Gentica

BIOL 2155

Bienvenidos al estudio de la Gentica! Gentica:

Es la ciencia de la herencia. Inters principal: entender el paso de caractersticas de padres a hijos a travs de la molcula hereditaria conocida como DNA a nivel molecular. Rama de la ciencia esencial. Presente en todos los procesos de la vida. Ciencia de gran expansin y de hallazgos continuos

La Gentica se divide en 4 sub-disciplinas:

1. Gentica tradicionalTransmisin de genes de generacin a generacin.

2. Gentica molecularEstructura y funcin de los genes a nivel molecular.

3. Gentica poblacionalHerencia en grupos de individuos para caractersticas determinadas por uno o pocos genes.

4. Gentica cuantitativa- herencia en grupos de individuos

para caractersticas determinadas por muchos genes simultneamente.

Qu es el DNA?
Es acido desoxirribonucleico Son las instrucciones necesarias para que un organismo crezca y se desarrolle.

Donde se encuentran las instrucciones?

En el ncleo de todas nuestras clulas.
El DNA le dice a la clula la funcin que debe tener en nuestro cuerpo.

En Abril de 1953 James Watson y Francis Crick sacudieron al mundo cientfico con un elegante modelo helicoidal de doble hlice para la estructura del cido desoxirribonucleico, o el DNA. En la fotografa se observan a Watson y a Crick admirando su modelo del DNA.

4 letras le dicen a la clula que hacer

El DNA tiene la forma de una escalera en espiral llamada hlice doble y los escalones de la escalera estn formados por 4 letras: A, C, T, G A- adenina C- citosina T- timina G- guanina Otra cosa. A siempre se une a T y C siempre se une a G

Cmo 4 letras le dicen a la clula que hacer?

La banda de DNA esta hecha de letras:
ATGCTCGAATAAATGTCAATTTGA

Las letras construyen palabras:

ATG CTC GAA TAA ATG TCA ATT TGA

Las palabras hacen oraciones:

< ATG CTC GAA TAA> < ATG TCA ATT TGA>

Estas oraciones se conocen como genes. Los genes le dicen a la clula que hagan otras molculas llamadas protenas. Las protenas permiten a la clula llevar a cabo funciones especiales.

Los genes son los manuales de instruccin de nuestros cuerpos.

Amino cido

Con esas instrucciones se construyen todas las protenas que hacen posible la funcin de nuestros cuerpos

Cada gen especifico en el ADN posee la informacin de como se formara una protena especifica

Los genes y la herencia Todas las criaturas vivientes poseen genes y estos genes estn formados de DNA

Tus genes son nicos( a menos que

tengas un gemelo).

La mitad de tus genes vienen de tu madre y la otra mitad de tu padre Y as sucesivamente hasta tus antepasados.

Como te conviertes en lo que eres? Tanto el ambiente como los genes influyen en la persona que eres. Investigaciones realizadas a los genes que se relacionan con el comportamiento resulta controversial. Esto es debido a que puede ser utilizado de forma inescrupulosa para discriminar en contra de una persona o raza. Tambin puede ser una excusa para un comportamiento antisocial.

Qu son los cromosomas?

El DNA se empaca en unidades llamadas cromosomas. Los cromosomas estn formados de DNA y protenas ( histonas ) Los cromosomas son unidades de almacn en el DNA

Cromosomas en humanos

Leyendo el Manual Gentico Tus genes estn formados de un cdigo qumico de cuatro letras que se arreglan en pares. Las instrucciones de ese manual de instrucciones en el ser humano esta formado por 3 billones de pares de bases. Solamente cerca de un 3% del total provee la informacin de los genes. No se conoce la funcin del otro 97% restante del DNA. A travs del Proyecto del Genoma Humano se tiene ya la secuencia del genoma completo

Identificando los genes

Cuntos cromosomas tiene una clula ?

Depende.
Si se habla de humanos son 46
Un mosquito son 6 Una cebolla son 16 Un tipo de pez (carpa) son 104 Ej. En humanos todo el DNA se organiza en dos sets para un total de 23. El DNA proviene de ambos padres.

