Rahasia Kedokteran

Robert Christeven Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara/6 Jakarta Barat

Email: rchristeven@yahoo.com

Pendahuluan Pasien dalarn transaksi terapeutik mempunyai hak atas rahasia kedokteran, yaitu segala sesuatu yang oleh pasien secara sadar atau tidak sadar disarnpaikan kepada dokter yang rnerawat dirinya. Selanjutnya dokter diwajibkan berdasarkan profesinya untuk menyirnpan rahasia yang dipercayakan kepadanya.1 Kewajiban menyimpan rahasia kedokteran ini sesungguhnya berlaku bagi setiap dokter yang menjalankan tugas dan profesinya. Seorang dokter yang melanggar kewajiban menyimpan rahasia kedokteran tanpa alasan-alasan yang dibenarkan dapat dituntut baik secara perdata maupun pidana dan juga kan mendapatkan sanksi administrasi. Kewajiban dokter untuk menyimpan rahasia kedokteran dapat gugur dan dokter tidak dikenai sanksi hukum apabila, ada ijin dari pasien, dokter berada dalam keadaan terpaksa, dokter menjalankan peraturan perundangundangan, dokter melakukan perintah jabatan, demi kepentingan umum dan adanya presumed consent dari pasien.2,3 Kewajiban dokter untuk merahasiakan hal-hal yang diketahui adalah berdasarkan pada norrna kesusilaan dan norrna hukurn.3 Adapun norrna kesusilaan yang menjadi pegangan bagi para dokter sejak dahulu kala adalah Sumpah Hippocrates (460-377SM) yang maknanya tersimpul dalam kalimat segala sesuatu yang kulihat dan kudengar dalam melakukan praktekku akan kusimpan sebagai rahasia. Dengan makalah ini, penulis ingin membahas masalah pada skenario 7 mengenai rahasia kedokteran serta memberikan gambaran secara singkat tentang Talasemia dan kemungkinan pewarisannya.

Definisi Rahasia Kedokteran Rahasia kedokteran adalah segala sesuatu yang harus dirahasiakan mengenai apa yang diketahui dan didapatkan selama menjalani praktek lapangan kedokteran, baik yang menyangkut masa sekarang maupun yang sudah lampau, baik pasien yang masih hidup maupun yang sudah meninggal.2 Rahasia kedokteran merupakan suatu norma yang secara tradisional dianggap sebagai norma dasar yang melindungi hubungan dokter dengan pasien. Sumpah Hippocrates berbunyi:

What I may see or hear in the course of treatment or even outside of the the treatment in regard the life of men, which on no account one must spread aboard, I will keep he hording such shameful to be spoken about. All that may come to my knowledge in the exercise of my profession or not in connection with it, or in daily commerce with men, which ought not be spoken abroad, I will not divulge abroad and will never reveal.

Trilogi rahasia medis Di dalam sistematik hukum medis, terdapat apa yang disebut trilogi rahasia medis, yaitu: 1. Persetujuan tindakan medis (informed consent) 2. Rekam medis (medical records) 3. Rahasia medis (medical secrecy) Ketiga hal ini saling berkaitan. Jika menghadapi masalah pengungkapan rahasia medis (butir 3), maka pengungkapan itu harus dengan izin pasien (butir 1), dan bahan dari rahasia medis itu terdapat dalam berkas rekam medis (butir 2).4 Misalnya soal informed consent. Seorang dokter bedah yang hendak melakukan suatu tindakan pembedahan harus memberi informasi terlebih dahulu kepada pasien untuk dimintakan persetujuannya. Persetujuan itu diwujudkan dalam penanda-tanganan suatu formulir dan akan disimpan di dalam berkas rekam medis. Bila timbul suatu tuntutan, maka formulir yang ditandatangani tersebut dapat dipakai sebagai bukti di pengadilan bahwa sudah diperoleh persetujuan dari pasien untuk dilakukan tindakan medis tersebut.4
2

