Journal Reading

Faktor Etiologis Tuli Sensorineural pada Pediatrik

Oleh: Ardani Nindya K. $aris Agung N. A&. Rah'ilia *o+an ,ndra -ayu P. Adhitya ,ndra P. G G G G G ! "# ! %% !()# )()" )()%

Pe'.i'.ing: &r. Sudar'an/ SpT$T0K1 2K3

KEPAN,TERAAN K1,N,K ,145 KESE$ATAN T$T0K1 FAK51TAS KE&OKTERAN 5NS 6 RS5& &R. 4OE7AR&, S5RAKARTA 8 (8

Faktor Etiologis Tuli Sensorineural pada Pediatrik

Sanjay Kumar, Prachi Gautam, Ravinder Sharma, Vivek Taneja Departemen Ilmu THT dan Pediatrik, Subharti Medical !lle"e, Subharti Puram, Meerut, India Indian Journal of Otology, #kt!ber $%&& V!l' &( )*+, pp, &-$.*

A-STRAK Pendahuluan, Prevalen/i Tuli Sen/!rineural )Sensorineural Hearing Loss0S1H2+ di India /ejumlah $.3 ka/u/ per &%%% kelahiran' Penelitian terkini men"identi4ika/i dan mendia"n!/i/ anak.anak den"an S1H2 dan meneliti pr!4il eti!l!"i/nya' 4ateri dan 4etode, Penelitian dilakukan di rumah /akit rujukan' Secara ke/eluruhan terdapat &5% ka/u/ yan" dievalua/i' Data dari 4akt!r epidemi!l!"i/ dikumpulkan' Perincian penilaian klini/ dan audi!l!"i/ dari /etiap pa/ien dilakukan den"an cara men"adakan te/ audi!l!"i/ /eperti free field audiometry, pure tone audiometry (PTA), dan brainstem-e o!ed response audiometry ("#$A)% $asil, May!rita/ dari ke/eluruhan ka/u/ telah didia"n!/i/ pada u/ia %.5 tahun, ra/i! pria berbandin" 6anita ju"a hampir /ama' Dari &5% ka/u/, jumlah mak/imum ka/u/ )*$ )&-7++ memiliki eti!l!"i "enetik, &5 )&%7+ memiliki ri6ayat k!mplika/i prenatal, &8 )&$7+ ka/u/ memiliki k!mplika/i perinatal, dan 39 )$-7+ memiliki 4akt!r didapat yan" bertan""un" ja6ab ata/ adanya S1H2' Sementara dalam 5* )3-7+ ka/u/, 4akt!r eti!l!"i/nya belum diketahui' Si'pulan, Pada /eba"ian be/ar ka/u/ S1H2, penyebabnya belum diketahui' Sementara itu penyebab terbanyak yan" diketahui adalah 4akt!r "enetik, dimana &$7 ka/u/ diantaranya karena k!mplika/i perinatal'

PEN&A$515AN Prevalen/i Tuli Sen/!rineural )Sensorineural Hearing Loss 0 S1H2+ di India /ejumlah $.3 ka/u/ per &%%% kelahiran' Dan dari &%%% bayi lahir hidup ter/ebut, & bayi tuli dari /ejak lahir atau pada u/ia ma/a pre.lin"ual' & S1H2 pada anak.anak dapat di/ebabkan kelainan k!n"enital )kelainan "enetik+ atau karena kelainan n!n."enetik /eperti in4ek/i intrauterin, pen""unaan !bat.!batan !t!t!k/ik /elama kehamilan, atau karena 4akt!r yan" didapat /eperti trauma, menin"iti/, !bat.!batan !t!t!k/ik dan in4ek/i /eperi herpe/' :eberapa penelitian /ecara terpi/ah menyatakan bah6a /ekitar 5%7 dari /eluruh ka/u/ ketulian pada anak dikarenakan kelainan "enetik' Spektrum klini/ dari ketulian yan" diturunkan telah melua/ dan berki/ar dari ketulian /ederhana ) simple deafness+ /ampai /indr!ma karena kelainan "enetik yan" menyebabkan kelainan pada beberapa /i/tem !r"an' Penelitian terbaru ini dilakukan untuk men"identi4ika/i dan mendia"n!/i/ anak.anak den"an S1H2 dan mempelajari pr!4il eti!l!"i/nya, /ehin""a /emua tindakan pence"ahan yan" memun"kinkan dapat dilakukan karena S1H2 pada anak.anak tidak hanya berpen"aruh pada perkemban"an berbicara dan berbaha/a, namun ju"a berpen"aruh pada perkemban"an em!/i, /!/ial dan perilaku'

