Bloque 2. Gentica _ Transmisin de los caracteres hereditarios. _ Gentica mendeliana. Los genes y la Teora cromosmica de la herencia. Genotipo y Fenotipo.

Dominancia y recesividad. Herencia intermedia y codominancia. Herencia ligada al sexo. _ Caractersticas e importancia del cdigo gentico. _ st!dio del "D# como portador de la in$ormacin gentica. _ Concepto de gen. %ecanismos responsa&les de s! transmisin y variacin. 1. Transmisin de los caracteres hereditarios. xiste !na caracterstica nota&le entre los seres vivos' (!e es el parecido externo e interno. sta caracterstica com)n' (!e se mani$iesta entre m!chos de ellos' es tanto mayor c!anto m*s prximo es s! parentesco. n este sentido' los individ!os de !na misma especie se parecen entre s y las cras se aseme+an a s!s padres. La ra,n est* en (!e' tanto !nos como otros' comparten !na serie de caracteres mor$olgicos' $isiolgicos' de comportamiento' etc.' a los (!e llamamos C"-"CT - . H - D/T"-/0.' (!e se transmiten de padres a hi+os. La $orma en (!e estos caracteres hereditarios se transmiten de padres a hi+os constit!ye !no de los aspectos m*s relevantes de los seres vivos. .! est!dio ha sido y es !no de los campos de la investigacin &iolgica (!e mayores $r!tos ha dado y (!e m*s perspectivas de $!t!ro o$rece. n realidad' no son los caracteres' propiamente dichos' lo (!e los hi+os reci&en de los padres a travs de la reprod!ccin' sino la in$ormacin necesaria para desarrollar esos caracteres' es decir' lo (!e hoy llamamos /#F0-%"C/1# G #2T/C". La herencia de los caracteres' o de la in$ormacin para desarrollarlos' se da de ac!erdo a !nas leyes !niversales y com!nes para todos los seres vivos' (!e constit!yen !na de s!s principales caractersticas. stas leyes $!eron $orm!ladas' en esencia' por Gregor %endel en el siglo 3/3. .! redesc!&rimiento dio paso a !na n!eva ciencia &iolgica' la G #2T/C"' encargada del est!dio de todo lo (!e tiene (!e ver con la in$ormacin gentica' s! almacenamiento' transmisin y expresin para desarrollar los caracteres. %*s tarde se desc!&ri (!e la in$ormacin gentica se encontra&a en !na &iomolc!la especial' el *cido desoxirri&on!cleico' llamado tam&in "D# o D#". sta molc!la es' tam&in' !niversal para todos los seres vivos y posee !na composicin y estr!ct!ra de gran comple+idad. Dentro del D#" la in$ormacin se halla $ormando !nas !nidades denominadas G # .. Hoy da se ha conseg!ido aislar' sec!enciar' d!plicar y manip!lar estas !nidades' lo (!e constit!ye la &ase de la /#G #/ -4" G #2T/C".

2. Gentica mendeliana. Los genes y la Teora cromosmica de la herencia. Genotipo y Fenotipo. Dominancia y recesi idad. !erencia intermedia y codominancia. !erencia ligada al se"o. 2.1.#onceptos cl$sicos de Gentica #%&'#T(&) Consiste en cada !no de los rasgos distintivos de aspecto 5color y tama6o del pelo' $orma y color de los o+os' talla' peso' etc.7' de comportamiento 5agresividad' inteligencia' pa!tas sex!ales' etc.7' de $isiologa 5presencia de ciertas en,imas y hormonas' etc.7' (!e son los mismos para todos los individ!os de !na especie. Cada car*cter se desarrolla seg)n la in$ormacin espec$ica para l. sta in$ormacin se enc!entra en el "D# n!clear. G(*) s cada $ragmento de "D# con in$ormacin completa para !n car*cter determinado. n !na cadena de "D# s!ele ha&er in$ormacin para m*s de !n car*cter8 por lo (!e !n cromosoma es !n con+!nto de genes. L+#,-) Denominamos as al l!gar $sico (!e !n gen oc!pa en !n cromosoma. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la informacin concreta (alelos) que posee un ser vivo. Informacin que viene modificada por la accin de otros alelos y, sobre todo, por la accin del ambiente en que vive ese individuo

