FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS QUE AFECTAN LA EXPRESIN DEL GEN Todos los miembros de una misma especie se asemejan

entre s, existen diferencias individuales en relacin con determinadas caractersticas. Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el hereditario, el cual permite la transmisin de la informacin gentica de los progenitores a sus descendientes. Otro factor es el ambiente que rodea al individuo que abarca todas las influencias nogenticas que actan, antes, durante y despus de su formacin tales como la alimentacin, tipo de suelo, cantidad de luz, condiciones sociales y psicolgicas. Sin embargo ningn rasgo fenotpico es independiente de sus factores hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo individuo es producto de la interrelacin de stos dos factores. FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO Factores Ambientales Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idnticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales. Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo la alimentacin, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. As tenemos por ejemplo:

Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya vara el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35C; los conejos son completamente blancos y se cran a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro.

Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes caractersticas; as tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrndose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila.

Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D", por la accin de la luz solar se transforma en vitamina "D", sta favorece la absorcin de calcio y el fsforo en nuestro organismo, y as contribuye a la formacin de huesos y dientes. Un nio que no consume ninguna fuente de vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir raquitismo, sus huesos sern muy dbiles, y su tamao mucho menor que lo normal.

Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo ser normal y su fruto ser abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo ser atrofiado, dbil y poco fructfera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar. Factores Endocrinos La expresin de algunos genes depende de ciertos factores internos del individuo. Ejemplo, las glndulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y stas actan como componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen caractersticas fenotpicas como el crecimiento, la aparicin de caracteres sexuales, la reproduccin y el equilibrio del ambiente. Entre los ejemplos de efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo tenemos:

Sndrome de Cushing: Hipersecrecin de glucocortisoides. Los efectos sobre el fenotipo de este sndrome son: escaso desarrollo muscular, acumulacin de grasa en el abdomen, cara y espalda; hipertensin y osteoporosis.

El enanismo y gigantismo: Que es la hipo e hipersecrecin de la hormona del crecimiento, por parte de la glndula hipfisis. En el caso del gigantismo, la excesiva produccin de hormona origina la acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandbula. Factores Mutagnicos Existen factores mutagnicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios que se producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carcter hereditario. Entre esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:

Continuas exposiciones a los rayos X u otra radiacin.

Contacto directo continuo con sustancias qumicas presentes en el medio (mercurio, cobalto, uranio). EXPLIQUE COMO EL AMBIENTE PUEDE INTERACCIONAR CON EL GENOTIPO DE UN SER VIVO Y AFECTAR SU FENOTIPO

Interaccin entre genotipo y ambiente

La interaccin que se produce entre los genes y el ambiente da lugar a diversos efectos fenotpicos. Esta interaccin es explotada por los mejoradores de plantas y animales en beneficio de la agricultura y la ganadera. Por ejemplo, las plantas pueden ser criadas para tener tolerancia a entornos especficos, como alta o baja disponibilidad de agua. La forma en que los rasgos de expresin varan en toda una gama de entornos para un determinado genotipo se llama norma de reaccin. Interaccin genotipo-ambiente (click para ampliar)

En epidemiologa gentica se observa con frecuencia que las enfermedades se agrupan en familias, pero los miembros de la familia no pueden heredar la enfermedad como tal. A menudo, heredarn la sensibilidad a los efectos de los diversos factores de riesgo ambientales. Los individuos pueden ser afectados por la diferente exposicin al mismo ambiente en forma significativa desde un punto de vista mdico. Por ejemplo, la exposicin a la luz solar tiene una influencia mucho mayor sobre el riesgo de padecer cncer de piel en personas de piel clara que en personas con una tendencia heredada a tener una piel ms oscura.

En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la variacin en una determinada caracterstica se debe principalmente a la variabilidad gentica o a la exposicin a experiencias ambientales. Sin embargo, la opinin cientfica actual es que ni la gentica ni el ambiente son los nicos responsables de la variacin individual, y que casi todos los rasgos muestran una interaccin entre los genes y el ambiente. La evidencia de

interaccin estadstica entre la gentica y los factores de riesgo ambientales se utiliza a menudo como prueba de la existencia de una interaccin mecnica subyacente.

En algunas combinaciones de rangos ambientales y genotpicos, la heredabilidad puede ser del 100% an cuando las diferencias de grupo sean completamente ambientales. Para que la heredabilidad sea del 100%, no debe darse variacin aleatoria en la expresin (ver figura superior).

