Вы находитесь на странице: 1из 33
Представляет собой кольцевидное помутнение роговицы концентрично лимбу, похожее на «старческую дугу»
Представляет собой кольцевидное помутнение роговицы концентрично лимбу, похожее на «старческую дугу»
Представляет собой кольцевидное помутнение роговицы концентрично лимбу, похожее на «старческую дугу»

Представляет собой кольцевидное помутнение роговицы концентрично лимбу, похожее на «старческую дугу»

Состояние роговицы, при котором значительно изменена ее форма в виде конусообразно выступающей центральной зоны Отличается от

Состояние роговицы, при котором значительно изменена ее форма в виде конусообразно выступающей центральной зоны

Состояние роговицы, при котором значительно изменена ее форма в виде конусообразно выступающей центральной зоны Отличается от

Отличается от кератоконуса шаровидной формой выпячивания всей роговицы, истонченной приблизительно на 1/3 толщины

катаракта врождённая глаукома пороки развития радужки

катаракта врождённая

катаракта врождённая глаукома пороки развития радужки

глаукома

катаракта врождённая глаукома пороки развития радужки
катаракта врождённая глаукома пороки развития радужки

пороки развития радужки

циклопия анофтальмия множественные пороки вызванные радиацией тяжелые пороки несовместимые сжизнью

циклопия

циклопия анофтальмия множественные пороки вызванные радиацией тяжелые пороки несовместимые сжизнью

анофтальмия

циклопия анофтальмия множественные пороки вызванные радиацией тяжелые пороки несовместимые сжизнью

множественные пороки вызванные радиацией

циклопия анофтальмия множественные пороки вызванные радиацией тяжелые пороки несовместимые сжизнью

тяжелые пороки несовместимые сжизнью

Аномалия Киари (Chiari) Старое название аномалия Арнольда-Киари. Это патологическое состояние, связанное с неправильным формированием структур ЗЧЯ

Аномалия Киари (Chiari)

Старое название аномалия Арнольда-Киари. Это патологическое состояние, связанное с неправильным формированием структур ЗЧЯ и, в ряде случаев, ствола мозга. На настоящий момент известны четыре разновидности этой патологии. Наибольшую клиническую значимость из них представляют Chiari-1 и Chiari-2.

CHIARI-1 – характеризуется опущением миндаликов мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия, что часто сопровождается формированием сирингомиелии на шейно-грудном уровне.

Эпидемиология: средний возраст клинического проявления заболевания 40 лет, имеется незначительная предрасположенность женского пола (м/ж=1/1.3)

Основные симптомы: головные боли затылочного характера, боли по задней поверхности шеи, мозжечковая симптоматика (нарушения координации, шаткость походки), при наличии сирингомиелии характерными являются диссоциированные расстройства чувствительности на верхней половине туловища по типу “накидки”. В редких случаях Киари-1 может сопровождаться окклюзионной гидроцефалией. Кроме того, следует иметь в виду, что иногда у этих больных случаются ночные остановки дыхания.

Диагностика: На настоящий момент МРТ головного мозга является методом выбора при диагностике данной патологии. Следует отметить, что кроме МРТ головного мозга при подозрении на аномалию Киари-1 необходимо сделать МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга для исключения/подтверждения сирингомиелии. И, наоборот, при наличии сирингомиелии в обязательном порядке необходимо сделать МРТ головного мозга с особым вниманием на состояние структур ЗЧЯ.

По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич ебенок с грыжей

По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич

По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич ебенок с грыжей

ебенок с грыжей в затылочной области.

По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич ебенок с грыжей
По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич ебенок с грыжей
По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич ебенок с грыжей

Определение. Микротия - порок, характеризующийся гипоплазией и деформацией ушной раковины (с или без атрезии слухового канала). Анотия – отсутствие ушной раковины - расценивается как крайняя степень микротии. Популяционная частота. По данным EUROCAT совокупная частота микротии и анотии составляет 1 - 4 на 10000 рождений. Порок встречается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола - М1 : Ж1. Этиология и патогенез. Природа порока точно неизвестна. Изолированные случаи, возможно, имеют мультифакториальное происхождение, хотя описаны случаи изолированной анотии с аутосомно-доминантным наследованием. По некоторым данным прослеживается связь порока с инфекционными заболеваниями матери во время беременности (краснуха). Микротия/анотия описаны при талидомидном синдроме, при приеме матерью изотретиноина. Данная аномалия часто встречается у детей с синдромами МВПР как наследственной, так и тератогенной этиологии. Данный порок возникает в результате нарушения развития 1-ой и 2-ой жаберных дуг, участвующих в формировании ушной раковины. Из 1-й дуги образуется передняя часть наружного уха – козелок и ножки завитка, поэтому при нарушении развития 1-ой жаберной дуги отсутствует только передняя часть ушной раковины. При нарушении развития 1-ой и 2-ой жаберных дуг вся ушная раковина и наружный слуховой проход практически отсутствуют. ТТП до конца 8-ой недели беременности. Клиническая характеристика. На основании клинических проявлений выделяют четыре типа анотии/микротии:

Тип I. Ушная раковина уменьшенных размеров с небольшими структурными

изменениями, но все её части

присутствуют. Наружный слуховой канал нормальный.

Тип II. Рудиментарная деформированная ушная раковина, напоминающая форму крючка

или S-образной формы (фото 1).

