SINDROMES IRIDOCORNEALES

JARILLO FIGUEROA AXEL DE JESUS

EMBRIOTOXN POSTERIOR

Lnea de Schwalbe engrosada Esta representa el limite entre la membrana de Descemet y malla trabecular Puede encontrarse en el 10% de los ojos normales sin alteraciones Puede encontrarse de forma autosmica dominante

ANOMALA Y SNDROME DE AXENFELD

ANOMALA DE AXENFELD
Anomala estructural consiste en:

EMBRIOTOXON POSTERIOR + ADHERENCIAS IRIDOCORNEALES

Pueden variar desde finas hasta gruesos cordones Pueden dificultar la valoracin del ngulo camerular Predisponen a la aparicin de Glaucoma en el 50% de los casos

SINDROME DE AXENFELD

EMBRIOTOXON POSTERIOR + ADHERENCIAS IRIDOCORNEALES + GLAUCOMA = SINDROME DE AXENFELD

ANOMALIA Y SINDROME DE RIEGER

ANOMALIA DE RIEGER
Consiste en :

ANOMALIA DE AXENFELD + HIPOPLASIA O ATROFIA DEL IRIS

Varan en cuanto a gravedad: reas de adelgazamiento, atrofia marcada, corectopia, policoria y ectropin uveal. Se asocia a glaucoma 50% La falta de alteraciones corneales ayuda en el diagnostico diferencial

SINDROME DE RIEGER

ALTERACIONES OCULARES + ANOMALIAS SISTEMICA

ANOMALIAS DENTALES FACIALES (MICRODONTIA, HIPOPLASIA MAXILAR) CRANEALES TELECANTO MALFORMACIONES DE COLUMNA Y MIEMBROS PIEL REDUNDANTE EN REGION UMBILICAL SILLA TURCA VACIA Y DEFICIT DE HORMONA DEL CRECIMIENTO

Esta gama de posibilidades se pueden presentar todas juntas o en forma separada.

SNDROME DE RIEGER

GENETICA DEL SINDROME AXENFELDRIEGER

ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN DE FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE CROMOSOMA 4q Y 13q A TRAVES DEL GEN (PITX2)

SINDROME AXENFELD-RIEGER

TRATAMIENTO SINDROME DE AXENFELDRIEGER

Se trata como GPAA con frmacos de primera eleccin y si fracasan ciruga Con excepcin de los pacientes infantiles, debe intentarse la terapia mdica antes de cualquier ciruga. Los frmacos de mayor utilidad son los betabloqueadores, agonistas adrenrgicos alfa 2 e inhibidores de la anhidrasa carbnica

TRATAMIENTO
En los pacientes peditricos la conducta de eleccin inicial es la ciruga. Se considera la goniotoma o la trabeculotoma como tratamientos con poca efectividad.

La trabeculectoma es el procedimiento quirrgico de

eleccin La trabeculoplastia lser no est indicada porque es tcnicamente difcil por la presencia de las adhesiones iridocorneales

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
SINDROME IRIDOCORNEOENDOTELIALES (ICE): SINDROME DE CHANDLER Y SINDROME DE COGAN REESE AMBAS PATOLOGIAS TIENEN EN EL SEGMENTO ANTERIOR, POLICORIA Y CORECTOPIA LOS (ICE) SON UNILATERALES Y PROVOCAN ALTERACIONES DEL ENDOTELIO CORNEAL MAS FRECUENTES EN MUJERES DE EDAD MEDIA LOS ICE NO SON HEREDITARIOS SE SUELEN ASOCIAR A GLAUCOMA

ANOMALA DE PETERS
Anomala que afectan el segmento anterior central

LEUCOMA CENTRAL CON DEFECTO ESTROMA POSTERIOR, DESCEMET Y ENDOTELIO+ ADHERENCIAS IRIDOCORNEALES

TIPO 1: CUANDO NO TIENE ALTERACIONES CRISTALINIANAS

TIPO 2: CATARATA, ECTOPIA DEL CRISTALINO, ADHERENCIAS CRISTALINO A CORNEA

EL 50%- 70% SE ASOCIA A GLAUCOMA

ANOMALA DE PETERS

GENETICA: ANOMALIA DE PETERS

LA MAYORIA DE LOS CASOS SON ESPORADICOS SE HAN DESCRITO CASOS AUTOSOMICOS RECESIVA EN MUTACION GEN PAX6 BRAZO CORTO CROMOSOMA 11

ANOMALA DE PETERS: TRATAMIENTO

El tratamiento suele tener un carcter quirrgico Trabeculo- Trabeculectomia

Ciruga filtrante

Queratoplastia? Pronostico desfavorable debido a glaucoma

ANIRIDIA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA (2/3) (1/3 CASOS ESPORADICA) TUMOR DE WILMS AFECTA A TODAS LAS ESTRUCTURAS DE LA CAMARA ANTERIOR INCLUYENDO LA CORNEA.

ANIRIDIA

ANIRIDIA

GENTICA: ANIRIDIA
Producida por un defecto por defecto en el Gen PAX6 en el cromosoma 11

GRACIAS
http://www.sepeap.org/archivos/libros/OFTALMOLOGIA/actua lizacionoftpediatrica/Ar_1_8_50_APR_5.pdf http://www.bvs.sld.cu/revistas/san/vol11_2_07/san14207.pd f http://www.ecured.cu/index.php/Anomal%C3%ADa_de_Axenf eld