En los animales vivparos, como los seres humanos, las influencias ambientales pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias pueden ser tan fuertes y duraderas en el tero como las genticas o la influencia ambiental despus del nacimiento.

EJEMPLOS DE INTERACCIN GENOTIPO-AMBIENTE

Experimento con ratas en un laberinto

Un ejemplo clsico de interaccin gen-ambiente es el experimento de seleccin artificial de Tryon sobre la capacidad de las ratas para recorrer un laberinto. Tryon consigui una notable diferencia en la capacidad de recorrer un laberinto en dos lneas de ratas, despus de siete generaciones de seleccin de ratas "brillantes" y ratas "aburridas" criando a las que recorran mejor y peor el laberinto. La diferencia entre estas lneas era claramente gentica, ya que la descendencia de las dos lneas, criadas en condiciones idnticas de laboratorio, recorran el laberinto de forma distinta. Esta diferencia desapareca en una sola generacin si las ratas se criaban en un ambiente enriquecido con ms objetos para explorar y ms interaccin social. Este resultado muestra que la capacidad de recorrer el laberinto es producto de la interaccin gen-ambiente; el efecto gentico slo se observa en algunas condiciones ambientales. Experimento con plantas cultivadas a diferente altura

Para este experimento se recolectaron siete plantas de milenrama genticamente distintas y se tomaron tres cortes de cada planta. Se plant un corte de cada genotipo en altitud baja,

media, y alta, respectivamente. Cuando las plantas maduraron, se observ que ningn genotipo creci mejor a la misma altitud, mientras que s se encontraron diferencias en cada uno de los siete genotipos crecidos en altitud diferente. Por ejemplo, un genotipo daba una planta ms alta en altitud media, pero slo daba plantas medianas en las otras dos altitudes. Las plantas que mejor crecan a baja altura tambin crecan poco en altitud media. La altitud media produjo los peores resultados globales, pero an as se obtuvo una muestra de planta alta y dos de altura media. La altitud del terreno tena un efecto en cada genotipo, pero no en la misma medida ni de la misma manera.

Dieta de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad gentica causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima del hgado. En ausencia de esta enzima, un aminocido denominado fenilalanina no se convierte en el prximo aminocido en la ruta bioqumica y, por tanto, pasa demasiada fenilalanina a la sangre y otros tejidos. Esto perturba el desarrollo del cerebro y produce retraso mental y otros problemas. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 de cada 15000 recin nacidos en los Estados Unidos. Sin embargo, la mayora de los nios afectados no sufren daos debido a un programa de monitorizacin utilizado en Estados Unidos y otras sociedades industrializadas. Los recin nacidos en los que se detectan altos niveles de fenilalanina en sangre siguen una dieta exenta de fenilalanina. Si se les proporciona esta dieta de inmediato y permanecen con ella, estos nios evitan los graves efectos de la fenilcetonuria. Monoaminoxidasa y comportamiento antisocial

Un polimorfismo funcional en el gen promotor de la enzima monoamino oxidasa A (MAOA) puede moderar la relacin entre trauma en los primeros aos de vida y un mayor riesgo de comportamiento violento y antisocial. La baja actividad de MAOA es un importante factor de riesgo para el comportamiento agresivo y antisocial de los adultos que informan haber sido vctimas de abusos cuando eran nios. Sin embargo, las personas que sufrieron abusos en la infancia y que tambin tienen un genotipo que confiere un alto nivel de expresin de MAOA, tienen menos probabilidades de desarrollar sntomas de

comportamiento antisocial.

IMPORTANCIA EN MEDICINA

Los mdicos estn interesados en saber si una enfermedad puede prevenirse reduciendo la exposicin a riesgos ambientales. La interaccin entre genes y ambiente significa que algunas personas tienen factores genticos que confieren susceptibilidad o resistencia a una determinada enfermedad en un entorno particular. Se ha argumentado que puede ser beneficioso para la salud pblica usar la informacin gentica para estratificar la asignacin de entornos ambientales que previenen la enfermedad, aunque este punto de vista no es universalmente aceptado.

La farmacogentica es el estudio de la variacin gentica que hace que los individuos respondan de manera diferente a un medicamento. La importancia clnica de la farmacogentica proviene de la posibilidad de que el tratamiento farmacolgico pueda hacerse ms seguro y ms eficaz cuando se conoce el genotipo del paciente. Los estudios farmacogenticos pueden considerarse estudios de interaccin entre genes y ambiente, considerando el tratamiento farmacolgico como una variable ambiental.