Roco Ramos Rodrguez Blanca Martnez del lamo Luz Corell Carrillo

Ceuta, 2005

1. INTRODUCCIN
Hace ms de un siglo, un mdico escocs llamado John Langdon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. in embargo, el Dr. Down no saba cual era e!actamente su causa. Pasaron casi otros cien a"os hasta que Jerome Le#eune, un genetista $rancs, descubriera que el sndrome de Down est causado por un problema gentico. %l Dr. John Down traba#aba en un hospital que tena muchos pacientes con retraso mental. &uando el Dr. Down escribi sobre este trastorno en '()), intent describir el aspecto que tenan las personas que lo su$ran. Las describi como personas que tenan determinados rasgos $sicos al nacer. in embargo, su descripcin no era del todo correcta porque no todas las personas con .D tienen el mismo aspecto.

2. ANTECEDENTES HISTRICOS SOBRE EL SNDROME DE DOWN

*ue Juan %squirol en '(+( quien por primera ,e- habl acerca del padecimiento de esta patologa. luego en el a"o de '(/) %duardo equin, describi a un paciente con rasgos que sugeran el ndrome que denomin 01mbecibilidad *ur$uracea2, a"os ms tarde en '()), Duncan obser, a una muchacha a la cul describi con una peque"a cabe-a redonda de tipo asitico, de lengua mu3 grande 3 ancha 3 tenan un poco o escaso ,ocabulario. 4 Down ha3 que atribuirle el mrito de escribir algunos de los rasgos clsicos de este sndrome, 3 de distinguir a stos ni"os de otros, que presentan tambin una de$iciencia mental. Down indic que el pelo de este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, adems de ser poco 3 mu3 lacio. u rostro era aplastado 3 ancho, 3 tena o#os oblicuos 3 la nari- peque"a. 4dems mane#aban un poderoso don de imitacin. La gran contribucin de Down consisti en el reconocimiento de las caractersticas $sicas 3 su descripcin de este estado como una entidad independiente 3 precisa. 4l reconocer un cierto aspecto oriental en los ni"os Down, l ob#et darles el trmino de mongolismo. Ho3 en da 3a se sabe que las implicaciones raciales son incorrectas. *easier 3 5itchell, describieron in$ormes con

este problema, llamndoles 1diote- de 7almuch. 5itchell prest atencin al hecho de la cortedad de la cabe-a branquice$alia 3 a la edad madura de las madres al dar a lu-. 4ctualmente a8n se reali-an in,estigaciones acerca del ndrome de Down, discutindose di,ersas causas posibles. Lo ms rele,ante 3 aportado hasta la $echa $ue el descubrimiento mediante el mtodo de ,isuali-acin de cromosomas, 3a que permiti obtener resultados ms e!actos sobre los cromosomas humanos, 3 por tanto lle,aron a obtener por medio del in,estigador Le#eune, hace apro!imadamente +9 a"os que las personas con ndrome Down, presentan un cromosoma e!tra en el par 6'. 5s adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres tipos del ndrome Down. %l primero es e$ecti,amente el descrito por Le#eune, otro tipo de este ndrome se presenta tambin a ni,el cromosomtico pero es cerca del ': de los casos, 3 se produce durante la segunda di,isin celular o en ocasiones hasta la tercera di,isin celular. mane#ndose dos tipos de clulas las que presentan /) cromosomas 3 otras que mane#an /; cromosomas, de las cules tres son cromosomas 6'. a este tipo se le denomin mosaicismo. Dentro del tercer caso 3 que se presenta en promedio del / :, es causado por la traslocacin sea, un despla-amiento de un cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno de os padres quien 3a lo presentaba de esta manera, sin embargo ste es normal, $sica e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, 3 as lo transmiti, aportando de esta manera el ndrome en la nue,a $ecundacin. Las caractersticas de los ni"os con ndrome Down, pre,alecen por el resto de su ,ida, al igual que todas las alteraciones $isiolgicas que presentan, aunque en algunos solo se modi$ican para lograr un ma3or rendimiento de su desarrollo como lo es el caso de la hipotona muscular que de ser sensibili-ada puede ,erse grandes a,ances. <na de las alteraciones que presenta 3 que en determinado momento puede obstruir el proceso de me#oramiento en su lengua#e son los problemas de tipo auditi,o, aunque stos suelen ser de carcter moderado. pero no por ello logran descomponer la e$iciencia para mane#ar la audicin plenamente 3 que la imitacin $onolgica sea recibida o captada sin perturbacin. por ello di$iculta ms la pronunciacin de los sonidos, 3a que percibe mal las caractersticas de stos 3 los reproduce de$ormados, claro aplicado la otras anomalas que describiremos posteriormente. %n lo que se re$iere al desempe"o intelectual, la ma3ora de los ni"os presentan una generalidad de de$icientes moderados 3a que su & i se ubica entre los /= 3 =9. pero en la actualidad sean encontrado coe$icientes intelectuales en ni"os Down en el lmite in$erior de la normalidad, pues debido a su estimulacin se logran obtener coe$icientes entre los )= 3 ;9. %sto nos puede apo3ar en la teora de que la e,olucin de los ni"os Down es lenta pero segura, 3 algunos autores a$irman que su proceso mental abarca un desarrollo hasta cerca de los +9 a"os de edad. Los ni"os down reciben la in$ormacin para ser capturada de manera perceptual a la misma manera que en los ni"os regulares, el 8nico obstculo que presentan es que en cuanto a su memoria a corto pla-o tarda ms tiempo en ser recuperada 3 ol,idan mu3 rpidamente, tambin les cuesta un poco de ms traba#o locali-ar la in$ormacin retenida en la memoria tarda.

%n cuanto al plano a$ecti,o que durante el transcurso de este tratado se pondr ma3or importancia. su comportamiento 3 sentimiento a$ecti,o es igual al resto de los dems ni"os> son sensibles, e!ageradamente a$ectuosos, 3 con sentimientos nobles 3 amistosos. Por tanto podemos con$irmar que su a$ecti,idad no tiene nada que ,er con su limitacin $sica 3?o su cogniti,a. 5ientras ,a creciendo mani$iesta emociones como el resto de los ni"os, los e!presa 3 mani$iesta, recibe 3 da por igual el a$ecto. %n trminos que enca#en en lo social el ni"o Down se integra per$ectamente. %sto puede comprobarlo la siguiente cita> @4 medida que crece, el ni"o trisomico mani$iesta las mismas emociones que los otros ni"os 3 e!presa, por si a8n $uera necesario probarlo, que es un ser humano como cualquier otro 3 con los mismos derechosA

3. DEFINICIN
%l sndrome de Down es la ms com8n 3 $cil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. %sta condicin 0antes conocida como mongolismo2 es el resultado de una anormalidad de los cromosomas> por alguna ra-n ine!plicable una des,iacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de /; cromosomas en lugar de /) que se consideran normales. %l cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo 3 cerebro. %n la ma3or parte de los casos, el diagnstico del sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del ni"o. %s una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. %sto signi$ica que es causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde estn situados los genes que hacen que cada indi,iduo sea 8nico. Beneralmente, las personas con sndrome de Down su$ren retraso mental de le,e a moderado. 4lgunas tienen un le,e retraso 3 otras lo tienen ms gra,e. &ada persona con sndrome de Down es distinta.

4. CAUSA DEL SNDROME DE DOWN

%l .D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que na-ca el ni"o. &ualquiera puede tener un ni"o con ndrome de Down. in embargo, las mu#eres que quedan embara-adas despus de los += a"os corren un ma3or riesgo de tener un beb con . D. 4pro!imadamente uno de cada (99 bebs nace con sndrome de Down, independientemente de la ra-a o nacionalidad de sus padres. Co es contagioso 3 es imposible contraer el . D despus de haber nacido. Cormalmente, todo ,ulo 3 todo espermato-oide contienen 6+ cromosomas. La unin de ellos da como resultado 6+ pares, o sea un total de /) cromosomas. 4 ,eces, se produce un accidente durante la $ormacin de un ,ulo o espermato-oide que hace que tenga un cromosoma n8mero 6' de ms. %sta clula aporta un cromosoma 6' adicional al embrin, producindose as el sndrome de Down. Las $acciones 3 de$ectos congnitos propios del sndrome de Down pro,ienen de la e!istencia de este cromosoma 6' adicional en cada una de las clulas del cuerpo. %l sndrome de Down tambin se llama trisoma 6', debido a la presencia de tres cromosomas n8mero 6'. Co se conoce bien cul es la causa del error cromosmico que origina el D. Los padres de una persona con D deben saber que nada de lo que hicieron o de#aron de hacer antes o despus de la concepcin de su hi#o es la causa del sndrome. Dambin deben saberlo los dems. Puesto que no se puede pre,enir, todo el mundo puede tener un hi#o con D. Las in,estigaciones destinadas a detectar la causa de la trisoma 6' hablan de un $actor de riesgo. %sto signi$ica que las personas en las que se da uno de estos $actores tienen ma3or probabilidad de concebir un ni"o con D. de todas $ormas, esta posibilidad tambin e!iste $uera de los $actores de riesgo .Estos son numerosos 3 probablemente no act8a uno solo, sino que la coincidencia 3 la interaccin de $actores di,ersos $a,orecer la alteracin cromosmica. Edad de la mad e! e ha comprobado estadsticamente que la posibilidad de tener un hi#o con D u otra cromosomopata es ma3or en mu#eres de ms edad, sobre todo a partir de los += a"os. Las ra-ones que se bara#an para e!plicar este hecho son di,ersas, pero ha3 una que parece ms con,incente> los ,ulos estn retenidos en la mu#er, desde el nacimiento, en estadio e,oluti,o durante muchos a"os, 3 su en,e#ecimiento $a,orecera la propensin a la no dis3uncin meitica 3, por tanto, a la aparicin del sndrome. %st demostrado que los ,ulos presentan un ma3or n8mero de alteraciones cromosmicas. 4simismo se ha demostrado que en ms del F9: de los casos los cromosomas en e!ceso proceden de la madre. %sto e!plicara la relacin directa que e!iste entre la edad materna 3 el ndice de riesgo de D.

Edad del "ad e! 4lgunas in,estigaciones dan mucha importancia a la edad paterna ele,ada como posible $actor de riesgo. por el contrario, la ma3ora de in,estigadores estn de acuerdo en negar la in$luencia de este $actor. Fa#$% e& am'(e)$ale&! %!isten $actores e!ternos a nosotros, como por e#emplo las radiaciones, los ,irus, los agentes qumicos, etc. Parece ser que tienen algunos e$ectos noci,os sobre nuestro material gentico. por esta ra-n se sospecha que las personas e!puestas a estos procesos durante un periodo prolongado de tiempo, o antes de la concepcin, corren ms riesgo de e!perimentar una mutacin gentica que condu-ca a la aparicin de un sndrome cromosmico en la descendencia. Co est claro que los padres de un ni"o con una trisoma regular o mosaico tengan una predisposicin gentica a alteraciones cromosmicas. 4unque el nacimiento de un segundo hi#o con trisoma tiene lugar en el ': de las $amilias, parece que eso es su$iciente para pensar que el riesgo se acent8a respecto a las $amilias que no tienen ning8n hi#o con trisoma. %l D puede deberse, como 3a hemos ,isto, a una alteracin cromosmica de los padres. en los casos de trisoma por translocacin ha3 mucho riesgo de reincidencia seg8n la alteracin cromosmica, que puede llegar hasta el '99:. Por eso, los mdicos recomiendan a los padres de un ni"o con D que se realicen un estudio cromosmico, o cariotipo para ,alorar su con$iguracin cromosmica 3, en consecuencia, constatar o descartar el riesgo de trisoma por translocacin en embara-os posteriores. &ualquier alteracin estructural en el cariotipo de uno de los padres 0no necesariamente en el cromosoma 6'2 puede perturbar la distribucin cromosmica 3 dar lugar a una cromosomopata. Co es posible saber antes de la concepcin si una pare#a tendr un hi#o con D. <na ,e- $ormado el $eto, la mu#er embara-ada puede solicitar un diagnstico prenatal para conocer la dotacin cromosmica del $eto en gestacin. &ada ,e- es ms $recuente el anlisis cromosmico $etal en mu#eres ma3ores de += a"os 3 en madres que 3a han tenido un hi#o con D. %!isten di,ersas pruebas, siendo las ms $recuentes la biopsia de corion 3 la amniocentesis. La am)(%#e)$e&(& consiste en la e!traccin, mediante una puncin abdominal 3 a tra,s del 8tero, de una peque"a muestra del lquido amnitico, que es el que rodea al $eto durante todo la gestacin. %ste lquido contiene clulas $etales que, durante su culti,o en el laboratorio, se reproducirn 3 harn posible anali-ar la composicin cromosmica 0cariotipo2 3 permitirn detectar si e!iste alguna anomala.

%sta prueba se suele reali-ar, para diagnstico prenatal, hacia el cuarto mes de embara-o 0concretamente entre las semanas '/ 3 '( de gestacin2, aunque se recomienda entre las semanas '= 3 '). los resultados se obtienen en un periodo de tiempo que oscila entre los '9 3 6' das despus de la e!traccin, aunque pueden adelantarse parcialmente a las /(G;6 horas mediante tcnicas de hibridacin in situ. %l riesgo para la madre es prcticamente nulo 3 el de prdida $etal es mu3 peque"o.

%stadsticamente, la amniocentesis incrementa el riesgo de prdida $etal entre el 9,= 3 el ': sobre el 3a e!istente en ese periodo de embara-o, que es del /G=:. %ste riesgo se atribu3e a la prueba durante un periodo de una semana a '9 das. B(%"&(a de #% (%)* se trata de la e!traccin 3 posterior anlisis de una peque"a muestra de te#ido procedente de la placenta, lo que nos sir,e tambin para detectar la presencia de una anomala cromosmica. La e!traccin se e$ect8a, 3a sea por ,a abdominal o ,aginal, entre las semanas '9 3 '+ de embara-o, aunque tambin se puede practicar con posterioridad. Los resultados se obtienen a los pocos das, lo que representa una gran ,enta#a para el diagnstico preco-. Por otro lado, esta tcnica comporta un riesgo algo ma3or de prdida $etal, por reali-arse ms preco-mente, ci$rndose en cerca del 6:. Los porcenta#es de prdida $etal e!puestos se re$ieren a e!tracciones reali-adas por personal especiali-ado con amplia e!periencia en este tipo de pruebas diagnsticas. Las nue,as tcnicas diagnsticas, como el denominado screening bioqumica, tienen como $inalidad la deteccin de aquellos embara-os donde e!iste un ma3or riesgo de D. %n ning8n caso esto signi$ica que el embara-o sea patolgico. slo cuando el riesgo es superior a una posibilidad sobre 6;9 se o$rece una prueba in,asi,a, normalmente una amniocentesis. i no se ha detectado el D mediante el diagnstico prenatal, se puede saber que un recin nacido lo tiene inmediatamente despus de nacer. Los mdicos 3 los padres pueden sospechar este sndrome por la presencia de o#os rasgados 3, a ,eces, por el ba#o tono muscular. %sta primera sospecha, en ocasiones mu3 dudosa por las caractersticas que puede presentar el recin nacido, propias del perodo posparto, suscita en el mdico la necesidad de reali-ar un cariotipo con carcter urgente para con$irmarla o descartarla. %l cariotipo es el anlisis de la dotacin cromosmica del indi,iduo. Este puede hacerse en los primeros das 3 los resultados tardan unos das en obtenerse.

