HIRSCHPRUNG DISEASE

Oleh : Annisa Febrieza Z

Pendahuluan
Penyakit Hirschsprung atau megakolon

aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi. HD disebabkan oleh mutasi gen tunggal RET protooncogene pada ikatan 10q

EPIDEMIOLOGI
Penyakit Hirschsprung adalah penyebab

obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1 : 5.000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1), dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang

Etiologi
Abnormalitas seluller dan molekuler dari

sistem nervus enteric(ENS). Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk Hirschsprungs disease.Hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan

Patofisiologi
ketiadaan sel ganglion myenteric

dan submukosa pada distal traktus digestivus penurunan motilitas pada segmen usus yang terkena suatu sumbatan Muatan dalam usus tertahan usus dan abdomen mengalami distensi

Gejala klinis
Tiga tanda khas:

- pengeluaran mekonium yang terlambat, - muntah hijau dan - distensi abdomen

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Foto polos abdomen Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum.
Frontal abdominal radiograf ditandai dengan dilatasi usus kecil tanpa gas di rectum

Radiografi abdominal frontal memperlihatkan dilatasi usus dengan ketiadaan udara pada rectum. Pada posisi duduk, terlihat air-fluid level di usus besar.

Foto Kolon Barium Enema

Pada pemeriksaan barium enema,

segmen yang terlihat biasanya memiliki diameter yang normal (zona transisional) namun tampak menyempit , karena terdapat pelebaran kolon diatasnya.

 Tanda-tanda khas pada pemeriksaan

barium enema PH, didapatkan gambaran : 1. Segmen sempit dari sfinkter ani dengan panjang tertentu, 2. Segmen transisional yang spastik (terlihat sebagai saw-toothed outline yang tidak beraturan) 3. Segmen yang berdilatasi

Barium enema menunjukkan segmen menyempit dalam rektum dan ditandai dengan dilatasi kolon sigmoid dan colon descending

Gambaran penyakit Hirschsprung dengan segmen aganglionik di bagian atas rektum pada seorang pria muda berusia 19 tahun. AC = ascending colon, DC = descending colon. Segmen kolon yang lain dalam batas normal

Gambar Pemeriksaan double kontras barium enema tampak dilatasi bagian atas dari rektum dan rectosigmoid junction yang terisi massa feses (pada anak panah).

Foto lateral dari pemeriksaan barium enema memperlihatkan pengecilan diameter rectum dan sigmoid

Barium enema of Hirschsprungs disease patient showing narrow rectosigmoid with proximally dilated bowel. The drawing is a demonstration of the radiological findings

Barium enema showing a reduced caliber rectum and dilated largebowel loops with an irregular mucosal contour (dyskinesia)

Barium enema showing reduced caliber of the rectum, followed by a transition zone to an enlargedcaliber sigmoid.

Zona trasisional pada middescending

 Apabila dari foto barium enema tidak terlihat

tanda tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam, barium dibiarkan membaur dengan feces Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

CT Scan
Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini,

biasanya lesi hanya terbatas pada bagian sigmoid kolon atau rektum. CT scan juga bermanfaat untuk menentukan letak zona transisi dari penyakit ini. Hasil gambaran CT scan yang didapatkan juga sesuai dengan hasil pemeriksaan histopatologis pada biopsi rektum.

CT scan secara transversal pada wanita umur 31 tahun dengan HG usus melebar karena feses colon ascendens (AC) dibandingkan usus dengan colon descendens tidak dilatasi (DC) dengan zona transisi dari proksimal kolon descendens.

Gambar Foto CT scan dengan kontras potongan transversal tampak dilatasi bagian proksimal rektum serta bagian rektosigmoid yang terisi massa feses.

Gambar Foto CT scan kontras potongan transversal. Tampak zona transisi dan penyempitan di bagian distal rektum.

MANOMETRI ANOREKTAL
Manometri Anorektal mengukur tekanan

sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada individu normal, penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna. Pada penderita penyakit Hirschsprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan.