocigoto recesivo)
Genotipo heterocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son diferentes. Mendelinamente el genotipo heretocigoto, tiene manifestacin fenotpica igual al genotipo homocigoto dominante. Alelo A Alelo a
Aa
Gen (Genotipo heterocigoto)
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Genotipo puro: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son iguales; estas letras pueden ser maysculas (genotipo puro dominante) o minsculas (genotipo puro recesivo). Alelo A Alelo A
AA
Gen (Genotipo puro dominante)
Alelo a
Alelo a
aa
Gen (Genotipo puro recesivo)
Genotipo portador: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son diferentes. Alelo A Alelo a
Aa
Gen (Genotipo portador) Ahora bien, vamos a suponer que se tiene un par de genotipos heterocigos de tipo parental as: Aa y Aa; si cruzamos un par de individuos con ese tipo de genotipos entre si, es decir individuos heterocigos Aa, los gametos que proporcionara cada individuo para el momento de la fecundacin seran:
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Genotipos Parentales Aa Gametos A

A
Aa A a
Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la tabla 1, y siguiendo el principio bsico de la segregacin as: si cruzamos plantas con semillas amarillas de lnea pura (homocigotas), con plantas verdes de lnea pura (tambin homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se autocruzamos la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas amarillas y 2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbologa convencional tenemos:
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos:
Genotipos Parentales AA Gametos A A a x aa a a
Cigotos (generacin F1):Todos de tipo
Aa
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Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales
Aa x A
Aa A
Gametos a a
Cigotos F2
AA 1/4
Aa 2/4
aa 1/4 Proporciones Genoticas Proporciones fenotpicas
Amarillas Amarillas Verdes Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes
Relacin fenotpica: 3 : 1
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023
Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as: 8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fraccin: 8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
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Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la proporcin fenotpica 3:1, ya que los valores calculados tericamente, estn muy cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos.
10.2 Ley de la Recombinacin Independiente Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente durante la formacin de los gametos". Para entender este principio vamos a suponer que se cruzan plantas que difieran en dos
caractersticas; es decir se realiza un apareamiento dihbrido.
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas, forma lisa) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y obtenemos:
Genotipos Parentales Gametos
AABB AB
aabb ab
Ab
ab
Cigotos F1 : Todos de tipo
AaBb
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Al cruzar toda la F1 entre s tenemos:
AaBb x AaBb
AB Ab Gametos aB ab
AB Ab aB ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el rbol gamtico as: 1/4 BB Genotipos y proporciones de 1/4 AA Un cruzamiento monohbrido 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 2/4 Aa 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 1/4 aa 2/4 Bb 1/4bb 1/16 AABB 2/16 AABb 1/16 AAbb 2/16 AaBB 4/16 AbBb 2/16 Aabb 1/16 aaBB 2/16 aaBb 1/16 aabb
Genotipos y proporciones de Cruzamiento monihbrido Proporciones genotpicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2:
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9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa 3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa 3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa 1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.
La proporcin fenotipica se traduce en : 9:3:3:1
En la tabla 3, se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
No. de caractersticas Una (Monohbrido) Dos (Dihbrido) Tres (Trihbrido) Coatro (tetrahbrido)
No. Total de gametos 2 4 8 16
No. Total de cigotos 4 16 64 256
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas, tetrahbridas etc. Tipos de cruzamientos que se abordarn con mayor detalle en el siguiente captulo..
El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga experiencia en l se puede equivocar fcilmente.
En la actualidad y gracias a estos impresionantes descubrimientos, ya es posible conocer el genoma de muchos organismos y combinar en el laboratorio genes de
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clulas que pertenecen a especies diferentes. Esto permite disear organismos de acuerdo a las necesidades especficas de los seres humanos. Sin duda, la posibilidad de estudiar y manipular los genes representa una revolucin en la ciencia que cambiar nuestra forma de ver el mundo y vivir en los prximos aos, ya que su aplicacin en la medicina, la industria y la alimentacin traern beneficios hasta ahora impensables. En el siguiente captulo abordaremos en detalle el tipo de cruzamientos del orden Mendeliano, que muy seguramente sern la base principal para el entendimiento, comprensin y aplicacin de los principios bsicos de la gentica en programas de conservacin, mejoramiento y produccin.
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Capitulo 3.
Probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas

La probabilidad se puede definir como la manera o forma (frecuencia relativa) en que puede ocurrir un determinado evento o suceso en un experimento dado.
La frecuencia relativa es la proporcin de veces que ocurre dicho evento de un total terico N. Si la frecuencia terica de un evento es a veces de un total de N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia relativa de cualquier evento vara entre 0 y 1.
Leccin 11. Leyes de las probabilidades 11.1 Suma de probabilidades Tomando como base los siguientes casos: el carcter color de la semilla del guisante (amarillo o verde), una semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y verde; una vaca en un parto no puede dar a la misma vez una ternera y ternero. Estos eventos se denominan mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que ocurra uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de los eventos.
Es decir si: p es la probabilidad de que un evento ocurra y q es la probabilidad de que no ocurra en la misma ocasin, p + q = 1, de donde p = 1- q y q = 1 p. La ecuacin de p +q =1, constituye la primera ley de la probabilidad.
Ejemplos: 1. Suponga que en el experimento se lanza una moneda al aire; la moneda tiene dos posibilidades, la primera que caiga cara y la segunda que caiga sello; es decir, existen dos probabilidades, cada una de ellas equivale al 50% o sea .
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Al aplicar la frmula p + q = 1; Siendo p, la probabilidad de que caiga Cara y q la probabilidad de que caiga Sello tenemos:
+ = 1.0
2. Suponga que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire dos veces, lo cual nos genera los siguientes datos:
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Resumiendo P2 1/4 pq 1/4 qp 1/4 q2 1/4
Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2
Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2
Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0
11.2 Producto de probabilidades El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del sexo del prximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento independientemente. Esto constituye la segunda ley de la probabilidad.
Ejemplo: 1. La probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos es: x x = .
2. La probabilidad de que una hembra tenga dos terneros machos y una hembra en tres partos es: x x = 1/8
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En el siguiente captulo abordaremos algunas otras aplicaciones de la probabilidad, as como algunos estadsticos de uso comn en el estudio de la gentica.
Leccin 12. Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos. Al cruzar individuos de diferente sexo, es importante determinar las proporciones de los genes que se segregan y se obtendran al final del proceso gametognico; esto es indispensable para poder determinar as mismo las probabilidades que se esperaran en la descendencia. Por ejemplo, si se desea cruzar un individuo macho rojo de genotipo RR con una hembra roja de genotipo Rr. La probabilidad de que el macho de genotipo RR produzca un gameto que lleve el gen R, es uno; y la probabilidad de que produzca gametos con el gen r es cero. La situacin en el, caso de la hembra de genotipo Rr es diferente.
La probabilidad de que produzca gametos con el gen R es y la probabilidad de producir gametos con el gen r es tambin de .
La razn de esto, es la segregacin de los miembros de los pares de genes en los gametos.
Aplicando ahora la ley de las probabilidades para dos eventos independientes a los gametos y usando los caracteres relacionados con el color y la forma de la semilla tenemos por ejemplo que:
El fenotipo color Amarillo de la semilla puede estar condicionado por el genotipo (A-), que es dominante sobre el fenotipo color verde (aa) y el fenotipo para la forma de la semilla Lisa (L-), es dominante sobre el fenotipo semilla rugosa (ll).
Los genes para el color de la semilla, se hallan en un par de cromosomas homlogos y los genes para la forma de la semilla, se hallan en un par de cromosomas homlogos diferentes.
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Consideremos las probabilidades de que los individuos lleven los genes (AaLl); es decir que sean heterocigotos se tendra lo siguiente:
Alelo
Probabilidad de que un gameto lleve este alelo
A a L l
La probabilidad de que varias combinaciones de estos dos pares diferentes de alelos ocurran juntos sera:
Combinaciones posibles de los genes Probabilidad de que un gameto lleve estos dos genes en la formacin del gameto AL Al aL al x = x = x = x =
Leccin 13. Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto. El concepto de la probabilidad y la combinacin de las probabilidades, pueden extenderse a la unin de los genes en el cigoto. Se supone que los diferentes pares de alelos se segregan y se recombinan independientemente. Usando un par
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de genes (el color amarillo o verde para el color de la semilla). La probabilidad de que los gametos de progenitores de los 3 genotipos lleven uno de cada alelo sera:
Genotipo del progenitor AA Probabilidad de A en un gameto Probabilidad de a en un gameto 1 0 Aa aa 0 1
Ahora podemos calcular la probabilidad de varias combinaciones de gametos en la descendencia de progenitores que son ambos heterocigticos ( Aa ).
Genotipo de la descendencia AA Aa aA
Probabilidad de estos genotipos x = x = 2/4 x =
aa x =
Igual a la relacin genotpica: 1:2:1 en la descendencia del cruzamiento de individuos heterocigticos.
Leccin 14. La expansin binomial Tomando como base los conceptos y ejemplos relacionados con probabilidad analizados en el capitulo cuatro; en este captulo se incluir el estadstico de la expansin binomial, para poder entender e interpretar datos numricos con potencias superiores a la formula (a+b)2.
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La expansin binomial en los estudios de la gentica; es un estadstico que nos permite analizar datos numricos de mximo hasta dos fenotipos en n poblacin de individuos.
Ejemplo 1. Tomando como base el ejemplo tratado en el captulo cuatro que describa lo siguiente:
Suponga que hacemos el lanzamiento de una moneda al aire dos veces, lo cual nos genera los siguientes datos:
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Resumiendo P2 1/4 pq 1/4 qp 1/4 q2 1/4
Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2
Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2
Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0
Analizando los valores obtenidos, estos los podemos resumir en la frmula matemtica del binomio cuadrado perfecto, (a+b)2; que se lee como: la primera variable, es decir, a elevado a la mxima potencia; en este caso es dos a2, ms dos veces la primera variable por la segunda (2a.b), ms la segunda variable b elevada al cuadrado b2, esto se resume en: (a+b)2 = a2 + 2ab + b2.
De esta manera podemos decir que: la probabilidad de que dos o ms sucesos independientes ocurran juntos siguen la frmula matemtica del desarrollo del binomio ( a + b )n.
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Ejemplo 2. Supongamos que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire tres veces, esto nos dara o proporcionara los siguientes datos: Vamos a reemplazar los eventos cara por la variable a y sello por la variable b.
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Lanzamiento 3 Resumiendo a3 a2b a2b ab2 a2b ab2 ab2 b3
Cara 1/2 Cara 1/2 Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2
Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2
Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2
Resumiendo los valores tenemos: a3 + 3a2b + 3ab2 + b3, lo que se traduce en un trinomio cuadrado perfecto de la frmula (a+b)3.
A continuacin desarrollaremos el binomio hasta la octaba potencia.
Binomio desarrollado a la octava potencia ( a + b )2 = a2 + 2ab + b2 ( a + b )3 = a3 + 3a2b + 3ab2 + b3 ( a + b )4 = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4 * ( a + b ) 5 = a5 + 5a4b +10a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5 ( a + b )6 = a6 + 6a5b + 15a4b2 + 20a3b3 + 15a2b4 + 6ab5 + b6 ( a + b )7 = a7 + 7a6b + 21a5b2 + 35a4b3 + 35a3b4*** + 21a2b5 + 7ab6 + b7 ( a + b ) 8 = a8 +8a7b + 28a6b2 + 6a5b3 + 70a4b4 + 56a3b5 + 28a2b6 + 8ab7 +b8
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Encontrar los coeficientes numricos que acompaan a cada uno de los trminos del binomio dado no es una tarea fcil, pero para ello, podemos valernos de lo que comnmente se conoce como el tringulo de Pascal, el cual se construye de la siguiente manera: se inicia la construccin del tringulo de arriba hacia abajo, con el numero uno, el cual debe ir al principio y al final de cada nivel, este nmero uno, equivale al coeficiente numrico que llevar el primer y ltimo trmino en la expresin binomial dada, en el segundo nivel, se coloca el nmero uno, el dos y nuevamente uno; a partir del tercer nivel, se realiza la sumatoria del valor del trmino anterior, con el que sigue y as sucesivamente; es de anotar que siempre el primer y ltimo trmino de la expresin binomial es uno. Veamos la expresin desarrollada hasta la octava potencia.
1 ( a + b )2 = 1 2 1 ( a + b )3 = 1 3 3 1 ( a + b )4 = 1 4 6 4 1 * ( a + b ) 5 = 1 5 10 10 5 1 ( a + b )6 = 1 6 15 20 15 6 1 ( a + b )7 = 1 7 21 35 35 21 7 1 ( a + b ) 8 = 1 8 28 56 70 56 28 8 1 Si analizamos la expresin (a+b)4 ** se tiene que este tendra el siguiente desarrollo matemtico: ( a + b )4 = 1a4 + 1er trmino trmino 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + 1b4
2do trmino 3er trmino
4to trmino 5to
Es de resaltar que en la resolucin de un binomio, las variables aumentan y disminuyen su valor; es decir, mientras una variable disminuye en una unidad el valor de su exponente, la segunda variable aumenta su valor en una unidad, a
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partir del segundo trmino de la expresin. La expansin binomial puede ser desarrollada hasta la n potencia.
Leccin 15. Aplicacin prctica del binomio: Si se cruzan perros negros heterocigos entre s; cul es la probabilidad de que de siete descendientes tres sean negros y 4 sean blancos?.
Supongamos que la letra (a) represente individuos color negro y (b) represente individuos color blanco; la probabilidad de producir un individuo color negro es de y la probabilidad de producir individuos color blanco en de , como se muestra a continuacin: Macho negro Hembra negra
Genotipos Parentales Aa Gametos A a A a x Aa
Al organizar los gametos que cada uno de los parentales proporciona al final del proceso meitico en un cuadrado gamtico (cuadrado de Punnet) tenemos:
Gametos
Aa A AA Cigoto Cigoto
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Aa Cigoto
aa Cigoto
De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas obtenidas en generacin o filial F1 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante AA , 2/4 heterocigoto Aa y homocigoto recesivo aa.
Proporciones fenotpicas: perros negros y perros blancos, estas seran las proporciones para un solo individuo, bien sea negro o bien sea blanco. Entonces: para encontrar la probabilidad de que de los siete cachorros tres sean negros y cuatro sean blancos, debemos emplear la expresin binomial (a+b) 7 y solo tenemos en cuenta el quinto trmino de la expresin y reemplazamos los valores de las variables por las proporciones respectivas as: ***35a3b4 = 35(3/4)3(1/4)4 * 100 = 5.8%, esta sera la probabilidad de que en siete descendientes cuatro sean negros y tres sean blancos
NOTA: este tipo de procedimiento nos sirve para calcular probabilidades de n nmero de individuos para mximo dos caractersticas o fenotipos dados, cuando se analizan ms de dos caracteres, se debe emplear otro estadstico conocido con el nombre de la expansin multinomial, la cual abordaremos ms adelante junto con el estadstico de chi cuadrada; los cuales son aplicables una vez conocidos los principales tipos de variantes o variaciones
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a los principios de herencia mendeliana, que sern desarrollados continuacin.
Una vez revisados los conceptos y las leyes que rigen los principios de la probabilidad, en el siguiente captulo, daremos inicio a los tipos de cruzamientos mendelianos.
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DEGUNDA UNIDAD DIDACTICA. CRUZAMIENTOS MENDELIANOS Y NO MENDELIANOS CAPITULO 4: Cruzamientos Mendelianos
Introduccin.
Comprendidos y analizados los principios fundamentales que describen cada una de las leyes Mendelianas; en el presente captulo se aplicarn los conceptos bsicos abordados en el captulo anterior a travs de diversos y variados problemas que incitarn y motivarn al estudiante a la comprensin, entendimiento y aplicaciones de los enunciados promulgados por Jean Gregorio Mendel. Iniciaremos el abordaje de este captulo, dando la definicin de que es un cruce o cruzamiento mendeliano, principios bsicos de probabilidad, tipos de cruzamientos mendelianos, ejemplificacin de los tipos de cruzamientos mendelianos y aplicaciones de este tipo de cruzamientos a travs de la resolucin de problemas de diversa complejidad.
Leccin 16. Definicin de cruzamiento
Se llaman cruces o cruzamientos a los apareamientos entre dos individuos (pueden ser razas o especies) de diferente sexo. Siguiendo en detalle los principios de herencia Mendeliana; en la naturaleza podemos encontrar una serie de cruzamientos regulares, entre los cuales se pueden enunciar los siguientes: Cruzamientos monohbridos, cruzamientos dihbridos, cruzamientos trihbridos y cruzamientos polihibridos, de cada uno de estos tipos de cruzamientos, a su vez pueden aplicarse otro tipo de cruzamientos o apareamientos como: el cruce de prueba, retrocruce y el cruce al azar; como se muestra en el siguiente grfico:
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TIPOS DE CRUZAMIENTOS MENDELIANOS
Momohbrido
Dihbrido
Trihbrido
Polihbrido
Cruces de prueba
Retrocruces
Cruces al azar
Leccin 17. Cruzamiento monohbrido: Este tipo de cruzamiento se puede definir como: el apareamiento que se da entre dos individuos de diferente sexo, que difieren de una nica caracterstica o carcter (fenotipo), al analizar los trabajos de Gregorio Mendel. Podemos tomar como ejemplo el cruzamiento existente entre una planta pura que produce semillas amarillas, con una planta pura que produce semillas verdes; al analizar los resultados experimentales obtenidos por Mendel, se not que todos los individuos que se producan en la primera generacin o filial (hijos), manifestaban el fenotipo color amarillo, posteriormente Mendel autocruz esto individuos (hijos) entre si, obteniendo en la segunda generacin plantas que producan semillas amarillas y semillas verdes, lo cual se daba en una proporcin fenotpica de 3:1, es decir por cada tres semillas amarillas, se obtena aproximadamente 1 semilla color verde , analicemos los resultados a travs del siguiente modelo:
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Supongamos que las semillas Amarillas tienen el siguiente genotipo: AA y Aa Las semillas verdes poseen el genotipo: aa
Plantas con semillas Amarillas Genotipos Parentales AA Gametos A A x
Planta con semillas Verdes
aa a a
Gametos
Aa Cigoto
Aa Cigoto
Aa Cigoto
Aa Cigoto
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De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas obtenidas en la primera generacin o filial F1 as: Proporciones genotpicas: 4/4, es decir todos los cigotos son heterocigotos Aa. Proporciones fenotpicas: 4/4, es decir, todas las Plantas poseen semillas amarillas.
Al autocruzar los individuos de la F1 entre si, obtenemos una F2 o segunda generacin as: Plantas con semillas Amarillas Genotipos Parentales Aa Gametos A A x aa a a Planta con semillas Amarillas
Gametos
AA Cigoto
Aa Cigoto
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Aa Cigoto
aa Cigoto
De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas obtenidas en la segunda generacin o filial F2 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante AA , 2/4 heterocigoto Aa y homocigoto recesivo aa.
Proporciones fenotpicas: Plantas con semillas amarillas y Plantas con semillas verdes, lo que nos dara una proporcin fenotpica de 3:1.
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023 Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as: 8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fraccin: 8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
A travs de esta misma explicacin, podemos analizar todas las caractersticas y proporciones determinadas por Mendel en sus experimentos (tabla 2), de igual forma este modelo puede ser aplicado a todas las especies tanto animales como vegetales que tengan este mismo tipo de gentica.
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17.1 Tipos de cruzamientos monohbridos Bsicamente existen seis tipos de cruces monohbridos, los cuales se enuncian a continuacin y de los cuales usted realizar siguiendo el mismo modelo anterior la explicacin y determinar las proporciones genotpicas y fenotpicas, puede emplear cualquiera de las caractersticas determinadas por Mendel.
1. Cruce entre individuos puros dominantes entre si; es decir, AA X AA
2. Cruce entre individuos puros dominantes con heterocigotos; es decir, AA X Aa
3. Cruce entre individuos puros dominantes con puros recesivos; es decir, AA X aa
4. Cruce entre individuos heterocigotos con heterocigotos; es decir, Aa X Aa
5. Cruce entre individuos heterocigotos con individuos puros recesivos; es decir, Aa X aa
6. Cruce entre individuos puros recesivos entre si con heterocigotos; es decir, aa X aa.
Veamos algunas otras aplicaciones de los cruzamientos monohbridos:
Se cruza un perro negro puro con una hembra blanca, determine las proporciones fenotpicas y genotpicas obtenidas en la F1 y en la F2, suponga que la hembra que participa en el cruzamiento para la F2, est cargada con 8 cachorros, cuntos de estos cachorros espera usted sern de color negro y cuantos blancos?.
El color negro es dominante y est condicionado por dos tipos de genes que son NN (para el individuo puro) y Nn (para el individuo portador).
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El blanco est condicionado por el genotipo recesivo nn Negro Genotipos Parentales NN Gametos N N n n x nn Blanco
Gametos
Nn Cigoto
Nn Cigoto
Nn Cigoto
Nn Cigoto
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De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas obtenidas en la primera generacin o filial F1 as:
Proporciones genotpicas: 4/4, es decir todos los cigotos son heterocigotos Nn. Proporciones fenotpicas: 4/4, es decir, todos los perros son de color negro
Al autocruzar los individuos de la F1 entre s, obtenemos una F2 o segunda generacin as: Negro Genotipos Parentales Nn Gametos N n x Nn N n Negro
Gametos
NN Cigoto
Nn Cigoto
Nn
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Cigoto
nn Cigoto
De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas obtenidas en la segunda generacin o filial F2 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante NN , 2/4 heterocigoto Nn y homocigoto recesivo nn.
Proporciones fenotpicas: Perros de color negro y Perros blancos, lo que nos dara una proporcin fenotpica de 3:1.
Teniendo como base estas proporciones fenotpicas, podemos determinar de los ocho cachorros cuantos sern de color negro y cuantos blancos as: X 8 = 6, esta sera la cantidad de perros negros que se esperara obtener en la F2. X 8 = 2, esta sera la cantidad de perros blancos que se esperara obtener en la F2.
Leccin 18. Cruzamiento dihbrido Este tipo de cruzamiento se puede definir como: el apareamiento que se da entre dos individuos de diferente sexo, que difieren de dos caractersticas o caracteres (fenotipo), al analizar los trabajos de Gregorio Mendel, bsicamente los que condujeron a la promulgacin de la ley de la segregacin independiente, podemos tomar como ejemplo el cruzamiento existente entre una planta pura que produce semillas amarillas con forma lisa, con una planta pura que produce semillas verdes y forma rugosa. Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo
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aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas, FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y obtenemos: tomando como modelo la distribucin gamtica del cuadrado de Punnet (mtodo 1). Genotipos Parentales Gametos AABB AB x aabb ab
Ab
ab
Genotipo F1: Todos de tipo
AaBb
Fenotipo F1: todas las plantas producen semillas amarillas y forma lisa Al cruzar toda la F1 entre s tenemos: F1 x F1
AaBb x AaBb
AB Ab Gametos aB ab
AB Ab aB ab
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Colocando los gametos producidos tanto por el progenitor paterno como por el progenitor materno en un cuadrado de punnet tenemos:
Gametos
AB AABB
Ab
aB AbBB Amarillla - Lisa AaBb Amarillla - Lisa aaBB Verde Lisa aaBb Verde Lisa
ab AaBb Amarillla Lisa Aabb Amarilla Rugosa aaBb Verde Lisa aabb Verde Rugosa
AB
AABb Amarillla Amarillla Lisa - Lisa AABb Amarillla - Lisa AAbb Amarilla Rugosa
Ab
aB
AaBB AaBb Amarillla Amarillla - Lisa Lisa AaBb Amarillla - Lisa Aabb Amarilla Rugosa
ab
Mtodo 1 (Cuadrado de Punnet)
Igualmente, este tipo de procedimiento lo podemos sintetizar y hacer un poco ms rpido, empleando el rbol combinatorio de gametos (mtodo 2); en el cual se colocan las proporciones de cada genotipo homocigotos dominantes que siempre equivaldr , el heterocigoto 2/4 y el homocigoto recesivo (para cada carcter o caracterstica es el mismo) .
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1/4 BB Genotipos y proporciones de 1/4 AA Un cruzamiento monohbrido 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 2/4 Aa 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 1/4 aa 2/4 Bb 1/4bb
1/16 AABB 2/16 AABb 1/16 AAbb 2/16 AaBB 4/16 AbBb 2/16 Aabb 1/16 aaBB 2/16 aaBb 1/16 aabb
Genotipos y proporciones de Cruzamiento monihbrido Proporciones genotpicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2: 9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa 3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa 3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa 1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa. Mtodo 2 La proporcin fenotipica se traduce en: 9:3:3:1 Nota: al comparar los datos obtenidos mediante el cuadrado de Punnet, como los obtenidos mediante el rbol combinatorio, notamos que estos son exactamente iguales, por otra parte, es de anotar que un cruce dihbrido es bsicamente el producto de dos cruzamientos monohbridos entre individuos heterocigotos.
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A continuacin la siguiente tabla, resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos) para una, dos, tres y cuatro caractersticas. No. de caractersticas Una (Monohbrido) Dos (Dihbrido) Tres (Trihbrido) Cuatro (tetrahbrido) No. Total de gametos (2n) 21 = 2 22 = 4 23 = 8 24 = 16 No. Total de cigotos (n2) 22 = 4 42 = 16 82 = 64 162 = 256
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas, tetrahbridas etc.
Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendeliano: En bovinos el Angus es portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre los alelos de Hereford de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del Hereford es un alelo independiente dominante. Del cruce de Angus (negro,
acorne) con Herefor (rojo, con cuernos), los individuos de la F1 son negros, acorne (heterocigotos).
Padres : Fenotipo: Genotipo: F1 ( negro y acorne )
Angus ( negro, acorne ) NN HH
Hereford ( rojo, con cuernos ) nn hh
Nn Hh Heterocigoto
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Cuando se aparean los animales heterocigotos entre s, los resultados genotpicos seran:
Mtodo 3
En este caso las proporciones fenotpicas son:
9/16 Negros acornes (individuos portadores de N y H). 3/16 Negros con cuernos (individuos de N y hh). 3/16 Rojos acornes (individuos portadores de nn y H).
1/16 Rojos con cuernos (individuos portadores de nn y hh).
El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga experiencia en l se puede equivocar fcilmente.
De estos tres mtodos, el estudiante podr de acuerdo al entendimiento y experticia, emplear el que desee para la resolucin de problemas.
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Otro procedimiento matemtico que puede ser empleado en la resolucin de problemas mendelianos es el de poder determinar las frecuencias o proporciones genotpicas y fenotpicas, sin que el estudiante tenga necesariamente que realizar el desarrollo del problema y es de bastante ayuda cuando se trabaja problemas tatrahbridos, pentahbridos, hexahbridos, etc.
Ejemplo:
Suponga que se cruzan dos variedades vegetales puras que difieren de 3 caractersticas; as: la variedad A, produce: frutos rojos, tallo voluminoso y flores purpura (todos estos son caracteres dominantes puros), la variedad B, produce: frutos blancos, tallo delgado y flores blancas (todos recesivos). Determine la
proporcin de individuos producto del cruzamiento entre (AaBbDd X AaBbDd) que sean: 1. Individuos de genotipo AaBBDd?. 2. Individuos de Genotipo AABBDd?. 3. Plantas de frutos rojos, tallos delgados y flores blancas?. 4. Plantas con frutos blancos, tallos alargados y flores purpura?. 5. Etc
Al cruzar este tipo de individuos, esperamos en la descendencia las siguientes posibilidades de genotipos*:
27/64 A_B_D_ (1) 9/64 A_B_dd (2) 9/64 A_bbD_ (3) 9/64 aaB_D_ (4) 3/64 A_bbdd (5) 3/64 aabbD_ (6)
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3/64 aaB_dd (7) 1/64 aabbdd (8) ____ 64 cigotos Estas seran las proporciones fenotpicas que se esperaran en la descendencia; es de anotar que empleando la frmula descrita en la tabla 2, tendramos un total de n2 = 64 cigotos.
Nota: La lnea que acompaa a cada letra (alelo), es para indicar que el gen puede ser homocigo o heterocigo, sabiendo que por herencia mendeliana el homocigo dominante o el heterocigo, determina el mismo fenotipo.
Otra forma fcil de determinar las relaciones (proporciones) fenotpicas de cruces entre individuos portadores (heterocigos) se puede hacer de acuerdo al siguiente procedimiento:
Tipo de cruce entre individuos portadores (heterocigos). Monohbrido Aa X Aa
Proporciones fenotpicas
Tipos posibles de gametos
3:1
3 A_ y 1 aa
Dihbrido AaBb X AaBb (proporciones de dos cruzamientos monohbridos)
3:1 3:1 9:3:3:1
9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ 1 aabb
Trihbrido AaBbDd X AaBbDd (proporciones de tres cruzamientos
9:3:3:1 3:1
27/64 A_B_D_ 9/64 A _B_dd
80
monohbridos)
27:9:9:9:3:3:3:1
9/64 A_bbD_ 9/64 aaB_D_ 3/64 A_bbdd 3/64 aabbD_ 3/64 aaB_dd 1/64 aabbdd
Dando respuesta a las preguntas debemos tener en cuenta que:
1. Un genotipo homocigoto (dominante o recesivo) en el cigoto tiene una proporcin de y el heterocigoto es de 2/4, como se menciono anteriormente; sabiendo este principio y reemplazando los valores en los genotipos obtenidos en *.
2/4 X x 2/4 = 4/64, esta sera la cantidad de cigotos que tendran este genotipo AaBBDd.
2. X X 2/4 = 2/64, esta sera la cantidad de cigotos que tendran este genotipo AABBDd.
3. Analizando los datos obtenidos en *, podemos calcular dicho valor tomando como base los individuos que portan los siguientes genes: A_bbdd, esto nos dara:
( + 2/4)* X 1/4 X = 3/64, esta sera la proporcin fenotpica esperada
Esto teniendo en cuenta que el genotipo AA equivale a y el heterocigoto 2/4, esto implica sumar las dos fracciones y se multiplica con las proporciones de los otros genotipos.
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4. X (1/4 + 2/4) x (1/4 + 2/4) = 6/64, esta sera la proporcin fenotpica esperada.
Leccin 19. El retrocruce y el cruce de prueba 19.1 El retrocruce Es el cruzamiento que se hace a la progenie obtenida en la F1 con algunos de sus progenitores (o con individuos que exhiban un genotipo idntico a aquel de sus progenitores), Por ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y homocigota, es apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre. Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas de esta descendencia.
Tomamos como genotipos parentales: NN para la hembra y nn para el macho. NN X nn F1: Toda la descendencia ser Nn, es decir negra; si cruzamos estos individuos con la madre tenemos:
Nn x NN
F2: la mitad de la descendencia es NN y la otra mitad es Nn; es decir, toda la descendencia es negra.
19.2 El cruce de prueba Dado a que un genotipo homocigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterocigo (Mendelianamente), se requiere de una cruza de prueba para distinguirlos genotpicamente. El progenitor en la cruza de prueba siempre debe ser homocigoto recesivo para todos los genes bajo consideracin. El propsito de realizar una cruza de prueba es el de poder determinar cuntos tipos de gametos
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diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homocigoto dominante (para una caracterstica) producir un solo tipo de gametos; un individuo heterocigoto (para una caracterstica), producir dos tipos de gametos con igual frecuencia.
Ejemplo: Suponga que se hace la cruza de prueba a una rata hembra negra y se produce slo descendencia negra. Cul ser el genotipo para la hembra?.
Tomemos el genotipo de la hembra como: N- , el guin significa que no conocemos el otro alelo para ese gen; ya que ella puede ser homociga o heterociga; como desconocemos su esencia, necesariamente recurrimos al cruce de prueba as: N- x nn F1: Nn y -n
Esto indica que como toda la descendencia debe ser negra, la nica opcin que existe es que la hembra sea homocigta NN y produzca nicamente gametos tipo N; si fuese heterocigota, ella producira dos tipos de gametos N y n; as que la mitad de su descendencia sera negra y la otra mitad blanca.
Leccin 20. Problemas de aplicacin Las preguntas y problemas estn destinados a ejercitar el pensamiento en la gentica. El estudiante que aprenda a resolver las preguntas y problemas habr adquirido el dominio de los principios de la gentica a los que se refieren.
1. Mendel cruz guisantes de semillas de color amarillo con guisantes de Semillas de color verde. En la primera generacin, todas fueron amarillas y en F 2 de muchos cruces obtuvo 705 amarillas y 224 verdes. (a) Proponer una hiptesis que explique estos resultados, y (b) basndose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar los resultados observados con los esperados.
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2. En algunas razas de perros, el color negro del pelo es dominante respecto al color marrn. Si cruzamos una perra negra homocigota con un perro marrn. (a) De qu color sern los perros en la generacin F1?. (b) Si cruzamos un perro heterocigoto con una perra heterocigota y tienen 12 perros, cuntos de stos se espera que sean negros? cuntos se espera que sean marrn?.
3. El pelo corto en los conejos se debe a un gene dominante, sobre el pelo Largo que es recesivo. Una cruza entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo corto producen 11 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. (a) Cul es el genotipo de los progenitores? (b) Qu proporcin fenotpica era de esperarse en los descendientes?.
4. En la calabaza, el color blanco de la fruta est determinado por un alelo Dominante y el color amarillo de la fruta es recesiva. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas se pueden esperar de los siguientes apareamientos? (a) un individuo homocigoto blanco x otro del mismo fenotipo, pero heterocigoto, (b) dos individuos heterocigotos entre s, (c) un individuo heterocigoto y uno de fruto amarillo.
5. Cobayos heterocigotos negros ( Mm ) son apareados con homocigticos recesivos blancos ( mm ): prediga las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas del cruzamiento retrgrado de la progenie F 1 negra con: (a) el progenitor negro y (b) el progenitor blanco.
6. El color uniforme ( S ) en el ganado es dominante sobre las manchas Blancas ( s ); ( LW ), que hace a los animales manchados tener menos blanco, es dominante sobre su alelo ( lw ), el cual permite que los animales manchados tengan cantidades mayores de blanco. Un toro dihbrido fue apareado con vacas de genotipo Sslwlw. cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de dicho cruce?.
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7. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales, son determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan en la punta de los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene recesivo. Las flores de colores son producidas por otro gene situado en otro cromosoma y es dominante sobre las flores blancas. Dos plantas dihbridas fueron cruzadas entre si. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas han de esperarse en la F1?. 8. En los perros el gene A es responsable por la audicin normal, en cambio el gene, a, provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente ( F ) es dominante a orejas erectas ( f ). El pelo negro ( N ) es dominante al pelo marrn ( n). Si se cruza un perro sordo, orejas erectas y de pelo marrn con perras de audicin normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo negro, para los tres pares de genes homocigotas. a. Cul ser el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F1? b. Cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de la F2? Problemas de anlisis e integracin de captulo 9. Existe cierta enfermedad gentica; la cual es debida a un gen en homocigosis. En este tipo de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de transportar el oxgeno adecuadamente. Los individuos afectados normalmente mueren antes de llegar a la edad adulta. Los individuos portadores no padecen la enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren forma de hoz en condiciones de baja concentracin de axgeno. Una mujer, cuyo hermano padece la enfermedad, desea asesoramiento gentico antes de casarse y tener hijos. Las pruebas de su sangre muestran que sus eritrocitos , situados en baja concentracin de oxgeno, adquieren forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un informe (desde el punto de vista medico - cientfico) sobre los futuros hijos de esta pareja . Cmo son los padres de esa mujer respecto al carcter que se estudia?. Qu le aconsejara usted a la pareja?. Argumente.
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10. A una lnea pura de los guisantes empleados por Mendel, que son dominantes para los siete pares de genes que se distribuyen independientemente, se le hace una cruza de prueba. A) Cuantas clases diferentes de gametos podra producir cada uno de los progenitores?. B) cuntos gametos podra producir la F1?. C) si se practica la cruza de prueba a la F1. Cuntos fenotipos y en que proporciones podran esperarse en la descendencia ?. D) cuntos individuos de un total de 1200 se esperaran para cada clase Fenotpica y genotpica de la retrocruza (con el progenitor paterno AABBCCDDEEFFGG) de un individuo heterocigoto para las siete caractersticas estudiadas por Mendel?.
Nota. Para profundizar en el estudio del contenido de este captuilo, se recomienda visitar las siguientes sitios de internet:
En el siguiente enlace encuentra un video relacionado con los experimentos realizados por Mendel, con los guisantes de Jardin.
http://www.youtube.com/watch?v=rlMjwEqE50&feature=PlayList&p=66A472AA218D9207&playnext=1&playnext_from =PL&index=9
En el siguiente link, encuentra una serie de problemas de cruzamientos regulares, as como de cruzamientos irregulares; para el entendimiento de los cruzamientos regulares, que son la esencia de este capitulo; identifique cuales de estos problemas son de tipo Mendeliano (cruzamientos regulares), observe su planteamiento y desarrollo; una vez realizado este ejercicio, puede desarrollar la leccin evaluativa compuesta de diez problemas similares propuesta en el curso CORE.
http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas.pdf
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En el siguiente enlace encuentra dos videos relacionados con los experimentos realizados por Mendel, con los guisantes de Jardin. http://www.youtube.com/watch?v=aVQ1Y4UuO9U&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=umErG2-UUZY&feature=related
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CAPITULO 4. Cruzamientos no Mendelianos I
Introduccin Uno de los factores que incidi en el xito de los trabajos de Mendel fue que los caracteres elegidos por l, estaban regulados por genes que se comportaban de acuerdo a un mismo patrn; al patrn de dominancia y recesividad; adems l nunca tuvo en cuenta otros factores genticos que del mismo modo eran heredables, dado a que su material biolgico de estudio no los iba a manifestar en ninguna de las generaciones; tales factores son en consecuencia modificaciones a sus principios o leyes mendelianas y son: la codominancia o dominancia incompleta, genes letales, alelos mltiples, epistasis, entre otros.
Leccin 21. Codominancia o dominancia incompleta Tambin se denomina herencia intermedia y se caracteriza porque el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigticos; es decir el heterocigoto no manifiesta la misma relacin fenotpica del homocigoto dominante, como ocurre en la herencia de tipo Mendeliano. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos las proporciones fenotpicas en la F 2 son de 1:2:1 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporcin Mendeliana clsica 3:1.
Para este caso y para el anlisis de los problemas que tienen que ver con este principio se emplea una simbologa que consiste en utilizar una letra base en mayscula, igual para los genes y un superndice que puede ser una letra, un nmero o un smbolo que indica la variabilidad del gen, para esa misma caracterstica por ejemplo:
Fenotipo color rojo Fenotipo color blanco
: FRFR : FrFr
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Fenotipo color rosado
: FRFr
Ejemplo El color del pelaje en el ganado Shorthorn en el que se presentan tres tipos de color: rojo, blanco y ruano; en donde el ruano se produce al aparearse un animal rojo con uno blanco. Rojo FRFR FR Blanco FrFr Fr
FR
Fr
Cigotos F1 : Todos de tipo FR Fr Todos ruano
Si autocruzamos la F1, se tiene en la F2:
Genotipos Parentales
FRFr FR
FRFr FR
Gametos
Fr
Fr
Cigotos F2 :
FR FR 1/4 FR Fr 2/4 Fr Fr 1/4
Rojo Ruano Blanco