SENDEROS SENSORIALES
Diempo de *ormacin H11 &orte-a o$isticada H1 &orte-a Primiti,a uperior +) meses Promedio ;6 meses Lento '// mes uperior '( meses Promedio +) meses Lento ;6 meses . &apacidad 4uditi,a &apacidad Hisual Lectura con comprensin total 1denti$icacin de smbolos ,isuales 3 letras dentro de la e!periencia 0distinguir algunas letras 3 palabras2 &apacidad Dctil &omprensin total 1denti$icacin tctil de ob#etos del ,ocabulario 3 0dentro de una bolsa reconoce oraciones apropiadas que ob#etos ha3 sin mirarlos2 &omprensin de 6999 palabras 3 $rases simples 0con,ersaciones2 Habilidad para determinar caractersticas de ob#etos por medio del tacto 0caractersticas de un ob#eto por el tacto2

H &orte-a Demprana

uperior F meses Promedio '( meses Lento +) meses

Di$erenciacin de smbolos ,isuales similares pero distintos 0palabras o smbolos comerciales 0coca cola etc.2 &on,ergencia de la ,isin resultante en percepcin simple de la pro$undidad 0poder en$ocar cuando agarra un ob#eto a di$erentes distancias2 4preciacin de detalles dentro de una con$iguracin 0en una $igura de un rostro distinguir o#os, nari-, etc.2

&omprensin de '9 a Di$erenciacin tctil de ob#etos 6= palabras 3 pares similares pero distintos spero de de palabras 0 una arrugado sua,e o liso $rase como> treme las ga$as que estn en tu cuarto2 &omprensin de dos &omprensin tctil de la tercera palabras 0dame el dimensin en ob#etos que parecen tete, cierra los o#os, planos saca la lengua, etc.2

1H &orte-a 1nicial

uperior ) meses Promedio '6 meses Lento 6/ meses

111 &erebro 5edio

uperior +.= meses Promedio ; meses Lento '/ meses

4preciacin de sonidos con signi$icado 0su nombre, mam, papa2 Iespuesta ,ital a sonidos amena-antes J < DKL 0despus de escuchar / ,eces un ruido2 3a reconoce que no es peligroso 3 no llora al escucharlo por =M ,e-

4preciacin de la sensacin cognosciti,a 0di$erencia entre tibio 3 caliente o $rio 3 congelada2

11 Protuberancia 4nular

Percepcin de los contornos 0seguir con Promedio 6.= meses la mirada un rostro2 Lento = meses

uperior ' mes

Percepcin de la sensacin ,ital 0no le agrada el $ro e!tremo, o el calor o la humedad en sus pa"ales2

1 5dula 3 &ordn %spinal

uperior Cacimiento a .= meses Promedio Cacimiento a ' mes Lento Cacimiento a 6 meses

Ie$le#o de lu- 0dilatar 3 contraer la pupila, seg8n la intensidad de la lu-2

Ie$le#o de susto Ie$le#o de NabinsOi 0contraer la 0siempre que escucha planta del pie en sentido contrario un ruido llora, no a como lo hace un adulto importa que ocurra muchas ,eces 3a que es un re$le#o no una actitud ,oluntaria, CK demuestra susto es una alarma para la mam2

+. TI,OS DE SNDROME DE DOWN

%l ni"o con sndrome de Down tiene una anomala cromosmica que implica perturbaciones de todo orden. %l sndrome aparece por la presencia de /; cromosomas en las clulas, en lugar de los /) que se encuentran en una persona normal. %stos /) cromosomas se!uales se di,iden en 6+ pares, 66 de ellos $ormados por autosomas 3 un par de cromosomas se!uales. %l ni"o normal recibe 6+ pares de cromosomas, uno de cada par de su madre 3 el otro de cada par de su padre. %n el momento de la $ecundacin, los /) cromosomas se unen en la $ormacin de la nue,a clula, agrupndose para $ormar los tres pares espec$icos. %l ,ulo $ecundado con esta 8nica clula crece por di,isin celular. los cromosomas idnticos se separan en el punto de estrangulacin 3 cada uno de ellos se integra una nue,a clula. De esta manera, las

clulas $ormadas mantienen los /) cromosomas de manera constante hasta la $ormacin completa del embrin. %n el ni"o con sndrome de Down, la di,isin celular presenta una distribucin de$ectuosa e los cromosomas> la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 6'. por eso, se denomina tambin trisoma 6'. %sta anomala se puede producir por tres causas di$erentes, dando lugar a los tres tipos de sndrome de Down e!istentes> La $ (&%)%m-a .%m%/0)ea % el #a&% m1& 2 e#3e)$e > %n este caso, el error de distribucin de los cromosomas se halla presente antes de la $ertili-acin, producindose en el desarrollo del ,ulo o del espermato-oide o en la primera di,isin celular. Dodas las clulas sern idnticas. %ste tipo de trisonoma aparece en el F9: de los casos. El m%&a(#(&m%! %n este caso, el error de distribucin de los cromosomas se produce en la 6P o +P di,isin celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrin dependern el momento en que se produ-ca la di,isin de$ectuosa> cuanto ms tarda sea, menos clulas se ,ern a$ectadas por la trisoma 3 ,ice,ersa. %l ni"o ser portador, al mismo tiempo de clulas normales 3 trismicas 3 ,ice,ersa. %l ni"o ser portador, al mismo tiempo de clulas normales 3 trismicas en el par 6'. La incidencia de la trisoma en mosaico es apro!imadamente =:. T a&l%#a#(4)! 4parece en el otro =: de los caso, sin entrar en detalles genticos, signi$ica que la totalidad o una parte de un cromosoma est unido a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Los cromosomas ms $recuentemente a$ectados por esta anomala son los grupos '+G'= 3 6'G66. %l momento en que aparece la traslocacin puede ser, o bien durante la $ormacin del espermato-oide o el ,ulo, o bien durante la primera di,isin celular. Dodas las clulas portarn la trisonoma, conteniendo u par de cromosomas que siempre ir unido al cromosoma de la traslocacin. %ste caso solo podr ser identi$icado a tra,s de un anlisis cromosmico Q el cariotipoG3 es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisonoma por traslocacin, uno de los padres es portador de la misma, e!tendiendo la posibilidad de que tenga otro hi#o a$ectado por el sndrome.

5. CARACTERSTICAS 6ENERALES DEL SNDROME DE DOWN

@%n trminos sociales, los ni"os trisomicos, se integran per$ectamente si se tiene el cuidado de educarlos en este sentido 3 si se les permite integrarse. Pueden ser compa"eros de #uegos de los ni"os normales. La integracin escolar es posible con la condicin de $ormar a los educadores de manera adecuada 3 de organi-ar inteligentemente el proceso de integracin@. %l peso del ni"o con ndrome de Down, al nacer solo ,ara ligeramente del resto de los dems ni"os, solo que cabe mencionar que en el caso del tono muscular, presentan por consecuencia de su problema hipotona 3 por tanto ba#o punta#e en todo lo que se re$iere a ella. 4unque despus de los '( meses la hipotona disminu3e gradualmente, 3 '9

a8n ms, si el ni"o es mane#ado adecuada 3 prontamente, claro que esto no hace que desapare-ca solo disminuir notablemente. u proceso mental se desarrolla de la misma manera que el de los ni"os regulares, aunque ste es de$initi,amente ms lento. Por ello se tiene que tomar en cuenta que debe tener un apo3o ms espec$ico 3 personal, ubicado a sus propias pautas de conducta 3 su desarrollo de habilidades. adoptando sus aprendi-a#es de manera gradual 3 acomodada personalmente. de esta manera se $acilitar su proceso de traba#o estimulndolo constantemente 3 moti,ndolo, pues l comprende per$ectamente bien este estimulo 3 responder poniendo su me#or es$uer-o. &omo su proceso intelectual es ms lento 3 responde di$erente a cada ni"o Down en particular, se debe mane#ar el traba#o de desarrollo de memoria, organi-acin de memoria, ra-onamiento, uso de lengua#e interior, resolucin de problemas, #uicio moral, etc. De una manera mas sencilla, 3 practica, dinmica 3 atracti,a, teniendo en cuenta que este aspecto es lo ms delicado 3 tambin ms lento, de manera personal en cada ni"o 3 ocupando un tiempo mas largo para su mas ptimo estimulo. Pero no por ello no puede estimularse el rea a$ecti,a con el resto de los dems ni"os, 3a que en estudios reali-ados se obser,a que e!isten muchas similitudes en la manera en que los ni"os regulares, 3 los ni"os Down, perciben las cosas 3 se ha llegado a que mane#an de com8n manera la percepcin de las cosas, las recuerdan, las hablan, 3 ra-onan mu3 similarmente. %n la lnea de la teora de Piaget sobre el desarrollo cognosciti,o se describe la e,olucin de los ni"os retrasados mentales como procediendo a una ,elocidad reducida 3 detenindose en una etapa in$erior a la de la organi-acin cognostica normal. %sta etapa ,ara seg8n la gra,edad del retraso mental@. @Por tanto, a los su#etos trisomicos 6', quedaran ubicados en las etapas llamadas sensoriomotora, se caracteri-a por el predominio de lo concreto 3 el aqu 3 el ahora... Los retrasados moderados se ele,an hasta el ni,el del $uncionamiento intelectual llamado preoperatorio. %n esta etapa del desarrollo surgen la representacin 0imgenes mentales, minoracin 3 sue"os2 el desarrollo del lengua#e 3 la estructuracin progresi,a lingRstica, la instalacin de las nociones bsicas de espacio 3 de tiempo, la aparicin de $ormas 0toda,a inmaduras2 de ra-onamiento@. Dambin encontramos a los retrasados le,es, quienes alcan-an ni,eles de coe$iciente intelectual de apro!imadamente =9 3 ;9, ellos alcan-aran a obtener el perodo de las operaciones concretas, que mane#an 3a estructuras ms a,an-adas de pensamiento, pero sin lle,ar al anlisis de ellas. mane#ando aqu la nocin del n8mero, las cantidades, los ,ol8menes, los pesos, el tiempo 3 el espacio, etc. Por tanto podemos concretar que si los ni"os trisomicos , alcan-an a desarrollar los aprendi-a#es de subir 3 ba#ar escaleras por s propios, mane#ar di$erentes $uer-as 3 ,elocidades al reali-ar acti,idades coordinndolas adecuadamente de acuerdo al grado de di$icultad de la acti,idad motri-, pueden incluso sincroni-ar per$ectamente alg8n deporte cuando ste es aprendido 3 ense"ado adecuada 3 correctamente 3 hablando de signi$icados ms contundentes 3 sobre todo ms adecuados para su total independencia 3 autonoma como lo seran aprender a leer 3 a escribir, podemos entonces e!presar

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que ellos pueden llegar a desarrollar $uncionalmente el perodo de operaciones concretas. Ca a#$e -&$(#a& 2-&(#a&! %stas caractersticas pueden ser obser,adas desde el nacimiento. Pues presentan una serie de rasgos, tanto $sicos como psicolgicos. Por lo regular los ni"os Down, nacen con hipotermia muscular, 3 por ello que se desencadena su retraso en el desarrollo motor. &omo su puente nasal es estrecho 3 su ca#a torcica un poco ms chica, que la del resto de los ni"os, tienen como consiguiente un problema de respiracin por lo que se ,en regularmente con los labios secos 3 plidos, pero cabe mencionar que al pasar la tercera etapa de la in$ancia, a los ,arones, se les engruesan los labios 3 $recuentemente tanto en hombres como en mu#eres adquieren un color blanco. La $orma de la lengua es redondeada 3 ancha ms grande que la ca,idad bucal, por lo que el ni"o tambin ,a a a"adirle esto, al tener la boca casi siempre abierta. La ma3ora de los Down presentan ,o- gutural 3 gra,e. La nari- por lo regular es ancha 3 triangular, pero esto no demuestra que tenga que ser grande, pues en lo regular, su nari- se presenta de tama"o peque"o. %l estrabismo es mu3 $recuente en el sndrome Down es casi siempre con,ergente. %l pabelln auricular es generalmente peque"o, 3 en algunas ocasiones se presentan mal$ormaciones en el conducto auditi,o 3 $recuentes otitis, tambin e!isten algunas ,eces de$ormaciones de cclea 3 conductos semicirculares. us e!tremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el me"ique es cur,o, el pulgar es peque"o 3 casi siempre de implantacin ba#a, sus manos son planas 3 blandas. los pies son redondos, 3 casi siempre el primer dedo est separado de los oros cuatro, mu3 $recuentemente el tercer dedo es ms grande que el de los dems. &uando los ni"os nacen presentan una piel inmadura 3 mu3 delgada. La piel por ello tiende, a un en,e#ecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms e!puesta a los ra3os solares. pero cabe aclarar que e!iste engrosamiento de la piel en las reas de las rodillas 3 en el dorso de los dedos de los pies, pero por lo delicado 3 $ino de su piel presenta $recuentes en$ermedades cutneas. %n cuanto a los hombres, los genitales, se caracteri-an por tener el pene mu3 peque"o, S aunque los testculos se ,en aparentemente normales, casi nunca alcan-an un pleno 3 total desarrollo. %n un alto n8mero de Down, la libido se encuentra disminuida. %n las mu#eres sus caracteres se!uales aparecen tardamente, la menarquia se presenta posterior al periodo normal, pero en cambio la menopausia se presenta a mu3 temprana edad.

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Ca a#$e -&$(#a& ,&(#%l4/(#a&> uelen ser mu3 a$ecti,os 3 cari"os con ni"os ms peque"os que ellos. los miman, cuidad 3 los a3udan a ser ms acti,os cuando son apticos. suelen ser ni"os capaces de asimilarlas conductas, 3 si se les educaron atencin, cuidado, 3 cari"o responden positi,amente. uelen ser mu3 cari"osos 3 demuestran su a$ecto de manera espontnea 3 $sica con cari"os, abra-os 3 mimos. on e!cesi,amente sociables, act8an con simpata 3 buen sentido del humor. 4unque su lengua#e oral es limitado, se hacen entender adaptndose $cilmente al medio ambiente que lo rodea, su comportamiento es similar al de un ni"o regular. 3 si se le ense"a participar de manera intraGcomunidad. %l ni"o tiende a la imitacin, esto $acilita el proceso de aprendi-a#e, el ni"o tiene patrones de sociabilidad adecuados cuando se le a3uda a encontrarlos 3 dominarlos. %l ni"o Down tiene una gran capacidad de adaptacin a un rgimen de ,ida normal, 3 su coe$iciencia social es regular 3 similar a cualquier ni"o con todas las capacidades. Ca a#$e -&$(#a& de &3 de&a %ll% "&(#%"eda/4/(#%! Desarrollo motor: Por $alta de desarrollo neurolgico el ni"o siempre ,a a tener una e,olucin ms tarda de lo normal, presentando di$icultades en el proceso de neurodesarrollo dentro de todas sus etapas. La tendencia a gatear, se presenta por lo regular despus del primer a"o de ,ida 3 hasta apro!imadamente a los ') meses comen-ar a le,antarse re,elando el deseo de caminar. La deambulacin se registra apro!imadamente a los dos a"os pero con una adecuada locomocin se ,er hasta apro!imadamente los tres a"os. i se programa su entrenamiento mediante la estimulacin temprana el ni"o puede lograr caminar en el primer a"o 3 meses de ,ida. 0caminar similar a un ni"o regular2. SENDEROS MOTORES

Diempo de *ormacin H11 &orte-a o$isticada uperior +) meses Promedio ;6 meses Lento '// mon.

5o,ilidad Habilidad de usar una pierna consistentemente con el hemis$erio dominante 0utili-a el o#o derecho, pierna derecha, bra-o derecho con ma3or habilidad2 si su hemis$erio dominante es el derecho, ser bra-o, pierna 3 o#o 1TU.

Lengua#e Hocabulario completo 3 oraciones con estructura apropiada

&apacidad 5anual <sar una mano para escribir consistentemente con el hemis$erio dominante

'+

H1 &orte-a Primiti,a

uperior '( &aminar 3 correr en meses patrn cru-ado Promedio +) completo meses Lento ;6 meses uperior F meses Promedio '( meses Lento +) meses . uperior ) meses Promedio '6 meses Lento 6/ meses uperior +.= meses Promedio ; meses Lento '/ meses &aminar sin usar los bra-os en el papel de equilibrio primario 0puede cargar algo mientras camina2

6999 palabras de lengua#e 3 $rases cortas

*uncin bimanual con una mano en el papel dominante 0con una mano su#eta un ,aso 3 con la otra sir,e un #ugo2

H &orte-a Demprana

'9 a 6= palabras Kposicin cortical de un lengua#e 3 6 bilateral simultnea pares de palabras.

