Aline Fornari

Monitoria Gentica Humana 2002

Mutao
Definio:

QUALQUER ALTERAO PERMANENTE NO MATERIAL GENTICO.

Importncia da Mutao
Traz conseqncias deletrias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes; a maior responsvel pela variabilidade gentica e pela evoluo das espcies.

Mutao
Espontnea Induzida

Germinativa (em gametas) Somtica (cncer)

hereditria

Gnica (um ou poucos pares de base) Cromossmica (milhares de pares de base) Genmica (todo o genoma)

Mutaes Gnicas
Substituio de base nica
Missense Nonsense Mutao silenciosa Mutao no stio de corte

Insero e deleo

Substituio de base nica

Mutao puntiforme Transio:
Purina-purina (A ou G) Pirimidina-pirimidina (C ou T)

Transverso:
Purina-pirimidina Pirimidina-purina

Substituio de base nica

Mutao silenciosa
Alterao no cdon no altera o AA

Diferentes cdons codificam um mesmo AA

Substituio de base nica

Mutao Missense
Alterao de um cdon protena muda um AA da

Substituio de base nica

Mutao Missense
O efeito depende da posio que o AA mutado ocupa no polipeptdeo! Ex.: anemia falciforme

Substituio de base nica

Mutao Nonsense Formao de cdon de parada (TAA, TAG, ou TGA)

Protena truncada

Substituio de base nica

Substituio de base nica

Mutao no stio de corte Modifica o nucleotdeo sinalizador do splicing

Substituio de base nica

Mutao no stio de corte

Insero e deleo
Adio ou remoo de no varivel de PB No de PB no mltiplo de 3 adicionado ou removido Mutao Frameshift

Mudana da matriz de leitura

Mutao Frameshift

Origens de mutao espontnea

Erros de replicao do DNA Dano ao DNA (tautomerizao, deaminao, oxidao e alquilao) Seqncias altamente repetitivas

Origens da mutao induzida

Agentes qumicos Agentes biolgicos Agentes fsicos