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Proporcin fenotpica 1:2:1
Leccin 22. Genes Letales Son aquellos genes que producen la muerte del individuo durante el perodo prenatal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual; esto quiere decir que los individuos que poseen en su genoma genes letales jamas producirn descendencia. Cuando hay presencia de genes letales, las proporciones fenotpicas en la F 2 son de 1:2 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporcin Mendeliana clsica 3:1.
Ejemplo
En la raza de ganado lechero Dexter, existe un gen que en estado homocigoto (recesivo) produce la muerte del ternero, un poco despus de su nacimiento; si se cruzan individuos portadores cual es la proporcin fenotpica y genotipica esperada en la progenie F1 adulta?. Genotipos Parentales Dd Gametos D D x Dd
Individuos nacidos vivos: 1/4 Normal, 1/2 Portador y 1/4 afectado
Individuos adultos F1, como todos los individuos nacidos vivos, no alcanzan a la adultez, entonces la proporcin 4/4 que se tena para los nacidos vivos, se convierte en 3/3, donde: 1/3 son DD Normales y 2/3 son Dd en este caso portadores.
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22.1 Algunas anomalas letales y semiletales en algunas especies animales.
Bovinos
1- Acondroplasia 1: Patas y cabeza corta, hernia, abortos alrededor de los cuatro meses de edad del feto. Recesivo.
generalmente
2- Acondroplasia 2: Cabeza corta, paladar hendido, quijada deforme. Mueren en pocas horas despus del nacimiento. Recsivo. 3- Ankylosis: Osificacin de las articulaciones. Recesivo. 4- Hidropesa congnita: Agua en los tejidos y cavidades: Recesivo. 5- Momificacin de feto: Abortado entes del octavo mes. Recesivo. Suinos 1- Parlisis de los cuartos traseros: Recesivo. 2- Amelia: Ausencia de patas: Recesivo. 3- Hidrocfalo: Agua en los espacios subaracnideso. Rescesivo. Equinos 1- Atresia coli: Colon cerrado: Recesivo. 2- Patas delanteras tiesas: Recesivo.
Leccin 23. Alelos Multiples Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen solo representaba dos formas diferentes de expresin; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga mltiples formas de presentarse o manifestarse, en este caso decimos que tenemos una serie de alelos mltiples. En este tipo de alelos normalmente se establece una jerarqua de dominancia, es decir se seala que tipo de alelos son ms dominantes, que estn en estado intermedio o que son ms recesivos.
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Ejemplo En Drosophila el color de los ojos est gobernado por una serie de alelos mltiples que hacen que el color vare desde el rojo o tipo silvestre (w+) a trave desde el rojo o tipo silvestre (w+) a travs del coral wco), sangre (wbl), eosina (we), cereza (wch), durazno (wa), miel (wh), ante (wbf), matizado (wt), perla (wp), marfl (wi), hasta el banco (w). Cada alelo en el sistema, excepto w, produce pigmento, pero los alelos producen sucesivamente menos pigmento a medida que disminuye en la jererqua de dominancia: w+>wco>wbl>we>wch>wa>wh>wbf>wt>wp>wi>w. El alelo tipo silvestre (w+) es completamente dominante y w es completamente recesivo, frente a los dems alelos que forman la serie allica.
En los conejos se encuentra un tipo de alelos mltiples que expresan diferente tipo de coloracin en el pelaje N: permite la produccin completa del color (gris tpico), nch, cuando est en condicin homociga remueve el pigmento amarillo del pelaje, lo que produce un color gris - plata llamado chinchilla; nch, cuando est en condicin heterociga con otros alelos menores a la jerarqua de dominancia produce un pelaje gris claro; nh, produce un conejo blanco con las extremidades negras llamado Himalaya, n, no produce pigmento, resultando un conejo albino. La jerarqua de dominancia es: N>nch>nh>n; por lo anterior se pueden manifestar los siguientes fenotipos:
Genotipos posibles
Fenotipos
NN, Nnch, Nnh, Nn nchnch Nchnh, nchn Nhnh, nhn nn
Totalmente coloreado Chinchilla Gris claro Himalaya Albino
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Leccin 24 Interacciones gnicas Las interacciones genticas, se refieren bsicamente a la accin que pueden ejercer dos o ms genes para la manifestacin de una misma caracterstica o fenotipo determinado; por ejemplo miremos la siguiente ruta metablica que indica la manera como se heredan los colores en un tipo de perro:
ABlanco
CBeige n Ew Negro
BBlanco
DCaf
La anterior ruta metablica se puede entender como sigue:
Para que se exprese el color blanco, nicamente se requiere la presencia del gen A- o BPara que se exprese el color beige, se requiere la intervencin de los genes Ay gen C- y la enzima m. Para que se exprese el color caf, se requiere la intervencin de los genes B- y D- y la enzima s Y para que se exprese el color negro, necesariamente deben estar presentes los genes A-, C y E- y las enzimas m y n; o los genes B-, D- y E- y las enzimas s y w.
Muchos caracteres en los organismos vivos se deben a la accin recproca entre dos o ms pares de genes.
Ejemplo. Bateson y Punnett descubrieron que el tipo de cresta en las gallinas se debe a este fenmeno. Las gallinas de la raza Wayandotte poseen cresta
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denominada roseta, producida por la interaccin de los genes R y p. La raza Brahma tiene una cresta denominada guisante producida por la interaccin de los genes r y P. Las gallinas andaluzas tiene un tipo de cresta simple causada por los genes r y p en estado homocigtico recesivo. Cuando se cruzan aves de cresta de roseta (RRpp) con aves de cresta simple (rrpp) los pollitos de la F 1 desarrollan crestas en forma de roseta y en la F2 se obtienen proporciones fenotpicas de tres crestas de roseta por una de cresta simple. Igualmente sucede cuando se cruzan aves de cresta guisante (rrPP) con aves de cresta simple (rrpp), todos los pollitos en la F1 presentan cresta en forma de guisante y en la F2, por cada uno que presenten cresta simple se producen tres de cresta en forma de guisante.
Cuando se hace un cruce entre aves con cresta de roseta (RRpp) y aves con cresta en forma de guisante (rrPP), los genes R y P actan recprocamente para producir una cresta con apariencia de nuez (RrPp) en la F1. En la F2 se presenta la siguiente segregacin: 9/16 cresta de nuez, 3/16 cresta de roseta, 3/16 con cresta guisante y 1/16 con cresta simple.
9/16 Cresta de roseta : RRpp, Rrpp 3/16 Cresta de guisante: rrPP, rrPp 3/16 Cresta simple: rrpp 1/16 Cresta de nuez: RrPp.
Los genes R y P actan como genes complementarios para producir la cresta de nuez y los genes r y p se complementan para producir la cresta en forma simple.
Leccin 25. Problemas de aplicacin 1. Demuestre mediante problemas y empleando la simbologa correspondiente como cambian las proporciones epistticas contempladas en la tabla 1.3.4, al hacer el cruzamiento de prueba a uno de los progenitores.
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2. En color del pelo en los cobayos est condicionado por un genotipo homocigto, el color crema por un genotipo heterocigto y el color blanco, por un genotipo homocigto. Cuando se cruzan cobayos amarillos entre s toda la descendencia es amarilla; cuando se cruzan cobayos blancos entre s toda la descendencia es blanca; el cruce entre cobayos amarillos y blancos, toda su descendencia es crema y el apareamiento entre individuos crema entre s origina individuos amarillos, crema y blancos en la proporcin de 1:2:1. Utilice la simbologa correspondiente para representar los cruces respectivos. 3. La forma de los rbanos puede ser larga ( RL RL ), redonda ( RA RA ) u oval ( RLRA ). Si se cruzan rbanos largos con rendondos. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas se encontraran en la F1 y F2? 4. En el ganado Shorthorn, el alelo ( R- ) para el color rojo del pelo no es color roano es producido por la
dominante sobre el color blanco ( R ); el
condicin heterocigtica ( RR ). Un ganadero en su hato tiene animales rojos, blancos y roanos y desea tener animales de un solo color. Cul sera el procedimiento que usted le aconsejara a dicho ganadero?.
5. La poliposis intestinal, es una anormalidad del intestino grueso y el desorden nervioso denominado corea de Huntington, son enfermedades en el hombre de origen gentico, ambas gobernadas por genes dominantes que se localizan en cromosomas no homlogos. Un hombre que es homocigoto recesivo para la poliposis, pero que lleva el gene dominante para la corea, se casa con una mujer que lleva el gen dominante para la poliposis y que es homocigota recesiva para la corea. Esquematizar el apareamiento entre estos dos individuos e indicar las proporciones en que se esperan en que sus hijos presenten una de las dos anormalidades, las dos o ninguna de ellas.
6. Se sabe que un para de alelos codominantes en el frijol de soja, determina el color de las hojas. El genotipo F
O
FO , produce el color oscuro; el color verde