Berkas rekam medis merupakan kumpulan bukti-bukti dalam bentk berkas catatan dokter, perawat dan tenaga kesehatan lainnya, hasil pemeriksaan laboratorium, gejala-gejala yang timbul, singkatnya mengenai segala sesuatu yang telah dilakukan dirumah sakit selama pasien dirawat. Termasuk bukti persetujuan pasien dalam bentuk formulir informed consent yang sudah dibubuhi tanda tangan dan yang dilekatkan pada berkas rekam medis tersebut.5 Rahasia medis adalah rahasia milik pasien. Rahasia itu di dokumentasikan di dalam rekam medis pasien yang harus disimpan dengan baik. Tidak boleh dibaca atau diketahui isinya oleh sembarang orang tanpa persetujuan pasiennya. Berkas rekam medis adalah milik rumah sakit yang tidak boleh dibawa keluar rumah sakit oleh siapapun, termasuk dokter dan pasiennya sendiri. Pasien dapat meminta foto-kopinya dengan membayar biayanya. Jika ada pihak ketiga, misalnya asuransi minta data-data pasien kepada rumah sakit atau dokternya, maka hal ini hanya boleh diberikan dengan adanya surat persetujuan tertulis dari pasien. Keterangan yang diberikan hanya terbatas pada keterangan yang dibutuhkan saja.

Hubungan Dokter-Pasien Jenis hubungan dokter-pasien sangat dipengaruhi oleh etika profesi kedokteran, sebagai konsekuensi dari kewajiban-kewajiban profesi yang memberikan batasan atas atau rambu-rambu hubungan tersebut. Kewajiban-kewajiban tersebut tertuang di dalam prinsip-prinsip moral profesi, yaitu autonomy (menghornati hak-hak pasien), beneficence (berorientasi kepada kebaikan pasien), non maleficence (tidak mencelakakan atau memperburuk keadaan pasien), dan justice (meniadakan diskriminasi) yang disebut sebagai prinsip utama; veracity

(kebenaran=truthfull information), fidelity (kesetiaan) privacy, dan confidentiality (menjaga kerahasiaan) sebagai prinsip turunannya. Sebagaimana layaknya hubungan antara professional dan klien pada umumnya, maka hubungan dokter pasien juga mengikuti alternative hubungan yang sama. Awal hubungan dokterpasien adalah bersifat paternalistic, dengan prinsip moral utama adalah beneficence. Sifat hubungan paternalistic ini kemudian dinilai telah mengabaikan nilai otonomi pasien, dan dianggap tidak sesuai dengan perkembangan moral saat ini, sehingga berkembanglah teori hubungan kontraktual. Konsep ini muncul dengan merujuk kepada teori social contract di bidang politik. Dokter akan mengemban tanggungjawab atas segala keputusan teknis, sedangkan pasien
3

tetap memegang kendali keputusan penting, terutama yang terkait dengan nilai moral dan gaya hidup pasien. Hubugan kontrak mengharuskan terjadinya kesepakatan, namun juga memberikan peluang kepada pasien untuk menyerahkan pengambilan keputusan kepada dokter (Im confused by all the facts doctor. What do you think I ought to do?) Walaupun hubungan dokter pasien ini bersifat kontraktual, naun mengingat sifat pasien praktek kedokteran yang berdasarkan ilmu empiris, maka prestasi kontrak tersebut bukanlah hasil yang akan dicapai (resultant verbintennis) melainkan upayanya yang sungguh-sungguh (inspanning verbintennis). Hubungan kontrak semacam ini harus dijaga dengan peraturan perundang-undangan dan mengacu kepada standar atau benchmark tertentu. Oleh karena itu, sejak sebelum masehi telah ada kode Code of Hammurabi yang mengancam dengan pidana bagi dokter yang karena salahnya telah mengakibatkan cedera atau matinya pasien, dan Code of Hittites yang mewajibkan dokter untuk membayar ganti rugi kepada pasiennya yang terbukti telah dirugikan karena kesalahannya. Dengan menganggap bahwa teori kontrak telah terlalu menyerdehanakan nilai hubungan dokter dengan pasien, maka Smith dan Newton (1984) lebih memilih hubungan yang berdasarkan virtue sebagai hubugan yang paling cocok bagi dokter-pasien. Hubungan kontrak mereduksi hubungan dokter-pasien menjadi peraturan dan kewajiban saja, sehingga seorang dokter dianggap baik bila ia telah melakukan kewajiban dan peraturan.hubugan kontrak tidak mengindahkan empathy, compassion, peraturan, keramahan, kemanusiaan, sikap saling mempercayai, itikad baik, dll yang merupakan bagian dari virtue-based ethics dirumuskan bahwa hubungan itu bertumbuh dan berkembang sedemikian rupa sehingga tidak ada satupun ketentuan yang ditentukan pada permulaan dapat menentukan masa depan. Baik doker maupun pasien harus tetap berdialog untuk menjaga berjalannnya komunikasi dalam rangka mencapai tujuan bersama, yaitu kesejahteraan pasien. Tentusaja komunikasi yang baik tersebut membutuhkan prinsip-prinsip moral di atas, termasuk informed consent yang berasal dar prinsip autonomy.