Cromosomas en humanos

Gentica y las enfermedades

Hay ciertas enfermedades o condiciones que se observan en las familias: Algunas Asma Osteoporosis Cncer Presin Alta Enfermedades coronarias Derrames cerebrales Colesterol Hgado graso Hipo e hiper -tiroidismo

Las condiciones genticas son causadas por cambio en uno de los genes afectando la forma que el cuerpo trabaja. Hay alrededor de unas 500 condiciones hereditarias diferentes. Fibrosis cstica y Anemia falciforme son dos de ellas.

Las condiciones genticas pasan de una generacin a otra. El ejemplo es el paso del gen causante de la hemofilia en la familia de la Reina Victoria. La hemofilia es un desorden de coagulacin de la sangre. Una mutacin en el DNA de la Reina afect a un hijo y dos de sus hijas fueron portadoras.

Investigacin de condiciones genticas

Cientficos trabajando en un laboratorio gentico

Desordenes genticos
Enfermedades causadas por una anormalidad en el DNA del individuo. Existen tres niveles Nivel 1: Desorden de un solo gen que causa una mutacin. La protena no se forma o esta alterada. Ej. Galactosemia, fibrosis cistica, sickle cell disease. fenilquetonuria

Fibrosis cstica

Fenilquetonuria

Anemia falciforme
(Sickle cell disease)

Nivel 2:
El cromosoma completo o segmentos grandes del mismo se pierden, se duplican o se alteran.

Ej. Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome de Cri-du- chat

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Cri du chat

Nivel 3 Desorden multifactorial Causado por la combinacin de mutaciones de los genes y causas ambientales. Ej. Hipotiroidismo Cncer de colon Cncer de ovario/seno Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer
Nombre dado por el doctor alemn Alois Alzheimer quien describe La enfermedad en el 1906. Causa perdida de memoria y del lenguaje. Asociado a la presencia del gen Apolipoprotena E4.

La clulas del cerebro contiene debris celular, placas (protenas) y microtbulos colapsados.
Probabilidad: 1/100 65 aos 1/5 - 80 aos

Cncer del Colon

Crecimiento celular alterado En una seccin del intestino grueso ( el colon).

El riesgo aumenta si un familiar Lo posee antes de los 50 aos.

A los 15 aos la potencial persona con la enfermedad posee cientos de plipos no cancerosos. Luego gran probabilidad de desarrollar cncer. Sntomas:

Diarrea o estreimiento Sangre en la excreta Vmitos Calambres dolor estomacal Perdida de peso Hinchazn

FAP-familial adenomatous polyposis Causado por una mutacin

90% sobreviven a la enfermedad. Tratamiento: quimio y radio terapia, ciruga

Genes de animales

Tus genes son un 98% similares a un chimpanc y tambin compartes un 75% de la informacin gentica con un ratn. Debido a esto los cientficos realizan trabajos con animales para encontrar informacin importante relacionada a los genes humanos

Cromosoma de humanos (H) cerca del cromosoma del chimpanc (C). Se nota su similaridad..

DNA basura? Tu posees 3 billones de pares de bases de DNA en tus clulas pero solo el 3% forman los genes, el 97% restante no parece tener ninguna funcin. Algunos pares se asocian a mantener el conjunto de DNA unido. Tambin se cree que son reas donde se forman mutaciones sin causar cambio al genoma del individuo.

Qu es Gentica Molecular, Manipulacin Gentica o Biotecnologa?

Tecnologa que utiliza sistemas vivos y sus molculas biolgicas para resolver problemas y manufacturar productos de gran utilidad

Aplicaciones
Medicina:
Terapia Gentica, ingeniera de tejido: reemplazo de cornea, produccin de vlvulas del corazn, tejido de la vejiga, tejido de piel, etc.

Ciencias Forense
DNA fingerprinting

Agricultura

Plsmido Ti,Yerbicidas, Insecticidas

Biofrmacos
produccin de hormona de crecimiento, factor VIII, albmina, vacunas, anticuerpos, enzimas

Bioremediacin

Utilizado para:
1. Amplificando fragmentos de animales extintos como el mamut

2. Obtener grandes cantidades de DNA de

muestras bien pequeas de sangre, tejido, pelo, o semen en una escena de un crimen u otro lugar

3. DNA de clulas embrinica para diagnostico prenatal de desordenes genticos

4. Deteccin de genes virales de clulas infectadas por el virus Virus de la Hepatitis C