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plido por el genotipo FP FP y color amarillo por el genotipo FO FP , el cual tiene pocos cloroplastos y debido es este fenmeno las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verdes de color oscuro, con plantas verdes plidas y se obtienen la generacin F1 y F2. Cul sera las proporciones fenotpicas y genotpicas de la F2?
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CAPITULO 6. Cruzamientos no Mendelianos II
Antes de iniciar la presentacin de los contenidos correspondientes a cruzamientos no mendelianos II, es importante enunciar y profundizar sobre dos estadsticos que son de bastante uso en gentica; los cuales no fueron profundizados en el captulo 3, dado a que para su explicacin, el estudiante requiere en primer lugar el manejo de los conceptos de gentica Mendeliana, cruzamientos y Variaciones Mendelianas I.
Leccin 26. Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales La distribucin binomial puede ser generalizada para acomodar cualquier nmero de variables. Si los eventos e1,e2,e3.ek ocurre k1,k2,k3.kn veces, es respectivamente: N! __________ p1k1p2k2p3k3.pnkn k1! k2!k3.kn! Donde:
N! k1! k2!k3.kn!
= Equivale al nmero total de individuos de la poblacin = Equivale al nmero de individuos para cada clase fenotpica
p1k1p2k2p3k3.pnkn = Equivale a la probabilidad independiente para cada fenotipo Ejemplo 1: Los grupos sanguneos de los seres humanos estn bajo el control gentico de un par de alelos codominantes, en familias con seis descendientes donde ambos padres son de tipo MN, cul es la probabilidad de encontrar tres hijos tipo M, dos de tipo MN y uno de tipo N?. LMLN X LMLN
Parentales:
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F1:
LMLM = tipo M LMLN = tipo MN LNLN = tipo N
Sea p1 la probabilidad que el hijo sea tipo M = p2 la probabilidad que el hijo sea tipo MN = p3 la probabilidad que el hijo sea tipo N y =
K1 = nmero requerido de hijos con tipo M
=3
K2 = nmero requerido de hijos con tipo MN = 2 K3 = nmero requerido de hijos con tipo M = 1 N=6
Reemplazando en la frmula tenemos:
6! (p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)3(1/2)2(1/4) = 0.059 o 5.9%, 3!2!1!
Esta sera la probabilidad de que en familias de seis descendientes tres sean de grupo sanguneo M, dos de grupo Mn y uno de grupo N.
Ejemplo 2: En el ganado Shorthorn, el genotipo ( RR ) produce fenotipo del color rojo, el genotipo ( R R ) produce el fenotipo blanco; los individuos ruanos son del genotipo ( RR ). Un ganadero tiene entre de su hato 8 vacas ruanas que fueron apareadas con toros ruanos. Cul es la probabilidad que de las 8 cras que espera 2 sean rojas, 5 ruanas y 1 blanca?. Para solucionar el problema podra ser a travs de la siguiente frmula: ( p + q + r )8, ms esta frmula es imprctica, es ms fcil utilizando la frmula de las proporciones trinomiales:
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Parentales:
RR X RR
F1:
RR
= color Rojo
RR = color Ruano R R = color blanco
Sea p1 la probabilidad que el hijo sea color rojo = p2 la probabilidad que el hijo sea color ruano = p3 la probabilidad que el hijo sea color blanco y K1 = nmero requerido de hijos de pelaje rojo K3 = nmero requerido de pelaje blanco = 1 N=8 =
=2
K2 = nmero requerido de hijos de pelaje ruano = 5
Reemplazando en la frmula tenemos:
8! (p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)2(1/2)5(1/4)*100 = 8,20 %. 2!5!1!
El 8,20 % es la probabilidad de que de ocho cras que espera el ganadero 2 sean rojas, 5 roanas y una blanca del cruce entre progenitores RR X RR. Leccin 27. La prueba de proporciones fenotpicas por chi cuadrado ( X2 ) El chi cuadrado es una medida no paramtrica de dispersin aplicada a poblaciones binomiales. Una poblacin binomial es aquella en la que medimos un carcter cualitativo que se distribuye de acuerdo con la expresin del binomio. El chi cuadrado es una herramienta estadstica que permite estimar la probabilidad de determinar discrepancias entre proporciones fenotpicas observadas y aquellas
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esperadas para un patrn determinado de herencia, y si estas discrepancias son significativas o si son tan pequeas que se pueden adjudicar al azar.
Ejemplo: de un cruce entre dos cepas puras de moscas de Drosophila melanogaster, se obtuvo en la F2 un total de 524 individuos distribuidos en las siguientes clases fenotpicas: 290 moscas de ojos rojos y cuerpo negro, 90 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo, 100 moscas de ojos blancos y cuerpo negro y 44 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo. ( a ) Proponer una hiptesis que explique estos resultados. ( b ) basndose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar los resultados observados con los esperados.
a. Ho : O = E ; hay concordancia. Seleccin del nivel de probabilidad contra el cual se va a probar la hiptesis nula ( 5 % ). Ha = O E; no hay concordancia. Se rechaza Ho si: X2 calculada X2 ( gl ) valor de la tabla
Se acepta Ho si: X2 Calculada < X2 ( gl ) valor de la tabla.
b. Clculo de proporciones esperadas de la F2. Para calcular las proporciones fenotpicas esperadas en la F2; nos basamos en los valores y fenotipos obtenidos experimentalmente; por ello, se concluye que las caractersticas dominantes son ojo rojo (AA) y cuerpo negro (BB) y los caracteres
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ojo blanco (aa) y cuerpo amarillo (bb) son recesivos; por lo tanto el cruce es el siguiente: AABB x aabb
F1: Todos los individuos sern (AaBb); es decir de ojos rojos y cuerpo negro: al cruzarlos entre s: tenemos: AaBb x AaBb
Que: 9/16 van a ser individuos A_B_ es decir de ojos rojos y cuerpo negro 3/16 van a ser individuos A_bb es decir de ojos rojos y cuerpo amarillo 3/16 van a ser individuos aaB_ es decir de ojos blancos y cuerpo negro 1/16 van a ser individuos aabb es decir de ojos blancos y cuerpo amarillo
De esta manera determinamos el nmero de individuos que se esperara para cada clase fenotpica as:
9 ---- x 524 = 295 moscas de ojos rojos y cuerpo negro 16
3 ---- x 524 = 98 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo 16
3 ---- x 524 = 98 moscas de ojos blancos y cuerpo negro 16

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1 ---- x 524 = 33 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo 16
Al organizar los datos en una tabla de chi cuadrado tenemos:
Fenotipos
Valores observados (O)
Valores esperados (E)
(O-E)
(O-E)2
(O-E)2/E
Ojos rojos cuerpo negro Ojos rojos cuerpo amarillo Ojos blancos cuerpo negro Ojos blancos cuerpo blanco Totales
290
295
-5
25
0.08
90
98
-8
64
0.65
100
98
0.04
44
33
11
121
3.66
524
524
4.43
El valor de chi cuadrado corresponde a 4.43
Los grados de libertad para este caso corresponde a 3; ubicando el valor de chi cuadrado obtenido en nuestro ejercicio para tres grados de libertad en una tabla de distribucin de chi cuadrado; tenemos que este valor se encuentra entre el 20 y 30 por ciento de probabilidad de ocurrencia; en otras palabras podemos decir que se acepta la hiptesis nula.
27.1. Precauciones en el uso de chi cuadrado en gentica.