Norma Etika dan Hukum yang Mengatur Rahasia Medis Norma-norma etika merupakan self-imposed regulation yang ditaati atau tidaknya tergantung kepada hati-nurani si pelaku sendiri. Sanksi etika dapat dijatuhkan oleh organisasi. Demikian pula lafal sumpah kedokteran yang ditetapkan dalam berbagai peraturan, namun secara yuridis tidak ada dasar hukumnya untuk menggugatnya.5
4

Dasar yuridis untuk menuntut yang berkenaan dengan rahasia medis terdapat pada: 1. Yurisprudensi Belanda berdasarkan sifat dari: a. Hoge Raad 21 April 1913 b. Arrondissementsrechtbank Haarlem 11 Desember 1984 tentang larangan mengungkapkan rahasia medis. 2. Hukum perdata Indonesia a. Perjanjian terapeutik antara dokter dan pasien (hukum) b. Pasal 1909 tentang hak tolak mengungkap (verschoningsrecht) c. Pasal 1365 tentang perbuatan melawan hukum (onrechtmatige daad) 3. Hukum pidana a. Pasal 322 tentang wajib menyimpan rahasia b. Pasal 224 tentang panggilan menghadap sebagai saksi ahli 4. Hukum acara pidana (KUHP) a. Pasal 170 tentang wajib menyimpan rahasia b. Pasal 179 tentang wajib memberikan sebagai ahli kedokteran kehakiman, atau sebagai dokter 5. Hukum acara perdata a. Pasal 146 ayat 3 (reglemen Indonesia yang diperbaharui) b. Pasal 174 (reglemen luar Jawa) 6. Hukum administrasi Peraturan pemerintah no.10 tahun 1946 yang memperluas jangkauan wajib simpan rahasia kedokteran terhadap tenaga kesehatan lainnya. 7. Konvensi internasional a. United Nations Declaration of Human Rights b. Declaration of Lisbon tentang Hak Rahasia atas diri pribadi. Rahasia medis adalah rahasia di bidang kedokteran, dan bukan rahasia sang dokter. Seorang dokter hanya diwajibkan berdasarkan profesinya untuk menyimpan rahasia yang dipercayakan pasien kepadanya, seperti juga misalnya profesi lainnya dimana unsur kepercayaan merupakan sesuatu yang mutlak.4

Kalau kita melihat lanjut pada literatur luar negri (negara Continental dan negara AngloSaxon), maka tampak jelas dipastikan bahwa rahasia medis itu adalah milik pasien. Dokter hanya dititipi rahasia tersebut oleh pasiennya untuk tujuan pengobatan. Hanya berkasnya adalah milik rumah sakit dan yang tidak boleh dibawa ke luar dari rumah sakit, oleh siapapun. Juga tidak boleh dibawa pulang oleh dokternya ataupun oleh pasien itu sendiri. Berkas rekam medis harus tetap berada dan disimpan di rumah sakit.5 Timbul pertanyaan: jika ada seorang pasien yang hendak mengajukan gugatan ke pengadilan, apakah berkas rekam medis tersebut boleh diberikan kepada pengacara pasien? Jawabannya : TIDAK! Berkas itu adalah milik rumah sakit dan harus tetap berada dan disimpan di rumah sakit. Hal ini disebabkan karena berkas itu sangat penting bagi rumah sakit yang dapat dipakai sebagai barang bukti mengenai perawatan dan pengobatan, tindakan apa saja yang telah dilakukan oleh siapa.5 Lagipula pasien itu sendiri kelak juga masih memerlukan isi rekam medisnya apabila beberapa tahun kemudian oleh dokter lain ditanyakan tentang riwayat penyakitnya. Yang boleh diberikan kepada pengacara pasien tentunya dengan melampirkan surat izin tertulis dari pasien adalah FOTO KOPI dari rekam medis tersebut dan bukan aslinya. Berdasarkan kode etik kedokteran Indonesia pasal 13, maka: Setiap dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang diketahui tentang seorang penderita, bahkan juga setelah penderita itu meninggal dunia. Sebenarnya pada setiap permintaan akan data-data medis pasien, baik oleh keluarganya atau oleh pasien itu sendiri, maka harus dilakukan secara jujur dna diberitahukan maksud dan tujuannya. Misalnya jika hanya untuk pinda rumah sakit lain atau untuk berobat keluar negri pun, sudah cukup jika diberikan apa yang dinamakan Medical Report (resume) dari dokter yang merawat yang berisikan keterangan singkat tentang riwayat pengobatan yang telah diberikan.4 Rahasia Jabatan dan Pekerjaan Dokter Sejak zaman Hippokrates, kewajiban memegang teguh rahasia pekerjaan dokter harus senantiasa dipenuhi, untuk menciptakan suasana percaya mempercayai yang mutlak diperlukan dalam hubungan dokter dengan pasien. Hippokrates merumuskan sumpah yang harus diucapkan
6

