Kromosom Manusia

PAINTER (1921) TESTIS Narapidana Kromosom 45-48 Laporan 48 HSU (1952) Biakan Jaringan + Kolkhisin Kromosom 48 TJIO & LEVAN (1956) Biakan Jaringan Paru janin Kromosom 46

ANALISIS KROMOSOM
BAHAN: . Lekosit Darah Tepi Sumsum Tulang(keganasan ,hematologi) Tumor Padat Kulit Sel Cairan Amnion dan Villi Korion--Diagnosis Prenatal Klasifikasi Berdasarkan---Letak Sentromer Dan Ukuran Kromosom

Pembuatan preparat kromosom

Langsung tanpa pembiakan dari sum2 tulang lebih cepat, caranya sakit
Tak langsung (dengan pembiakan) dari biakan limfosit waktu 3 hari kemudian diwarnai dibuat kariotip

Pewarnaan Kromosom
T-BANDINGSeabright (1971) Tripsin U-BANDING---Shiraishi dan Yosida (1971)Urea R-BANDING--- Dutrillaux dan Lejeune (1971)Pemanasan tinggi: 800CKebalikan G-BANDING R= reverse

Pewarnaan Kromosom
GIMSA( biasa)Dapat dipastikan 7Krom yaitu 1,2,3,13,14,15,dan Y Q-BANDINGCasperson cs. (1968)- QDH(Quinacrine Dihydro Chlorida)

G-Banding---Summer cs (1971)Pemanasan 600C

Gambar kromosom

Gambar Kromosom

Klasifikasi Kromosom (Denver Patau)

GOL KROM NoKROM MORFOLOGI

A
B C D E F G

4-5 X,6,7,9,11 8,10,12 13-15 13,14,15 16-18 16 17,18 19-20 19,20 Y,21-22 21,22 Y

1-3 2 4-5 X,6-12

1,3

Metasentrik Submetasentrik Submetasentrik Submetasentrik Agak Meta Submeta Akrosentrik+satelit Metasentrik Submetasentrik Metasentrik Akrosentrik+satelit Akrosentrik>21 dan 22

NOMENKLATUR KARYOTIP
1. 2. 3. 4. 5. Jumlah Total Kromosom Tanda Koma Keadaan kromosom Tanda koma Uraian Kelainan

CONTOH KARYOTIP
46,XX (Wanita Normal)

46,XY (Pria Normal)

47,XY,+21 (Pria Trisomi 21/Down syndrome) 46,XX,del(6p) (Wanita delesi lengan pendek kromosom 6)

46,XY,dup(4p) (Pria dengan duplikasi lengan pendek kromosom 4)

INDIKASI ANALISIS KROMOSOM

*Penderita malformasi kongenital ganda Retardasi mental dan kegagalan pertumbuhan *Seseorang yang berdasarkan fenotipnya diduga menderita kelainanKromosom

*Pasangan dengan abortus berulang.

*Wanita bertubuh pendek atau penderita amenore primer

*Pria penderita infertilitas

*Penderita yang alat genitalnya meragukan. *Penderita keganasan hematologis

Sitogenetika prenatal Sebab2 terjadi kelainan kromosom

Usia lanjut wanita hamil Auto imun desease Radiasi , virus,teratogenic agent Faktor keturunan Predisposisi gene untuk non disjunction

Bahan untuk sitigenetik prenatal

CVS(Chorionic Villus Sampling) biopsi Villi Chorialis, pada stadium blastomer sel2 membelah menjadi 2 bagian yaitu Inner cell Mass akan menjadi fetus dan Auter cell mass yang akan menjadi trophoblast selanjutnya berkembang jadi villi Pengambilan CVS biasanya dilakukan pada kehamilan 9-12 minggu

Amniocentesis
Aspirasi cairan ketuban Amnion mengandung sel2 yang berasal dar tubuh janin ,sel2 kulit janin ,saluran urogenital ,pencernaan, pernapasan ,selaput amnion yang lepas, jadi dapat untk diagnosa prenatal Pengambilan dilakukan pada umur kehamilan 16 20 minggu

Cordocentesis
Cara untuk mendapatkan darah fetus yang langsung diperoleh dari tali pusat dalam kandungan dengan bantuan USG colour dopler Biasanya dilakukan pada kehamilan usia lanjut 24 30 minggu Diagnose prenatal bisa juga dengan analisis kromosom dan analisis DNA