Osteogenesis Imperfecta

Oleh: Stefanus Trissanto Konsulen: dr. Hj. Farida Yunus Dahlan, Sp.Rad

Pendahuluan
Latar belakang Batasan masalah Tujuan penulisan

Latar Belakang
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta pada umumnya diturunkan secara autosomal Insiden osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 20.000 kelahiran hidup serta tidak berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu

 Pemeriksaan foto Rntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi vertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta. Pemeriksaan foto Rntgen juga dapat menilai penyembuhan fraktur pascaterapi medikamentosa.5 Ultrasonografi dapat mendeteksi osteogenesis imperfecta berat pada masa intrauterin.5,6 Sementara itu, pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography (CT scan), magnetic resonance imaging (MRI), dan bone mass densitometry (BMD) juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta.6

Batasan Masalah
Fokus pembahasan referat ini yaitu peranan radiologi diagnostik pada kasus osteogenesis imperfecta.

Tujuan Penulisan
Referat ini disusun sebagai pemenuhan tugas kepaniteraan klinik di Bagian Radiologi RSUD Waled/Fakultas Kedokteran Universitas Swadaya Gunung Jati, Cirebon. Referat ini diharapkan dapat memberikan manfaat dalam menambah pengetahuan mengenai peranan radiologi diagnostik pada kasus osteogenesis imperfecta.

Tinjauan Pustaka
Anatomi Fisiologi Sistem Skeletal Definisi Osteogenesis Imperfecta Etiologi Osteogenesis Imperfecta Epidemiologi Osteogenesis Imperfecta Patogenesis Osteogenesis Imperfecta Pameriksaan Penunjang Osteogenesis Imperfecta Manifestasi Klinis Osteogenesis Imperfecta Diagnosis Banding Osteogenesis Imperfecta Komplikasi Osteogenesis Imperfecta Penatalaksanaan Osteogenesis Imperfecta Prognosis Osteogenesis Imperfecta

Anatomi Fisiologi Sistem Skeletal

Sistem skeletal atau rangka tubuh adalah bagian tubuh yang terdiri dari tulang-tulang yang memungkinkan tubuh mempertahankan bentuk, sikap dan posisi.

Bentuk Bentuk Tulang

Ossa Longa

 Ossa Brevia

 Ossa Plana

 Ossa Irreguler

 Ossa Pneumatika

 Jenis - Jenis Tulang Rawan Tubuh

Kartilago hialin Kartilago elastin Fibrokartilago

Fisiologi Skeletal
Kerangka tubuh Proteksi Ambulasi dan mobilisasi Hemopoesis Deposit mineral

OSTEOGENESIS IMPERECTA

Definisi
Kelainan kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan

Etiologi
secara umum terjadi karena mutasi gen COL11 (collagen 1 alpha 1) dan COL12 (collagen 1 alpha 2) Mutasi ini diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine proline-enrich proteoglican 1)

Epidemiologi
Insiden osteogenesis imperfecta yang terdeteksi yaitu 1 : 20.000 kelahiran hidup1serta tidak terdapat korelasi terhadap jenis kelamin dan ras.

Patogenesis