4ETO&E Penelitian ini dilakukan di Departemen Ilmu Ke/ehatan Telin"a Hidun" dan Ten""!r!kan di Rumah Sakit Rujukan ;ttar Parde/h' Penelitian ter/ebut mema/ukkan &5% anak.anak yan" men"idap S1H2 dan beru/ia diba6ah &* tahun' Pa/ien.pa/ien yan" men"idap #titi/ Media Supurati4 Kr!nik )#MSK+ dan #titi/ Media <4u/i )#M<+ tidak dima/ukkan dalam penelitian' Penilaian klini/ dan audi!l!"i/ /ecara terperinci dilakukan den"an melak/anakan te/ audi!l!"i/ /eperti free field audiometry, pure tone audiometry (PTA), dan brainstem-e o!ed response audiometry ("#$A)% Data yan" bera/al dari 4akt!r epidemi!l!"i/ /eperti ri6ayat ke/ehatan ibu dan anak, /tatu/ /!/i! ek!n!mi, u/ia, jeni/ kelamin, ri6ayat kelahiran dan ri6ayat S1H2 dalam keluar"a kemudian dikumpulkan' Data yan" terperinci /eperti ri6ayat perka6inan, ke/ehatan

ibu, ke/ehatan repr!duk/i, ri6ayat pen""unaan bahan terat!"enik /elama kehamilan, paparan /inar r!nt"en, in4ek/i /elama kehamilan )T#R H+, dan ri6ayat kelahiran /eperti adanya trauma, a/4ik/ia atau prematurita/, dikumpulkan men""unakan kue/i!ner' Di /ampin" itu, pa/ien.pa/ien ter/ebut ju"a diperik/a umtuk kemun"kinan adanya penyakit yan" berhubun"an /eperti retarda/i mental, &erebral palsy, Attention 'efi&it Hypera&ti e 'isorders )=DHD+, dan untuk /indr!ma yan" berhubun"an den"an S1H2 pada anak'

$AS,1 Ha/il evalua/i pada &5% ka/u/, kebanyakan ka/u/ yaitu /ebanyak &&* ka/u/ terjadi pada kel!mp!k umur %.5 tahun' Perbandin"an antara laki.laki dan perempuan adalah 8&,-9' Rata.rata u/ia /aat dia"n!/i/ adalah 5,- tahun dan -*7 pa/ien bera/al dari pede/aan' Pr!babilita/ untuk eti!l!"i "enetik muncul pada $* )&-7+ ka/u/> diantaranya, * ka/u/ merupakan /indr!m ?aardenbur", 3 ka/u/ =lp!rt@/, 3 ka/u/ !/te!"ene/i/ imper4ecta, dan & ka/u/ merupakan /indr!m Treacher !llin/' 2ima bela/ )&%7+ ka/u/ ditemukan mempunyai 4akt!r prenatal )n!n."enetik+ /eperti in4ek/i intrauterin dan pen""unaan !bat !t!t!k/ik /elama kehamilan' Aakt!r perinatal )tabel &+ /eperti hip!k/ia ne!natal, jaundice, prematurita/, dan pera6atan lama di (eonatal Intensi e )are *nit muncul pada &8 )&$7+ ka/u/' Aakt!r yan" didapat )tabel $+ /eperti menin"iti/, mea/le/, mump/, trauma kepala dan !bat !t!t!k/ik muncul dalam 39 )$-7+ ka/u/' Tabel 3 menunjukkan pr!babilita/ 4akt!r eti!l!"i untuk S1H2 pada &5% ka/u/ yan" dipelajari> $* )-7+ ka/u/ mempunyai 4akt!r "enetik, &5 )&-7+ ka/u/ mempunyai 4akt!r prenatal )n!n."enetik+, &8 )&$7+ ka/u/ muncul den"an k!mplika/i perinatal, 39 )$-7+ mempunyai 4akt!r yan" didapat, /ementara 5* )3-7+ ka/u/ lainnya tidak ditemukan 4akt!r eti!l!"inya'