F #0T/90 : G #0T/90 ; "%</ #T

%L(L+) .e de$ine como cada $orma di$erente (!e p!ede tener !n gen. De la misma manera (!e !n car*cter presenta varias mani$estaciones' !n gen p!ede tener tam&in varias $ormas' ya (!e cada $enotipo se tiene (!e corresponder con !na $orma distinta del gen. #%D(*%- o #&+.+-+.%- !+./L+G+-) n las especies diploides cada cadena de "D# o cada cromosoma se enc!entra por d!plicado' !no viene del padre y otro de la madre. " s! ve,' cada gen se halla tam&in dos veces' !no en cada cadena o cromosoma' por lo (!e realmente cada car*cter est* determinado por la accin de dos alelos' (!e p!eden ser ig!ales o di$erentes. Los cromosomas homlogos son a(!ellos (!e tienen los mismos genes' pero p!eden tener di0erentes alelos.

!+.+#1G+T+' o ra,a p!ra en terminologa mendeliana= s !n individ!o c!yos dos alelos de !n par son ig!ales. !(T(&+#1G+T+' o h&ridos= .on individ!os c!yos dos alelos de !n par son di$erentes. G(*+T12+) s el con+!nto de alelos de !n individ!o para !no o varios caracteres. l genotipo es m*s amplio (!e el $enotipo' ya (!e no se mani$iestan todos los alelos (!e poseemos' m!chos (!edan oc!ltos' escondidos. n este sentido se p!ede dar el caso de $enotipos (!e presentan n!estros a&!elos' (!e n!estros padres no los tienen y' l!ego' nosotros volvemos a mani$estarlos. ste hecho representara la existencia de !nos alelos (!e han (!edado oc!ltos en n!estros padres. !(&(*#1% D+.1*%*T() s a(!ella en la (!e !no de los alelos tiene m*s $!er,a para mani$estarse (!e el otro. "l m*s $!erte se le denomina "L L0 D0%/#"#T y al m*s d&il' "L L0 - C ./>0. C!ando est*n +!ntos el dominante y el recesivo' el dominante se mani$iesta mientras (!e el recesivo (!eda oc!lto. !(&(*#1% 1*T(&.(D1%) s a(!ella en la (!e los alelos de !n gen tienen la misma $!er,a para mani$estarse' por lo (!e ning!no domina so&re el otro. -eci&en el nom&re de "L L0. C0D0%/#"#T .. n este caso aparece !n n!evo $enotipo (!e es intermedio entre los otros. !(&(*#1% #1T+2L%-.'T1#%) Consiste en la transmisin de la in$ormacin (!e existe en el D#" de las mitocondrias y' en el caso de los vegetales' tam&in en los cloroplastos' ya (!e en las cl!las e!cariticas la in$ormacin del D#" n!clear no es la )nica (!e existe. C!ando se da la $ec!ndacin' los gametos $emeninos aportan' adem*s de la in$ormacin n!clear' la in$ormacin citoplasm*tica. !(&(*#1% 2+L1G3*1#%) s la transmisin de in$ormacin de&ida a la accin con+!nta de m*s de !n gen. l res!ltado $enotpico $inal se de&e a la s!ma de la accin parcial de cada gen. Tam&in se llama H - #C/" C?"#T/T"T/>". La presentan la mayora de caracteres c!antitativos tales como peso' talla' color de la piel' etc. !(&(*#1% 2+L1%L3L1#%) .e de&e a la accin de !n gen (!e presenta m*s de dos alelos. .!cede as con los gr!pos sang!neos h!manos (!e est*n determinados por !n gen con tres alelos. !(&(*#1% L1G%D% %L -(4+) s de&ida a los genes (!e se enc!entran en los cromosomas sex!ales' 3 o @' y al mani$estarse el $enotipo depende del sexo del individ!o. n la especie h!mana son tpicos de esta herencia el daltonismo y la hemo$ilia.

