Cauzele multiple ale autismului

"Care este cauza autismului si ce se poate face ?" Este intrebarea cea mai frecventa pe care sio pune orice persoana ce se gaseste pusa in fata acestei tulburari enigmatice. Teoretic vorbind, ar trebui sa existe un raspuns indeajuns de explicit pentru autism si in acelasi timp un tratament eficient. Din pacate, nu exista un raspuns atat de simplu. Initial, teoriile asupra cauzelor autismului se puteau imparti intre cele care atribuiau o importanta majora predispozitiei genetice, si cele care acuzau factorii ambientali. Factori genetici Cercetatorii au suspectat indelung faptul ca la baza ar fi o modificare genetica. Studiile genealogice asupra gemenilor au furnizat intr-adevar probe importante. Cercetarile sunt inca in derulare, iar cercetatorii incearca sa gaseasca genele preponderente in familiile cu unul sau mai multe cazuri de autism.Desi este destul de rar intalnit cazul ca intr-o familie cu un copil cu autism, riscul de a avea un al doilea cu aceeasi tulburare exista. In 1977, Susan Folstein si Michael Rutter au inceput un prim studiu asupra gemenilor. Ei au reusit sa gaseasca 21 de perechi de gemeni, dintre care cel putin unul dintre ei era diagnosticat in mod cert cu autism. Scopul acestei cercetari era sa evalueze gradul de concordanta: autismul, diagnosticat dupa criterii precise, este prezent in ambii gemeni, daca sunt identici din punct de vedere genetic (monozigoti), dar cand sunt diferiti genetic (heterozigoti)? A fost specificat in aceasta cercetare ca nu se poate astepta la o concordanta de 100% nici macar in conditii genetice bine definite, pentru ca exista alte cauze care creeaza diferente. Caracteristicele autiste ale fratilor mai putin afectati devin mai evidente atunci cand ei cresc. Folosind criterii mai ample, care includ si forme mai usoare ale autismului, concordanta la perechile de gemeni indentici s-a ridicat la 90%. Aceste date ne arata ca aceasta cauza genetica face referire la un fenotip mai amplu, nu numai la definitia stricta a autismului. Astfel ia nastere notiunea de spectru autist. Numeroase cercetari asupra apartinatorilor persoanelor cu autism au demonstrat ca anumite caracteristici ale autismului se pot regasi si in alti membri ai familiei: de exemplu, izolarea, lipsa prietenilor si rigiditatea. Oricum nu este foarte clar daca aceste caracteristici au fost prezente dintotdeauna sau ele sunt o consecinta, cel putin intr-o oarecare masura, a faptului ca familia trebuie sa aiba grija de copilul cu autism. Familiile cu mai multi membri afectati de autism sunt destul de rare, dar sunt acelea care ofera un material genetic foarte important. In aceste familii s-a efectuat un screening genetic atat de la membrii afectati cat si de la ceilalti, iar genele au fost confruntate in cele mai mici detalii. Totusi, rezultatul acestei munci nu a fost tocmai edificator. Oricum este cert faptul ca anumite combinatii de gene pot produce acelasi tablou clinic in diverse familii cu subiecti

afectati de autism. Factorii ambientali de risc Cauzele ambientale au totusi si ceva bun, pentru ca pot fi evitate si deci putem preveni, cel putin intro oarecare masura. Un exemplu destul de cunoscut este fenilcetonuria, o tulburare metabolica cu cauza genetica si un factor generator ambiental, fenilalanina, care nu poate fi metabolizata de organism, in aceste connditii. Tragic este faptul ca fenilcalanina este prezenta in majoritatea alimentelor pe care le mancam in mod obisnuit. Daca boala nu este diagnosticata la timp, poate produce leziuni usoare ale creierului si implicit un deficit intelectual. Eliminand din dieta cotidiana substantele care contin fenilalanina, se pot preveni aceste consecinte nefericite. Copilul se va dezvolta normal, in ciuda acestei predispozitii genetice. Autismul ar putea fi ca si fenilcetonuria, generat poate de toxine sau alergeni din dieta cotidiana sau din mediu? Ideea are ceva sustinatori, dar lipsesc probele. Orice factor de risc ambiental care poate produce o leziune cerebrala precoce in dezvoltare, poate fi considerat o posibila cauza nongenetica a autismului. Conditiile prenatale si complicatiile la nastere sunt factori de risc care pot duce la diverse leziuni cerebrale. Cu toate aceste dificultatile intampinate la nastere nu ocupa un loc fruntas pe lista cauzelor autismului. O nastere dificila poate cauza o suma de probleme in dezvoltarea ulterioara a copilului, dar nu este asociata in mod special cu autismul. In cazurile cu autism au fost specificate fie infectiile virale, fie tulburarile autoimune. Infectiile virale pot infecta sistemul nervos central si asfel pot duce la leziuni cerebrale permanente. In cazuri destul de rare, daca sistemul nervos central este cuprins de aceasta infectie intr-un moment critic, inainte sau dupa nastere, poate provoca autismul. Aceasta ipoteza se poate verifica studiind incidenta autismului in legatura cu importante epidemii virale. Un interes deosebit il prezinta o categorie speciala de virusi, numiti retrovirusi, care se integreaza in totalitate in materialul genetic din celulele organismului. Alti virusi indicati ca si posibile cauze ale autismului sunt herpesul si citomegalovirusul. Acelasi sistem imunitar care ne protejeaza de infectiile virale, poate fi obiectul unor disfunctii genetice. Anumite forme grave de intoleranta imunologica ale mamei duc la decesul fatului; formele usoare pot interfera cu procesul normal de crestere si deci pot duce la tulburari evolutive. Vaccinurile In ultimii ani este foarte raspandita in opinia publica ideea asocierii intre riscul de declansare a autismului si vaccinarile. In consecinta, multi parinti au decis sa nu-si mai vaccineze copii impotriva pojarului sau oreionului. Se stie ca in trecut, vaccinurile au fost responsabile de patologii ale creierului, ce-i drept, cazuri izolate, dar cu teribilele consecinte ale unei grave leziuni cerebrale. Ne putem gandi ca aceasta leziune cerebrala poate duce la autism. Semnele initiale ale autismului nu sunt evidente, de regula, inainte de cel de-al doilea an de viata, moment care coincide cu vaccinarile critice. Pe de alta parte, un anumit procent din cazurile de autism demonstreaza un regres in

dezvoltare dupa o perioada de crestere aparent normala. Daca punem impreuna toate aceste elemente, se poate vehicula ideea ca anumiti copii au dezvoltat aceasta tulburare datorita vaccinarilor. Oamnenii de stiinta sunt sceptici in ceea ce priveste ipoteza asupra cauzelor fizice si chimice ale autismului. Pot trai cu ideea abstracta ca aceste cauze ale autismului nu sunt inca precise. Pentru parinti este insa mult mai dificil. Cand nu li se da nici o explicatie de ce copilul lor frumos si sanatos e autist, se vad obligati sa caute un motiv. Automat mintea umana gaseste legaturi intre cauza si efect ale unor evenimente in aparenta legatura si asta poate duce la posibile iluzii. Dar a fi in legatura nu este acelasi lucru cu a genera! Psih. Mirela Fieraru