1H &orte-a 1nicial

&aminar usando los bra-os en el papel de equilibrio primario sostenindolos ms $recuentemente al ni,el de los hombros Batear en manos 3 rodillas culminando en patrn cru-ado de gateo 0bra-o i-q. simultaneo con pierna derecha, D% P%B4CDK el ombligo del suelo2 4rrastrase boca aba#o culminando en patrn cru-ado 0bra-o i-q. simultaneo con pierna derecha, sin despegar el ombligo del suelo2 5o,iemiento de bra-os 3 piernas sin mo,er el cuerpo 0re$le#o2

6 palabras de con,ersacin usadas espontnea 3 signi$icati,amente &reacin de sonidos con signi$icado 0aunque estemos en otra habitacin sabemos el signi$icado o a quien llama2 Llanto ,ital en respuesta a amena-as a la ,ida 0hambre, peligro etc2

Kposicin cortical en ambas manos utili-a el dedo ndice 3 el pulgar para agarrar ob#etos peque"os2 4garre prensil agarra ob#etos peque"os 3 los sulta o permanece con ellos seg8n su ,oluntad2

111 &erebro 5edio

11 Protuberancia 4nular

uperior ' mes Promedio 6.= meses Lento = meses uperior Cacimiento a .= meses Promedio Cacimiento a ' mes Lento Cacimiento a 6 meses .

oltar 0,ital2 0arro#a ob#etos2 esto lo hacen con $recuencia 3a que estan e#ercitando esta indispensable habilidad

1 5dula 3 &ordn %spinal

Llanto al nacer 3 Ie$le#o prensil (al ro-ar llorar 0re$le#o sin la planta de la mano 3 es signi$icado alerta a incapas de soltar2 la mam2

Desarrollo del lenguaje: %l lengua#e es el medio de comunicacin ms e,olucionado del ser humano introduce a la ,ida social, adems de ser el principal instrumento de comunicacin. 4s en el ni"o con sndrome Down se encuentra se encuentra en ndices de progresin ms ba#os siendo la e!presin menor a la comprensin, ,alindose del lengua#e corporal a ni,el cotidiano, no tcnico, dndose a entender per$ectamente lo cual $a,orece que el desarrollo de este aspecto sea menor. 4dems de tener otra serie de trastornos $sicos que di$icultan el desarrollo e$ecti,o del lengua#e encontrndose como ms importantes los siguientes> '/

G La obstruccin nasal, G Iinilalia cerrada, G Iinorrea anterior, G Iespiracin nasal, a3uda a encontrarlos 3 a dominarlos G &a,idad bucal o#i,al peque"a G Lengua demasiado grande para ella. %n el ni"o con ndrome Down el balbuceo se presenta tardamente, comen-ando a hablar por medio de slabas, luego $rases 3 luego oraciones. %s mu3 com8n 3 casi una caracterstica el encontrar ni"os con sndrome Down, con tartamudeo por carecer de medios de e!presin su$icientes para traducir sus pensamientos en lengua#e 3 les es di$cil e!presar lo abstracto. Desarrollo sensopercepti o> %l ni"o con sndrome Down nace con un equipo sensorial mu3 inmaduro, es mu3 sensible al $ro a las di$erencias de sabor, a los sonidos 3 a la lu-, sus ner,ios pticos 3 sus estructuras neuronales no se alcan-an a desarrollar en una totalidad, presentando ,arias di$icultades en los rganos receptores considerndose como sensopercepciones la ,ista, el odo, el tacto, el gusto, el ol$ato, Oinestesia, cinestesia, esterognosia, 3 el equilibrio. %n el sentido cenestsico o del dolor, no se locali-a en un miembro espec$ico, es una sensacin interna que in$orma cual es el estado de ,sceras, rganos interno, m8sculos 3 glndulas que lle,a conciencia de in$ormaciones como> Dolor, sensacin de $atiga o agotamiento 3 procesos ,itales como> Hambre, sed, temblor, S adormecimiento, obser,ndose, que estos ni"os tienen mu3 ba#o el umbral del dolor Ca a#$e -&$(#a& de "e)&am(e)$%> %sta $uncin como las anteriormente descritas se encuentran igualmente disminuidas, 3a que a l, le es mu3 di$cil mane#ar la abstraccin de conceptos perceptuales 0$orma, color, tama"o 3 posicin.2 su atencin es dispersa pero si se le estimula tempranamente tendr ma3ores posibilidades de desarrollar $unciones superiores como las antes mencionadas, la lectura 3 la escritura requieren del proceso de abstraccin de los conceptos perceptuales, pudiendo desempe"arla con una estimulacin desde peque"o.

7. ,ROBLEMAS DE SALUD ,UEDE TENER UN NI8O CON SNDROME DE DOWN

&asi la mitad de los bebs con sndrome de Down tienen de$ectos cardacos. 4lgunos de$ectos son de poca importancia 3 pueden ser tratados con medicamentos, pero ha3 otros para los que se requiere ciruga. Dodos los bebs con sndrome de Down deben ser e!aminados por un cardilogo peditrico, un mdico que se especiali-a en las en$ermedades del cora-n de los ni"os, 3 ser sometidos a un ecocardiograma durante los 6 primeros meses de ,ida para permitir el tratamiento de cualquier de$ecto cardaco que puedan tener.

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&erca del '9 por ciento de los bebs con sndrome de Down nacen con mal$ormaciones intestinales que tienen que ser corregidas quir8rgicamente. 5s del =9 por ciento tiene alguna de$iciencia ,isual o auditi,a. %ntre los problemas ,isuales ms comunes se encuentran el estrabismo 0ambliopa2, la miopa o hipermetropa 3 las cataratas. La ma3ora de los casos pueden ser tratados con anteo#os, con ciruga o mediante otros mtodos. e debe consultar a un o$talmlogo peditrico, por lo general durante los primeros seis meses de ,ida del ni"o. Los ni"os con sndrome de Down pueden tener de$iciencias auditi,as por causa de la presencia de lquido en el odo medio, de un de$ecto ner,ioso o de ambas cosas. Los bebs con sndrome de Down deben ser sometidos a e!menes al nacer o antes de los + meses de edad para detectar la prdida de audicin. Dodos los ni"os con sndrome de Down deben ser sometidos a e!menes de ,isin 3 audicin en $orma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema 3 e,itar problemas en el desarrollo del habla 3 de otras destre-as. Los ni"os con sndrome de Down tienden a res$riarse mucho 3 a tener in$ecciones de odo 3, adems, suelen contraer bronquitis 3 neumona. Dambin tienen un riesgo ma3or de tener problemas de tiroides 3 leucemia. Los ni"os con este trastorno deben recibir atencin mdica regularmente, incluidas las ,acunaciones in$antiles habituales.

9. :HA; 6RADOS DE SNDROME DE DOWN<

%l grado de retraso mental ,ara grandemente, pudiendo ser ligero, moderado o gra,e. La ma3ora, sin embargo, presenta un retraso mental de le,e a moderado 3 los estudios sugieren que, con la inter,encin adecuada, menos del '9 por ciento de ellos tendr un retraso mental gra,e. Co ha3 manera de predecir el desarrollo mental de un ni"o con sndrome de Down en $uncin de sus caractersticas $sicas. Dentro de la descripcin genrica o indi,idual del D, con $recuencia se habla de los VV grados de 4$eccin WW o si tiene ma3or o menor VVgradoWW. Co e!isten personas con ms o menos D, con ma3or o menor a$ectacin. Lo que sucede en este sndrome es la presencia de una ,ariabilidad indi,idual entre unos su#etos 3 otros, pero esto no de#a de ser un $iel re$le#o de lo que sucede en la poblacin que consideramos normal. Por consiguiente, cada persona con D, como sucede con todas la personas, tendr unas caractersticas indi,iduales, unas cualidades 3 limitaciones, adems de una personalidad propia, condicionada en parte por el e!ceso de material gentico 3 en parte por $actores ambientales. %l D no es una en$ermedad. %n ocasiones, como consecuencia de un d$icit en su sistema inmunolgico, los ni"os con D, sobre todo en los primeros a"os de ,ida, son ms susceptibles a su$rir in$ecciones, principalmente en sus aparatos respiratorio 3 digesti,o. %sta propensin ,a disminu3endo al aumentar la edad, la ma3ora no su$ren ms en$ermedades in$ecciosas que el resto de los ni"os. Las personas con D son ms propensas a padecer problemas de odos, o#os, tiroides, etc. in embargo, la ma3ora no su$re estas patologas.

=. AS,ECTOS ,SICOL6ICO
DESARROLLO Y FUNCIONAMIENTO COGNITIVO ')

4unque todos los in,estigadores se plantean el inters o no del cociente intelectual, lo cierto es que con todos los grupos se utili-a este tipo de medida para saber su ni,el intelectual. 4 los ni"os con sndrome de Down tambin se les ha reali-ado pruebas psicomtricas, encontrndose distintas posiciones sobre los resultados obtenidos. 4utores ms antiguos como es el caso de 5KKI 0'F);2, quien encontr que la medida de los su#etos se situaba entre un &.1 de /9 a /= 3 algunos e!tremos entre )) 3 ;F. %n anlisis posteriores como los reali-ados por H4I% 0'F(+2 se comprob, que la medida del &.1. haba subido hasta el == 3 el porcenta#e de su#etos era el )9:. dndose un +9: con puntuaciones en &.1. de ;9 a (=. %l estudio de &<C1CBH45 0'F992 demostr que la ma3ora de los su#etos puntuaban entre ;= 3 F9 en &.1 3 en algunos sus puntuaciones eran normales. %sto hace pensar que el ambiente puede paliar en cierta medida las di$icultades que tienen los su#etos al nacer, es decir, programas educati,os 3 de desarrollo de la inteligencia pueden sua,i-ar las di$icultades. Dambin se ha reali-ado un e!amen de su desarrollo e,oluti,o 3 se ha podido constatar que, durante los quince primeros a"os de ,ida se produce un crecimiento mental rpido aunque no se puede igualar al de los su#etos normales. posteriormente entre los treinta 3 cinco 3 cuarenta a"os su aprendi-a#e es lento 3 a partir de los /9 empie-a su deterioro. in embargo, en la resolucin de problemas de tipo manipulati,o 3 ,isual tenan me#or competencia que en lo ,erbal, abstracto 3 auditi,o. %sto, didcticamente, es importante conocerlo debido a que cuando tengamos que inter,enir podremos potenciar su $acilidad para todo lo ,isual, dado que normalmente en la escuela se potencia el aprendi-a#e auditi,o 3 siendo estos ni"os lentos en sus reacciones, debido al problema de procesamiento de la in$ormacin 3 de toma de decisiones, podremos, de alguna $orma, compensar con lo manipulati,o 3 ,isual los d$icits de aprendi-a#e. %n una in,estigacin lle,ada a cabo por 5cD4D% 3 4DL%I 0'F(92 se comprob que la capacidad de reconocimiento auditi,o era igual en los ni"os normales que en los de sndrome de Down, aunque el recuerdo $ue peor, es decir, e!ista un problema al recuperar la in$ormacin. &uando se traba# con tareas ,isuales, el reconocimiento ,isual $ue in$erior a los su#etos con el sndrome de Down, pero el recuerdo $ue por igual. %stas de$iciencias suponen un problema en el almacenamiento de la in$ormacin. %s importante conocer la capacidad de aprendi-a#e de los ni"os con sndrome de Down, seg8n 5KL1C4 3 4II41T 0'FF+2 parece que es bastante correcto. %n este sentido se ha podido anali-ar que cuando se les prepara un programa adecuado a ellos, su &.1 permanece inalterable. %sto es positi,o, 3a que implica un a,ancenotorio, pues e,oluciona igual la edad cronolgica que la mental. &4&H1C%IK 0'FF'2 ha con$irmado que si se dan ellos mismo las instrucciones ,erbales sobre una determinada tarea su aprendi-a#e es mucho me#or. CARACTERSTICAS COGNITIVAS:

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%n este aspecto se dispone de datos espec$icos. &omparados con otros su#etos mentalmente disminuidos, los ni"os con sndrome de Down presentan ma3ores d$icits en ciertos aspectos> &apacidad de discriminacin ,isual 3 auditi,a 0principalmente respecto a discriminacin de intensidades luminosas2. Ieconocimiento tctil en general 3 de ob#etos en tres dimensiones. &opias 3 reproduccin de $iguras geomtricas. Iapide- percepti,a 0tareas de tempo de reaccin2. 4unque en estas in,estigaciones se ha tratadote equiparar a los su#etos en cuanto a su ni,el intelectual, las tareas propuestas en muchas de las pruebas requeran adems de otras capacidades 0 discriminacin, memoria ,erbal,, articulacin de palabras2 por lo que las interpretaciones son delicadas 3 nunca de$initi,as. on escasos, desgraciadamente los estudios sobre los mecanismos implicados en las acti,idades percepti,as de los con sndrome de Down en comparacin con los XnormalesA. %n uno de estos estudios de 5iranda 3 *rant- 0'F;+2 acerca de las pre$erencias ,isuales en ambos grupos, se conclu3e que el ni"o con sndrome de Down sigue unas pautas normales de desarrollo aunque con un cierto retraso. !tenci"n: Ieaman 3 Horse 0'F)+2 3 *urb3 0'F;/2, a$irman que e!iste un d$icit de atencin en los ni"os mentalmente disminuidos> *urb3 dice que la actuacin en estos indi,iduos es XmediocreA en los aprendi-a#es discriminati,os debido a que> Les requiere ms tiempo a crear el hbito de dirigir la atencin al especto concreto que se pretende 3 tienen ma3or di$icultad en mo,ili-ar su atencin de un aspecto a otro del estmulo. esto implica una labialidad atencional. Dienen di$icultad en inhibir o retener su respuesta hasta despus de haberse tomado el tiempo en e!aminar con detalle los aspectos ms 8tiles 3?o los componentes ms abstractos de los estmulos. a ello se debe la menor calidad de sus respuestas 3 su ma3or $recuencia de error. Memoria: Iespecto a la memori-acin, ha3 in,estigadores que se"alan que las huellas mnsicas persisten menos tiempo en los circuitos ner,iosos de la memoria a corto pla-o en los su#etos retrasados, moderados 3 se,eros que en los normales. Por otra parte, pitopina que el mecanismo de base del aprendi-a#e 3 memori-acin son los mismos 3 que la di$erencia estriba en los procedimientos empleados para organi-ar espontneamente los aprendi-a#es 3 memori-aciones.

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Ktros autores se"alan que los malos resultados 3 los problemas en el aprendi-a#e 3 memori-acin son debidos a las di$icultades n la categori-acin conceptual 3 en la codi$icacin simblica. %l ni"o trismico tiene que aprender tareas, pero no dispone de una mecanismo de estructuras mentales para su asimilacin. se mue,e en principio por imgenes Qlo concretoG 3 no por conceptos Qlo abstractoG. Nrown con$irma que la memoria de reconocimiento elemental en tareas sencillas es buena, pero cuando se requiere una inter,encin acti,a 3 espontnea de organi-acin del material a memori-ar, los disminudos se muestran menos e$icaces que otros su#etos. Ietrata del Xd$icit espec$icoA, que a$ecta al recuerdo ,erbal interior del nombre de los ob#etos o acontecimientos a retener, ala organi-acin econmica del material 3 a la eliminacin organi-ada 3 ,oluntaria de los elementos no pertinentes. %l entrenamiento en el uso de estrategias adecuadas de memori-acin parece ser e$ica-, sin embargo, queda sin resol,er el problema de su trans$erencia 3 generali-acin. Iesumiendo, los principales problemas respecto a la memoria en su#etos retrasados residen en las estrategias utili-adas ,oluntariamente para organi-ar la acti,idad mnsica. Lenguaje: Las di$icultades del lengua#e se encuentran en $ormas 3 grados di,ersos en todo minus,lido, lo que conlle,a problemas en la comunicacin, de ah que, al hablar del ni"o con sndrome de Down, sea esencial re$erirse a este aspecto. La e,olucin del indi,iduo, su integracin 3 autonoma personal 3 social, dependen en gran medida de la adquisicin 3 la e,olucin del lengua#e. e ha comprobado que el desarrollo del lengua#e en los ni"os con sndrome de Down su$re un retraso considerable respecto a otras reas del desarrollo del lengua#e en los ni"os con sndrome de Down su$re un retraso considerable respecto a otras reas del desarrollo. Por otra parte, se produce un gran desa#uste entre los ni,eles comprensi,o 3 e!presi,o. %n cuanto a la comprensin, la e,olucin de un ni"o con sndrome de Down es paralela a la de un ni"o normal, aunque retardada en relacin al tiempo 3 obstaculi-ada por los d$icits que presentan en aspectos particulares de la organi-acin del comportamiento. %n este sentido cabe mencionar, por un lado, la menor reacti,idad e iniciati,a que muestran en las interacciones en las primeras etapas de la ,ida, 3 por otro lado, la menor Xre$erencia ocularA o disminucin de la capacidad para dirigir la mirada hacia el compa"ero social o el ob#eto re$erido ,erbalmente, lo cual di$iculta el establecimiento de los mecanismos de asociacin 3 conocimiento del ob#eto 3 del ,ocabulario 3, retrasa, en de$initi,a, el desarrollo de la comprensin 3 la produccin ,erbal. %l ni"o con sndrome de Down tiene di$icultades para todo lo que quiera una operacin mental de abstraccin, as como para toda operacin de sntesis, di$icultad que se concreta en la organi-acin del pensamiento, de la $rase, en la adquisicin de ,ocabulario 3 la estructuracin mor$osintctica.