102
No debe usarse con porcentajes que se deriven de frecuencias para calcular las proporciones esperadas ni las observadas. Es importante para el estudio de frecuencias numricas en herencia cualitativa. No debe usarse con muestras donde el total de individuos observados ( N ) sea menor que el total de los individuos necesarios para obtener las proporciones fenotpicas correctas.
Leccin 28. Las Epistasis Cuando un gen solapa o inhibe la manifestacin de otro gen que no es alelo, hablamos de epistasis. Se denomina episttico al gen que se manifiesta e hiposttico al gen no alelico que se inhibe o se reprime.
Los genes que causan el fenmeno de la epistasis pueden estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
Se conocen seis tipos diferentes de interacciones gnicas con epistasis, tres de ellas se manifiestan con tres fenotipos y las otras tres tienen slo dos fenotipos y cada una de ellas con una denominacin diferente.
28.1 Epistasis recesiva simple o sencilla Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy) enmascara la expresin de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y presenta epistasis recesiva sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante est presente en el locus Y, puede expresarse los alelos del locus Z hiposttico; o sea que el gen yy en estado homocigtico es episttico a los genes Z y z; razn por la cual la proporcin 9:3:3:1 se convierte en 9:3:4, obtenindose tres fenotipos. Ejemplo
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En el ratn se presentan tres tipos de colores negro, marrn y albino. El color negro (N-) es dominante al marrn (nn), el pigemento (C-) es dominante a (cc) que es albino, pero cc es episttico a N- y a nn. Si cruzamos un ratn homocigoto albino (ccNN ), con una hembra homocigota color marrn (CCnn), Cules seran las proporciones esperadas en la descendencia F2? Albino Marrn
ccNN
CCnn
Gametos
cN
Cn
cN
Cn
F1: CcNn Todos son negros
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: Negro Negro
NnCc x NnCc
NC Nc Gametos nC nc
NC Nc nC nc
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Empleando el rbol gamtico tenemos: Genotipos y proporciones de 1/4 NN Un cruzamiento monohbrido 1/4 CC 2/4 Cc 1/4 cc 1/4 CC 2/4 Cc 1/4 cc 1/4 CC 2/4 Cc 1/4cc 1/16 NNCC 2/16 NNCc 1/16 NNcc 2/16 NnCC 4/16 NnCc 2/16 Nncc 1/16 nnCC 2/16 nnCc 1/16 nncc
2/4 Nn
1/4 nn
Proporciones genotpicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2: Teniendo en cuenta que el gen cc es episttico de N- y de nn entonces: 9/16 Son ratones negros 3/16 Son ratones color marrn y 4/16 Son ratones albinos Obtenindose una proporcin fenotpica 9:3:4
28.2 Epistasis recesiva doble Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el mismo fenotipo; en cambio cuando los alelos dominantes, estn juntos se complementan y dan lugar a otro fenotipo diferente; el resultado de esta interaccin gnica son dos fenotipos en una relacin de 9:7. Ejemplo En un tipo de plantas, los genes aa y bb son epistticos a sus respectivos alelos (es decir a A- y B-) y producen flores blancas; cuando las plantas poseen los genes A- y B- sus flores son de color violeta. Determinar las proporciones fenotpicas de la F1 y F2 entre el cruce de plantas con flores blancas homocigas de genotipos AAbb y aaBB.
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Blancas
Blancas
AAbb
aaBB
Gametos
Ab
aB
Ab
aB
Cigotos F1 : Todos de tipo
AaBb
Plantas con flores color prpura
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
AaBb x AaBb
AB Ab Gametos aB Ab
AB Ab aB ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el rbol gamtico as:
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Genotipos y proporciones de1/4 AA Un cruzamiento monohbrido
1/4 BB 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 2/4 Bb 1/4 bb 1/4 BB 2/4 Bb 1/4bb
1/16 AABB 2/16 AABb 1/16 AAbb 2/16 AaBB 4/16 AbBb 2/16 Aabb 1/16 aaBB 2/16 aaBb 1/16 aabb
2/4 Aa
1/4 aa
Genotipos y proporciones de Cruzamiento monohbrido Proporciones genotpicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2: Teniendo en cuenta que los genes aa y bb son epistticos de A- y B- entonces:
9/16 Son plantas con flores color prpura y 7/16 Son plantas con flores color blanco
Obtenindose una proporcin fenotpica de 9:7
28.3. Epistasis dominante simple o sencilla Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M, produce cierto fenotipo sin tomar en cuenta la condicin allica en el otro locus (N), se dice que el locus M es episttico al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de N o n, solo cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo en el locus episttico (mm) se expresan los alelos del locus hiposttico (N o n). En tal sentido los genotipos M-N- y M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y mmnn dan dos fenotipos adicionales; por lo tanto la proporcin clsica de 9:3:3:1 se convierte en 12:3:1; por lo tanto se obtienen tres fenotipos.
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Ejemplo En los perros el gen T- gobierna el color blanco y es epiststico a los genes Npara el color negro y nn para el color marrn. Si cruzamos un perro blanco de genotipo TTNN con una hembra color marrn ttnn qu proporciones se obtendran en la F2?
Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las siguientes proporciones genotpicas en la F2:
9/16 son de genotipo T-N3/16 son de genotipo T-nn 3/16 son de genotipo ttN- y 1/16 es de genotipo ttnn Teniendo en cuenta que el gen T- es episttico de N- y de nn, se obtiene:
12/16 sern perros color blanco 3/16 sern perros color negro y 1/16 sern perros color marrn
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 12:3:1
Nota: El estudiante realizar la explicacin empleando el diagrama del rbol gamtico.
28.4. Epistasis dominante doble En este tipo de interaccin gentica, se puede presentar el mismo fenotipo, si intervienen dos genes dominantes o un gen dominante con un recesivo; los genes recesivos manifiestan un fenotipo diferente; bsicamente sern individuos que no manifestarn la condicin. En esta interaccin gentica se tienen proporciones fenotpicas 15:1 y se obtienen dos fenotipos.
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Ejemplo En las aves de corral, ciertas razas presentan plumas en las patas, mientras que la mayora de las razas carecen de ellas. Aparentemente, la presencia de plumas en las patas se debe a la interaccin de genes dominantes que interactuan y son epistticos a los genes recesivos. Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la generacin F2 del cruce entre aves con plumas en las patas de genotipo FFPP con aves sin plumas en las patas de genotipo ( ffpp )?.
9/16 son de genotipo F-P3/16 son de genotipo F-pp 3/16 son de genotipo ffP- y 1/16 es de genotipo ffpp
Teniendo en cuenta que los genes F- y P- y F-pp y ffP-, producen aves con plumas en las patas y que el genotipo ffpp produce iaves sin plumas en las patas, se obtiene:
15/16 aves con plumas en las patas y 1/16 aves sin plumas en las patas
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 15:1
28.5. Epistasis con efecto acumulativo
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La proporcin clsica de 9:3:3:1, se transforma en 9:6:1, cuando la condicin dominante (ya sea homocigtica o heterocigtica) en cualquiera de los locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo. Este tipo de interaccin produce tres fenotipos diferentes.
Ejemplo: El color rojo de los cerdos de la raza Duroc es producido por la interaccin entre los genes H- y C-, el color amarillo por la interaccin de los genes hh y C- o H- y cc, y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es homocigoto recesivo para los genes hhcc. Del cruce entre un verraco amarillo HHcc y una cerda amarilla hhCC, Cules sern las expresiones fenotpicas en la F2?
9/16 son de genotipo H-C3/16 son de genotipo H-cc 3/16 son de genotipo hhC- y 1/16 es de genotipo hhcc
Teniendo en cuenta que los genes H- y C- producen individuos color rojo, que los genes hhC- y H-cc producen individuos color amarillo y que el genotipo hhcc produce individuos color blanco, se obtiene:
9/16 cerdos color rojo 6/16 cerdos color amarillo y 1/16 cerdos color blanco
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 9:6:1
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Tabla. 5 Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de genes. Genotipos Proporcin clsica AB9 A - bb 3 aaB 3 aabb 1
Epistasis dominante simple
12
Epsistasis recesiva simple Genes duplicados con efecto acumulativo Epistasis dominantes doble
15
Epistasis recesiva doble Interaccin de dominantes y recesivos Fuente: Stansfield (1995)
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Nota. Los contenidos de la leccin 29, fue tomado y adaptado del libro de Gentica de William D. Stansfield del ao 2002. Cuarta Edicin.
Leccin 29. Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo El sexo es un carcter biolgico que en casi todas las especies sexuadas est genticamente determinado. En la mayora de las especies eucariotas los individuos pertenecen a uno de dos sexos. En las especies que nos son ms familiares, como los animales y las plantas, la existencia de los sexos est relacionada con la
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reproduccin. El macho y la hembra producen por divisin celular meitica diferentes gametos que se unen en el proceso de la fecundacin, producindose la descendencia. En los protistas y los hongos la reproduccin es casi siempre asexual por mitosis, existan o no los sexos; adems cuando existen no suelen diferenciarse morfolgicamente. Sencillamente se distinguen porque las clulas de diferente sexo reaccionan entre s cuando se encuentran, produciendo esporas sexuales por meiosis.
29.1 Mecanismos de determinacin sexual Se sabe que los mamferos, drosophyla y el humano, presentan un dimorfismo sexual claramente identificable en un par de cromosomas: los alosomas o cromosomas sexuales (XX para el caso de las hembras y XY para el caso e los machos).
Por lo anterior, si realizamos un cruce entre una hembra y un macho; la hembra solo producira gametos de tipo X y el macho gametos de tipo X y gametos de tipo Y; en las especies que tienen este mecanismo de determinacin sexual; la hembra se conoce como el sexo homogamtico (ya que produce gametos de un solo tipo) y el macho se denomina el sexo heterogamtico (ya que produce dos tipos diferentes de gametos). Veamos en forma esquemtica como ocurre dicho proceso:
XY Gametos X
XX
sexo de la descendencia XX o hembra XY o macho
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Cuando se habla de caractersticas o caracteres ligados al sexo, nos referimos a aquellos que se presentan en el cromosoma X, especficamente en la porcin no homloga.
En el caso de las aves, el macho es el sexo homogamtico (ZZ); ya que tiene dos cromosomas iguales y la hembra es el sexo heterogamtico (ZW); por tanto, la expresin de los genes ligados al sexo siguen un esquema de herencia alternada en los sexos, de las madres a las nietas, a travs de sus hijos portadores.
Si por ejemplo se cruza un gallo Plymouth Rock ( de plumaje barrado ) con una gallina Menorca Negra, toda descendencia ser barrada; s por el contrario, el cruce se hace entre un gallo menorquino negro y una gallina barrada Plymouth Rock, esta hembra transmite el carcter barrado slo a sus descendientes machos, mientras que las hembras sern uniformemente negras.
La distincin de los sexos se puede apreciar desde la eclosin; siendo que los pollitos, tienen en la cabeza una mancha ms clara que el resto de sus plumones negros, mientras que las hembras son negras.
Igualmente puede encontrarse otro tipo de determinacin sexual, como es el mecanismo XO o ZO; el cual indica la deficiencia de uno de sus cromosomas sexuales.
29.2. Herencia ligada al sexo en Drosophyla Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableci que el patrn de herencia del color de los ojos blancos era una caracterstica ligada al sexo. Su experimento consisti en cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++);
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de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran de ojos rojos; indicando con esto que el carcter de ojos blancos era recesivo. Ojo blanco Ojo rojo Xw/Y x X+/X+ XW X+
Y F1 : X+XW Hembras de ojos rojos : X+Y Machos de ojos rojos
Al cruzar entre si los machos y las hembras de la F1, se obtena en la F2 una proporcin fenotpica de 3:1 consistente en 3/4 de individuos de ojos rojos (2/4 hembras y 1/4 machos) y 1/4 de individuos de ojos blancos (nicamente machos).
Ojo rojo Ojo rojo X+/Y x X+/Xw X+ X+ XW
F2 : X+XW 1/4 Hembras de ojos rojos : X+Y 1/4 Machos de ojos rojos :
X+X+ 1/4 Hembras de ojos rojos XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Total: 2/4 hembras de ojos rojos; 1/4 machos de ojos rojos y 1/4 machos de ojos blancos.
Posteriormente hizo el cruce entre machos de ojos blancos con hembras de ojos rojos (portadoras) descendientes del cruce anterior y obtuvo machos de ojos rojos,
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hembras de ojos rojos, machos de ojos blancos y hembras de ojos blancos (proporcin 1: 1: 1: 1). Ojo blanco Ojo rojo Xw/Y x X+/Xw Xw X+ XW
Generacin: XwX+ blancos X+Y
1/4 Hembras de ojos rojos: XwXw
1/4 Hembras de ojos
1/4 Machos de ojos rojos : XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Finalmente en un cruzamiento entre hembras puras de ojos blancos y machos de ojos rojos, obtuvo que todas las hembras eran de ojos rojos y todos los machos eran de ojos blancos (proporcin 1: 1). Ojo rojo Ojo blanco X+/Y x Xw/Xw X+ XW XW
Generacin: X+XW 1/2 Hembras de ojos rojos XwY 1/2 Machos de ojos blancos
Esta herencia cruzada es tpica de los genes ligados al sexo; y se debe particularmente a que el cromosoma Y no lleva alelos homlogos a los locus para el ojo blanco del cromosoma X; de hecho en la mayora de los organismos el
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cromosoma Y, est virtualmente carente de genes ligados; por lo tanto los machos slo llevan un alelo para caracteres ligados al sexo.
En los organismos diploides normales con mecanismos de determinacin sexual (XX - XY), una caracterstica gobernada por un gen recesivo ligado al sexo comnmente se manifiesta de la siguiente manera:
Se encuentra ms frecuentemente en machos que en hembras de la especie. No aparece en hembras a menos que tambin aparezca en el progenitor paterno. Rara vez aparece en el padre e hijo y eso slo ocurre si el progenitor femenino es portador. El carcter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de hembras portadoras, y de ser as, la relacin de parentesco existente entre los machos afectados se establece por intermedio de hembras.
Por otro lado, un rasgo gobernado por un gen dominante ligado al sexo, se manifiesta comnmente por:
Se encuentra ms frecuentemente en las hembras que en los machos de la especie. Aparece en toda la descendencia femenina de un macho que muestre el rasgo. No se transmite a ningn hijo si la madre no exhibe la caracterstica.
29.3. Herencia ligada al sexo en mamferos A pesar de la gran cantidad de investigaciones realizadas en animales para detectar el tipo de herencia ligada al sexo, solo se han detectado unos cuantos caracteres; por ejemplo en el ratn se ha encontrado cerca de 20 genes ligados al sexo. En los gatos domsticos se ha detectado que los machos pueden ser negros o amarillos en cambio las hembras pueden ser negras, con dibujos tipos carey (
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heterocigotas ) o amarillas; siendo estos colores ligada al sexo.
gobernados por la herencia
29.4. Herencia ligada al sexo en el hombre El hombre posee 22 pares de cromosomas (autosmas) y 1 par sexual el XX para el caso del sexo femenino y el XY, para el caso del sexo masculino; por tal motivo es el macho el que determina el sexo de un nuevo ser.
Analizando un poco respecto a los genes que se encuentran en el segmento no homlogo del cromosoma X en el hombre; podemos resaltar; entre otros: los genes que provocan el daltonismo, la hemofilia, las cataratas congnita, la distrofia muscular, sndrome de feminizacin testicular, la ausencia de incisivos centrales, las pestaas dobles , la mancha blanca de pelo en la regin occipital, etc, estos caracteres son gobernados por genes tanto recesivos como dominantes. Para entender la manera como se hereda este tipo de herencia en el hombre, tomemos como ejemplo la hemofilia, en donde genotpicamente una mujer normal puede ser: XHXH o XHXh, una mujer hemoflica sera la que presentara en los dos cromosomas el gen recesivo para la hemofilia XhXh.
El apareamiento entre un hombre normal y una mujer normal, todos los hijos seran normales independiente del sexo de los nios.
Normal XH/Y XH
Normal XH/XH XH XH
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Descendencia: 1/2 mujeres XHXH Normales 1/2 hombres XHY Normales Todos los individuos producto del cruzamiento son normales. En la tabla 6 se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo Tipos de apareamiento Gametos Progenie
Femeninos XHXH x XHY XH

,
Masculinos XH
,
Genotipos XHXH XHY
Fenotipos Todos normales
XH
XHXh x XHY
XH
Xh
XH
XHXH XHXh XHY XhY
1/2 normales 1/2 transmisoras 1/2 normales 1/2 afectados Todas transmisoras Todos afectados Todas transmisoras Todos normales 1/2 transmisoras 1/2 afectadas 1/2 normales 1/2 afectados Todos afectados
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XhXh x XHY
Xh
Xh
XH
XHXh XhY
XHXH x XhY
XH
XH
Xh
XHXh XHY
XHXh x XhY
XH
Xh
Xh
XHXh XhXh XHY XhY
XhXh x XhY
Xh
Xh
Xh
XhXh
XhY
29.5. Herencia holndrica en el hombre Los genes localizados en la porcin no homloga del cromosoma Y, determinan la herencia holndrica dicha herencia se transmite a travs de la lnea paterna, ya que todo padre que posea el gen se lo transmitir a sus hijos varones y ninguna de sus hijas tendr el carcter; por lo tanto stas no se lo transmitirn a su progenie.
El ejemplo clsico de este tipo de herencia en el hombre es el carcter del pelo en las orejas (hipertricosis) en el hombre.
29.6. Herencia autosmica Este tipo de herencia se asocia con los autosomas, es decir todo el conjunto de cromosomas que hacen parte del individuo, excluyendo los cromosomas sexuales; en este tipo particular de herencia se distinguen dos tipos: la herencia autosmica dominante; la cual se manifiesta en todas las generaciones; se transmite solamente por individuos afectados, los individuos no afectados o que no porten el carcter no manifestarn el rasgo a su descendencia y la aparicin y transmisin del caractr no son influidas por el sexo; es decir, los machos y hembras tienen las mismas probabilidades de poseer o transmitir el carcter; el otro tipo de herencia autosmica es la recesiva; la cual se puede manifestar en un individuo solamente si sus padres son portadores del carcter; de tal forma que resulta homocigoto para este gen; este tipo de herencia no se manifiesta en todas las generaciones. Algunas enfermedades que son producto de herencia autosmica dominante y recesiva son: la neurofibromatosis, la acondroplasia, sndrome de Marfan, la distrofia miotnica, la enfermedad de las clulas falciformes, la enfermedad de Gaucher, La fibrosis quistica, la fenilcetonuria, entre otras. Este tipo de herencia se puede entender bajo el principio de herencia mendeliana.
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29.7. Herencia influida por el sexo Los genes para la herencia influida por el sexo son llevados en los autosomas o en las porciones homlogas de los cromosomas sexuales y su manifestacin depende del sexo del individuo.
En el heterocigto, los genes se manifiestan como dominantes en el macho y recesivos en la hembra un ejemplo de este tipo de herencia es la presencia o no de cuernos en los ovinos.
Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo Genotipo Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras
CC Cc cc
con cuernos con cuernos Sin cuernos
con cuernos sin cuernos sin cuernos
Otro tipo de herencia
influida por el sexo se presenta en la raza de ganado
lechero europeo Ayrshire en el cual se presenta dos tipos de colores del pelaje el caobo y blanco y rojo y blanco, en donde si el macho es heterocigoto es de color caoba y blanco y si la hembra es heterocigota ella es roja y blanco.
Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire Genotipo Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras
RR Rr rr
Caoba y blanco Caoba y blanco Rojo y blanco
Caoba y blanca Rojo y blanco Rojo y blanco
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Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo al plumaje del gallo y gallina. En la gallina se conoce un gene dominante (P) para la produccin de plumaje de gallina.
Las hembras siempre poseen plumaje de gallina independiente de su genotipo (PP), (Pp) o (pp); debido a que no poseen hormonas masculinas, para producir el plumaje de gallo. En los gallos, el gene (P) impide el desarrollo del plumaje de gallo, de modo que los genotipos (PP) y (Pp), presentan plumaje de gallina, en cambio los gallos de genotipo (pp) poseen plumaje de gallo. Este carcter es limitado al gallo y se debe a la interaccin de los genes con las hormonas producidas por el macho.
Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina Genotipo Fenotipo en el gallo Fenotipo en la gallina
PP Pp pp
Plumaje de gallina Plumaje de gallina Plumaje de gallo
Plumaje de gallina Plumaje de gallina Plumaje de gallina
En el hombre cabe destacar dos tipos de herencia influidas por el sexo como son: la calvicie prematura y la cortedad del dedo ndice, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer.
Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la cortedad del dedo ndice. Genotipo Fenotipo en Fenotipo Genotipo el hombre en la mujer Fenotipo en el hombre Fenotipo en la mujer
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AA Aa Aa
calvo Calvo No calvo
Calva No calva No calva
DD Dd dd
Dedo corto Dedo corto Dedo largo
Dedo corto Dedo largo Dedo largo
La explicacin de la razn del tipo de herencia influida por el sexo, en el caso de los animales, es debido a la produccin de hormonas por sus glndulas
endocrinas, las cuales son vertidas a la sangre e influyen en actividad celular de los tejidos, en accin conjunto de genes propios del individuo.
Leccin 30. Problemas de aplicacin 1. Cuando ratas amarillas homocigticas son apareadas con ratas de color negro homocigticas toda la F1 es de color gris. Al aparear entre s los individuos de la F1 en la F2 se produjeron 20 amarillos, 56 grises, 4 de color crema y 16 negros. (a) Indique los smbolos apropiados para cada uno de los genotipos de cada color. (b) cuntas ratas de las 96 ratas de la F2 se esperaran que fueran grises?. (c) Cmo es la herencia de estos colores?.
2. El color blanco en el fruto de la calabaza es debido a un gene dominante (A) y su alelo recesivo (a) da origen a un fruto de color. El color amarillo del fruto est regido por un gen hiposttico de distribucin independiente (P), y el fruto verde por su alelo recesivo (p). Al aparearse individuos dihibridos, en la descendencia aparece una proporcin de 12 blancos: 3 amarillos : 1 verde. Qu proporcin de color de fruto es espera de los apareamientos : (a) AApp x AaPp; (b) AaPp x aapp; (c) AaPp x AaPp .
3. En el maz existen dos tipos de genes situados en los cromosomas tres y nueve que son dominantes y producen una aleurona de color, los genes son B 1 y B2 respectivamente. Todas las dems combinaciones dan lugar a una aleurona sin color. Dos sepas puras sin color son apareadas en la F1 toda es de color. (a) Cules son los genotipos de los padres de la F1? (b) Qu proporciones
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fenotpicas se puede esperar en la F2?. (c) Qu proporcin genotpica existe de color en la F2?. 4. En la cebolla el color del bulbo esta dado por dos pares de alelos. Una cepa roja pura es cruzada con una cepa blanca pura y toda la descendencia es roja. En la F2 resultan de varios cruces de la F1: 94 cebollas blancas, 76 amarillas y 218 rojas. (a) A qu proporcin episttica se aproxima estos datos?, utilice X . (b) Cul es el nombre de este tipo de interaccin genica?.
5. En los humanos los genes R y S son necesarios para que una persona oiga y hable normalmente. Cualquier combinacin de uno de los dominantes con su no alelo recesivo en su estado homocigtico as como los dos recesivos en estado homocigtico causa el que un individuo sea sordomudo. (a) Qu tipo de accin gnica es sta?. (b) del apareamiento de los individuos RrSs x RrSs, RrSs x RRSs, RrSs x rrss, hallar la proporcin de individuos normales y sordomudos de cada cruce.
6. El color rojo de los cerdos de la raza Duroc- Jersey es producido por interaccin de los genes R y A, el color amarillo por la interaccin de los genes r y A o R y a, y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es recesivo para los genes r y a. (a) Determine las proporcione fenotpicas a obtenerse de los siguientes cruces: Rraa x rrAA, Rraa x rrAa, RrAa x RrAa y RrAa x RRAA. ( b ) Si un productor posee en su piara animales rojos y amarillos y desea tener animales amarillos que procedimientos le sugiere usted, bajo el punto de vista gentico?.
7. En Drosophyla, el gen para color de cuerpo amarillo, es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante y+ produce color de cuerpo de tipo silvestre. Qu proporciones fenotpicas se esperan de las cruzas entre: a). Macho amarillo x hembra amarilla, b) hembra amarilla x macho silvestre c) hembra silvestre (homociga) x macho amarillo y d) hembra de tipo silvestre portadora x macho amarillo.
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8. La determinacin del sexo en la planta del gnero Melandrium es similar a la de los seres humanos. Un gen ligado al sexo (l) es letal en hembras homocigas. Cuando se encuentra en condicin hemiciga en machos (lY) produce mancha de color verde amarillento. La condicin homociga o heterociga del alelo de tipo silvestre (Ll o LL) en hembras, o la condicin hemiciga en machos (LY), produce color verde oscuro normal. Prediga la proporcin fenotpica que se espera de una cruza entre hembras heterocigas y machos de color verde amarillento.
9. Un gen autosmico recesivo (tra), cuando est en condicin homociga, transforma a una hembra (X/X) de Drosophyla en un macho fenotpico. Dichos machos " transformados" son estriles. El gen no tiene efecto en los machos (XY). Se hace una cruza entre una hembra heterociga en el locus tra y un macho homocigo recesivo para el mismo gen. Que proporcin sexual se espera en la F1 y F2 ?.
10. Existe un gen dominante ligado al sexo B que produce barras blancas en el plumaje negro de los pollos adultos, como se ve en la raza barrada Plymouth Rock. Los pollos recin nacidos que posteriormente sern barrados, muestran una mancha blanca en la parte superior de la cabeza. a) realice un diagrama hasta la F2 de la cruza entre un macho barrado homocigo y una hembra no barrada, b) haga un diagrama de la cruza recproca hasta la F2 entre un macho no barrado homocigo y una hembra barrada, c) Sirven ambas cruzas para sexar a los pollitos F1 al momento de eclosionar?.
11. Un ojo estrecho y reducido llamado "en barra" en Drosophyla, es una condicin dominante ligada al sexo (B) y el tipo de ojo silvestre lo produce su alelo recesivo B+. Una hembra homociga silvestre se aparea con un macho con ojos en barra. Determine los fenotipos esperados para la F1 y F2.
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Problemas de anlisis e integracin de captulo
12. el color negro, el sephia y el albino; son fenotipos del pelaje de conejillos de indias de laboratorio. Se cruzaron entre s animales individuales (no
necesariamente lneas puras) que presentaban dichos colores; los resultados se muestran en la tabla adjunta, donde se usa la abreviatura A para albino, N para negro, C para crema y S para sephia. El nmero de individuos obtenidos para cada clase fenotpica fue:
Cruzamientos Fenotipos parentales N 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 NXN NXA CXC SXC NXA NXC NXS NXS SXS CXA 22 10 0 0 13 19 18 14 0 0
Fenotipos de la descendencia
S 0 9 0 24 0 20 20 8 26 0
C 0 0 34 11 12 0 0 6 9 15
A 7 0 11 12 0 0 0 0 0 17
a. Deduzca el modo de herencia de estos colores del pelaje, eligiendo sus propios smbolos genticos. Indique todos los genotipos de los parentales y descendientes.
b. Si se cruzan entre si los descendientes negros de los cruzamientos 7 y 8, Qu proporciones genotpicas y fenotpicas se obtendran?.
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13. A, B y C son genes que se segregan independientemente y controlan la produccin de un pigmento negro en los animales. Estos genes intervienen en la siguiente ruta metablica.
Producto incoloro
A
Pigmento Rojo
Pigmento negro
Peoducto incoloro
Pigmento Rojo
a, b y c son los alelos de los respectivos genes. Al cruzar un individuo negro puro para los tres genes con un individuo recesivo para los mismos tres genes se obtiene en la F1 individuos de color negro. Estos individuos se autocruzan para producir la F2.
Qu proporcin de la F2 ser incolora? Qu proporcin de la F2 ser Roja? Qu proporcin ser negra?. Si a los individuos negros F1 se les practica la cruza de prueba, cul es la probabilidad de que todos salgan negros?
Para profundizar en el estudio de la estructura del DNA, del RNA y del Gen, se recomienda visitar las siguientes pginas:
En el siguiente link, encuentra una serie de problemas de cruzamientos regulares, as como de cruzamientos irregulares; para el entendimiento de los cruzamientos irregulares, que son la esencia de este capitulo; identifique cuales de estos
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problemas son de tipo no Mendeliano (cruzamientos irregulares), observe su planteamiento y desarrollo; una vez realizado este ejercicio, puede desarrollar los problemas planteados al final de este captulo.
http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas.pdf
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UNIDAD 3. GENETICA MOLECULAR Captulo 7. Condensacin del DNA
Leccin 31: Ciclo Celular El ciclo celular, es el periodo de tiempo que demora la clula en realizar una divisin hasta el inicio de la siguiente; este proceso consta de cuatro fases identificadas como Fase Go, G1, S, G2 y M. En la Fase Go.: La clula se prepara para realizar la divisin, se evidencia un pequeo crecimiento a nivel nuclear y citoplasmtico. En la fase G1: Comienza a condensarse el material gentico (DNA); ocurre la migracin de organelos celulares no necesarios durante la divisin. En la Fase S: Ocurre la sntesis de material gentico; es decir se forman nuevas fibras de DNA, es decir, se forman los cromosomas que antes se vean como filamentos unitarios, ahora aparecen duplicados (compuestos por dos cromtidas). En la Fase G2: Ocurre una mxima condensacin de material gentico, se sigue evidenciando crecimiento celular a nivel de ncleo y citoplasma. La clula esta lista para iniciar la divisin celular. En la fase M: Ocurre la divisin final de la clula. De manera general se puede concluir que el ciclo celular contempla dos fases la interfase que contempla las etapas G1, S y G2 y la fase M o mitosis.
Figura 7. Etapas del ciclo celular. Gustavo Forero 2010.