A.A. Las Leyes de %endel

Gregor Bohann %endel 5CDAAECDDF7' mon+e (!e vivi en el imperio a!striaco' llev a ca&o !nos experimentos (!e constit!yen el $!ndamento de la act!al teora de la herencia. n s! monasterio de <rno 5-ep)&lica Checa7' c!ltiv y est!di entre CDGH y CDHI' al menos AD.JJJ plantas' anali,ando con detalle diversos caracteres' tanto de las semillas' como de las plantas. .!s exha!stivos experimentos dieron como res!ltado el en!nciado de !nos principios (!e' m*s tarde' seran conocidos como Leyes de la Herencia. .!s o&servaciones le permitieron ac!6ar dos trminos (!e sig!en emple*ndose en la gentica de n!estros das= D0%/#"#T y - C ./>0. %endel reali, !na serie de experimentos sencillos consistentes en cr!,ar entre s di$erentes variedades de plantas y est!diar la descendencia (!e o&tena. ntre s!s experimentos' los m*s conocidos son los reali,ados con plantas de g!isante' de los (!e existe !na variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. 9ara empe,ar %endel o&t!vo lo (!e l llam Kra,as p!rasK amarillas y verdes' (!e eran a(!ellas (!e' al cr!,arlas entre s' slo da&an plantas ig!ales (!e los padres. l seg!ndo paso consista en cr!,ar !na ra,a p!ra de semillas verdes con otra de semillas amarillas' o&teniendo en la CL generacin $ilial 5FC7 el CJJM de plantas de semillas verdes. De a(! ded!+o !na generali,acin= la Kley de la !ni$ormidad de la primera generacin $ilialK= 15 Ley de .endel %l cru6ar entre s dos ra6as puras se o7tiene una generacin 0ilial que es idntica entre s e idntica a uno de los padres.

" contin!acin cogi plantas de esta FC y las cr!, entre s' es decir cr!, h&ridos' lo (!e nosotros hoy llamamos H T -0C/G0T0.' volviendo a o&tener de n!evo los $enotipos de la generacin parental' a!n(!e en di$erentes proporciones. %endel ded!+o !na seg!nda generali,acin= la KLey de la independencia de los $actores herediariosK= 25 Ley de .endel %l cru6ar entre s dos h7ridos o heterocigotos8 los 0actores hereditarios 9alelos: de cada indi iduo se separan8 ya que son independientes8 y se com7inan entre s de todas las 0ormas posi7les.

%endel pensa&a (!e' al cr!,arse los padres' ha&a algo (!e pasa&a a los descendientes para (!e t!vieran las semillas de cierto color y a eso lo llama&a K$actores hereditariosK. .!pona adem*s (!e los $actores hereditarios de&an ser dos' ya (!e !no vena de la planta padre y otro de la planta madre. Hoy en da' nosotros llamamos "L L0. a los $actores hereditarios. Dos caracteres %endel o&t!vo siempre estos res!ltados al repetir estos cr!ces con caracteres di$erentes. l sig!iente paso consisti en ver lo (!e s!ceda c!ando est!dia&a al mismo tiempo m*s de !n car*cter distinto' como por e+emplo el color de la semilla 5verde y amarillo7 y la $orma de s! piel 5lisa y r!gosa7. -epitiendo entonces los mismos cr!ces o&tena los sig!ientes res!ltados en la FA=