'F

%l ni,el e!presi,o de un ni"o trismico se ,e a$ectado $recuentemente por los siguientes $actores> D(2(#3l$ade& e&"( a$% (a&> la mala organi-acin de la acti,idad respiratoria presente en muchos ni"os con de$iciencia mental, se agra,a en los trismicos por la $recuente $alta de potencia 3 capacidad para mantener 3 prolongar la respiracin. T a&$% )%& 2%)a$% (%&! implican alteraciones en el timbre de la ,o-, apareciendo sta ms bien gra,e. de timbre montono, a ,eces gutural. T a&$% )%& de a3d(#(4)! los estudios indican una incidencia de prdidas auditi,as que ,aran de ligeras a moderadas, por lo cual, la capacidad auditi,a, sen estar gra,emente alterada, es in$erior a la normal. T a&$% )%& a3 (#3la$% (%& " %d3#(d%& "% la #%)2l3e)#(a de >a (%& 2a#$% e&! hipotona lingual buco$acial, mal$ormaciones del paladar, inadecuada implantacin dentaria inmadure- motri-, etc. T(em"% de la$e)#(a de e&"3e&$a a3me)$ad% Por otra parte, se obser,a cierta $alta de relacin lgica de la narracin, dando a ,eces impresin de incoherencia, que en realidad slo es aparente 3 debida a trastornos de estructuracin espacioGtemporal, a di$icultades en establecer relaciones de sntesis entre una situacin nue,a 3 e!periencias anteriores, a su particular modo de ra-onamiento 3 a la inadecuada construccin gramatical. #l proceso del desarrollo del lenguaje en el ni$o con sndrome de do%n: %n ni"o con ndrome de Down, presenta di$icultades 3 problemas en cada uno de los aspectos del desarrollo prelingRistico 3 lingRstico. %l beb Down esta retrasado en madure- 3 entrar en un ,erdadero circuito de maduracin con sus $amiliares, ms tarde que el beb normal, hacia los cinco o seis meses. Las producciones ,erbales 3 las caractersticas de los sonidos producidos por los peque"os Down, parecen ,ariar mas que los bebes cu3o desarrollo es normal. La e,olucin del balbuceo se empie-a a obser,ar solo a partir de los '6 '= meses. 4unque su balbuceo no di$iere mucho que el que se presenta en los ni"os regulares, solo que el en, es un poco ms tardo 3 menos $recuente. 4s como las consonantes oclusi,as aparecen al igual que en los regulares durante los primeros seis o siete meses, sin embargo su $recuencia disminu3e, para dar pausa 3 con ma3or dominio a las consonantes al,eorales como la t, d, 3 n. 4parecen tambin la p, b, 3 m , 3 contin8an durante todo el balbuceo, aunque 3a para la articulacin de palabras suelen di$icultrseles un poco. Las ,ocales medianas como la a, las dominan claramente, tambin por igual las ,ocales anteriores como la i, e sin embargo las bocales posteriores como la u, se mane#a de una $orma menos per$ecta. %n este ni,el se combinan los tres aspectos para lle,ar a cabo un lengua#e entendible. 69

Las mani$estaciones e!presadas anteriormente a3udan a &omprobar que el Down desarrolla su e!presin ,ocal de la misma manera que el ni"o regular, solo que como en todo su proceso de desarrollo es a8n ms tardo 3 lento, sin embargo estimulndolo adecuada 3 tempranamente se podra decir que est listo para emprender su desarrollo $onolgico alrededor del dcimo mes, sobre en su estructura articulara. <n problema que ,iene a complicar el desarrollo articulatorio en el ni"o Down sera la coarticulacin de los sonidos de la lengua. 3a que se deben a algunos $actores cu3os e$ectos negati,os se con#ugan. La hipotona de los m8sculos que inter,ienen en la mo,ili-acin de los rganos implicados en la articulacin de los sonidos, un retraso en la maduracin neuromotri-, mal$ormaciones 3 problemas orgnicos que a$ectan a un numero considerable de ni"os Down. una de$iciencia auditi,a que ,ara de ligera a moderada. in embargo desde que el ni"o trisomicos logra establecer un ,ocabulario mnimo, apro!imadamente entre los cuatro 3 cinco a"os, 3a puede combinar palabras que con$ormaran enunciados aunque sea a ni,eles telegr$icos pero con carga semntica adecuada 3 ,iable 3 tambin ha empe-ado a comprender que estos enunciados tienen gran utilidad para poderse desen,ol,er con otros ni"os 3 mane#ar intercambios de ,i,encias. La e!presin del ni"o Down entre los cuatro 3 seis a"os de edad se caracteri-a, como lo mencionamos anteriormente por $rases compuestas de dos o tres palabras, pero al igual que el ni"o regular de dos a tres a"os, comprenden la carga semntica. in embargo en la edad adolescente 3 en la edad adulta, su e!presin en ni,eles gramaticales es a8n de$iciente. Los ni"os Down tienen acceso a un lengua#e combinatorio pertinente desde el punto de ,ista de las estructuras semnticas elementales 3 de los signi$icados transmitidos, pero que permanecen insu$icientemente organi-ado 3 desarrollado gramaticalmente. %n el plano de la comprensin de los enunciados, los su#etos Down hacen un uso preponderante de la situacin de la comunicacin 3 del conte!to e!tralingRistico. de modo de adi,inar lo que no son capaces de entender por medio de un anlisis propiamente gramatical. %n la medida que los enunciados presentados son gramaticalmente sencillos 3 de e!tensin media, pueden ser bien entendidos. Por tanto podemos concretar que el ni"o Down mane#a caractersticas en el proceso del desarrollo del lengua#e manera com8n al resto de los ni"os, slo que aparece en $orma tarda, 3 se retrasa un poco ms que en algunas otras $ases del desarrollo. Uue su compresin es ma3or que su e!presin oral, pues utili-a ms sustanti,os en comparacin a ,erbos, preposiciones 3 otros componentes, sus oraciones son ms cortas 3 limitadas a e!presiones concretas, 3 su$ren algunos problemas de articulacin que son lo que ms agra,a su desarrollo lingRstico, pues e!iste una $alta de claridad en la diccin, 3 la aparicin de di$erentes $onemas se produce de manera seme#ante a la de los dems ni"os. La especi$icidad de la articulacin reside en la e!istencia de> GLa $recuencia 3 la imprecisin de los de$ectos articulatorios, en las alteraciones del habla se presentan durante mucho tiempo, 3a que est perturbado por su inmadurepsicomotri-.

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on $recuentes los $inales caducos 3 es di$cil respetar el orden 3 el n8mero de las slabas de las palabras. %!isten algunas di$icultades en su ,o-, pues sta es nasal 3 ronca, primero por la hipotonia de sus cuerdas ,ocales, su paladar tambin hipntico 3 o#i,al, en algunas ocasiones, una implantacin dental de$ectuosa 3 una mor$ologa particular de la ca,idad nasal. Dambin podemos encontrar dentro de la emisin de la ,o- Dartamudeo. Para hacerse comprender de me#or manera se ,alen de los gestos 3 la mmica, 3 con esto podemos $undamentar, que ellos mismos lo asocian 3 lo descubren mediante su inteligibilidad, 3a que su ni,el de comprensin e,oluciona con la edad. Dendr di$icultades para todo lo que requiera, una operacin mental de abstraccin, puesto que no llega a la sntesis, 3 por tanto su ni,el de e!presin carece de relacin lgica entre los di$erentes enunciados, aunque con$orme ,a aumentando su pltica, se logra entender el mensa#e, 3 se obser,a que no es por $alta de comprensin sino por problema de e!presin oral.

=. DESARROLLO MOTOR EN NI8OS CON SNDROME DE DOWN

Los ni"os al nacer son totalmente dependientes, se desarrollan 3 maduran semana a semana 3 mes a mes hasta poder estar de pie, dar unos pasos para ale#arse de su madre, manipular unos ob#etos, comer solos 3 e!presar sus necesidades 3 recha-os. %n lneas generales, podemos decir que la ma3ora de los ni"os consiguen las di$erentes etapas de desarrollo a tra,s de sus propias e!periencias 3 otros necesitan a3uda. La $isioterapia no ,a a acelerar la ,elocidad con que se desarrolla la motricidad gruesa pero s la calidad de sus mo,imientos 3 posturas. Los padres saben a3udar a sus hi#os a superar las etapas de desarrollo intuiti,amente. &'u( pasa cu)ndo los ni$os son un po*uito di+erentes, Co sabemos darles esta a3uda, nos da miedo hacer lo mismo que hemos ,isto tantas ,eces en otros ni"os. <na de las caractersticas ms notables en los ni"os con sndrome de Down es el retraso de su desarrollo motor. Para $a,orecerlo, recurrimos a una serie de tcnicas 3 e#ercicios estimuladores que se inclu3en dentro del Programa Beneral de 4tencin Demprana. -actores *ue a+ectan el desarrollo motor en el sndrome de do%n Hipotona

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La hipotona ocurre en casi todos los ni"os en ma3or o menor grado 3 har ms di$cil aprender ciertas habilidades de la motricidad gruesa. La hipotona ,a cediendo con el transcurso del tiempo pero algo persiste a lo largo de la ,ida. Puede estar asociada con reduccin de la $uer-a. Retraso en a !a"#ra$i%n "e $ere&ro Ietraso en la maduracin del cerebro, caracteri-ado por una persistencia de re$le#os primiti,os 0mo,imientos controlados por re$le#os2. P. e#. %l re$le#o del susto 05oro2 puede tardar ,arios meses en desaparecer 3 ha3 retraso en el desarrollo postural. La'it#" i(a!entosa La la!itud de ligamentos produce aumento de $le!ibilidad en las articulaciones. %n los bebs es notable en las caderas. %n los ni"os ms ma3ores es mu3 notable en los pies. La!itud atlantoa!ial 3 sus precauciones. E'tre!i"a"es $ortas Los bra-os 3 piernas de los ni"os de sndrome de Down son cortos en relacin con la longitud de su tronco. 4$ecta a la e$icacia de los apo3os en posicin sentada. La cortedad de sus piernas a$ecta a la capacidad de subir 3 ba#ar escaleras 3 de trepar. Re"#$$i%n "e a )#er*a !#s$# ar 5uchos ni"os con sndrome de Down tienen menos $uer-a muscular, sobre todo en los m8sculos del tronco 3 piernas que les mantienen erguidos contra la gra,edad. in embargo puede me#orar mucho con la prctica 3 repeticin. Otros )a$tores alud general, cardiopata, prematuridad, di$icultades de ,isin. #tapas del desarrollo: La ma3ora de los ni"os siguen una secuencia de etapas del desarrollo bastante predecible que consiste en controlar la cabe-a, ,oltear, sentarse, reptar, gatear, ponerse de pie 3 andar. pero e!iste una amplia ,ariacin en la edad a la que se adquieren estas etapas. 4lgunos andan preco-mente sin gatear mientras otros se despla-an sentados o utili-an otros mtodos de despla-amiento antes de andar. La caracterstica $undamental del desarrollo motor no consiste en conseguir un determinado hito motor, como sentarse o tenerse de pie, sino en el modo en cmo se incorpora ste al desarrollo general de la $uncin 3 de la habilidad motora. Las etapas en el sndrome de do%n: %n el sndrome de Down e!iste una ,ariacin a8n ms amplia en adquirir las etapas de desarrollo 3 hemos obser,ado que la secuencia no es tan predecible. Podemos a$irmar que los ni"os sern capaces de andar, gatear, etc., pero mantenemos una actitud

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$le!ible en relacin con el orden en que han de conseguir las etapas de desarrollo, siempre que sean mo,imientos 3 posturas correctas. 1C1&14&1YC> &45N1K PK D<I4L% . Los recin nacidos con sndrome de Down no deben estar boca arriba habitualmente, pero tampoco se ha de mantener la misma postura durante mucho tiempo. on necesarios, por tanto, cambios de la postura del ni"o Gboca aba#o, boca arriba 3 a ambos costadosG para $a,orecer, entre otros aspectos, la buena $ormacin de la cabe-a 3 de las caderas. sin embargo, la me#or postura para dormir es la de boca arriba. &4N%T4 S 54CK %C LZC%4 5%D14. Debido a la hipotona los ni"os con sndrome de Down tienen ms di$icultad de acercar sus manos a la lnea media, al principio les a3udamos proporcionndoles la postura de costado. &KCDIKL D% L4 &4N%T4, 4PKSK %C LK 4CD%NI4TK , 4PKSK %C LK NI4TK %[D%CD1DK , HKLD%K, %CD4DK &KC KPKID% %C %L DIKC&K. Hemos apreciado en casi todos los ni"os una tolerancia menor a la posicin de prono, no slo al principio para adquirir el control de la cabe-a, sino tambin para iniciar la reptacin, el gateo, etc. Los ni"os que padecen cardiopata o in$ecciones respiratorias de repeticin son los que suelen presentar menor tolerancia. La posicin de prono tiene mucha importancia porque a3uda a conseguir el tono de los m8sculos que e!tienden la cabe-a 3 el tronco. Por eso se debe insistir poco a poco, o poner el ni"o en una situacin que le o$re-ca ms con$ian-a, por e#emplo, encima de las rodillas o el pecho de su madre o padre. Cormalmente los ni"os empie-an a girar de la posicin de boca aba#o a la de boca arriba, alrededor de los cuatro meses. 3 un mes ms tarde aprenden a girar en el sentido contrario, de boca arriba a boca aba#o. Para e#ecutar estos mo,imientos utili-an la cabe-a, los bra-os, el tronco 3 las piernas, en ese orden. %mpe-aremos estimulando el giro de medio lado en ambos sentidos e iremos progresando a los giros completos. %l ,olteo es un medio de despla-amiento 3 es positi,o apro,echar el deseo del ni"o de e!plorar el entorno. sin embargo, iremos estimulando otras $ormas de mo,erse. por e#emplo, la reptacin o el gateo que es ms e$ica- 3 $uncional. %CD4DK &KC 4S<D4, %CD4DK &KC 4PKSK %C <C KNJ%DK? <%LK, 1C1&14&1YC D% L4 PK 1&1YC D% / P4D4 . Los ni"os con sndrome de Down, como todos los ni"os, dis$rutan de la etapa de sedestacin cuando pueden sentarse independientemente en el suelo 3 empie-an a #ugar 3 e!plorar. La posicin de sentado les da una ,isin mucho ms amplia 3 les o$rece ma3ores posibilidades de percibir 3 e!plorar el entorno que les rodea. Cuestro ob#eti,o es que todos los ni"os logren una sedestacin dinmica lo antes posible, es decir que puedan girar el tronco, sentarse solos, apo3arse con los bra-os 3 empe-ar a pasar de la posicin de sentado a la de gatas. &uando ponemos al ni"o al principio, en la posicin sentada, debemos tener en cuenta que l no sabe lo que esta detrs 3 puede de#arse

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caer, por lo que se utili-a al principio un co#n que se coloca detrs, sin o$recerle apo3o. %s importante en esta etapa estimular los apo3os de los bra-os delante, a los lados 3 detrs, teniendo en cuenta que los ni"os con sndrome de Down tienen generalmente los bra-os cortos. 4 ,eces se utili-an bloques de plstico o #uguetes, a modo de plata$orma. B4D%K, %CD4I % KLK S PKC%I % %C PK 1&1YC %CD4D4, PKC%I % D% P1%, 54CD%C%I % D% P1%. %s importante ense"ar a los ni"os a sentarse solos desde la posicin de echado. 4lgunos ni"os tendrn di$icultad en sentarse solos desde la posicin tumbados 3 deben aprender a apo3arse en un lado o en el otro. Cormalmente los ni"os empie-an a gatear ms o menos al mismo tiempo que se ponen de pie. algunos ni"os logran andar independientemente antes de gatear. La interaccin entre la sedestacin, la posicin de prono 3 de cuatro patas es importante para aumentar la agilidad 3 $acilitar el gateo. &omo hemos mencionado, los ni"os con sndrome de Down muestran menor tolerancia a la postura en prono 3 un retraso posterior en el desarrollo de la reptacin 3 el gateo, probablemente debido a ciertas di$icultades en estabili-ar los m8sculos a ni,el de las caderas 3 los hombros. Ktro $actor que in$lu3e es su constitucin $sica, con miembros cortos 3 cuerpo rechoncho. Batear es una acti,idad que se utili-a a lo largo de la ,ida, no es slo una etapa de desarrollo motor 3 en los ni"os peque"os $acilita la seguridad 3 la agilidad de los cambios para sentarse, ponerse de rodillas, ponerse de pie 3 andar. Cosotros insistimos en este aprendi-a#e antes 3 despus de andar. 54CD%C%I % D% P1%, 4CD4I 4B4II4CDK LK 4CD4I. 5<%NL% , DI%P4I,

La capacidad de caminar solo produce un cambio importante en la ,ida del ni"o 3 de su $amilia, permitiendo una independencia que el ni"o hasta entonces no haba e!perimentado. in embargo, aunque para muchos padres es la etapa ms deseada, los programas de estimulacin no deben centrarse en esta tarea, ni se debe pensar que una ,e- conseguida 3a no hace $alta seguir la estimulacin del rea motora. %l rendimiento de la habilidad de andar a lo largo de la ,ida depende, en muchos aspectos, de la calidad del mo,imiento desarrollada al principio. Por lo general, los ni"os necesitan emplear mucho tiempo con intercambios entre sentado, a gatas 3 de pie. por e#emplo, #ugando delante de una mesa, 3a que estas acti,idades aumentarn el desarrollo de la estabilidad 3 la $uer-a en general. Dodos los ni"os empie-an a andar con una base amplia de sustentacin, como los @patos@ 3 en los ni"os con sndrome de Down esta etapa puede alargarse ms tiempo de lo habitual. %n los ni"os con sndrome de Down se pueden obser,ar posturas anormales en las caderas, las rodillas 3 los pies por culpa de la hipotona 3 la hiperla!itud de los ligamentos que causa una hipermo,ilidad o $le!ibilidad de las articulaciones. Hemos obser,ado posturas de lordosis lumbar asociada con recur,atum de las rodillas en algunos ni"os al inicio de la bipedestacin. e pueden e,itar estos problemas ense"ando mo,imientos que desarrollan la $uer-a en los m8sculos adecuados.