Tabel &' Aakt!r Perinatal B &8 ka/u/ Aakt!r Perinatal Pera6atan lama di 1I ; Prematur Hip!k/ia ne!natal :erat badan lahir rendah 1e!naral jaundice

Cumlah Ka/u/ 9 3

:eberapa ka/u/ mempunyai lebih dari & 4akt!r perinatal' 1I ;, (eonatal Intensi e )are *nit

Tabel $' Aakt!r Didapat B 39 ka/u/ Aakt!r Didapat Menin"iti/ +easles +umps Trauma kepala #bat.!batan !t!t!k/ik D& 4akt!r )tuber&ular meningitis E !bat !t!t!k/ik+ Tabel 3' Pr!babilita/ Aakt!r <ti!l!"i pada &5% ka/u/ S1H2 pada pediatrik Aakt!r Genetik Prenatal )n!n."enetik+ Perinatal Didapat *ndetermined Cumlah Ka/u/ $* &5 &8 39 5*

Cumlah Ka/u/ &$ 3 9 3

Per/enta/e &&% &$ $3-

&,SK5S, Pada penelitian ini ditemukan bah6a kebanyakan ka/u/ yaitu /ebe/ar &&* )(-7+ ka/u/ terjadi pada u/ia %.5 tahun, den"an rata.rata kejadian ka/u/ 5,- tahun' Perbandin"an laki.laki dan perempuan adalah 8& )5*7+ , -9 )*-7+' Penemuan ini berk!rela/i den"an Kathleen dkk$ yan" melap!rkan di/tribu/i laki.laki dan perempuan adalah /ebandin" dan rata.rata u/ia /aat dia"n!/i/ adalah 3,5$ tahun' Sedan"kan ?alch dkk3 melap!rkan penelitian pada &%- anak )5$ laki.laki dan 5* perempuan+ den"an S1H2 bilateral, rata.rata u/ia anak adalah *$ bulan' Ri6ayat keluar"a tuli muncul pada - ka/u/ dalam /tudi' Tujuh ka/u/ mempunyai ri6ayat perkemban"an terlambat, dan 3 ka/u/ mempunyai hubun"an den"an kecacatan neur!l!"i/ /eperti retarda/i mental' )erebral Palsy ditemukan pada /atu ka/u/ dan =DHD pada /atu ka/u/'

Kathleen dkk$ menyatakan bah6a kebanyakan yan" berhubun"an den"an pr!blem medi/ yaitu !titi/ media berulan", tidak terma/uk dalam /tudi ini' Sementara abn!rmalita/ neur!l!"i/ yan" mereka temukan adalah "an""uan perkemban"an dan m!t!rik, &erebral palsy, dan kejan"' Parvin"* menyatakan ada 337 anak den"an S1H2 yan" mempunyai ri6ayat keluar"a tuli, /edan"kan Pappa/ dan Schaibly menemukan &%7 anak tuli mempunyai ri6ayat keluar"a tuli'5 Ri6ayat k!mplika/i perinatal ditemukan pada &8 )&$7+ ka/u/> kebanyakan ka/u/ mempunyai lebih dari /atu 4akt!r, c!nt!h ka/u/ yan" mempunyai ri6ayat prematurita/ ju"a memiliki ri6ayat hip!k/ia dan ri6ayat pera6atan lama di 1I ;' :illin" dkk$ menemukan dalam /tudi mereka bah6a 87 ka/u/ mereka mempunyai ri6ayat k!mplika/i perinatal /epeti prematurita/ dan pera6atan 1I ;' Reddy& dalam /tudinya tentan" 4akt!r ri/ik! perinatal untuk S1H2 k!n"enital, menemukan a/4ik/ia merupakan penyebab ter/erin" den"an &-7 ka/u/' Menurut R!bert/!n dkk-, dari 8& ka/u/ yan" telah bertahan pada 6aktu F u/ia kehamilan 3* min""u yan" ketika lahir didapatkan "a"al na4a/ berat pada ne!natu/, *3 ka/u/ diantaranya terdapat S1H2' Marl!6 dkk( menyimpulkan bah6a bayi.bayi u/ia preterm den"an rata.rata berat kelahirannya 9-% "ram, anak.anak yan" mendapatkan intuba/i dalam kurun 6aktu yan" lebih lama, ventila/i dan ju"a mendapatkan terapi !k/i"en, a/id!/i/, /erta pernah mendapatkan pen"!batan d!pamine, diketahui ju"a menderita S1H2' :a"aimanapun ju"a, S1H2 kemun"kinan be/ar akan lebih terlihat pada puncak level bilirubin ber/amaan den"an pen""unaan terapi netilmicin atau den"an penderita a/id!/i/ yan" telah terata/i ketika kadar bilirubin darah tin""i' !enraada dkk8 telah melakukan penelitian terhadap 4act!r ri/ik! terjadinya S1H2 pada bayi.bayi yan" dira6at di 1I ;, dan telah menemukan bah6a pada ne!natu/ den"an hip!k/ia, hiperbilirubinemia yan" membutuhkan 4!t!terapi, bayi.bayi den"an =PG=R s&ore rendah, dan bayi.bayi yan" mendapat !bat.!batan yan" !t!t!k/ik, /erta bayi.bayi den"an menin"iti/ adalah 4akt!r penyebab yan" pentin" pada terjadinya S1H2' S1H2 yan" didapat telah ditemukan pada 39 ka/u/ )$-7+ dari ke/eluruhan ka/u/ yan" diteliti, yan" &$ ka/u/ diantaranya mempunyai ri6ayat menin"iti/, - ka/u/ diantaranya den"an campak, 9 ka/u/ den"an trauma kepala, 3 ka/u/ diantaranya den"an mump/, - ka/u/ den"an terapi !bat.!batan yan" !t!t!k/ik, dan 3 ka/u/ diantaranya den"an ri6ayat menin"iti/ T: dan ju"a !bat.!batan =TT yan" !t!t!k/ik'