%marillo8 liso ;erde8 liso %marillo8 rugoso ;erde8 rugoso <=1> ?=1> ?=1> 1=1> "(! s!cedan dos cosas n!evas (!e no se da&an c!ando se est!dia&a !n slo car*cter. 9or !n lado' la aparicin de plantas n!evas (!e antes no existan' como las de semilla verdeEr!gosa y amarillaElisa' y por otro lado las proporciones tan pec!liares (!e o&tena. %endel ded!+o (!e la )nica explicacin para ello era (!e' al ig!al (!e los $actores hereditarios o alelos son independientes' los $enotipos de los caracteres 5la mani$estacin de los alelos7 tam&in lo son. 9or esta ra,n se podan com&inar de todas las $ormas posi&les' apareciendo com&inaciones (!e antes no existan' lo c!al tiene gran importancia desde el p!nto de vista de la evol!cin. xp!so la concl!sin en s! KLey de la independencia 5segregacin7 de los caracteres hereditariosK= ?5 Ley de .endel %l cru6ar entre s dos dih7ridos los caracteres hereditarios se separan8 puesto que son independientes8 y se com7inan entre s de todas las 0ormas posi7les.

Como se ha dicho al principio' no todos los caracteres son mendelianos' ya (!e no todos c!mplen las tres leyes de %endel en s! transmisin.

!erencia del se"o En muchos casos, el se"o de los seres vivos que lo poseen se comporta tambi#n como un carcter mendeliano que cumple las leyes de la herencia$ la primera diferencia que e"iste entre se"os son los r%anos se"uales, y por eso reciben el nombre de &'('&)E(ES SE*+',ES -(I.'(I/S.

E"isten diversas formas de determinacin del se"o Determinacin fenot0pica Es el 1nico caso en que el se"o no es determinado directamente por la informacin %en#tica, sino que el ambiente moldea y cambia esa informacin$ e"isten casos en anfibios de hembras 2venes que se pueden transformar en machos en presencia de hembras adultas, o de individuos que tienen un se"o de 2venes y otro de adultos, etc. Determinacin %#nica El se"o es determinado por un %en mendeliano normal$ este caso es poco frecuente. Determinacin cromosmica Es el tipo ms habitual, en el que el se"o viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, denominados &(/./S/.'S SE*+',ES, frente al resto de cromosomas o '+)/S/.'S$ estos cromosomas suelen ser dos, uno %rande, casi metac#ntrico denominado, cromosoma *, y otro teloc#ntrico, llamado cromosoma 3. 'unque este caso se da en la mayor0a de animales y plantas, e"isten diferentes formas 4 se"o determinado por un solo cromosoma */ 4 se"o determinado por dos cromosomas puede ser ** para hembras (se"o homo%am#tico) y *3 para machos (se"o hetero%am#tico), como sucede en la especie humana, o al rev#s, como sucede en muchas aves. 4 se"o determinado por un con2unto de cromosomas el se"o suele depender de la relacin entre el n1mero de cromosomas * e 3.

Determinacin cariot0pica el se"o depende de la dotacin cromosmica del individuo, como sucede en los insectos sociales, abe2as y hormi%as, en que las hembras son haploides y los machos diploides.

b.4 !erencia li%ada al se"o

En los cromosomas se"uales, adems de e"istir %enes relacionados con el se"o, e"isten otros %enes para caracteres no se"uales o caracteres somticos, cuya manifestacin depender del se"o del individuo al ir en el cromosoma * o 3.

*D Esto indica que los alelos D o d estn en el cromosoma *. *d

Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya manifestacin se debe a la presencia de un alelo recesivo li%ado al cromosoma *, por lo que en varones nunca puede aparecer en homoci%osis, o e"iste el alelo dominante, o el recesivo, desarrollndose la enfermedad, mientras que en mu2eres pueden e"istir individuos homoci%otos dominantes, normales, heteroci%otos, tambi#n normales pero que llevan el alelo de la enfermedad (mu2eres portadoras) y se lo podrn pasar a sus hi2os varones, e individuos homoci%otos recesivos, que desarrollarn la enfermedad (en el caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homoci%osis es letal y provoca la muerte, por lo que no e"isten mu2eres hemof0licas, slo portadoras).

