Herencia autosmica recesiva

Herencia autosmica recesiva

Para que el rasgo sea expresado en el fenotipo el individuo debe ser HOMOCIGOTO Existen portadores sanos

Suele haber salto generacional (No aparecen individuos afectados)

Fibrosis qustica

Enfermedad crnica progresiva, que afecta diversos sistemas y rganos Herencia autosmica recesiva

Frecuencia: 1/2500 RNV (+frec raza blanca)

Mutacin en gen CFTR

CFTR: comanda la produccin de una protena que es vital para las glndulas exocrinas

Mutaciones: Mas de 1500 descritas, pero pocas son las mas importantes

Mutacin de CFTR

CFTR como canal de cloro

Mutaciones de clase 1: el polipptido mutante no se puede insertar en la membrana citoplasmtica ej. Mutacin delta F508 Mutaciones de clase 2: la protena mutante se inserta en la membrana pero no es funcional ej. Mutacin G551D Mutacin de clase 3 produce un canal del cloro con cierto grado de deficiencia funcional son mutaciones de los dominios transmembranoso

Diagnostico de FQ

Prueba de sudor Diagnostico gentico Diagnostico molecular (complejo)

Sntomas principales de FQ

Varan segn tipo de mutacin y edad del paciente

Enfermedad pulmonar obstructiva crnica Insuficiencia pancretica Concentracin elevada de electrolitos en sudor (Na.. Cl)

Mutacin DeltaF508
Mas frecuente

Asociada a insuficiencia pancretica y a presentacin temprana de sntomas.

Consecuencias clnicas
Alteraciones pulmonares

Moco espeso en secreciones bronquiales

Inflamacin e infeccin a repeticin

Dao pulmonar Disnea Hipertensin pulmonar

Consecuencias nutricionales

Desnutricin proteico-calrica Edema Retardo en el crecimiento Osteopenia Dermatitis Deficiencia de vitamina k

Anemia
Trastornos neurolgicos

Sobrevida y calidad de vida en FQ

Tratamiento sintomtico ha producido una aumento notable en la calidad de vida de los pacientes En pases en desarrollo la enfermedad sigue siendo tempranamente muy grave

Tratamiento

Pulmonar

ATB Fluidificar el esputo Kinesioterapia Ejercicios aerbicos

Alimentacin

Aumento de caloras y protenas.. No restringirse la grasa de la dieta

Uso de enzimas pancreticas Suplementos multivitamnicos

GRACIAS!