oleh murid-muridnya tentang rahasia pekerjaan dokter berbunyi: apapun yang saya dengar atau lihat, tentang kehidupan seseorang yang tidak patutu disebarluaskan, tidak akan saya ungkapkan, karena saya harus merahasiakannya. Namun terdapat juga pengecualian-pengecualian demi kepentingan umum. Salah satu ayat Lafal sumpah Dokter Indonesia berdasarkan Peraturan Pemerintah No. 26 Tahun 1960, berbunyi: saya akan merahasiakan segala sesuatu yang saya ketahui karena pekerjaan saya dan karena keilmuan saya sebagai dokter. Dalam Bab II KODEKI tentang kewajiban dokter terhadap pasien dicantumkan antara lain: seorang dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang diketahuinya tentang pasien karena kepercayaan yang diberikan kepadanya, bahkan juga setelah pasien meninggal dunia. Kewajiban untuk menyimpan rahasia kedokteran pada pokoknya ialah kewajiban moril yang telah ada sejak zaman Hippokrates, jadi lama sebelum adanya undang-undang atau peraturan yang mengatur soal tersebut. Yang dimaksud dengan rahasia jabatan ialah rahasia dokter sebagai pejabat struktural, sedangkan rahasia pekerjaan ialah rahasia dokter pada waktu menjalankan prakteknya (fungsional). Umumnya hampir tidak ada perbedaan antara kedua istilah tersebut. Untuk memahami soal rahasia jabatan tidilik dari sudut hukum, maka tingkah laku seorang dokter kita bagi dalam 2 jenis: 1. Tingkah laku yang bersangkutan dengan pekerjaan sehari-hari a. Pasal 322 KUHP yang berbunyi: i. Barang siapa dengan sengaja membuka sesuatu rahasi yang ia wajib menyimpannya oleh karena jabatan atau pekerjaannya, baik yang sekarang maupun yang dulu, dihukum dengan hukuman penjara selama-lamanya sembilan bulan atau denda sebanyak-banyaknya enam ratus rupiah ii. Jika kejahatan ini dilakukan terhadap seorang yang tertentu, maka ia hanya dituntut atas pengaduan orang itu b. Pasal 1365 KUR perdata Barang siapa berbuat salah sehingga seorang lain menderita kerugian, berwajib mengganti kerugian itu.
7

Seorang dokter berbuat salah,kalau ia mungkin sekali tanpa disadari membuka rahasia tentang seorang pasiennya yang kebetulan terdengar oleh majikan orang yang sakit itu. Lalu majikan memberhentikan pegawainya, arena takut penyakitnya akan menulari pegawai-pegawai lain. Dokter diadukan oleh pasien itu. Selain hukum pidana menurut pasal 322 KUHP, dokter itu dapat dihukum perdata dengan kewajiban mengganti kerugian

Kaidah Dasar Bioetik

Beauchamps dan Childres (1994) menguraikan bahwa untuk mencapai ke suatu keputusan etik diperlukan 4 kaidah dasar moral (moral principle) dan beberapa rules di bawahnya. Keempat kaidah dasar moral tersebut adalah: 1. Prinsip Autonomy, yaitu prinsip moral yang menghormati hak-hak pasien, terutama hak otonomi pasien. Prinsip moral inilah yang kemudian melahirkan doktrin informed consent 2. Prinsip Beneficence, yaitu prinsip moral yang mengutamkan tindakan yang bertujuan pada kebaikan pasien. Dalam beneficence tidak hanya dikenal perbuatan untuk kebaikan saja, melainkan juga perbuatan yang sisi baiknya lebih besar daripada sisiburuknya 3. Prinsip Non-maleficence, yaitu prinsip moral yang melarang tindakan memperburuk keadaan pasien. Prinsip ini dikenal sebagai primum non nocere atau above all do no harm. 4. Prinsip Justice, yaitu prinsip moral yang mementingkan fairness dan keadilan dalam bersikap maupun dalam mendistribusikan sumber daya alam.