D',)/5IS./ .+7E(ES *D*D 9 normal *d*d 9 daltnica 8'(/5ES *D3 9 normal *!*! 9 normal *h*h 9 letal

!E./6I,I' .+7E(ES 8'(/5ES *!3 9 normal

*D*d 9 normal portadora *d3 9 daltnico *!*h 9 normal portadora *h3 9 hemof0lico

#aractersticas e importancia del cdigo gentico (42&(-1/* D( L% 1*F+&.%#1/*) #%&%#T(&@-T1#%- ( 1.2+&T%*#1% D(L #/D1G+ G(*3T1#+.

La in$ormacin gentica se enc!entra en la sec!encia de &ases del D#" y se expresa en $orma de protenas (!e desarrollan los caracteres de los seres vivos. Desde (!e se desarroll la hiptesis !n gen : !na en,ima' se pens (!e de&a existir alg)n tipo de relacin entre las &ases del D#" y los amino*cidos' idea (!e se vio re$or,ada al desc!&rirse el -#" mensa+ero' (!e haca de intermediario entre el D#" y las protenas. Gracias a los tra&a+os primero del e(!ipo de 0choa y Norn&erg' desarrollando la ma(!inaria meta&lica necesaria para $a&ricar *cidos n!cleicos en la&oratorio' y l!ego del e(!ipo de Holley' Nhorana y #iren&erg se $!e esta&leciendo la correspondencia entre las &ases del -#" mensa+ero 5(!e es copia del D#"7 y los amino*cidos de las protenas' correspondencia a la (!e se le dio el nom&re de C1D/G0 G #2T/C0. stos investigadores demostraron (!e la relacin se esta&leca entre gr!pos de tres &ases nitrogenadas del -#" mensa+ero 5tripletes7 y !n amino*cido.

l C1D/G0 G #2T/C0 es la relacin (!e existe entre los tripletes de &ases del -#" mensa+ero y los amino*cidos proteinogensicos.

xisten HF com&inaciones de las c!atro &ases nitrogenadas tomadas de tres en tres 5por tripletes7' (!e codi$ican para AC amino*cidos m*s tres tripletes Ksin sentidoK o de terminacin. n principio' !n -#" $ormado por IJ n!cletidos 5sec!encia de IJ &ases nitrogenadas7 tendr* in$ormacin para constr!ir !na protena de O amino*cidos= < amino$cidos " ? 7ases A 2B 7ases C ? de terminacin A ?D 7ases "l ha&er m*s com&inaciones (!e amino*cidos' a alg!nos amino*cidos les corresponden varias com&inaciones' hasta seis tripletes para la Le!cina y la "rginina' c!atro tripletes para la >alina' "lanina' 9rolina' Glicina' etc.. n realidad slo existen dos amino*cidos codi$icados por !n )nico triplete' (!e son el Tript$ano' !n amino*cido de estr!ct!ra pec!liar' y la %etionina' (!e es el amino*cido de iniciacin de todas las protenas en el ri&osoma. sta caracterstica del cdigo gentico hace (!e alg!nos amino*cidos estn codi$icados por !n par de &ases y no por !n triplete en lo (!e se ha dado en llamar la D G # -"C/1# D L C1D/G0 G #2T/C0. ?na de las principales caractersticas del cdigo gentico es s! car*cter !niversal para todos los seres vivos. 9odemos decir (!e es exactamente ig!al para c!al(!ier organismo' desde las &acterias (!imiosintticas hasta la especie h!mana' incl!yendo a los vir!s' lo c!al se considera como !na pr!e&a m*s de (!e el origen de la vida so&re la Tierra es )nico. .lo se han encontrado excepciones al cdigo gentico !niversal en alg!na mitocondria' en las (!e alg)n triplete tiene !n signi$icado distinto. CL <". AL <". ? ? C ??? 9he ??C 9he ??" Le! ??G Le! C ?C? .er ?CC .er ?C" .er ?CG .er " ?"? Tyr ?"C Tyr ?"" E E E ?"G E E E G ?G? Cys ?GC Cys ?G" E E E ?GG Trp ? C " G IL <".