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%l pie empie-a a desarrollar su b,eda plantar poco a poco a partir de la etapa del inicio de la bipedestacin 3 la marcha, por lo que todos los ni"os empie-an a andar con pies planos. %ste proceso dura ,arios a"os 3 en los ni"os con sndrome de Down puede ser a8n ms persistente. Los pies planos slo se consideran patolgicos si e!iste alg8n sntoma como dolor, rigide-, etc. Para a3udar el pie en su desarrollo, es con,eniente seguir insistiendo con e#ercicios de equilibrio para normali-ar la base de sustentacin lo antes posible. es con,eniente utili-ar -apatos $le!ibles 3 andar descal-o por la casa 3 la pla3a. %n pocos casos se precisa la utili-acin de plantillas o $rulas correctoras. 4&D1H1D4D% D% P<E D% L4 54I&H4. <na ,e- conseguida la marcha independiente, se puede empe-ar a traba#ar otros aspectos del desarrollo motor ms dinmicos 3 di,ertidos que proporcionan una base para poder participar en los #uegos con otros ni"os 3 el deporte organi-ado. %l #uego espontneo 3 libre $orma una parte mu3 importante de la ,ida de un ni"o. Por consiguiente, nuestro entusiasmo por conseguir ob#eti,os cogniti,os, aunque sea de manera l8dica, 3 centrarse en las habilidades por s mismas en programas de estimulacin preco-, a ,eces nos lle,a a organi-ar demasiado el #uego. Debemos proporcionar al ni"o el material 3 las situaciones necesarias para estimular el #uego libre. G andar sobre di$erentes super$icies 0csped, arena, roca, etc.2 G dar patadas a un baln G subir 3 ba#ar una rampa G subir 3 ba#ar un escaln G subir 3 ba#ar las escaleras G correr G hacer equilibrio en un tabln G saltar G montar en un triciclo %l programa de estimulacin preco- debe ser lle,ado a cabo por los padres con asesoramiento de los pro$esionales. e debe traba#ar con los ni"os con tranquilidad 3 alegra porque la ansiedad 3 el miedo transmiten una $alta de seguridad a los ni"os. Por 8ltimo debemos resaltar la importancia de incorporar el e#ercicio $sico en la ,ida de estas personas, pero no slo al principio, sino como una acti,idad habitual a lo largo de la ,ida. La (m"% $a)#(a de la e&$(m3la#(4) " e#%? ! Hasta hace algunos a"os atrs, la ,ida de los ni"os con ndrome de Down era mu3 distinta a lo que es ho3 en da. De hecho, muchos se de#aban al cuidado de una institucin, o simplemente no reciban en sus casas el trato que ellos requieren. in embargo, con los a,ances en el diagnstico 3 tratamiento de las en$ermedades que suelen a$ectarlos, 3 con la importancia que han adquirido las teoras de estimulacin preco-, no slo ha

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aumentado notablemente la e!pectati,a de ,ida de estos menores, sino que tambin se ha hecho posible que alcancen grandes logros en su proceso cogniti,o.

La alteracin cromosmica que produce el ndrome de Down, en donde e!iste la presencia de un cromosoma e!tra en el par 6', determina un desarrollo anormal del cerebro 3 mal$ormaciones en distintos rganos, que tienen una e!presin en ciertos rasgos $sicos Gcomo estatura ba#a, rostro ancho 3 chato, nari- peque"a con puente nasal ba#o, o#os oblicuos hacia arriba, lengua grande, surcos en la palma de las manos 3 la planta de los pies, 3 dientes peque"os con problemas de implantacinGX, sostiene el doctor &arlos 4ce,edo, neurlogo in$antil de &lnica 4lemana. Pero ms all de estos aspectos, el especialista destaca la categori-acin que puede hacerse en base a la disminucin del tono muscular que presentan 0hipotona2, el grado de retardo mental, 3 los trastornos en la produccin 3 e!presin del habla. X%!isten cinco subtipos distintos> en el primero Gque a$ecta al )=: de los casosG, todos estos $actores se dan en $orma moderada. en el segundo Gque a$ecta al =:G, la e!presin es mnima 3 es ms caracterstico de las mu#eres. en el tercero Gque a$ecta a entre un ; 3 '9 :G, la e!presin es se,era, presenta aspectos de sndrome autista 3 predomina en los hombres. en el cuarto, los problemas ms importantes son los motores 3 la hipotona. 3 en el quinto, las ma3ores di$icultades estn en la conductaA. S pese a que a que estos $actores estaran determinados genticamente, el Dr. 4ce,edo tambin destaca el rol que e#ercen las ,ariables ambientales, como la nutricin, el a$ecto 3 el cuidado de la salud $sica. X%n el caso espec$ico de estos menores, se debe tratar de desarrollar al '99: las capacidades que de su3o estn limitadas. Por eso es que la estimulacin en etapas tempranas adquiere una gran rele,ancia, porque mientras antes se realice, ma3ores son las posibilidades de enriquecimiento. %l cerebro alcan-a el )9: de su desarrollo total durante el primer a"o de ,ida, por lo que los estmulos neurosensoriales no pueden hacerse a cualquier edad. de lo contrario, se pierde la oportunidad de potenciarlos al m!imoA. %n este sentido, el neurlogo in$antil recomienda a los padres de los ni"os con ndrome de Down comen-ar cuanto antes con la asistencia de $onoaudilogos, educadores di$erenciales, Oinesilogos, terapeutas ocupacionales, 3 psiclogos, de modo de asegurar que el aprendi-a#e se inicie en $orma preco-, o#al, desde el nacimiento. XLos padres tambin cumplen una $uncin sumamente importante, porque ellos deben intentar que el ni"o se adapte cuanto antes a la rutina de la casa> que aprenda a ,estirse solo, que sepa sentarse a la mesa, que respete a los hermanos 3 que asuma las reglas generales de con,i,encia. Por ning8n moti,o se le debe sobreproteger o de#ar que haga lo que quiera, dada su condicinA. 4 #uicio del Dr. 4ce,edo, otra tendencia que ha contribuido enormemente a la integracin 3 desarrollo de estos menores, es la incorporacin que se est haciendo de ellos en los colegios tradicionales. XLas e!periencias han demostrado que se trata de algo mu3 positi,o, porque ellos aprenden pautas de conducta por imitacin. %so s, es necesario que tambin tengan una atencin ms personali-ada 3 tutorial, que se adapte a sus propios ritmos 3 capacidadesA

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-amilia: %n la ma3ora de de las in,estigaciones se ha comprobado que los su#etos tienen el sndrome de Down 3 permanecen en sus casas tienen un desarrollo e,oluti,o 3 social me#or que los que se encuentran internados.

&<CC1CBH45 0'FF92 cree necesario inter,enir directamente sobre la $amilia cuando e!iste un caso de trisoma 6', aunque la $amilia puede $a,orecer el desarrollo del ni"o, si los padres lle,an mal su situacin, su inter,encin puede llegar a entorpecer la e,olucin normal del ni"o ms que si se encuentra en un medio institucionali-ado. L45N%ID 3 IKCD4L 0'F(F2 distinguen ,arios $actores como son, la edad del ni"o, el ni,el socioeconmico, la situacin $amiliar antes de que llegara el ni"o 3 las a3udas sociales con las que cuentan. %n muchas ocasiones, cuando se encuentran ni"os con sndrome de Down que presentan problemas de comportamiento, si anali-amos las $amilias, nos encontramos que estn mu3 aisladas. el problema del ni"o les resulta mu3 duro 3 con $uerte tensin emocional por la situacin que estn ,i,iendo. %n los primeros a"os de ,ida los miembros de la $amilia sern los primeros estimuladores 3 pro$esores 3 el desarrollo sensoriomotor se puede lle,ar a cabo si ellos participan. %n una in,estigacin reali-ada por &<CC1CBH45 0'FF(2 se anali-aron los $actores que ms inciden en ni"os con el sndrome de Down. Para ello se lle, a cabo una atencin temprana con distintas intensidades, los resultados $ueron que el ambiente $amiliar era el ms signi$icati,o 3 predicti,o en el desarrollo posterior del su#eto, mientras que el programa educati,o in$lua en menor medida. Por tanto, entre los ob#eti,os principales de la atencin temprana estn me#orar o establecer relaciones a$ecti,as entre madre e hi#o. H1LL4C<%H4 0'FF'2 dice que la manera de conser,ar los resultados obtenidos en el tratamiento es mediante la inter,encin de los padres, asimismo la $amilia ser la que consolide la autonoma, su independencia 3 su beuna integracin escolar. *451L14> Brupo primario de relaciones de toda persona. e de$ine a la $amilia como sistema cu3os miembros estn relacionados entre s, 3 lo que pudiera a$ectar a un miembro incidir en los dems positi,a o negati,amente, condicionando su accionar 3 salud emocional.&uando se detecta un miembro discapacitado en una $amilia en general las reacciones psicolgicas 0sobre todo de los padres2 suelen pasar por una serie de $ases o estados>

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G hocO 0recibimiento del diagnstico inesperado2 G Cegacin 0no reconocen que el ni"o posee discapacidad2 G 4ngustia 0entristecimiento ante lo e,idente2 G %n$ado 0$rase> \que he hecho para merecer esto]2 G Depresin 0estado de ansiedad al no saber que hacer2 G &ulpabilidad 0reproches Q autorreproches2 G Ieconciliacin 0resignacin 3 b8squeda de solucin2 G 4ceptacin 0aceptacin 3 encuentro con las m8ltiples posibilidades de educacin de estos chicos2 Las $amilias con un hi#o con di$icultades necesitan en 'P lugar, in$ormacin sobre la de$iciencia o en$ermedad.G La $alta de in$ormacin estresa 3 desconcierta, impidiendo cualquier cambio hacia una adaptacin.G Por ello es necesario e,aluar a la $amilia por medio de una serie de entre,istas personales con los padres, tratando de de$inir aquellos aspectos positi,os que les ,an a a3udar a me#orar 3 solucionar las di$icultades con las que ,a3an encontrndose, as como a dis$rutar de su entorno $amiliar.G Por lo tanto la e,aluacin debe hacerse entre padres 3 pro$esionales, para llegar a una conclusin com8n, e!iste una serie de di$icultades al e,aluar a una $amilia> Co e!iste un criterio 8nico de cual es el modelo $uncional $amiliar per$ecto. La nocin de cada $amilia es 8nica, con sus caractersticas 3 un estilo di$erente. Co e!isten medidas de e,aluacin que analicen el $uncionamiento $amiliar 3 detecten una posible patologa $amiliar. Los pro$esionales que traba#ar directamente con los ni"os no han sido $ormados para tratar la dinmica $amiliar. %s $undamental que la persona que traba#a directamente con los ni"os tenga una $ormacin buena en, al menos, como interaccionar con la $amilia, as como la capacidad de detectar problemas ma3ores 3 como deri,arlos a los pro$esionales adecuados. 4lgunas $amilias no demuestran ning8n inters en participar en el programa o aceptar el apo3o o ser,icios que se les o$recen.G Deben ser concientes de esto 3 respetar a aquellas $amilias que han e!puesto su recha-o. %s labor del pro$esional in$ormar 3 $ormar a los padres, no ol,idarse de esa $amilia. La escuela 3 la $amilia son mbitos mu3 signi$icati,os en el proceso de sociali-acin de todo ni"o, es importante que ambos conte!tos se interrelacionen sobre la base del respeto mutuo, la cooperacin 3 el apo3o coordinado. %l proceso de integracin del discapacitado comien-a en este n8cleo que pasada la etapa natural de shocO 3 desequilibrio por la presencia del minus,lido iniciar su accin en pos del desarrollo armnico de la personalidad del mismo. Dicha aceptacin permitir un ancla#e slido a la realidad 3 el basamento de una posterior labor integrati,a en el entorno social educati,o 3 comunitario. %sta aceptacin 3 reconocimiento apela necesariamente al traba#o con pro$esionales que estarn en contacto con la $amilia 3 por ende con el discapacitado, aceptar implica dimensionar adecuadamente al otro, conocer sus caractersticas, posibilidades 3 limitaciones.

6F

La $amilia deber estar puntualmente in$ormada del diagnstico 3 pronstico de la discapacidad, lo que le permitir abocarse a la rehabilitacin integral, con metas claras 3 realistas. 4 ,eces nos preocupamos demasiado por a3udar a nuestros ni"os con necesidades especiales a adquirir habilidades 3 conocimientos, 3 nos ol,idamos de aspectos adaptati,os que a$ectan a la ra- de todos los comportamientos> habilidades de competencia social, adquisicin de hbitos de autonoma e independencia personal, habilidades de comunicacin, etc. 4l mismo tiempo, no caemos en la cuenta de que la a3uda a la $amilia en su proceso de apro!imacin 3 adaptacin al ni"o, resulta ,ital para el buen $uncionamiento de sta 3 del propio ni"o. Por tanto, hemos de insistir ms en esta $aceta de traba#o con la $amilia, cualquiera que sea la edad del ni"o que tenemos entre manos, de manera que padres 3 pro$esionales ,a3amos, de ,erdad, en la misma direccin. %s e,idente que este planteamiento no est e!ento de di$icultades, pero es la 8nica manera de conseguir nuestros ob#eti,os. \&mo podemos pretender que ha3a integracin escolar 3 social, si no ha3 integracin $amiliar]... #scolarizaci"n: %n educacin se han producido cambios sustanciales a la hora de a$rontar la problemtica de los ni"os con el sndrome de Down.