Sedangkan derivatnya adalah veracity (berbicara benar, jujur, dan terbuka), privacy (menghormati hak privasi pasien) dan fidelity (loyalitas dan promise keeping. Prinsip Autonomy Kriteria : 1. Menghargai hak menentukan nasib sendiri, menghargai martabat pasien 2. Tidak mengintervensi pasien dalam membuat keputusan (kondisi elektif) 3. Berterus terang

4. Menghargai privasi 5. Menjaga rahasia pasien 6. Menghargai rasionalitas pasien 7. Melaksanakan informed consent 8. Membiarkan pasien dewasa dan kompeten mengambil keputusan sendiri 9. Tidak mengintervensi atau menghalangi otonomi pasien 10. Mencegah pihak lain mengintervensi pasien dalam mengambil keputusan termasuk keluarga pasien sendiri 11. Sabar menunggu keputusan yang akan diambil pasien pada kasus non emergensi 12. Tidak berbohong ke pasien meskipun demi kebaikan pasien 13. Menjaga hubungan (kontrak)

Prinsip Beneficence Kriteria : 1. Mengutamakan altruism (menolong tanpa pamrih, rela berkorban untuk kepentingan orang lain) 2. Menjamin nilai pokok harkat dan martabat manusia 3. Memandang pasien/keluarga sebagai sesuatu yang tak hanya menguntungkan dokter 4. Mengusahakan agar kebaikan lebih banyak dibandingkan keburukannya 5. Paternalisme bertanggungjawab/berkasih sayang 6. Menjamin kehidupan baik minimal manusia 7. Pembatasan goal based (sesuai tujuan/kebutuhan pasien) 8. Maksimalisasi pemuasan kebahagiaan/preferensi pasien 9. Minimalisasi akibat buruk 10. Kewajiban menolong pasien gawat darurat 11. Menghargai hak-hak pasien secara keseluruhan
9

12. Tidak menarik honorarium di luar kewajaran 13. Maksimalisasi kepuasan tertinggi secara keseluruhan 14. Mengembangkan profesi secara terus menerus 15. Memberikan obat berkhasiat namun murah 16. Menerapkan golden rule principle

Prinsip Non-Maleficence Kriteria : 1. Menolong pasien emergensi : Dengan gambaran sbb : - pasien dalam keadaan sangat berbahaya (darurat) / berisiko kehilangan sesuatu yang penting (gawat) - dokter sanggup mencegah bahaya/kehilangan tersebut - tindakan kedokteran tadi terbukti efektif - manfaat bagi pasien > kerugian dokter 2. Mengobati pasien yang luka 3. Tidak membunuh pasien ( euthanasia ) 4. Tidak menghina/mencaci maki/ memanfaatkan pasien 5. Tidak memandang pasien hanya sebagai objek 6. Mengobati secara proporsional 7. Mencegah pasien dari bahaya 8. Menghindari misrepresentasi dari pasien 9. Tidak membahayakan pasien karena kelalaian 10. Memberikan semangat hidup 11. Melindungi pasien dari serangan 12. Tidak melakukan white collar crime dalam bidang kesehatan

10

Prinsip Justice Kriteria : 1. Memberlakukan sesuatu secara universal 2. Mengambil porsi terakhir dari proses membagi yang telah ia lakukan 3. Memberi kesempatan yang sama terhadap pribadi dalam posisi yang sama 4. Menghargai hak sehat pasien 5. Menghargai hak hukum pasien 6. Menghargai hak orang lain 7. Menjaga kelompok yang rentan 8. Tidak melakukan penyalahgunaan 9. Bijak dalam makro alokasi 10. Memberikan kontribusi yang relative sama dengan kebutuhan pasien 11. Meminta partisipasi pasien sesuai kemampuannya 12. Kewajiban mendistribusikan keuntungan dan kerugian (biaya, beban, sanksi) secara adil 13. Mengembalikan hak kepada pemiliknya pada saat yang tepat dan kompeten 14. Tidak memberi beban berat secara tidak merata tanpa alas an tepat/sah 15. Menghormati hak populasi yang sama-sama rentan penyakit/gangguan kesehatan 16. Tidak membedakan pelayanan pasien atas dasar SARA, status social, dsb