C?? Le! CC? 9ro C"? His C?C Le! CCC 9ro C"C His C?" Le! CC" 9ro C"" Gln

CG? "rg ? CGC "rg C CG" "rg "

C?G Le! " "?? /le "?C /le "?" /le "?G %et G?? >al G?C >al G?" >al G?G >al

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C"G Gln ""? "sn ""C "sn """ Lys ""G Lys G"? "sp G"C "sp G"" Gl! G"G Gl!

CGG "rg "G? .er "GC .er "G" "rg "GG "rg GG? Gly GGC Gly GG" Gly GGG Gly

G ? C " G ? C " G

(-T,D1+ D(L D*% #+.+ 2+&T%D+& D( L% 1*F+&.%#1/* G(*3T1#%) - C0#.T-?CC/1# H/.T1-/C" D L" <P.Q? D" D 9"9 L @ .? /#T -9- T"C/1# >/D #C/". D .?

l D#" $!e aislado y est!diado por primera ve, por el s!i,o Friedrich %iescher en CDHO. n s! investigacin intenta&a digerir protenas de las cl!las del p!s' o&servando (!e el n)cleo de esas cl!las no era digerido' por lo (!e lo (!e ha&a all no eran protenas' sino otra s!stancia a la (!e llam Kn!clenaK por s! locali,acin en el n)cleo cel!lar. %*s tarde' al compro&arse s! car*cter *cido' reci&i el nom&re de K*cido n!cleicoK. l alem*n Felix HoppeE.eyler aisl !n *cido n!cleico de levad!ras (!e di$era en s!s propiedades del *cido n!cleico de %ieschler' al (!e se denomin *cido timon!cleico 5por s! $acilidad para ser extrado del timo de animales7 para di$erenciarlo del de levad!ras. Hacia CDOJ' el (!mico alem*n "l&recht Nossel' hidroli, el *cido n!cleico' desc!&riendo la existencia de hidratos de car&ono y de !nos comp!estos o &ases nitrogenadas a las (!e dio los nom&res de KadeninaK' Kg!aninaK' KcitosinaK y KtiminaK. Nossel reci&i el premio #o&el de Fisiologa y %edicina en COCJ. n COCC' el &io(!mico estado!nidense de origen r!so' Theodore Leven' demostr (!e los hidratos de car&ono eran pentosas. Tras este desc!&rimiento se o&serv (!e el *cido n!cleico de levad!ra posea' como pentosa' la ri&osa' mientras (!e el timon!cleico posea !n derivado desoxigenado de la ri&osa' la desoxirri&osa' reci&iendo a partir de entonces los nom&res de *cido -/<0#?CL /C0 5-#"7' y *cido D .03/--/<0#?CL /C0 5D#"7. .e