128
A continuacin se explican dos de los procesos de divisin celular que estn relacionados con este ciclo; la mitosis y la meiosis.
Leccin 32. La mitosis Es un proceso de divisin celular caracterstico de organismos tanto haploides como diploides y garantiza que cada uno de los productos celulares (dos) reciban exactamente la misma cantidad de informacin gentica de la clula de la cual preceden, es decir, de la clula progenitora; este proceso se lleva a cabo en unas serie de etapas, que hacen parte del ciclo celular de la clula e incluyen: interfase, profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis.
Leccin 33. La meiosis Es un proceso de divisin celular por medio del cual se obtienen los gametos o clulas sexuales tanto masculinas como femeninas; es un proceso que se caracteriza por presentar dos divisiones continuas; en la primera divisin (meiosis I), se presenta una reduccin de material gentico; por lo cual se conoce como una divisin de tipo reduccional; y la segunda divisin (meiosis II) se conserva el material gentico; por lo cual se le conoce como una divisin de tipo conservativo. Mediante este proceso se obtienen cuatro clulas haploides por cada clula diploide que entre a divisin.
129
En la Interfase: la clula duplica su material gentico, crece y prepara las estructuras y protenas necesarias para llevar a cabo la divisin. En la profase: El centriolo de la celula se duplica y cada uno se dirige a uno de los polos de la celula; la membrana nuclear se desintegra y los cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles. En telofase: se comienza a formar una nueva menbrana nuclear alrededor de cada complemento cromosmico y se inicia la citocinesis.
En metafase: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la celula, aparece el huso acromtico, el cual se orifina de cada centriolo y se fija a los centrmeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la divisin centromrica. En anafase: dada la divisin centromrica en la etapa anterior, las cromtides que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto sucede por la condensacin de las fibras del uso citoplasmtico. Citocinesis: en esta lttima etapa se divide el citoplasma de la clula y se obtienen dos nuevos productos que son idnticos genticanente; es decirt, con la misma cantidad de DNA; este proceso garantiza que cada una de las clulas somticas tenga exactamente la misma cantidad de cromosomas.
Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica. Gustavo Forero 2005.

130
II
III
IV
V VII
VI
Meiosis I
INTERCINESIS
VIII
Es
IX
X
Meiosis II Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico. Gustavo Forero 2005.
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Las etapas que suceden en la meiosis son:
I. Antes de iniciar el proceso de divisin, la clula entra en una etapa premeitica conocida como interfase; es la mas larga del proceso; en esta fase, la clula duplica su material gentico, crece y prepara las estructuras y protenas necesarias para llevar a cabo la divisin.
II. Profase I: Durante esta fase, el centriolo de la clula se duplica y cada uno se dirige a uno de los polos de la clula; la membrana nuclear se desintegra y los cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles.
III. En la misma Profase I: Los cromosomas homlogas se sinapsan (en todo su espesor) para formar tetradas; ocurre el entrecruzamiento (se intercambia material gentico) y se degrada la membrana nuclear; se sueltan y viajan a travs del citoplasma.
IV.
En metafase I: Las ttradas de cromosomas se alinean en el plano
ecuatorial de la clula y no ocurre divisin centromrica; lo que origina la no divisin del cromosoma.
V. Y VI. En anafase I: los cromosomas homlogos se separa y se desplazan a polos opuestos de la clula; proceso que se da gracias a la condensacin de las fibras del uso citoplasmtico. Ntese que las cromtidas hermanas permanecen unidas pos sus centrmeros.
VII. En telofase I: comienza la citocinesis celular y se empieza a formar una placa ecuatorial alrededor de cada complemento cromosmico.
INTERCINESIS: En este lapso de tiempo (que no debe confundirse con una interfase) cada producto celular no duplica su DNA y ocurre una pequea descondensacin de los cromosomas y antes de que cada clula complete su membrana nuclear, comienza la segunda divisin meitica; la cual se inicia con
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una corta profaseII, en la cual reaparecen los centriolos y migran a polos opuestos de la clula, en esta etapa ya no hay intercambio de material gentico.
VIII. En metafase II: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la clula, aparece el huso acromtico, el cual se origina de cada centriolo y se fija a los centrmeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la divisin centromrica.
IX. En anafase II: dada la divisin centromrica en la etapa anterior, las cromtides que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto sucede por la condensacin de las fibras del uso citoplasmtico
X. En telofase II: se lleva acabo la citocinesis celular y se forman dos nuevos ncleos a partir de cada clula; esto origina al final del proceso cuatro gametos o esporas completamente haploides y genticamente diferentes (lo cual se da gracias al intercambio cromosmico llevado a cabo en la profase I de la primera divisin meitica).
Leccin 34. Gametognesis La gametognesis es el proceso de divisin celular por medio del cual se producen clulas altamente especializadas para la fecundacin. Este tipo de clulas se conocen con el nombre de gametos y pueden ser de dos tipos: gametos masculinos, los cuales son producidos por medio de la espermatognesis y gametos femeninos producidos por medio de la ovognesis. A continuacin se muestran dos esquemas que ilustran estos dos procesos.
133
Figura 10. Espermatognesis
Figura 11. Ovognesis
El contenido de esta leccin, puede leerse, repasarse y analizarse en el siguiente documento: Condensacin del DNA y Ciclo celular) en pdf; el cual includo en el aula CORE de este curso. esta
Nota: Si desea profundizar ms respecto a este captulo; se recomienda leer el documento (condensacin del DNA y ciclo celular) en pdf que esta includo en el aula CORE de este curso.
Para profundizar en el estudio del tema Condensacin del DNA y Ciclo Celular se recomienda visitar:
1. Los siguientes links que explican el nivel de condensacin del DNA, revsalos para diferenciar cada nivel. http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.esp.html http://www.youtube.com/watch?v=-jDv7lnJaJo http://www.youtube.com/watch?v=X6bdNCuK-zw
2. El siguiente link donde encontrar la explicacin sobre ciclo celular

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http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_control_cell_cycle.swf
3. Los siguientes links que explican los mecanismos de la meiosis y mitosis: http://www.juntadeandalucia.es/averroes/manuales/materiales_tic/Cell_anim_ar chivos/Cell_anim_archivos/mitosis01.swf http://www.juntadeandalucia.es/averroes/manuales/materiales_tic/Cell_anim_ar chivos/Cell_anim_archivos/meiosis01.swf http://www.cellsalive.com/mitosis.htm http://www.johnkyrk.com/meiosis.esp.html
4. El siguiente link donde se compara mitosis y meiosis http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio17.swf
5. El siguiente link donde encuentra una animacin de la espermatognesis http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120112/anim0043.swf
6. Observe y analice los siguientes videos donde encontrar una explicacin muy sucinta sobre los temas estudiados en este captulo: http://www.youtube.com/watch?v=DD3IQknCEdc&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=rgLJrvoX_qo&NR=1 http://www.youtube.com/watch?v=2WwIKdyBN_s&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=BiHYP5jV0UQ&feature=related
Leccin 35. Preguntas y problemas de aplicacin. 1. Realice un cuadro comparativo deonde enuncie las principales
caractersticas y diferencias entre: a. Mitosis y meiosis b. Espermatognesis y ovognesis.
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2. Investigue acerca de algunas enfermedades o desrdenes de tipo gentico que pueden ser producto del mal funcionamiento de la mitosis y de la meiosis.
3. Una clula animal que posee 50 cromosomas en una etapa del ciclo celular G1, desea realizar el proceso gametognico conocido como
espermatognesis: a. Cuntos cromosomas tendr el espermatocito primario? b. Cuntos cromosomas tendr el espermatocito secundario? c. Cuantos cromosomas tendr el espermatozoide formado? d. Cuntas cromtidas tendr el espermatocito primario? e. Cuntas cromtidas tendr el espermatocito secundario? f. Cuantas cromtidas tendr el espermatozoide formado?
4. Suponga que por algn error producido en el ambiente una clula no realiza la recombinacin entre los cromosomas homlogos. Qu conclusiones podra mencionar respecto a este hecho?.
5. Suponga que 200 espermatognias inician el proceso espermatognico. a. Cuntos espermatocitos secundarios se obtendran al finalizar la primera divisin meitica? b. Cuntos espermatozoides se obtendran al finalizar el proceso?.
6 . Explique a travs de esquemas los siguientes tipos de reproduccin o divisin celular en plantas: a. Esporulacin b. Gemacin c. Alternancia de generaciones
136
Problemas de anlisis e integracin de captulo 7. Suponga que usted tiene la siguiente clula de un amacho en intefase meitica con cuatro cromosomas marcados genticamente con los siguientes genes:
A B D
X Y
B d
Nota. Tenga en cuenta lo siguiente: Los cromosomas homlogos son aquellos que pueden intercambiar genes (se sinapsan) Los cromosomas sexuales no intercambian genes El intercambio de genes es lineal El cromosoma intercambia genes en todo su espesor.
a) Esquematice todos los posibles productos meiticos que se obtendran al final del proceso normal. b) Suponga que por alguna causa desconocida no se lleva a cabo la sinapsis en profase I; cuales seran los posibles productos meiticas que se obtendran al final del proceso?.
137
Capitulo 8 DNA, RNA, GEN
Leccin 36. Historia del DNA. El cido Desoxirribonucleco es considerada la molcula qumica encargada de la herencia en los seres vivientes; esta compleja molcula qumica esta constituda por otras molculas conocidas con el nombre de nucletidos; los cuales a su vez estn constitudos por otras pequean molculas qumicas denominadas: bases nitrogenadas (Adenina A, Guanina G, Citocina C, Timina T), grupo fosfato y un azucar; que para este caso es la desoxirribosa.
El contenido de esta leccin, puede leerse, repasarse y analizarse en el siguiente documento: Historia del DNA; el cual esta includo en el aula CORE de este curso
Leccin 37. Los acidos nuclecos Los cidos nuclecos conocidos con el nombre de cido desoxirribonucleco (DNA) y cido ribonucleco (RNA); son molculas complejas que tienen estructuras, propiedades y caractersticas particulares que los identifican y que hacen parte de una u otra forma de todos los organismos vivientes; incluso de los virus.
El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente documento; Gentica Molecular, el cual fue construido y compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
Leccin 38. Las protenas. Las protenas, son otro tipo de molculas qumicas de alta complejidad y de gran importancia en las clulas; existen diferentes tipos de protenas, cada una especializada para una funcin biolgica especfica. Pertenecen a la clase de los
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peptdos, pues son formadas por aminocidos conectados entre s por conexiones peptdicas. Una conexin peptdica es la unin del grupo amino (-NH 2 ) de un aminocido con el grupo carboxilo (-COOH) de otro aminocido, a travs de la formacin de una amida.
Leccin 39. Gen En trminos genticos clsicos el gen se define como la unidad elemental de la herencia, la regin fsica y funcional que controla una caracterstica hereditaria concreta, la portadora de la informacin gentica de una generacin a la siguiente, la que gobierna en definitiva, las caractersticas de un rasgo particular.
Para profundizar en el estudio de la estructura del DNA, del RNA y del Gen, se recomienda visitar las siguientes pginas:
En el siguiente link encontrar la estructura molecular del DNA, d un clic en cada uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos en este captulo: 1. Emparejamiento de los nucletidos 2. Estructura secundaria del B-DNA 3. Otras estructuras del DNA http://biomodel.uah.es/model1j/dna/inicio.htm
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En el siguiente link encontrar la estructura molecular del RNA, de un clic en cada uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos en este captulo: 1. Ribonucletidos 2. RNA monocatenario 3. Plegamiento del RNA 4. Pares de bases en el RNA 5. RNA de transferencia 6. Interaccin codn-anticodn 7. Ribozimas http://biomodel.uah.es/model1j/rna/inicio.htm www-jmg.ch.cam.ac.uk/.../nucleic/index.html
En el siguiente link encontrar una recapitulacin de los temas tratados, entre a Introduccin a la gentica (genes) siga las instrucciones para reforzar los conceptos adquiridos en este captulo, no olvide utilizar la opcin profundizar. A partir de la imagen 12/18, encontrar unos temas que sern tratados ms adelante. http://www.roche.com/pages/genedcd6/Spanish/Module1/Module1.html
Puede complementar con el link:
http://croptechnology.unl.edu/animation/DNASpanish.swf
Revise y analice los siguientes videos donde encontrar una explicacin muy sucinta sobre los temas estudiados en este captulo:
http://www.youtube.com/watch?v=2WwIKdyBN_s&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=DD3IQknCEdc&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=rgLJrvoX_qo&NR=1 http://www.youtube.com/watch?v=BiHYP5jV0UQ&feature=related