Hubungan Empat Kaidah Dasar Bioetik dengan Rahasia Kedokteran Salah satu norma yang juga termasuk landasan kewajiban seorang dokter untuk menjaga rahasia kedokteran adalah kaidah dasar bioetik. Hak untuk menjaga rahasia dan privasi pasien sudah termasuk bagian dari Prinsip Autonomy. Selain itu, menjaga rahasia pasien juga termasuk sikap memberikan pelayanan terbaik bagi pasien yang termasuk dalam Prinsip Beneficence. Mengingat pentingnya rahasia kedokteran yang mungkin dapat berhubungan dengan hidup pasien, kelalaian dalam menjaga rahasia kedokteran merupakan pelanggaran terhadap
11

Prinsip Non-Maleficence. Sedangkan dari sudut pandang Prinsip Justice, hak untuk kerahasiaan diatur oleh undang-undang, sehingga dengan menjaga kerahasiaan segala informasi kesehatan pasien, dokter telah menegakkan prinsip justice. Selain mengatur dokter untuk menjaga kerahasiaan pasien, kaidah dasar bioetik juga dapat digunakan sebagai pertimbangan seorang dokter untuk membuka rahasia pasien dalam kasus-kasus tertentu. Misalnya dalam kasus child abuse berat atau diduga dapat terjadi pengulangan yang lebih berat dikemudian hari. Dalam hal ini, menjaga rahasia keokteran merupakan kewajiban hokum bagi dokter, namun memberitahukan hal ini kepada pihak berwenang adalah demi membela kepentingan hukum pasien (si anak). Lebih jauh dapat dikatakan bahwa apabila ia tidak memberitahukan kepada pihak yang berwenang maka keadilan akan tidak tercapai (obstruction of justice) dan si anak mungkin akan diperburuk keadaannya (bertentangan dengan prinsip etika kedokteran beneficence dan non-maleficence.

Berhubungan dengan kasus, maka berikut adalah penjelasan singkat mengenai Talasemia dan Pewarisan Talasemia

Thalassemia Merupakan penyakit anemia hemolitik Diturunkan dari orang tua (herediter) secara resesif menurut hukum Mendel, namun belakangan ini dilaporkan bahwa dapat diturunkan secara dominan melalui mutasi Dibagi berdasarkan kelainan molekuler : Thalassemia-, terjadi akibat berkurangnya/defesiensi parsial (Thalassemia-+) a t a u tidak diproduksi sama sekali/defesiensi total (Thalassemia -0) produksi rantai globin-. Thalassemia-, terjadi akibat berkurangnya rantai globin- (thalassemia-+) atau tidak diproduksi sama sekali rantai globin- (thalassemia-0). Thalassemia-, terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai dan rantai . Hal yang sama terjadi pada thalassemia-, dan thalassemia- Heterozigot ganda thalassemia atau dengan varian hemoglobin thalassemia :

12

C o n t o h n ya , thalassemia-/HbE, diwarisi dari salah satu orang tua yang pembawa sifat thalassemia , dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE Dibagi jenisnya berdasarkan gejala klinis :

a. Thalassemia mayor a) Gambaran kliniknya dapat dibagi menjadi dua yaitu : 1. Yang mendapat tranfusi baik (well tranfused) sebagai akibat pemberian hipertranfusi maka produksi Hb F dan hyperplasia eritroid menurun sehingga anak tumbuh normmal sampai umur 45tahun. Setelah itu timbul gejala iron overload dan penderita meninggal karena diabetes melitus atau sirosis hati. 2. Yang tidak mendapat transfusi yang baik maka timbul anemia yang khas, yaitu cooley's anemia : gejala mulai saat bayi pada umur3-6 bulan, pucat, anemis ,kurus, hepatosplenomegali, dan ikterus ringan. gangguan pada tulang : thalsemic face. rontgen tulang tengkorak : brush appearance gangguan pertumbuhan (kerdil) gejala iron overload : pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosishati, atau gonad failure