DIKC&K 0'F((2 e!plica cmo ha ido e,olucionando la postura que se tena con relacin a estos ni"os. %n un principio se pensaba que no se podan educar 3, por tanto, ni tan siquiera se planteaban el problema. %n un segundo momento se crearon colegios de educacin especial, que generalmente estaban $uncionando en rgimen de internado 3, por 8ltimo, a $inales de los a"os setenta se integraron a estos ni"os en escuelas normales, combinndose a ,eces con aulas de educacin especial. %l problema, en la actualidad, es intentar que el ni"o con sndrome de Down consiga en el aula normal adquirir los conocimientos 3 el aprendi-a#e necesario. para ello se necesita un personal especiali-ado que cuide 3 potencie al ni"o prcticamente desde que nace, lle,arle al centro escolar desde su ms corta edad, que se mantenga en un colegio de integracin durante todo su periodo e,oluti,o 3, adems, proporcionarle apo3os especiales, como puede ser una estimulacin preco-. 4lgunos autores, entre los que destacan L45N%ID 3 IKCD4L 0'F(F2, dan mucha importancia a la inteligencia 3 en muchos casos de de$iciencia ligera consideran que la +9

escolari-acin puede ser bene$iciosa, pero cuando los d$icit son se,eros piensan que las instituciones pueden ser interesantes para el ni"o. 4hora bien, como el &.1 no es una medida e!acta, deberamos tener en cuenta los siguientes aspectos>

C.RR/C.L0: %n general, con los ni"os con el sndrome de Down, es con,eniente reali-ar las adaptaciones curriculares que tengan en cuenta los aprendi-a#es ms deseados por el ni"o, aquellos en los que estn ms interesados 3 moti,ados. e deben potenciar los rasgos ms $a,orables del ni"o, como son el traba#o ,isual, manipulati,o 3 en situaciones similares a las naturales. 4l potenciar las cualidades ms sobresalientes del su#eto, intentamos paliar los d$icits que poseen, preparando estrategias de repaso para consolidar los conocimientos anteriores, adems, dada su lentitud se les o$recer ms tiempo de necesario para que resuel,an sus acti,idades. %n el caso que el ni"o tenga que traba#ar con estmulos auditi,os se le presentarn durante mucho tiempo para paliar en cierta medida las di$icultades que esto le origina. e le intentar dar una independencia. plantarle problemas 3 que se resuel,a entre di$erentes opciones, e,itando que realice acti,idades mecnicas. i todos los currculos deben estar equilibrados, el que tienen que traba#ar los ni"os con sndrome de Down con ma3or moti,o, por tanto, tendrn componentes cogniti,os 3 a$ecti,os, dado que 3a hemos mani$estado que ambos estn mu3 correlacionados 3 adems se pueden potenciar. Ktra $orma para moti,ar a los su#etos es que sus propios compa"eros act8en como mediadores.

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#123M.L!C345 6R#C07: i con todos los ni"os es interesante utili-arla, con ma3or moti,o en aquello con sndrome de Down en los que se debe traba#ar $undamentalmente en rea motora 3 cogniti,a, al menos al principio. #n el )rea motora el ni"o tiene una hipotona generali-ada 3 los re$le#os son mu3 dbiles, para superar esta situacin se comien-a por traba#ar para conseguir el control ce$alocaudal, balanceo, control de la cabe-a. Para ello se le suspende por la -ona ,entral 3 se le pelli-ca en la nuca 3 caderas con el $in de que sienta molestia 3 reaccione. %n posicin de c8bito prono se le dan ,olteretas de costado 3 de c8bito supino, presentndole un sona#ero e incitndole para que lo busque. 1niciar el mo,imiento, darle masa#es en el abdomen. %ntre los siete 3 ocho meses sentarse con el apo3o de las manos sobre las piernas para no arquear la espalda 3 reali-ar balanceos corporales, sentarle con un apo3o que me#ore el equilibrio 3 luego, sin apo3o, se reali-a un balanceo lateral 3 se le gira sobre s mismo, inclinndose hacia delante. 4 los siete 3 nue,e meses rastrea ante un ob#eto, el adulto le interesa 3 le potencia para que reaccione al ambiente. %l adulto hace que le tira como si $uera en paracadas 3 el ni"o reacciona para no caerse. Posteriormente se despla-a con gateo e intenta coger algo que le ense"an, camina agarrado a super$icies, tiene problemas de equilibrio 3 miedo a caerse hasta que coge con$ian-a, una ,e- conseguida la marcha se per$ecciona andando hacia atrs, alcan-ando un ob#eto, sorteando cosas 3 des,indose. Pero toda,a es torpe para saltar obstculos como pueden ser los aros, se traba#a el ba#ar 3 subir escalones 3 mantenerse de pie en un taburete, despus se le har que guarde el equilibrio con un solo pie 3 patear la pelota. rea cogniti a: Ieacciona ante el medio que le rodea, busca un sona#ero para retenerlo con la mano, se le presenta un ob#eto peque"o con el $in de que estable-ca la coordinacin o#oGmano 3 lle,a los ob#etos a la boca una 3 otra ,e-. Dambin se traba#a la permanencia del ob#eto. l ,e que desaparece 3 lo busca con su ,ista, mirando hacia donde desaparece, se le pone un ob#eto deba#o e ,arios trapos superpuestos 3 el ni"o lo busca. La relacin espacial se traba#a con bolas peque"as 3 las tiene que meter en un tubo 3 la casualidad se traba#a con un #uguete mecnico, que l es capa- de descubrir cmo se le da cuerda para que $uncione. Los bene$icios de la estimulacin temprana se de#an sentir en lo cuantitati,o 3 en lo cualitati,o 3, sobre todo, pre,ienen 3 e,itan de$iciencias mentales se,eras. #stimulaci"n del lenguaje: %l ni"o con sndrome de Down no puede seguir el proceso normal el lengua#e, dado que ellos necesitan una intencin para atender 3 esto les resulta bastante di$cil, por eso sus operaciones intelectuales estn lenti$icadas. Por tanto, se debe traba#ar la inteligencia, centrar la atencin 3 ense"ar a escuchar para comprender ms $cilmente. 4 los padres se les debe ense"ar e#ercicios pre,erbales para que estable-can una comunicacin lo antes posible, adems se preparan los

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prerrequisitos como son los e#ercicios musculares> a la madre se le ense"a a coger al ni"o, a responder a os gritos que se con,ierten en se"ales, toni$icar los labios 3 las me#illas para que pueda mantener la boca cerrada, de esta $orma alrededor del a"o puede imitar mo,imientos con la lengua. Dambin se debe estimular la atencin auditi,a, a tra,s de la atencin al sonido, 3 a la palabra.

1@. LA ADOLESCENCIA EN NI8OS CON SNDROME DE DOWN

%l adolescente discapacitado por D tambin debe resol,er los con$lictos que le suscita el crecimiento puberal. Co tendr la misma capacidad intelectual que el #o,en normal para asimilar los cambios que tienen lugar en su cuerpo 3 para buscar, anali-ndolas, entre di,ersas alternati,as, aquellas que son ms adaptati,as. eguramente no llegar a la intensidad de las re$le!iones 3 las luchas internas de los adolescentes sin +an"i$aps intelectuales, pero podemos estar seguros que es igualmente sensible a la trans$ormacin de su cuerpo 3 que desde ste puede rebelarse ante las demandas in$antili-adoras de los adultos con los que con,i,e. 4 menudo, la dinmica $amiliar, por el miedo al $racaso del hi#o o a sus pobres e!pectati,as, re$uer-a su dependencia 3 obstaculi-a un proceso que es siempre desestabili-ador e inquietante tanto para el adolescente como para los padres. Justamente, habr que ser mu3 recepti,o a los sentimientos de con$usin 3 e!tra"e-a de este adolescente para $acilitar que los ,erbalice 3 as e!plicarle, en la medida de sus capacidad para entenderlos, los detalles de su proceso de cambio, e!plicaciones que deben hacer re$erencia al $uturo adulto en gestacin 3 que debern ir acompa"adas de una actuacin coherente que estimule su creciente autonoma. %s di$cil pre,er cmo ser en la edad adulta un ni"o con D, como di$cil es pre,er el $uturo de otro ni"o. u desarrollo, su capacidad de adaptacin, su carcter 3 las oportunidades que le o$recen el entorno in$luirn en este $uturo. &ontemos con que siempre necesitar una u otra a3uda, pero sta puede ir desde la tutela constante hasta una ,ida independiente con el apo3o de una super,isin intermitente. %s di$cil saber qu ,i,encia de su handicap puede llegar a elaborar un chico con D. Sa a lo largo de su in$ancia, pese a la $alta de medios ,erbales su$icientes para e!presarlo, ha ido conociendo sus peculiares 3 sucesi,as di$icultades en la reali-acin o el dominio de situaciones, traba#os, etc.. di$icultades propias o maneras de hacer que no ,e en los compa"eros o en los hermanos 3 que adquieren di,ersos signi$icados seg8n cmo los dems las connoten. 4l principio de la adolescencia qui- 3a empe-ar a relacionar estas di$icultades con aspectos que hacen re$erencia al D 3 $ormular preguntas. %n ese momento ha3 que responder con claridad 3 sensibilidad, hablando tanto de sus cualidades como de las di$icultades 3 utili-ando los trminos que hacen re$erencia a su discapacidad. desgraciadamente, la primera ,e- que, la ma3ora, los o3en es $uera de casa 3 en tono pe3orati,o. 4s, poco a poco, pueden llegar a una cierta conciencia de lo que les supone tener el D. Pese a que esta comprensin no siempre es posible, lo que se da ++

primero es la repercusin emocional del reconocimiento de la limitacin 3 la resistencia a tolerar el estrs pro,ocado por las di$icultades. La actitud de los adultos 3 de los compa"eros puede a3udar mucho a $acilitar la $ormacin de una imagen positi,a 3 realista de s mismos que les haga dise"ar, ms adelante, un $uturo ,iable.

11. :HASTA DONDE ,UEDEN LLE6AR EN LA ESCOLARIDAD<

4ctualmente, entre la nue,a generacin de adolescentes con D que crece a nuestro alrededor, e!isten e#emplos de #,enes que acaban la primaria, inician la secundaria 3 hacen o han hecho $ormacin pro$esional, eso s, adaptndose siempre a las necesidades 3 a las posibilidades de su caso. %sta adaptacin o VVadecuacin curricularWW quiere decir que los adolescentes con discapacidad aprendan en un conte!to de normalidad, no todos los conocimientos, sino la parte ms $uncional de los mismos 3 de las habilidades que se consideren en los planes de estudio escolares, a su ritmo 3 a su modalidad, 3 se bene$icien del aspecto sociali-ador del encuadre escolar. %sta preparacin para la ,ida adulta 3 la ()&e #(4) la'% al tambin se o$rece en los centros especiales de $ormacin laboral 3 en talleres a los que los adolescentes con D pueden acceder tanto desde la escuela ordinaria como desde la especial. Iespecto a al $ormacin educati,a o pro$esional, ha3 que tener en cuenta dos cuestiones. Primera, que las personas con D contin8an desarrollando su potencial de aprendi-a#e despus de la adolescencia, ms all de los 69 o 6' a"os. Por tanto, no ha3 que pensar que la salida de la escuela o las di$icultades en la adquisicin de nue,os conocimientos en un momento determinado indiquen que 3a se ha llegado a un VVtechoWW. egunda, que las e!pectati,as de los adultos entre los que crece la persona con D deben ser ra-onablemente ele,adas 3 siempre dirigidas a la m!ima integracin social, educati,a 3 laboral posible. in este ob#eti,o, el n$asis desde la atencin temprana pierde todo el sentido 3, como se ha comprobado en di,ersos estudios, el desarrollo del #o,en declina a medida que crece.

12. :HASTA AUB ,UNTO ,UEDEN SER SOCIALMENTE AUTNOMOS<

La autonoma social de cualquier persona se inicia en la in$ancia con el dominio ms o menos rudo de los hbitos de atencin personal, los cuales se pueden me#orar a lo largo de la adolescencia con una mnima pero regular atencin. hbitos alimentarios, de higiene, etc., que, para los ni"os con D, qui- requieran ms tiempo pero no les supondrn problemas insal,ables. %s mu3 importante, a lo largo de la adolescencia, ampliar esta autonoma personal a la ,ida $uera de casa. $acilitar al #o,en que aprenda a situarse 3 a circular por su barrio utili-ando 0sem$oros, autob8s, metro, etc.2 3 a dirigirse a los adultos de los ser,icios p8blicos 0transportes, comercios, et.2 de manera que, a la larga, pueda mo,erse en estos mbitos independientemente de los padres 3 hermanos, como tambin acudir a sus centros educati,os 3 recreati,os 3 colaborar en las necesidades domsticas. %n general, los padres tiene miedo que su hi#o, por tener el D, sea ob#eto de recha-o o de malos trataos, sin ad,ertir que con esta actitud limitan su emancipacin. Ha3 que asumir, pues, ciertos riesgos 3 con$iar en l. lo as, el chico podr asumir su independencia. +/

%l aspecto ms comple#o de la autonoma social es esta capacidad para desarrollarse en los di$erentes crculos sociales 3, sobre todo, para encontrar en ellos las relaciones 3 las acti,idades que repercuten en una satis$accin personal. Por una parte, la con,i,encia entre adultos presupone el respeto hacia los dems 3 la capacidad para demorar, o supeditar a la decisin de un grupo, la satis$accin de los propios intereses o deseos. e trata de un aprendi-a#e di$cil para cualquier persona 3, por lo tanto, tambin para el adulto con D, 3 eso quiere decir que ste tambin puede conseguirlo si los adultos con los que con,i,e ponen la atencin 3 el modelo necesarios 3 abandonan la idea de que eso es un imposible o que VV a ellos se les puede disculparWW. Por otra parte, entre las satis$acciones que el adulto puede alcan-ar por s mismo, las acti,idades de ocio ocupan un espacio importante. %n este sentido, las personas con D pueden tener a$iciones di,ersas, como cualquiera de nosotros, 3 dis$rutar de la m8sica, el cine, el deporte, etc.

13. :AUB TI,O DE TRABACO ,UEDEN REALIDAR<

&omo siempre que hablamos del $uturo de la persona con D, nos encontramos con la base pobre 3 poco $iable de las e!periencias pasadas. Los #,enes de nuestros das que tiene D son cualitati,amente di$erentes de los de generaciones precedentes 3 por tanto, es lcito que aspiren a una insercin laboral ms normali-ada. Hasta ahora, el n8mero escaso de personas con discapacidad que traba#aba lo hacan en centros de ocupacin o en talleres protegidos, donde las tareas mecnicas 3 el entorno restringido no $a,orecan que desplegasen todas sus capacidades ni que adquirieran nue,os conocimientos. La integracin laboral iniciada en algunas empresas e instituciones e!ige, eso s, la madure- personal 3 autonoma social, adems de la cuali$icacin pro$esional. %n nuestra sociedad e!isten centros Q aunque no los su$icientes que traba#en en la $ormacin 3 la integracin laboral de las persona con discapacidad que cumplen ambos aspectos. %l abanico de pro$esiones a que se pueden dedicar es bastante amplio. Co se puede sinteti-ar, pero es e,idente que ,a ms all del aspecto puramente mecnico. La pro$esin que e#ercer cada adulto con D depender de sus intereses 3 de la $ormacin que habr recibido a lo largo de su ,ida, como tambin de la o$erta del mercado 3 de los mecanismos sociales de apo3o a la integracin laboral.

1+. :EIEIRFN CON LA FAMILIA TODA LA EIDA O ES ,REFERIBLE UN INTERNADO O UNA RESIDENCIA ES,ECIAL<
Desde un pasado reciente en que la perspecti,a de ,ida adulta se debata entre la ,ida en casa de los padres o de un hermano 3 el internamiento en un asilo, un hospital psiquitrico o un centro similar, la sociedad ha progresado respetando la dignidad de la persona con discapacidad 3, ho3 en da, la cuestin es cmo o$recer apo3o 3 asistencia domiciliara a grupos mu3 reducidos 0de 6 a ) miembros2 de personas con D u otras

+=

discapacidades que con,i,en en un hogar. %n nuestro pas se conocen pocas e!periencias de este tipo, pero ha3 que esperar que la atencin especiali-ada desde la in$ancia 3 la actitud de la $amilia, $a,orecedoras de la independencia de los #,enes, no tardarn en conseguir iniciati,as como las que 3a hace tiempo se lle,an a cabo en 1nglaterra, %stados <nidos, Holanda, 1talia, etc. %l deseo de algunos #,enes 3 algunos adultos 3a e!iste. ahora $alta crear, desde los ser,icios sociales, la in$raestructura que responda a esta necesidad 3 que debe tener el apo3o de una legislacin que ,ele por los derechos 3 la tutela de estas personas. <na ,e- creada esta opcin de estilo de ,ida, la pregunta planteada se despla-ar hacia la normalidad 3 se deber $ormular en trminos de domicilio $amiliar 3 ,i,ienda compartida. Co habr, pues, nunca una respuesta generali-ada ni una recomendacin un,oca. %n cada caso se deber partir del deseo e!preso del adulto 3 habr que ,alorar tanto las circunstancias personales 3 del entorno como las ,enta#as 3 las des,enta#as de cada opcin 3 pensar que esta decisinG como cualquier otraG %s re,isable.