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Leccin 40. Pregundas de aplicacin de conceptos del captulo Las siguientes preguntas tienen por objetivo evaluar los conocimientos adquiridos por medio de la aplicacin de los conceptos para resolver situaciones especficas.
1. El da 28 de junio de 2000, varios peridicos anunciaron el primer informe sobre el Proyecto Genoma Humano. La noticia plante un gran interrogante: Y ahora? Qu significa esto? Las noticias en la poca contenan expresiones como: "descifrado el cdigo de la vida",
"secuenciados los 3,1 billones de letras del cdigo gentico", "concluido el borrador del trabajo, con cerca de un 97% del genoma, "conocido el lenguaje con el cual Dios cre la vida". Usted considera que la bsqueda de un significado para esas informaciones requiere, la construccin previa de conocimientos sobre la estructura y funcin del Gen y de los cidos Nucleicos. Sustente su respuesta.
2. En la pelcula "Parque de los Dinosaurios", un cientfico crea en laboratorio nuevas generaciones de dinosaurios, extintos hace 65 millones de aos, por medio de la sangre conservada en mosquitos que los habran picado y que permanecieron fosilizados en el mbar. Con la sangre, fue posible determinar el DNA de los dinosaurios, llegndose as a la frmula para recuperar la especie. Considere la posibilidad de que el DNA obtenido no sea de ptima calidad y solo la molcula del RNA est en condiciones ptimas, sera posible recuperar la especie?. Justifique su respuesta.
141
Capitulo 9 Transmisin de la informacin gentica
Leccin 41. Replicacin del DNA Watson y Crick propusieron un posible mecanismo bsico para la replicacin del DNA, donde la doble hlice es como una cremallera que se abre en uno de los extremos, si esta analoga es vlida podemos obtener dos cadenas con base en el extremo en cada cadena sencilla, teniendo en cuenta la complementariedad de las bases, cada una de ellas que est expuesta tendr una base complementaria en la otra cadena. Teniendo en cuenta que cada cadena tiene su complemento, cada una de ellas actuar como molde o templete para comenzar a formar la doble hlice, a partir de una doble hlice que fue desenrollada. Los nuevos nucletidos adicionales provienen de nucletidos libres presentes en la clula. Este modelo de replicacin se denomina Replicacin Semiconservativa o Modelo Watson-Crick donde cada duplex obtenido contiene una cadena parental y una cadena nueva sintetizada a partir de la parental. El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente documento; Transmisin de la informacin gentica, el cual fue construido y compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
Leccin 42. Transcripcin del DNA. El proceso mediante el cual se sintetiza RNA teniendo como molde una hebra de DNA, es denominado Transcripcin del DNA. Las polimerasas del RNA son las enzimas que catalizan este proceso y es considerado como el segundo paso del esquema clsico de transmisin de la informacin gentica.
El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente documento; Transmisin de la informacin gentica, el cual fue construido y
142
compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
Leccin 43. Cdigo gentico La informacin gentica es almacenada en el DNA por medio de un cdigo ( el cdigo gentico) donde la secuencia de bases adyacentes determina la secuencia de aminocidos en el polipptido codificado. El cdigo gentico es entonces, el conjunto de pautas que rigen la transferencia de la informacin contenida en el mRNA para la sntesis de las protenas; se podra considerar como un diccionario que suministra la correspondencia entre una secuencia de bases nucleotdicas y una secuencia de aminocidos. Cdigo gentico=Receta gentica (libro de recetas de protenas). En teora, son posibles variaciones casi infinitas en la disposicin de las bases a lo largo de una cadena polinucleotdica. Una vez que existen 20 aminocidos diferentes y slo cuatro bases diferentes de RNA.
El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente documento; Transmisin de la informacin gentica, el cual fue construido y compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
Leccin 44. Sintesis de protenas Para entender la traduccin como el proceso que descifra el mensaje que trae el mRNA para la sntesis de una protena, debemos tener claro los conceptos de RNA de transferencia y ribosomas que fueron estudiados en los captulos anteriores. El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente documento; Transmisin de la informacin gentica, el cual fue construido y compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
143
En los siguientes sitios de Internet encontrar una explicacin muy sucinta sobre los temas estudiados en este captulo:
http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_protein_synthesis.swf http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_process_gene_infor.swf http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=related
En el siguiente link encontrar el proceso de Replicacin del DNA, d un clic en cada uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos sobre este tema:
4. http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/micro04.swf 5. http://www.youtube.com/watch?v=-EGKrYdQEHQ
En el siguiente link encontrar una recapitulacin de los temas transcripcin y traduccin del DNA, es importante seguir la secuencia para entender la sntesis de protenas:
1. http://www.animbio.com/anim/expresiondna/transmenu_s.swf 2. http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_spliceosomes.swf
En el siguiente link encontrar informacin sobre el tema Mutacin:
1. http://www.roche.com/pages/genedcd6/Spanish/Module1/Module1.html
Leccin 45. Preguntas de anlisis y aplicacin de conceptos del captulo Las siguientes preguntas tienen por objetivo evaluar los conocimientos adquiridos por medio de la aplicacin de los conceptos para resolver situaciones especficas.
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Antes, consulte el sitio web Learn Genetics de la Universidad de UTAH http://learn.genetics.utah.edu/es/ , donde encontrar en la columna derecha, una serie de ejercicios (Construye una molcula de ADN, transcribe y traduce un gen, descubre cmo funcionan las protenas) que le ayudarn a aclarar algunas dudas de la parte terica, puesto que el tema sntesis de protenas es un poco complejo. Si usted navega y resuelve los ejercicios propuestos a continuacin, podr resolver las preguntas y aplicar los conceptos tericos.
1. Con la ayuda de la tabla del cdigo gentico representada a continuacin, es siempre posible deducir la secuencia de aminocidos de una protena a partir de la secuencia de nucletidos de su gen, o del RNA mensajero (RNAm) correspondiente.
Tomado de Luque y Herrez, 2006.
Sin embargo, lo opuesto no es verdadero, es decir, a partir de la secuencia de aminocidos de una protena, no se puede deducir la secuencia de nucletidos del gen. Explique por qu?.
145
2. Los seres humanos no poseen la enzima llamada uricasa, responsable de la transformacin del cido rico en alantona. La mayora de los mamferos, como el mono babuino, sintetiza esta enzima, que es compuesta de 304 aminocidos. En el genoma humano, existe una secuencia de bases muy parecida con el gen activo para esta enzima. a. Cuantos codones y cuantas bases de ADN posee la parte del gen que codifica la enzima uricasa? b. En el codn n 33, se encuentra la nica diferencia entre el gen del mono babuino (CGA) y la secuencia de bases del ser humano (TGA). Observando la tabla del cdigo gentico, diga por qu esta diferencia es crucial para la actividad de la enzima en el ser humano?
3. Una hebra de ADN tiene la siguiente secuencia de bases:
5'ATGCGT3'.
a. Considerando que haya ocurrido la accin de la ADN-polimerasa, cul ser la secuencia de bases de la hebra complementaria? b. Si la hebra complementaria es usada durante la transcripcin, cual ser la secuencia de bases del RNA resultante y que nombre recibe ese RNA si es el que interviene en la traduccin para la sntesis de protenas?
4. Una enfermedad gentica de herencia dominante es causada por mutaciones en un gen localizado en un cromosoma autosoma. Los individuos A, B y C tienen mutaciones en un segmento de ADN de ese gen, cuya secuencia normal est representada a continuacin.
Secuencia normal CAA AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m) GTT TTG ACT CCT TAC GTA AAG Individuo A CAA AAC TGA GGA ATT CAT TTC (m)
146
GTT TTG ACT CCT TAA GTA AAG Individuo B CAT AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m) GTA TTG ACT CCT TAC GTA AAG Individuo C CAA TAC TGA GGA ATG CAT TTC (m) GTT ATG ACT CCT TAC GTA AAG
Usando la tabla a continuacin que relaciona algunos codones a los respectivos aminocidos y considerando que la hebra molde a ser transcrita es aquella sealada con la letra m, responda:
a. Cules sern los segmentos de protenas producidos, respectivamente, por los individuos A, B y C? b. Cmo ser el fenotipo (normal o afectado de los individuos A, B y C? c. Por qu?
cod n AAA
aminocido codn
aminocido
lisina
CUA GAU
leucina cido glutmico
AAC aspargina
AA G AC U AG U AU G
lisina
GCC
alanina
treonina
GUA
valina
serina
GUU
valina
metionina
UAA
de parada
147
CAA glutamina CA U CC U prolina histidina
UAC UGA
tirosina de parada
UUG
leucina
148
Fuentes Documentales de la Unidad 3
AUDESIK,T. Biologa. Vida sobre la tierra DARNELL, J. Biologa celular y molecular. (1988) DUBININ.N.P. Gentica General. 1984. Traduccin en espaol, Editorial Mir. Moscu FALCONER., D.S. 1991. Introduccin a la Gentica Cuantitativa. Compaa Editorial Continental, S.A. Mxico. GRIFFITHS, A.J.F., GELBART, W.M., MILLER, J.H., LEWONTIN R.C. 2000 Gentica Moderna. Mc.Graw-Hill. Interamericana de Espaa. S.A.U JIMNEZ, A. 1997. Problemas de Gentica. Univ. de Extremadura KLUG, W.S., Cummings, M.R. 1999 Essential of Genetics. Third Edition. Prentice Hall, New Jersey. LEGATES, J.E. WRWICK, E.J. 1990. Cra y mejoramiento del ganado. Editorial Tcnica Interamericana. NICHOLAS K. W. Gentica Veterinaria. 1997. Editorial Acribia S.A. STANFIELD. D Gentica 1992. Editorial Losa. STANFIELD, D.P. Teora y problemas de Gentica. 1997. Editorial MC Graw Hill. STRICKBERGER, M. W. Gentica. 1964 Ediciones Omega, S.A. Barcelona TAMARIN, R. Principios de Gentica. 1997. Editorial Revert, S.A. VISERAS, E. 1998. Cuestiones y problemas resueltos de Gentica. Univ. de Granada REVISTAS CIENTIFICAS - 1. Genetics. 2. Evolution. 3. The American Naturalist. 4. Heredity. 5. Theoretical and Applied Genetics. 6. Procededing of the Natural Academy of Science, U:S:A. 7. Gentica. 8. Nature 9. Science.
149
DIRECCIONES EN INTERNET http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis.html http://www.biologia.edu.ar/animaciones/temas/ciclos/ciclo.html http://www.eduvinet.de/mallig/bio/Repetito/Bzellteils.html http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm http://www.geocities.com/ResearchTriangle/Lab/2513/mendel.htm http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm http://anthro.palomar.edu/mendel/default.htm http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/8_2alelos_multiples.htm http://mx.geocities.com/avolaje2/apuntes/genetica_interacciones_b2.html http://mendel.ugr.es/genetica2/2c/ligamiento_recombinacion_mapas_info.html http://ejb.ucv.cl/jmunoz/genweb/genetica/frame/ http:www.geocities.com/colegioabersan/biologia.htm http://www.usc.es/fac_bioloxia/programas%202ciclo/genetica%20evolutiva.htm http://bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema16/ http://www.colpos.mx/iregep/new/cursos2.php?id=117 http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html http://es.encarta.msn.com/encyclopedia_961543709/Gen%C3%A9tica_de_pobl aciones.html http://www.inta.gov.ar/pergamino/info/indices/alfabetico/mn/mei_animal.htm
150

Modulo de Estudio Curso Genetica

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UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

BOGOTA Mayo de 2013

UNIDAD 1. Introduccin al estudio de la gentica

UNIDAD 2.Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos

Leccin 20 Problemas de aplicacin

98 98 100 104 112 123

Unidad 3. Gentica Molecular

129 130 130 134 136 115

139 139 139 139 140 142

143 143 143

144 144 145

Tabla 5. Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de genes.

LISTADO DE GRFICOS Y FIGURAS

ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO

La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia

de forma prctica, a travs de talleres que desarrollar en

CORE; el cual consta de lecciones evaluativas, quices y foros de trabajo colaborativo.

En especial se consideran los enfoques estratgicos complementarios de autoevaluacin, coevaluacin y heteroevaluacin.

Nombre de la Unidad Introduccin

Nombre de la Unidad Introduccin

Nombre de la Unidad Introduccin

3.1 Propiedades Bsicas de las Clulas

. Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica. (Fuente: www.hiru.com/.../geologia_y_biologia_026_01p.gif

Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas

CLULA PROCARIOTA Estructura Sencilla. Tamao: 1 a 5 m*

CLULA EUCARIOTA (Animal)

Estructura Compleja. Tamao: 10 a 30 m

No tienen ncleo ni nucleolo. No presenta sistema de membranas. No presenta organelos

Pared Celular ADN doble circular ADN con poco genes

Membrana Celular ADN doble helicoidal ADN con muchos genes

Proceso de divisin simple

Proceso de divisin por mitosis

Capitulo 2 La gentica de Mendel

como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias hemolticas, etc.

En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.

Todas lisas Todas amarillas Todas prpura Todas lisas

2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1

Vaina verde x amarilla Flores axiales x terminales Planta alta x baja

Todas verdes Todas axiales Todas altas

2,82:! 3,14:1 2,84:1

Gen (Genotipo homocigoto dominante)

Gen (Genotipo homocigoto recesivo)

Gen (Genotipo heterocigoto)

Gen (Genotipo puro dominante)

Gen (Genotipo puro recesivo)

Genotipos Parentales Aa Gametos A

Genotipos Parentales AA Gametos A A a x aa a a

Cigotos (generacin F1):Todos de tipo

Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:

aa 1/4 Proporciones Genoticas Proporciones fenotpicas

Amarillas Amarillas Verdes Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes

Total de plantas 8023

caractersticas; es decir se realiza un apareamiento dihbrido.

Genotipos Parentales Gametos

Cigotos F1 : Todos de tipo

Al cruzar toda la F1 entre s tenemos:

La proporcin fenotipica se traduce en : 9:3:3:1

No. Total de gametos 2 4 8 16

No. Total de cigotos 4 16 64 256

Probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas

Resumiendo P2 1/4 pq 1/4 qp 1/4 q2 1/4

Cara 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2 Sello 1/2

Cara 1/2 Sello 1/2 Cara 1/2 Sello 1/2