Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
HISTORIA
1934 Med. Ivar Asbjrn Flling 1947 Doc. George A. Jervis. 1983 Doc. Li Chen y Savio Woo. 1984 Programa de pesquisa neonatal de Chile. (MINSAL-INTA) deteccin PKU en Santiago centro. 1989 Programa diagnostico neonatal para PKU e HC. 20%pobl. Incidencia 1:14.640 1992 Programa de pesquisa neonatal para PKU e HC. 1998 Cobertura total. Hasta el momento (2012) hay 184 nios con PKU.
Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatra.
Fenilalanina
Aminocido esencial. Precursor de tirosina sintetizada en el hgado.
Tirosina
Metabolismo de Phe
Fenilcetonuria.
Trmino en ingls. Phenylketonuria (PKU) Es una enfermedad autosmica recesiva Cromosoma 12. Gen PAH. (Regin 12q22-q24.1) Inhibe sntesis de enzima Fenilalanina hidroxilasa Acumulacin de cido Fenilpiruvato: Neurotxico. Acumulacin de cido fenilactico en orina
Incidencia
Se ha estimado una incidencia global de 1:10.000 recin nacidos vivos (RNV) En Irlanda o Escocia es de 1:6 000 En Turqua es de 1:6.000 RNV En Japn es de 1:110.000 RNV En China no se ha reportado ningn caso. En Chile se ha logrado determinar la incidencia que flucta entre 1:10.000 a 1:25.000 RNV.
Becerra, C. (2008). Hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria en el nio. Cornejo, V. Raimann, E. (2004).Diagnstico, clnica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU).
Sntomas
Fluorometra
Tratamiento
Comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina. Lofenalac.
Medicamentos.
En Argentina, se prob el primer frmaco, de origen europeo, para combatir esta patologa. La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina. Ya se ha utilizado en Europa, en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). Por ser una prueba corta slo pudo evaluarse el efecto en la tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejor significativamente, Dra. Spcola, (Programa de Diagnstico y Tratamiento de Enfermedades Congnitas de la provincia de Buenos Aires),
Carne Pescados Huevo Queso Frutos secos Aspartamo Pan, harina, galletas Soja
Conclusin.
La Fenilcetonuria puede causar problemas irreversibles que pueden ser evitados por la deteccin y tratamiento precoz.
Gracias.
Referencias Electrnicas
Barrera, L. Rodrguez, F. Fenilcetonuria. http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas/fenilcetonuria_2.htm Becerra, C. s.f. Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatra. Extrado desde: http://www.sochipe.cl/aporta.php/el-estetoscopio/ver-articulo/programas-de-screeningneonatal/programas-de-screening-neonatal/ Cornejo, V. Raimann, 2003. E. Diagnstico, Clnica y tratamiento de la fenilcetonuria (PKU). Revista chilena de nutricin. Vol 31. n1, pp 25-30 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004000100003&script=sci_arttext Cornejo, V. y cols.2012. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU). Acta Peditrica Mxico. Vol. 33, n6. pp. 301-307. http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm2012/apm126h.pdf Crossley, L. Anderson, P. 2010. Funcin neuropsicolgica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisin. Annales Nestl. Vol. 68. pp 79-89. http://www.nestlenutritioninstitute.org/intl/es/resources/library/Free/annales/a68_2/Documents/06%20Funci%C3%B3n%20neu ropsicol%C3%B3gica%20en%20la%20fenilcetonuria%20tratada%20precozmente%20Una%20revisi %C3%B3n.pdf Ruiz, M. Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. p 111-140 http://eimaep.com/pdfs/libros/tn_eim_2007.pdf Solrzano, H. Funciones de la fenilalanina. http://hector.solorzano.com.mx/articulos/fenilanina.html Vsquez-Contrerass, E. 2003. Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aminocidos. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.html
Referencias Electrnicas.
Abordaje nutricional del paciente fenilcetonrico o con hiperfenilalaninemia desde el perodo de lactancia hasta la alimentacin completa. http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/Tesina_Luisina.pdf Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aa: El catabolismo de la fenilalanina puede ser defectuoso genticamente. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.ht ml