desc!&ri tam&in (!e el -#" no posea !na de las &ases (!e se conocan en la poca' la timina' pero a cam&io posea !na &ase nitrogenada n!eva' el K!raciloK. n COIF Levene aisl' a partir de *cidos n!cleicos' !nas molc!las m*s sencillas (!e esta&an $ormadas por !na pentosa' !na &ase nitrogenada y !na molc!la de *cido $os$rico. " este con+!nto se le dio el nom&re de #?CL 1T/D0' y Levene pens (!e los *cidos n!cleicos esta&an $ormados por c!atro n!cletidos' !no con cada !na de las &ases. Hasta mediados de los a6os GJ no se certi$ic (!e los *cidos n!cleicos en realidad esta&an $ormados por miles e' incl!so' millones de n!cletidos y no por slo c!atro. 9oco desp!s' el &rit*nico "lexander -. Todd sinteti, n!cletidos en sit!aciones controladas (!e slo permitan !n )nico tipo de enlace' o&servando (!e los *cidos n!cleicos esta&an $ormados por pentosas de n!clotidos contig!os !nidos por *cidos $os$ricos' a la ve, (!e a las pentosas se !nan tam&in las &ases nitrogenadas. 9or s!s tra&a+os' Todd reci&i el 9remio #o&el de Q!mica en COGR. n la dcada de los FJ' diversos investigadores 5Fe!lgen' Caspersson' %irsSy' .ager y otros7 desarrollaron tcnicas de tincin y an*lisis (!e permitieron est!diar en (! l!gares de las cl!las aparecan los *cidos n!cleicos. .e o&serv (!e el D#" sola aparecer casi excl!sivamente en el n)cleo y en pe(!e6as cantidades en alg)n org*n!lo cel!lar como las mitocondrias y los cloroplastos' mientras (!e el -#" apareca repartido por el citoplasma' so&re todo en los ri&osomas' y en cierta cantidades tam&in en el n)cleo. .e compro& tam&in (!e exista D#" en los cromosomas' !nido a protenas' vindose cmo la cantidad de D#" era siempre constante y propia de cada especie' lo (!e llev a sospechar (!e tal ve, exista relacin entre el D#" de los cromosomas y los genes o $actores hereditarios. ?na primera pista la o&t!vo en COAD F. Gri$$ith' tra&a+ando con dos cepas de ne!mococos' !na de envolt!ra lisa y otra de envolt!ra r!gosa. C!ando Gri$$ith me,cla&a &acterias r!gosas vivas con &acterias lisas m!ertas y esta me,cla se inyecta&a en ratones' de stos se o&tenan &acterias lisas vivas' lo c!al slo se poda explicar si algo de las lisas m!ertas ha&a pasado a las r!gosas vivas y las ha&a trans$ormado. La c!estin era averig!ar la nat!rale,a de ese KalgoK. #o sera hasta COFF c!ando "very' %cLeod y %cCarthy repitieron los experimentos de Gri$$ith y demostraron (!e el K9rincipio trans$ormanteK (!e converta a las &acterias r!gosas en lisas era' precisamente' el D#"' desc!&rimiento (!e marc !n hito importante en la historia de la Gentica.

0tra c!estin importante era la $!ncin exacta del D#"' es decir' cmo el hecho de tener !n D#" determinado da !nas caractersticas y otro D#" da otras caractersticas di$erentes. l primero en intentar responder a la c!estin $!e ". Garrod' en COJO. "l est!diar la alcapton!ria 5en$ermedad meta&lica prod!cida por !n error en !n gen (!e impide sinteti,ar !na en,ima7 prop!so la idea de (!e la en$ermedad se de&a a la $alta de !na protena espec$ica relacionada con la presencia de !n gen recesivo' seg)n la terminologa de De >ries' Correns y TschermacS' (!e ha&an redesc!&ierto los principios de %endel.

.in em&argo la c!estin se mantendra hasta principios de la dcada de COFJ' en (!e los estado!nidenses' George T. <eadle y dUard L. Tat!m' tra&a+ando con hongos $ilamentosos' como #e!rospora y 9enicilli!m' desc!&rieron (!e los genes dirigan la $ormacin de las en,imas a travs de los polipptidos (!e las constit!yen' de tal $orma (!e cada polipptido est* prod!cido por !n gen espec$ico. ste desc!&rimiento $!e el origen de la hiptesis ?# G # : ?#" #V/%". n COGI' el &io(!mico estado!nidense Bames D. Tatson y el &rit*nico Francis H. C. CricS a!naron s!s conocimientos (!micos' !tili,aron la in$ormacin de -osalin FranSlin y %a!rice TilSins o&tenida mediante di$raccin de rayos 3' as como los tra&a+os de Charga$$ so&re composicin (!mica del D#" y ela&oraron !na hiptesis so&re la estr!ct!ra del D#"= la D0<L H2L/C .

n COGG .evero 0choa y s! e(!ipo sinteti,aron' por primera ve,' !n *cido n!cleico gracias a la en,ima polin!cletido $os$orilasa

De COHJ a CORG los n!evos desc!&rimientos se s!ceder*n con gran rapide,' so&re todo para el conocimiento de los mecanismos de accin gnica= desc!&rimiento del -#" mensa+ero' esta&lecimiento del Cdigo gentico' reg!lacin de la expresin gnica' desc!&rimiento del D#" recom&inante... n CORG se iniciar* lo (!e se ha dado en llamar la #!eva Gentica' &asada en la tecnologa para la manip!lacin de los *cidos n!cleicos. l Conse+o de "silomar est!diar* las implicaciones del recin desc!&ierto D#" recom&inante' la primera manip!lacin gentica reali,ada por el hom&re. s el momento de la sec!enciacin del D#"' desc!&rimiento de los intrones' etc. " partir de la dcada de los DJ se desarrollar*n las tcnicas de la pcr y hacia los OJ otros tipos de an*lisis de sec!encias tales como rapds' r$lps' microsatlites' etc.