15. EIDA AFECTIEA SEGUAL EN ,ERSONAS CON SD.

%s raro que contraigan matrimonio los #,enes con ndrome de Down. 4unque es e!tremadamente raro, los hombres con ndrome de Down pueden engendrar hi#os. Las personas con ndrome de Down mantienen relaciones sociales, algunos se casan La mu#er con ndrome de Down puede quedar embara-ada pero puede trans$erir la anomala> tienen un =9: de posibilidades de tener un ni"o con el ndrome de Down. ha3 menos posibilidad de dar a lu- 3a que suele haber abortos espontneos. %n el pasado, la se!ualidad no era reconocida por pensar que el retraso mental era sinnimo de ni"e- permanente. %n realidad, todas las personas con ndrome de Down tienen necesidades ntimas 3 es $undamental que esas necesidades sean reconocidas 3 $ormen parte de su educacin. Han a e!perimentar las mismas secuencias de cambios $sicos 3 hormonales asociados con la pubertad como otros ni"os de su edad. Los cambios emocionales propios de la adolescencia estn tambin presentes e incluso pueden ser ms intensos por $actores sociales. &ualquier adolescente que ,i,e en comunidad, asiste a la escuela 3 tiene una ,ida social, desarrolla un conocimiento de la se!ualidad 3 a menudo e!presan su inters por un no,ia-go, matrimonio 3 paternidad.

+)

Para ser e$ecti,a, la educacin se!ual debe ser indi,iduali-ada 3 entendible, en$ocndose no slo en los aspectos reproducti,os $sicos, sino en el plano a$ecti,o, emocional que siempre lle,a toda relacin interpersonal. 4l programar la educacin de su hi#o debe considerar tambin un conocimiento positi,o se!ual, desarrollado a tra,s de la autoestima, el conocimiento de las relaciones sociales 3 habilidades de interaccin?comunicacin. %s $undamental que reciba una educacin apropiada para su edad desde la ni"e- 3 que tenga capacidad de autode$ensa en caso de ser necesario. Las mu#eres con ndrome de Down son $rtiles 3 pueden usar cualquier mtodo anticoncepti,o sin correr ning8n riesgo mdico adicional. %l uso de preser,ati,os es la me#or manera conocida de proteccin contra el ida, herpes u otras en$ermedades de transmisin se!ual.

17. EL CUIDADO DE NI8OS CON SNDROME DE DOWN

%stos ni"os requieren el mismo cuidado que cualquier oro peque"o.Habr que tener en cuenta precauciones especiales para e,itar que su$ra in$ecciones 3a que estos ni"os son mu3 propensos a en$ermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan super,isin mdica continuamente. Durante su 'P a"o de ,ida tiene problemas de alimentacin, su lengua prominente impide al beb succionar adecuadamente. Luego, cuando 3a recibe alimentos slidos, qui-s tenga miedo de tragar si su lengua no consigue encausar con,enientemente los alimentos.G La repeticin de e!periencias desagradables pueden causar pnico al introducir algo slido o grumoso en su boca. 4l ni"o con ndrome de Down debe a3udrsele a adaptarlo gradualmente a los alimentos para que se habit8en. i a un ni"o le da miedo comer slidos no debe obligrsele, es mucho ms e$ica- llamar su atencin 3 ense"arle como masticamos para que imite. 5uchos ni"os que padecen el ndrome de Down poseen ba#a estatura 3 es $recuente que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de crecimiento, 3 no pocos despus, en la adolescencia, tiene gra,es problemas de e!ceso de peso.G De#ando a parte la des,enta#a social que crea un aspecto $sico carente de atracti,o, el ni"o que padece e!ceso de peso resiste peor las a$ecciones 3 se hace indolente e inacti,o. 5ormalizaci"n, integraci"n 8 59 #9 #9 e debe hablar de Cormali-acin porque no se puede pretender con,ertir en normal a una persona con sndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le debe reconocer los mismos derechos $undamentales que los dems ciudadanos de su mismo pas 3 de su misma edad e,oluti,a.G e debe tener en cuenta el hori-onte +;

operati,o de cada indi,iduo para desarrollar ciertas acti,idades que cada persona ser capa- de e#ecutar con ma3or e$iciencia 3 que ,ara con su desarrollo, su naturale-a $sica 3 psicolgica. La normali-acin posibilita el desarrollo ptimo de sus capacidades 3 que el ni"o logre ,alerse por s solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan. Doda persona debe tener la oportunidad de aprender 3 enriquecerse en su desarrollo humano. Dambin se debe tener mu3 en cuenta la 1ntegracin, tomando este trmino como signi$icado de participacin 3 de cooperacin con los dems. %sto pretende una interaccin e intercambio entre el su#eto discapacitado 3 el conte!to que lo rodea 0comunidad, $amilia, compa"eros2. La integracin es un proceso que se inicia en la a$irmacin de la discapacidad.G &u3a a$irmacin conlle,ar a la $amilia 0como grupo primario 3 apo3o de ese ni"o2 a aceptar la discapacidad, lograr un equilibrio para a3udar a esa persona 3 as iniciar todo un traba#o para que esa persona logre un desarrollo integral de su personalidad. Para esto la $amilia tendr que estar bien in$ormada del diagnstico 3 pronstico de la discapacidad. con la a3uda de pro$esionales que estarn en contacto, tanto, con el discapacitado como con la $amilia. Cormali-acin e integracin connotan una dimensin personalista de respeto hacia todo hombre por entender que por sobre las limitaciones o perturbaciones que este presente, tiene como tal el derecho a un desarrollo armnico 3 pleno de sus potencialidades, a constituirse en un miembro participante dentro de su comunidad en iguales condiciones de deberes 3 derechos que el resto de sus conciudadanos. Por lo tanto la normali-acin 3 la integracin deben interactuar para darle atencin integral al discapacitado. %l hecho de posibilitar a un discapacitado la igualdad de oportunidades, los derechos 3 los deberes de cualquier persona considerada normal, no signi$ica que a tra,s de la normali-acin se pueda e,itar la minus,ala. 4mbos conceptos engloban a la $amilia, a la escuela 3 a la comunidad. %l principio de Cormali-acin 3 de 1ntegracin escolar, e!ponen la necesidad de de$inir una poblacin a la cual ,a dirigida la propuesta. unida a estos conceptos aparece el de Cecesidades %ducati,as %speciales 0C. %. %.2. %l hecho de que el alumno presente C. %. %. signi$ica que tiene ma3ores di$icultades para aprender que la ma3ora de los ni"os de su edad o que posee una discapacidad que le di$iculta apro,echar los recursos educati,os que la escuela com8n proporciona 3 necesita, por lo tanto, condiciones de aprendi-a#e especialmente adaptadas, as como la pro,isin de los recursos espec$icos.G%ntonces las necesidades educati,as se describen en trminos de todo aquello que es necesario reali-ar para alcan-ar los $ines generales de la educacin. Hablar de C. %. %. no remite a las personas que poseen alguna discapacidad sino que tienen una necesidad que puede ser $sica, intelectual, social, emocional, lingRstica o

+(

de otro tipo 3 todos los ni"os pueden e!perimentar estas di$icultades en el aprendi-a#e en alg8n momento de su escolari-acin. Por lo tanto la escuela tiene el deber de organi-ar una manera de ense"ar a todos los ni"os de modo que tengan acceso 3?o puedan alcan-ar los ob#eti,os generales de la educacin.G Para esto tendr que de$inir contenidos curriculares que sern adecuados 3 prioritarios para ese alumno, como ser la $orma en que podrn acceder a los mismos, as como poner en #uego recursos educati,os especiales 0aquellos adicionales o di$erentes a los que las instituciones escolares tienen disponibles habitualmente2. e plantea la necesidad de mencionar el &urriculum como el pro3ecto de base que preside las acti,idades escolares, preciso sus intenciones 3 propicia las guas de accin adecuadas 3 8tiles para los docente, que tienen la responsabilidad directa de su e#ecucin. %l curriculum com8n garanti-a la posibilidad de acceder a e!periencias educati,as propias de la escuela que son generadoras de competencias 3 que se e!presan a tra,s de ob#eti,os educacionales. Las adaptaciones de acceso al curriculum consiste en modi$icaciones de los recursos disponibles a $in de $acilitar que algunos ni"os con necesidades educati,as especiales puedan incorporarse al desarrollo del curriculum com8n a un curriculum adaptado.Las adaptaciones curriculares son modi$icaciones reali-adas a partir del curriculum com8n 3 se hacen para atender las necesidades de cada ni"o. %stas re$ormas se re$ieren a uno o ms de los di$erentes elementos, como lo son los ob#eti,os, contenidos, metodologa, acti,idades, criterios 3 $ormas de e,aluacin, manteniendo para los alumnos con necesidades educati,as especiales la ,igencia de los $ines de la educacin. Desde el punto de ,ista terico la educacin actual da respuestas a los alumnos con necesidades educati,as especiales en ,arios artculos tiende a la integracin, pero en la prctica $alta mucho. %s un derecho del ni"o con C. %. %. concurrir a una escuela com8n donde se desarrolle su identidad, ubicarse en la sociedad, sentir su pertenencia a ella, e#ercer su derecho a ser reconocido en su indi,idualidad, en su ,alor 8nico como ser humano. La integracin en la escuela com8n es un di$cil desa$o pero posible, porque la integracin de un ni"o ser ma3or cuanto ma3or sea su participacin en las acti,idades escolares. %l desa$o consiste en generar entornos que a3uden al ni"o a apropiarse del conocimiento, que atienda a sus necesidades especiales en $uncin de sus posibilidades 3 con$iar en sus potencialidades educati,as. Las docentes deberan propiciar un lugar en donde los ni"os traba#en cooperati,amente 3 no competiti,amente. 4po3ar a los alumnos con C. %. %. depender de las di$erentes estrategias de integracin que el docente aplique 3 que estn acordes a las posibilidades del alumno.

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UNA ASOCIACIN DE CEUTA ,RESENTA UN ,RO;ECTO DE TERA,IAS CON DELFINES ,ARA NI8OS CON SNDROME DE DOWN.
%<IKP4 PI% Re&3me)! La asociacin para la de$ensa del patrimonio histrico 3 natural de la &iudad 4utnoma de &euta, eptem Costra, en colaboracin con @ ndrome de Down@, ha presentado un pro3ecto para la puesta en marcha de un programa que pre, que los ni"os que padecen esta discapacidad se puedan bene$iciar de las terapias que utili-an a los del$ines. Los bene$icios de la interaccin entre seres humanos 3 del$ines se ,ienen estudiando desde los a"os cincuenta cuando un grupo de doctores de *lorida, se dio cuenta de los a,ances que mostraban los ni"os con di$icultades en su desarrollo tras su interaccin con estos simpticos mam$eros. Desde entonces se han obtenido e!celentes resultados con la terapia con del$ines en ni"os con sndrome de Down, autismo 3 di,ersos cuadros neurolgicos. Pero la del$inoterapia no solo es aplicable a los ni"os sino que sus bene$icios han sido patentes tambin en adolescentes con conductas ,iolentas 3 adultos con problemas ,asculares 3 dependencia del alcohol 3 el tabaco. Por otro lado, el tratamiento con agua tambin ha demostrado bene$icios en muchas patologas. Los del$ines son animales ideales para esta terapia 3a que, aparte de tener una gran a$inidad con los seres humanos 0en especial con los ni"os2, tienen una enorme capacidad para el #uego 3 el contacto con ellos se reali-a en el agua. Ha quedado patente que los ni"os que son sometidos a esta peculiar terapia aprenden de dos a die- ,eces ms rpido que los de un grupo de control normal. La duracin del tratamiento a8n no ha sido establecida 3 el tiempo de las sesiones depende de $actores como la tolerancia del ni"o, el inters de los del$ines 3 la disponibilidad de los mismos. La escasa implantacin de la del$inoterapia en %spa"a se debe a que es di$cil encontrar las condiciones ideales para su prctica como, unas buenas instalaciones, del$ines disponibles, buen clima, etc. eg8n in$ormaron a %uropa Press desde esta asociacin, el pro3ecto 3a se ha puesto en marcha en otras comunidades 3 ha mostrado @cmo los pacientes que se han sometido a las terapias registran me#or calidad de ,ida@. Hasta el momento eptem Costra ha recibido F)9 euros de sub,encin procedentes de la &onse#era de %ducacin 3 &ultura 3 ha solicitado una nue,a a3uda a la *undacin La &ai!a para poder desarrollar el programa. G 4ndaluca 09;?9=?699+2

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,RO6RAMAS ES,ECFICOS!
Ha3 algunos programas propios para estos ni"os, entre ellos citaremos> PIKS%&DK PKID4B% > se puede aplicar en casa, 3 se estimulan reas tales como el lengua#e, motricidad, autonoma, desarrollo intelectual 3 sociali-acin. Debe estar controlado por el especialista. PIKS%&DK %DB%> se reali-a en $amilia con el ,isto bueno de un especialista. PIKBI454 D% *%<%I D%1C> se reali-a, o bien en el centro escolar o en centros especiali-ados. Lo que se pretende con este programa es una modi$icacin cogniti,a. La $iloso$a que sub3ace es que todo puede cambiar 3 me#orar, por tanto si un ni"o tiene un problema 3 se traba#a en la direccin adecuada, posiblemente esa di$icultad si no se anula, al menos se paliar. %l creador de este programa est traba#ando con ni"os con sndrome de Down 3 en el 1 &ongreso 1nternacional de Psicologa 3 %ducacin, celebrado en 5adrid en el a"o 'FF', se present un caso de un ni"o con estas caractersticas 3 que despus de reali-ar su programa est cursando estudios normales. Por tanto, se ,e claramente que es mu3 necesario traba#ar en este camino para conseguir el m!imo desarrollo intelectual, a$ecti,o 3 social.

,ATOLO6AS ASOCIADAS!
Los ni"os que tienen el ndrome de Down, pueden presentar di,ersas patologas asociadas, cu3o diagnstico 3 mane#o mdico inciden signi$icati,amente en su calidad de ,ida. Pueden presentar mal$ormaciones congnitas ma3ores tales como cardiopatas congnitas 3 mal$ormaciones del tracto gastrointestinal. 1.- Ca d-a#a&> 4lrededor de +9 a )9 : de los ni"os con D presenta una cardiopata congnita 0Iosenberg et al., 'FF/2, entre las que destacan los de$ectos completos de la pared auriculo,entricular. %n los ni"os ma3ores, puede presentarse prolapso de la ,l,ula mitral. por lo que los adolescentes Down de '( a"os, requieren de una e,aluacin cardilogica 0Pueschel ^ _erner, 'FF/2. %l e!amen clnico cardiolgico 3 e!menes especiali-ados tales como el ecocardiograma 3 electrocardiograma, a3udan a establecer el diagnstico, particularmente en los casos en que no se presentan soplos cardacos. %n general, la ciruga cardaca reparadora es indispensable 3 practicada oportunamente e,ita serias complicaciones. 2.- 6a&$ %e)$e %l4/(#a&! 4lgunos de los de$ectos congnitos del tracto gastrointestinal que pueden presentarse en el indrome de Down, son la estenosis o atresia duodenal, el ano imper$orado, las $stulas gastroeso$gicas 3 la %n$ermedad de Hirschprung 07no! ^ Nen-el, 'F;62. %stas mal$ormaciones ma3ores 3a se han mapeado tentati,amente en el cromosoma 6' 0Delabar et al., 'FF+2.