?alch dkk3, menemukan bah6a 387 dari anak.anak menderita S1H2 yan" didapat, /ementara :illin"/ dkk$ pada penelitian mereka telah melap!rkan bah6a 4akt!r.4akt!r penyebab yan" didapat /eperti menin"iti/, muncul pada *$ dari ka/u/ ke/eluruhan, /ementara anak.anak den"an kem!terapi /ebanyak $,-7, amin!"lik!/ida /ebanyak %,(7, dan anak.anak den"an ri6ayat trauma kepala -,(7 dari ke/eluruhan ka/u/' Pada penelitian ini, 4akt!r.4akt!r yan" didapat /eperti pen""unaan =TT kemun"kinan karena tin""inya prevalen/i tuberkul!/i/ di ne"ara kami, dan ju"a ka/u/ campak /erta mump/ yan" tin""i prevalen/inya kemun"kinan karena tin"kat imuni/a/i yan" rendah jika dibandin"kan den"an imuni/a/i.imuni/a/i di ne"ara barat' Pada penelitian terkini, eti!l!"i yan" mun"kin menda/ari penyebab terjadinya S1H2 pada anak.anak kel!mp!k u/ia tertentu dapat dicerminkan dari -*7 ka/u/ yan" ada, den"an $* ka/u/ )-7+ adalah anak.anak den"an eti!l!"i k!n"enital, &5 ka/u/ )&%7+ adalah anak. anak den"an 4akt!r.4akt!r prenatal /eperti in4ek/i intrauterin dan pen""unaan !bat.!batan !t!t!k/ik /elama kehamilan, &8 ka/u/ )&$7+ den"an k!mplika/i /elama kehamilan, 39 ka/u/ )$-7+ den"an ri6ayat terdapat 4akt!r.4akt!r yan" didapat /edan"kan 5* )3-7+ tidak mencerminkan adanya 4akt!r.4akt!r eti!l!"i S1H2' Parrin"9 dapat men"identi4ika/i penyebab S1H2 pada ($,-7 anak.anak, /edan"kan /ebanyak $(,*7 tidak didapatkan 4akt!r.4akt!r eti!l!"i yan" menda/ari S1H2' Aakt!r eti!l!"i "enetik merupakan yan" terbanyak yaitu /ebe/ar 33,37' Pada penelitian yan" dilakukan !leh :illin" dkk$, kemun"kinan 4akt!r eti!l!"i dapat diidenti4ika/i pada -87 ka/u/ /edan"kan 3$7 /i/anya tidak dapat diketahui' Pada penelitian mereka, /ebanyak $8,-7 terdapat k!mplika/i /e6aktu kehamilan /edan"kan beberapa /indr!m /eperti an!mali k!n"enital, menin"iti/, dan 4akt!r.4akt!r prenatal maternal /ebanyak 38,57' ?alch dkk3, dari /ebanyak &%- anak yan" diteliti, /ebanyak *( )**7+ ka/u/ tidak diketahui penyebab S1H2, &9 )&87+ ka/u/ den"an ri6ayat keluar"a yan" menderita kehilan"an penden"aran, /edan"kan *% )387+ ka/u/ menderita kehilan"an penden"aran /ejak lahir den"an ( diantaranya di/ebabkan ketika ma/a perinatal' ri/tine dkk&%, pada penelitiannya di ;niver/ity H!/pital Pranci/, menemukan dari /ebanyak &*-& bayi, *- diantaranya menderita S1H2 den"an 3* anak menderita kehilan"an penden"aran bilateral' Aakt!r penyebab S1H2 yan" telah terdia"n!/i/ diantaranya a/4ik/ia /aat kelahiran, in4ek/i T#R H, ::2R, dan ri6ayat tuli pada keluar"a'

S,4P51AN Penelitian ini men"ikut/ertakan /ebanyak &5% ka/u/ pada anak.anak beru/ia di ba6ah &* tahun' =n"ka kejadian S1H2 tertin""i /ebanyak &&* ka/u/ )(-7+ terjadi pada kel!mp!k anak.anak di u/ia %.5 tahun den"an perbandin"an antara laki.laki dan perempuan /ebanyak 8& anak )5*7+ dibandin" -9 anak )*-7+' ;mur rata.rata anak ter/ebut terdia"n!/i/ S1H2 adalah 5,-tahun' Aakt!r.4akt!r yan" mun"kin menjadi eti!l!"i terjadinya S1H2 telah terdia"n!/i/ pada /ebanyak 9- ka/u/, 5* ka/u/ lainnya tidak terdapat 4akt!r.4akt!r penyebab yan" jela/' Rincian untuk 4akt!r eti!l!"i yan" mun"kin adalah /eba"ai berikut> eti!l!"i tertin""i adalah 4akt!r "enetik /ebanyak $* ka/u/ )&-7+> &5 ka/u/ )&%7+ akibat 4akt!r prenatal, &8 ka/u/ )&$7+ akibat k!mplika/i /elama ma/a kehamilan, /edan"kan /ebanyak 39 ka/u/ )$-7+ di/ebabkan !leh 4akt!r.4akt!r yan" didapat'