b) Berdasarkan gambaran hematologinya : 1. darah tepi terdiri dari : a) anemia berat, Hb dapat 3-9 gram/dl b) apusan darah tepi : eritrosit hipokromik mikrositer, dijumpai sel polikromsia c) retikulositosis 2.sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat 3. red cell survival memendek 4. tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan terhadap larutan salin hipokromik. 5. Elektroforesis hemoglobin terdiri atas a. HbF meningkat : 10% - 98% b. HbA bisa ada (pada+) bisa tidak ada (pada o) c. HbA2 sangat bervariasi bisa rendah bisa normal atau meningkat
13

target,

normoblas,

6. pemeriksaan khusus : pada analisis globin chain syntesisdalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurundengan rasio / meningkat Contoh Thalassemia mayor : Thalassemia dan mayor b. Thalassemia Intermediate Memiliki gejala yang lebih berat daripada thalassemia minor, namun tidak memerluka transfusi seperti pada thalassemia mayor Contoh Thalassemia intermediate : Thalassemia Intermediate, Thalassemia dominan, Hemoglobin H disease c. Thalassemia minor (biasanya tidak memberikan gejala), gambaran darah hipokrom

mikrositik (MCV, MCH, MCHC semuanya sangat rendah). Tetapi tanpa anemia atau anemia ringan (Hb 11-15 gr/dl). HbA2 yang meninggi > 3,5%) memastikan diagnosis. Hasil pemeriksaan besi normal. Contoh Thalassemia minor : Silent carrier dan alpha thalassemia traits, serta Thalassemia minor Pemeriksaan : Pemeriksaan penunjang konseling genetik untuk menentukan Thalassemia umumnya berupa : Pemeriksaan darah lengkap, terutama Hemoglobin Elektroforesis Hb Pemeriksaan Genetika, umumnya menggunakan teknik PCR

Etiologi Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inheritance) dan masuk dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.6,7 Mutasi tersebut dapat menyebabkan 2 perubahan rantai globin: 1. Perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin tertentu (disebut hemoglobinopati struktural)8
14

2. Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu (thalassemia). Akibat dari penurunan tersebut, akan terjadi defisiensi produksi sebagian (parsial) atau menyeluruh (komplit) dari rantai globin tersebut.8

Manifestasi klinis Manifestasi klinis pada thalasemia mayor antara lain6,7 Muka pucat dikarenakan anemia berat Hepatosplenomegali sehingga perut akan tampak membesar Nafas cepat (takipneau) Takikardi Anoreksia Iritabilitas, lesu, kelelahan Gangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada anak yang lebih besar. Pada pemeriksaan laboratorium akan tampak anemia mikrositik hipokrom Keterlibatan tulang kranuim menyebabkan pembesaran kepala karena frontal dan pariental; pembesaran maksila. Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar, mendalam dan terdepresi; mata mempunyai kemiringan mongoloid. Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur.

Pencegahan Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu
15

harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.8 Konsultasi genetik (genetic counseling) Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.8 Diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA atau dengan amniosintesis pada masa kehamilan 14-20.8 Komplikasi Bagi thalassemia mayor memerlukan tranfusi darah seumur hidup. Kelemahan otot-otot proksimal. Terutama ekstremitas b a w a h Gangguan pendengaran Peningkatan kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam

kandung empedu. Hemosiderosis akibat transfusi yang berulang-ulang dan atau

salah pemberian obat-obat yang mengandung besi. Hepatitis, ruptur limpa Gejala iron overload : pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosis hati, atau gonad failure

Prognosis Sampai saat ini belum ada obat yang dapat mengobati thalasemia.8 Penderita yang taat pada transfusi dan iron cheatting drugs memiliki harapan hidup sampai umur 30 tahun. Sedangkan penderita yang tidak taat biasanya meninggal saat remaja karena komplikasi yang berkaitan dengan toksisitas besi.

16

Genetik Konseling Istilah Konseling Genetik (Genetic Counseling) pertama kali diperkenalkan oleh Dr. Sheldon Redd (1947) dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota. Konseling genetik diartikan sebagai memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang masalah genetik yang ada dalam keluarganya. Menurut The National Society of Genetic Counselors, konseling genetik didefinisikan sebagai untuk mengerti dan membiasakan pada aspek medis, psikologis dan implikasi genetik familial yang berkontribusi pada penyakit. Hal ini mencakup : Interpretasi rekam medis dan familial untuk mengakses kemungkinan timbulnya penyakit baru atau penyakit rekuren. Edukasi tentang penyakit turunan, pemeriksaan, manajemen, pencegahan, sumber. Konseling untuk memberitahukan pilihan dan pembiasaan pada resiko atau kondisi.

Sasaran utama konseling genetik adalah pasangan pranikah, terutama yang berasal dari populasi atau etnik yang berpotensial tinggi menderita penyakit genetik, atau kepada mereka

yang mempunyai anggota keluarga yang berpenyakit genetik tertentu, namun tidak tertutup kemungkinan konseling genetik untuk pasangan yang sudah menikah, maupun yang sedang hamil, karena tujuan dari konseling genetik sendiri adalah untuk meningkatkan pengetahuan dari penyakit genetik, mendiskusikan opsi penanganan penyakit, dan menjelaskan resiko dan keuntungan dari tes. Konseling berfokus pada memberikan informasi vital, tanpa bias, dan asistensi tanpa pengarahan tertentu dalam proses pasien dalam menentukan pilihan. Menurut Seymour Kessler, mengkategorikan sesi konseling pada 5 fase: 1. intake phase 2. initial contact phase 3. the encounter phase 4. the summary phase 5. follow-up phase

17

Pedigree Thalassemia (Autosomal resesif) (genotip Th)

A : Normal S : Thalassemia minor / Carrier P: ThTh Normal F1: Th ThTh Normal th Thth Thalasemia minor ThTh Normal Thth Thalasemia minor Th Th x Thth Thalasemia minor

Hasil : 50% anak normal, 50% anak menderita Thalasemia minor / carrier Setelah dilakukan pemeriksaan maka didapatkan hasil seperti diatas. Maka konseling genetik dapat dilanjutkan dengan memberitahukan kepada pasien bahwa penyakit thalassemia ini tidak jadi masalah. Seandainya suami juga carrier maka dapat diberitahukan bahwa ada 25%
18

kemungkinan anaknya mengalami thalassemia mayor dan akan mengalami gejala, serta komplikasi seperti diatas. Selanjutnya menyerahkan segala keputusan kepada pasien dalam menentukan masa depannya, termasuk calon bakal anaknya kelak. Kesimpulan Berdasarkan hasil pembahasan, dapat diperoleh kesimpulan, yaitu: 1. Rahasia kedokteran merupakan suatu norma yang secara tradisional dianggap sebagai norma dasar yang melindungi hubungan dokter dengan pasien. Rahasia kedokteran sendiri diatur dalam etika dan hukum kedokteran yang tercermin dalam perundang-undangan praktek kedokteran, sumpah dokter, dan kaidah dasar bioetika. 2. Dalam kasus skenario 7, keputusan dokter untuk tidak membocorkan hasil tes adalah benar karena sesuai dengan penegakkan rahasia kedokteran. Orangtua pasien juga tidak berhak memaksa dokter untuk membocorkan rahasia karena idak ada indikasi untuk membocorkan rahasia medis tersebut. 3. Berdasarkan pedigree, ada kemungkinan 50% anak pasien menderita Talasemia minor.

Daftar Pustaka
1. Lestari AY. Aspek hukum kewajiban menyimpan rahasia kedokteran. Jurnal Hukum Repubilca 2003; 4(2): 13141. 2. Sampurna B, Syamsu Z, Siswaja TD. Bioetik dan hokum kedokteran. Cetakan ke-2. Jakarta: Pustaka Dwipar; 2007. 3. 4. 5. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of biomedical ethics. 6rd ed. New York: Oxford University Press; 2008. Utama Hendra, Hartadi Charlie. Rahasia medis. Jakarta: Balai Penerbit FK UI; 2005.h.22-75. Hanafiah Jusuf M, Amir Amri. Etika kedokteran dan hukum kesehatan. 3 rd ed. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran; EGC.h.75-8. 6. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Volume 2, Edisi ke 15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2010.h.1686-7, 1691-4, 1708-12. 7. Sudiono H, Iskandar I, Edward H, Halim SL, Santoso R. Penuntun patologi klinik hematologi. Jakarta: Biro Publikasi Fakultas Kedokteran Ukrida; 2008.h.55-61, 69-75,88-91. 8. Bakta IM. Hematologi klinik ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.h.26-44, 51-6687-96.

19