Penyusun:

R. PREMATHARISHINY 1301-1211-3014 IGNATIUS IRAWAN HIDAYAT 1301-1210-02

Pembimbing: Dr.Bustanul Arifin Nawas, Sp. BA(K)

 penyakit dimana terjadi obstruksi fungsional dari usus sebagai akibat inervasi yang abnormal dari usus bagian distal. kelainan kongenital yang ditandai oleh tidak adanya persarafan (ganglion) pada dinding usus, khususnya pada Plexus Mientericus (Auerbach) dan Plexus Submukosa (Meissner) di sepanjang colon dan berakhir pada anus.

 tersering pada neonatus 1 dari 5.000-10.000 kelahiran Lelaki> Perempuan 4:1

 Sel ganglion yang berasal dari sistem vagal neural crest pada kehidupan embrio 4 sampai 12 minggu secara normal terjadi migrasi craniocaudal,didistribusikan ke colon. Pada awalnya sel-sel neuroblast timbul pada plexus mienterikus tepat diluar lapaisan otot sirkuler,kemudian bermigrasi menembus otot dan sampai di lapisan submukosa.

 Hirschprungs Disease terjadi karena terhentinya migrasi dan sel-sel neuroblast,makin awal terjadinya penghentian migrasi ini,makin panjang segmen colon yang aganglion yang terkena.

 disebabkan oleh tidak adanya ganglion parasimpatis di pleksus mienterikus (Auerbach) dan submukosa (Meissner) dari colon dan rektum sehingga menyebabkan gangguan peristaltik dan fungsi. Sel-sel ganglionik yang mempersarafi kedua pleksus tersebut berasal dari neural crest yang bermigrasi ke arah kaudal sesuai dengan perjalanan N. Vagus di sepanjang saluran cerna.

 Sel-sel ganglionik ini mencapai colon pada minggu ke-8 kehamilan dan mencapai rektum pada minggu ke-12 kehamilan. Namun migrasi sel-sel ganglionik ini terhenti pada segmen tertentu, sehingga terjadi kelainan berupa tidak terdapatnya persarafan pada segmen tersebut

 Sel-sel ganglion (neuroblas) gagal bermigrasi pada segmen saluran cerna Sel-sel ganglion (neuroblas) yang bermigrasi gagal berkembang Sel-sel ganglion (neuroblas) dapat tumbuh dan berkembang, namun terjadi destruksi/degradasi sel-sel tersebut.

 Dapat diturunkan (familial) Mutasi gen 13q22, 21q22, dan 10q Mutasi pada Ret proto-onkogen yang dikaitkan dengan multiple endocrine neoplasi (MEN) 2A atau MEN 2B dan penyakit Hirschprung yang diturunkan Gen-gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschprung antara lain : glial cell-derived neurotrophic factor gene endothelin-B receptor gene endothelin-3 gene

Segmen aganglion pengurangan peristaltik yang terkordinasi,kontraksi berlebihan dan tidak terdapat relaksasi. Segmen transisional pengurangan gelombang propulsi dan segmen ini menjadi dilatasi.

 Klinis : mekonium terlambat (24 jam), kembung, muntah, obstipasi kronis ,enterokolitis X-ray : dilatasi colon distal, rectum sempit, Barium enema :zone transisi, cone shape appearance Biopsi rektum : aganglion, hipertrofi serabut saraf

A) Obstruksi Mekanis
Meconium ileus Sederhana Rumit (dengan kista mekonium atau peritonitis) Meconium plug syndrome Sindrom kolon kiri kecil neonatal Malrotasi dengan volvulus Incarcerated hernia Atresia Jejunoileal Atresia kolon Usus duplikasi (Intestinal duplication) Intussusception NEC

B) Obstruksi Funtional
Keracunan darah Perdarahan intracranial Hypothyroidism Ibu mengkonsumsi atau kecanduan narkoba Perdarahan adrenal Hypermagnesemia Hipokalemia

 NGT,IVFD, Antibiotik Wash- out sgt menolong - Berhasil diagnostikelektif - gagal cito kolostomi - Definitif : reseksi segmen aganglionik + prosedur pull-through

 Angka kematian pada neonatus yang tidak ditangani cukup tinggi,sementara yang ditangan menjalani kualitas hidup lebih baik.