Distrofia muscular de Duchenne

Guillaume Benjamn Amand Duchenne (1806-1871)

El padre de la
electrofisiologa Mdico francs

Qu es?
Forma de distrofia muscular que empeora rpidamente.

Causada
Gen defectuoso para la distrofina
ligado al cromosoma X. (una protena en los msculos).

Caracterizada
Progresiva debilidad en los msculos de las piernas y de la pelvis

Herencia del Gen

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay

antecedentes familiares.
Afecta a 3 de cada 100,000 nios varones.

Sntomas
Aparecen los sntomas iniciales hacia los 10 aos de edad. Fatiga Problemas de aprendizaje. Discapacidad intelectual. Debilidad muscular. 1) comienza en las piernas y la pelvis. 2) dificultad con habilidades motoras. 3) cadas frecuentes Dificultad al caminar progresiva.

Tratamiento
No tienen curacin aunque la fisioterapia y el ejercicio son tiles para prevenir la contractura muscular

permanente alrededor de las articulaciones.