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3.- E)d%# ()%l4/(#a&! 4lrededor de un 69: de las personas con D, presenta un hipotiroidismo asociado 0 eliOowit-, 'FF+2. %s importante se"alar que los signos de un d$icit de la $uncin tiroidea se pueden con$undir con los signos propios del D, por lo que habitualmente se requiere de e!menes de laboratorio para su con$irmacin. De con$irmarse la alteracin tiroidea debe comen-arse el tratamiento sustituti,o de inmediato, puesto que las hormonas tiroideas son esenciales para el crecimiento 3 dearrollo normales, particularmente a ni,el cerebral. &on,iene determinar los ni,eles de D H 3 D/. Dambin es adecuado e,aluar la presencia de anticuerpos antitiroideos, que pueden ser una mani$estacin del problema de autoinmunidad que pueden presentar las personas con D. Dado que es $recuente encontrar ni,eles de D H ele,ados, se recomienda iniciar tratamiento cuando los ni,eles de D/ ba#en. La criptorquidea que pueden presentar algunos ni"os Down, debe ser mane#ada en $orma similar a la de los ni"os sin D. 4.- Hema$%l4/(#a&! Las personas con indrome de Down muestran una incidencia aumentada en leucemias 0Leucemia 4guda Lin$tica 3 5ieloide2 3 reaccin leucemoide 0Iobinson, 'FF62. %l riesgo de leucemia en el D es '9 a 69 ,eces ms alto que en la poblacin general. 5s a8n, el riesgo de Leucemia 4guda 5egacarioctica es 699 a /99 ,eces ma3or que en la poblacin cromosmicamente normal. +.- O$% ()%la ()/%l4/(#a&! %l F9: de las personas con D presenta una prdida de audicin signi$icati,a, particularmente del tipo conducti,a 0Pappas et al., 'FF/2. %n los lactantes 3 ni"os la prdida de audicin puede ser de causa neurosensorial, de conduccin o ambas. Dodo lactante requiere de una e,aluacin de los potenciales e,ocados auditi,os. %s aconse#able que la e!ploracin auditi,a sea reali-ada por un otorrinolaringlogo, desde periodos tempranos de la ,ida, por lo que los tratamientos otolgicos deben ser agresi,os para e,itar complicaciones posteriores, tales como la prdida de la audicin de tipo de conduccin, secundaria a otitis media. %s necseario destacar que la prdidad de audicin que oc,urre en la segunda dcada de la ,ida, se puede con$undir con algun trastorno siquitrico. Los problemas obstructi,os de la ,a respiratorias son $recuentes en ni"os 3 adultos con D . %s importante el e!amen reali-ado por un otorrinolaringlogo, que e,al8e amgadalas, adenoides 3 senos $rontales para prescribir el tratamiento adecuado. Las Nronquitis a repeticin deben ser e,aluadas 3 tratadas por especialistas. 5.- I)m3)%l4/(#a&> Desde el punto de ,ista inmunolgico, el n8mero de lin$ocitos N 3 D 3 su $uncionalidad estn habitualmente disminudos 0<ga-io et al., 'FF92, lo que incide en la recurrencia de las in$ecciones. 7.- O2$alm%l4/(#a&> Desde el punto de ,ista ocular, las cataratas congnitas son relati,amente $ecuentes en los lactantes con D 0Ioi-en et al., 'FF/2. %llas se sospechan ante prdida del $ondo de o#o ro#o 3 debe ser re$erida a un o$talmlogo, quien deber con$irmar la presencia de la a$eccin 3 corregirla quir8rgicamente para e,itar la perdida de la ,isin. Dambien son $recuentes el estrabismo, el nistagmo 3 los errores de re$raccin que deben ser corregidos por el o$talmlogo. %n ocasiones e!iste una estenosis del conducto nasolacrimal. on $recuentes las ble$aritis 3 con#unti,itis.

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9.- Ne3 %l4/(#a&! 4pro!imadamente un =G'9: de con,ulsiones que no slo puede estar relacionada con un tambien con in$ecciones, cardiopata, u otro 0 tra$strom et Hiperacti,idad por De$icit 4tencional 3 el 4utismo son poblacin noGDown 0&usOell3 et al., 'FF62.

los ni"os Down presenta cerebro anormal, sino que al., 'FF/2. %l Desorden de ms $recuentes que en la

=.- De)$ale&! Los ni"os con D presentan un retardo en la erupcin dentaria 3 otras mal$ormaciones dentales 0Biannoni et al., 'F(F2, que requieren controlarse 3 tratarse en casos necesarios por un odontlogo. 1@.- O $%"0d(#a&! 4pro!imadamente el '9G69 : de las personas con D poseen una inestabilidad atlantoa!ial 04merican 4cadem3 o$ Pediatrics &ommittee on ports 5edicine and *itness, 'FF=2, producto de una la!itud ligamentosa. u diagnstico es esencialmente radiolgico 0radiogra$a lateral de columna cer,iocal2. %n la minora de los casos 0':2 puede producir sntomas de compresin medular. %s $recuente encontrar pi plano en las personas con D, 3 en algunos casos otras lu!aciones 3 sublu!aciones, debido a la!itud ligamentosa e hipotona, que requiere de tratamiento ortopdico habitual 0Diamond et al., 'F('2. 11.- ,&(H3(1$ (#a&! Desde una perspecti,a siquitrica, las personas con D pueden presentar signos de depresin, trastornos bipolares 3 e,entualmente sicosis, que responden a sicoterapia 3 medicamentos 053ers ^ Pueschel, 'FF'2. %n algunos casos los signos de %n$ermedad de 4l-heimer pueden aparecer a una edad ms temprana que la poblacin no trismica. %s importante reali-ar un diagnstico di$erencial entre depresin 3 demencia 0%n$ermedad de 4l-heimer2 0Celson et al., 'FF=2. 12.- 6()e#%l4/(#a&! Desde el punto de ,ista ginecolgico, todas las mu#eres con D entre los '; 3 69 a"os deben someterse a un e!amen ginecolgico, inclu3endo un Papanicolau. %n las mu#eres se!ualmente acti,as 3 no acti,as debe reali-arse un screening citolgico $recuente 3 mamogra$as de acuerdo a las pautas de una mu#er noG Down 0anualmente despus de los =9 a"os 3 de los /9 a"os, en caso de tener un $amiliar directo con cancer de mama2 0Bolstein, 'F((2. 13.- Fe $(l(dad> Las mu#eres Down son $rtiles 0%lOin et al., 'FF92, pudiendo tener =9: de hi#os normales 3 =9: de hi#os Down. La $ertilidad es rarsima en los ,arones Down 0TulOe et al., 'FF/2. %n relacin a la $ertilidad de personas Down con,iene se"alar que e!iste en ellas una disminucin signi$icati,a de la lbido.

C%)&eI% 6e)0$(#%
%s recomendable reali-ar una consulta en Bentica, en la que se entregue in$ormacin acerca del D a los padres o a las propias personas Down. Dambin como parte del asesoramiento gentico a las $amilias se deben entregar riesgos de recurrencia de la condicin para los padres 3 el0la2 propio0a2 a$ectado0a2. 4 este respecto con,iene se"alar que estos riegos son distintos para el caso de trisoma libre 3 translocacin. Para el caso de la trisoma libre, el riesgo de recurrencia determinado empricamente es de ` ':, pero debe tomarse en consideracin la edad de la madre 0el riesgo comien-a a aumentar a partir de los += a"os, llegando a '?=9 en ma3ores de /= a"os, en comparacin a mu#eres #,enes de 6= a"os en que el riesgo es de '?'.=992. %n caso de translocacin el riesgo de recurrencia es signi$icati,amente ma3or, por lo que el /+

e!amen cromosmico 0cariotipo o cariograma2 del ni"o Down es obligatorio para descubrir las translocaciones. %n caso de madres portadoras de translocacin balanceada el riesgo de recurrencia es de `'9: 3 en caso de padres portadores es `6G =: 0Nou ^ Ballano, 'F(/2. 4ctualmente, se dispone de metodologas para reali-ar el diagnstico de D durante el embara-o. %ste diagnstico prenatal puede reali-arse mediante tests de screenings 3?o e!menes espec$icos. %ntre los mtodos de screening cabe mencionar a la determinacin de al$aG$eto protena en suero materno 0PalomaOi et al., 'FF+2. %l diagnstico prenatal espc$ico se reali-a mediante tcnicas tales como amniocentesis, biopsia de ,ellosidades coriales en la que se obtienen clulas $etales en las que se puede hacer el estudio cromosmico en la di,isin celular 0cariotipo2 o en la inter$ase 0mediante *1 H, Hibridi-acin 1n itu *luorescente, con sondas espec$icas para detectar el cromosoma 6'2. Dambin se puede reali-ar lo mismo en clulas $etales obtenidas a partir de sangre materna. <na metodologa similar se puede reali-ar en embriones obtenidos mediante $ertili-acin in ,itro 0diagnstico gentico preimplantacional2. %stas tcnicas de diagnstico prenatal 3 preimplantacional tienen un $uerte componente eugensico, en trminos que puede terminarse con las ,idas de aquellos seres humanos que presentan D, in,ocando el mal llamado @aborto teraputico@ 3 @opcin embrionaria@ 0 antos, 'FF(2.

I)$e)$%& $e a"03$(#%&
%!iste consenso entre los especialistas que el apo3o clnico, educacional 3 social son esenciales para optimi-ar la calidad de ,ida de los ni"os Down 3 as, lograr su autosu$iciencia e insercin social. &on el $in de a3udar desde el punto de ,ista mdico a los ni"os Down se han intentado di,ersas terapias con distintos $ines. %stas terapias han intentado aumentar el rendimiento intelectual, me#orar la apariencia $sica, disminuir las in$ecciones, etc. Para cumplir con algunos de estos ob#eti,os, se han utili-ado di,ersos medicamentos 0estimulantes cerebrales tales como> Piracetam, %nce$abol entre otros2 3 suplementos nutriti,os que contiene ,itaminas, minerales, aminocidos, en-imas 3 hormonas 0por e#> Cutri,enGD2, con resultados negati,os 0Cational Down 3ndrome &ongress, 'FF=2. %ntre las ,itaminas, con,iene destacar al cido $lico. De acuerdo a los traba#os del Pro$. Le#eune, el cido $lico pudiera tener alg8n e$ecto a ni,el cerebral como dador de monocarbones 0Le#eune, 'F('2. %n nuestra modesta e!periencia uno de los esquemas de tratamiento utili-ado por el Pro$. Le#eune 0cido $lico 9.=G' mg?Og da 3 Hitamina N'6 9.= mg ' ,e- semanal2 ha resultado bene$icioso para un grupo de los ni"os Down que seguimos clnicamente. in embargo, la ma3ora de estos ni"os no presenta un bene$icio signi$icati,o. %l amor con que los ni"os Down son recibidos 3 aceptados en sus $amilias es su me#or medicina.

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,AUTA DE CONTROL CLINICO

I.- RECIEN NACIDOS '.G &ariotipo 6.G 4parato &ardio,ascular 0I! tra! 3 ecocardiograma2 +.G 4parato Digesti,o 0mal$ormaciones2 /.G Yrganos de los sentidos> K#os 3 Kdos =.G 5etabolismo 0%ndocrino> Diroides2 ).G 4parato Locomotor ;.G istema Cer,ioso (.G angre II.- ,RIMER A8O '.G Cutricin 3 estado general 6.G Hacunaciones +.G 4parato &ardio,ascular 0) meses2 /.G Krganos de los sentidos> K#os 3 Kdos =.G 5etabolismo 0%ndocrino> tiroides, cada ) meses2 ).G 1n$ecciones ;.G istema Cer,ioso 3 %,aluacin sicomotora (.G Piel F.G angre IE.- TERCER A8O A ,UBERTAD '.G &ontroles anuales de> Hisin 0estrabismo, cataratas, re$raccin, etc.2 4udicin 0cerumen, otitis, audiometra, etc.2 &recimiento 3 desarrollo 0obesidad2 *uncin tiroidea 0D H2

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6.G 4parato Locomotor 0control articulacin atlantoa!oidea2 +.G Cutricin 0problemas de malaabsorcin2 /.G %ndocrino> tiroides criptorqudea =.G Kdontoestomatologa ).G istema Cer,ioso 3 %,aluacin sicomotora ;.G angre

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EL CORADN>
4pro!imadamente un =9: de los ni"os con sndrome de Down presentan cardiopata congnita. La alteracin ms com8n son los de$ectos completos de la pared auriculo,entricular. %s importante tener en cuenta que puede haber de$ectos gra,es sin que se aprecien soplos cardacos. La ciruga reparadora, que se debe reali-ar a la edad recomendada seg8n la patologa pre,io diagnstico preco- e indi,idual, puede pre,enir complicaciones gra,es, como la presencia preco- de hipertensin arterial pulmonar. %sta complicacin se produce antes en el ni"o con sndrome de Down que en otros ni"os con las mismas patologas cardacas, pudiendo comen-ar incluso en los ) primeros meses de ,ida. La calidad de ,ida del paciente no operado que desarrolla una obstruccin ,asculopulmonar disminu3e ostensiblemente. Las inter,enciones quir8rgicas cardacas presentan unos resultados similares en los ni"os con sndrome de Down 3 en el resto de los ni"os, con una super,i,encia de entre el (9 3 el F9 por ciento. e recomienda la reali-acin de ecocardiograma al recin nacido 3 a los '9G'6 a"os, as como no descuidar las e!ploraciones en la edad adulta por la ma3or incidencia de patologas como el prolapso mitral. %s importante la deteccin temprana de los problemas de audicin, pues ello permitir reducir sus repercusiones sobre el desarrollo del lengua#e. %n ocasiones, la perdida de audicin comien-a en la segunda dcada de la ,ida de las personas con sndrome de Down. i no se la detecta 3 corrige preco-mente, puede ocasionar conductas desa#ustadas que sern mal interpretadas 3 diagnosticadas como si correspondieran a una alteracin psiquitrica.

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ODO* AUDICIN
La ma3ora de los ni"os con sndrome de Down tienen conductos auditi,os mu3 estrechos, lo que hace di$cil que se les pueda e!plorar con el instrumental con el que normalmente se dispone en la consulta de un pediatra general. De ah que se recomiende que el ni"o sea e!plorado por el especialista de garganta, nari- 3 odo, con el $in de que pueda anali-ar la membrana timpnica mediante otoscopio microscpico. %s necesario que sea el especialista quien ,alore todo ni"o que muestre una alteracin en la e,aluacin audiolgica o en el timpanograma, de modo que pueda tratar con las medidas adecuadas las causas de la prdida de audicin. Sa en el periodo neonatal puede haber acumulacin de lquido en el odo medio. si se practican con,enientemente 0incluso agresi,amente2 los tratamientos otolgicos, se conseguir reducir las repercusiones de la perdida de audicin sobre el desarrollo del lengua#e. La prdida de audicin es $recuente en las personas con sndrome de Down. %n los lactantes 3 ni"os la prdida de audicin puede ser de carcter neurosensorial, de conduccin 0por otitis media2, o de ambos tipos. 4 todos los lactantes con sndrome de Down se les debe practicar una e,aluacin de potenciales e,ocados auditi,os dentro de los ) primeros meses de ,ida. despus son ms apropiadas las pruebas de ,aloracin basadas en re$le#os conductuales. Posteriormente han de hacerse ,aloraciones audiolgicas si la situacin clnica lo requiere.

INMUNIDAD E INFECCIONES
%!iste un ma3or ndice de in$ecciones en las personas con sndrome de Down, sobre todo a ni,el de ,as respiratorias. %sta ma3or incidencia se debe ms a la con$ormacin anatmica del maci-o $acial que a un de$ecto del sistema inmune. %,entualmente, en caso de in$ecciones repetidas en otras locali-aciones corporales, se reali-ar un estudio bsico de la inmunidad. 4lgunos recin nacidos con sndrome de Down pueden presentar un trastorno de la hematopo3esis, seme#ante a la leucemia, que en la ma3or parte de los casos remite espontneamente. Dambin se ha descrito una ma3or incidencia de leucemia en los primeros a"os de ,ida. %s importante el diagnstico preco-, porque la respuesta al tratamiento es e!celente.

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TRATAMIENTOS ALTERNATIEOS
%n los 8ltimos a"os han proli$erado los tratamientos que supuestamente palian los problemas asociados al sndrome de Down. Han sido m8ltiples los tratamientos establecidos, desde suplementos ,itamnicos hasta $rmacos que pretenden estimular la $uncin cerebral, 3 tambin se han empleado mtodos 3 terapias alternati,as. %s importante destacar que ninguno de estos mtodos han demostrado cient$icamente su e$icacia. 4unque actualmente se lle,an a cabo m8ltiples in,estigaciones para el tratamiento del sndrome de Down, ho3 por ho3 slo la inter,encin temprana, la medicina pre,enti,a 3 los buenos programas educati,os han demostrado ser e$icaces para me#orar la salud, el desarrollo 3 la calidad de ,ida de las personas con el sndrome de Down.

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