Desde COOJ la manip!lacin gentica alcan,a el nivel de s! !tili,acin para la o&tencin de rec!rsos= plantas y animales transgnicos' inicio de la terapia gnica h!mana' inicio del 9royecto Genoma H!mano en COOG' clonacin' etc. Los )ltimos a6os en los (!e los medios tcnicos permiten visl!m&rar !nas posi&ilidades $!t!ras m!y esperan,adoras en la o&tencin de rec!rsos para el hom&re y en la c!ra de m!chas en$ermedades' entre ellas el c*ncer' as como la o&tencin de rganos para transplantes' se ha visto s!rgir tam&in !na importante corriente &iotica de prevencin contra las consec!encias del mal !so de estas tcnicas. #os encontramos en el momento act!al en !na controversia cient$ica y social (!e tendr* (!e dil!cidarse antes de avan,ar en las lneas de investigacin del siglo 33/.

#oncepto de gen. .ecanismos responsa7les de su transmisin y ariacin C0#C 9T0 D G #. % C"#/.%0. T-"#.%/./1# @ >"-/"C/1# - .90#."<L . D .?

?n G # se de$ine como la !nidad mnima de in$ormacin gentica. Dicho de otro modo'

?n G # es el $ragmento m*s pe(!e6o de !na molc!la de D#" (!e posee in$ormacin completa para !n car*cter determinado

" veces el gen est* $ormado por !na sec!encia de &ases' pero en e!cariotas es $rec!ente (!e !n gen est constit!ido por varios $ragmentos de D#" separados por sec!encias sin sentido (!e no codi$ican ning!na protena. " las partes con sentido (!e sirven para $a&ricar la protena se les llama 30# .' y a las partes sin sentido intercaladas en el gen /#T-0# .' (!e de&en ser eliminados tras la transcripcin.

Los genes se enc!entran en los cromosomas. Los cromosomas p!eden ser de$inidos como !n con+!nto de genes !nidos o G # . L/G"D0.' (!e son a(!ellos (!e se heredan +!ntos 5si no se da recom&inacin gentica7. n esencia' !n gen es !na sec!encia de n!cletidos (!e codi$ica para !na protena determinada' seg)n la hiptesis ?# G # : ?#" #V/%". Lo (!e heredamos de n!estros padres son' en realidad' s!s genes. 9ara (!e los genes se p!edan transmitir de padres a hi+os' de&en poder copiarse antes de la reprod!ccin' de manera (!e los padres mantienen s! in$ormacin a la ve, (!e se la pasan a s!s hi+os a travs de los gametos' d!rante la reprod!ccin sex!al. Los procesos de $ormacin de gametos 5gametognesis7 y de !nin de gametos de individ!os di$erentes en la reprod!ccin 5$ec!ndacin7 se convierten as en procesos $!ndamentales para el mantenimiento de la especie. stos procesos son posi&les gracias a la in$ormacin de los genes' y son necesarios para a!mentar la varia&ilidad de las po&laciones' mediante la recom&inacin gentica y el propio proceso aleatorio de $ec!ndacin' varia&ilidad (!e' +!nto con las m!taciones' constit!ir* la &ase de la evol!cin. C!ando los genes se expresan' se desarrollan los caracteres' es decir' el $enotipo de !n individ!o.

La transmisin y expresin de los genes se lleva a ca&o mediante tres procesos (!e constit!yen el KDogma central de la Gentica %olec!larK' (!e son=

La -eplicacin. La Transcripcin. La Trad!ccin.