Тип III.

Наружное ухо представляет собой остаток мягких тканей без сохранения

нормальных структур ушной раковины (фото 2). Тип IV. Полное отсутствие наружного уха – анотия.

фото 1

фото 2

Выраженная фенотипическая вариабельность порока объясняется разными патогенетическими механизмами. При синдроме первой жаберной дуги отсутствует только передняя часть ушной раковины, в то время как задние 2/3 сохранены, хотя и могут быть деформированы и уменьшены в размерах (фото 3). Поражение обычно бывает односторонним, чаще справа. Часто обнаруживаются преаурикулярные папилломы. При этом наблюдаются одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, мягких тканей лица, гипоплазия лицевых мышц.

фото 3

При аномалии 1-й и 2-й жаберных дуг основные признаки те же, что и указаны выше. Однако во всех случаях ушная раковина и наружный слуховой проход практически отсутствуют. Могут оставаться лишь рудименты мочки или кожно-хрящевой валик (фото 4). Обнаруживаются преаурикулярные выросты и фистулы. Почти у всех больных определяется снижение слуха даже при неизмененном слуховом канале. Глухота при этом обусловлена патологией среднего, а в некоторых случаях и внутреннего уха.

фото 4

фото 4 По данным Сlearinghouse анотия составляет 13-22% среди всех случаев микротии/анотии. Примерно в 29% микротия

По данным Сlearinghouse анотия составляет 13-22% среди всех случаев микротии/анотии. Примерно в 29% микротия сочетается с атрезией наружного слухового канала. Более чем в 80% случаев порок односторонний, причем 60% из них имеет правостороннюю локализацию. Изолированная микротия/анотия составляет 50-65% от всех выявляемых случаев порока. В остальных случаях порок развития ушных раковин сочетается с другими аномалиями. 66% неизолированной микротии/анотии обусловлены хромосомными нарушениями (трисомия 21, 18, 18q-, 13, 5p-) и моногенными синдромами (синдром Тричера Коллинза, Нагера, CHARGE ассоциация и др). Описаны сочетания микротии/анотии с другими пороками развития: голопрозэнцефалией, расщелинами губы и неба, пороками сердца, редукционными пороками конечностей. Пренатальная диагностика. В отдельных случаях возможна пренатальная УЗ диагностика порока на поздних сроках беременности. Лечение хирургическое. Как правило оно состоит из нескольких этапов.

фото 4 По данным Сlearinghouse анотия составляет 13-22% среди всех случаев микротии/анотии. Примерно в 29% микротия

отсутствие глаз и ушей

фото 4 По данным Сlearinghouse анотия составляет 13-22% среди всех случаев микротии/анотии. Примерно в 29% микротия
пороки уха Отсутствие полушарий Аневризма

пороки уха

пороки уха Отсутствие полушарий Аневризма

Отсутствие полушарий

пороки уха Отсутствие полушарий Аневризма

Аневризма

гидроцефалия Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно
гидроцефалия Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно

гидроцефалия

гидроцефалия Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно
гидроцефалия Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

.П. Пономарева, Н.С. Ширина, Д.М. Сурис

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ НАРУШЕНИЯ СЛУХА У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ ( ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ )

Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва

Все чаще нарушения слуха у детей раннего возраста возникают еще внутриутробно, что подтверждается данными исследований (1), согласно которым за последние 7 лет отмечается возрастание значимости перинатальной патологии на 2,72% как одной из

причин формирования нейросенсорной тугоухости (нарушения звуковосприятия) у детей. Причем установлено, что патология слуха обнаруживается у 12,2% детей с отягощенным антенатальным периодом и у 10,1% детей с отягощенным интранатальным периодом (1).

В связи с этим факторы, ответственные за развитие нарушений слуха у детей, то есть причины тугоухости, в зависимости от момента воздействия подразделяют на антенатальные, интранатальные и постнатальные (2, 3, 4, 5, 6, 7, 23- 25, 27). Антенатальные и интранатальные этиологические факторы ведут к формированию врожденных поражений слуха. Кроме того, в литературе описаны приобретенные и наследственные нарушения слуха. Патологическое влияние на орган слуха в большинстве случаев оказывает не один, а несколько факторов. Особенно опасно их воздействие в первые 3-4 месяца беременности, когда происходит закладка и дифференцировка структур слухового анализатора (7, 1).

Антенатальные причины включают неблагоприятные факторы, действующие на плод во внутриутробном периоде. К ним относятся:

-патологическое течение беременности (токсикозы I и II половины, нефропатия, угроза прерывания, анемия, резус-сенсибилизация и др.);

-вирусные и бактериальные инфекционные заболевания матери во время беременности, к которым в первую очередь относятся цитомегаловирусная и герпетическая инфекции, грипп, краснуха, токсоплазмоз;

-соматические заболевания матери (сахарный диабет, холистеринемия, сердечно- сосудистые заболевания, болезни почек и др.);

-лечение матери во время беременности ототоксическими препаратами - антибиотиками (аминогликозидовый ряд), диуретиками (фуросемид, этакриловая кислота), салицилатами и др.;

-употребление алкоголя, наркотиков, курение, воздействие ряда сельскохозяйственных и промышленных веществ, радиации во время беременности и др.

К итранатальным причинам относится действие неблагоприятных факторов в процессе родов, приводящее к асфиксии новорожденного, внутричерепной родовой травме:

-стремительные или затяжные, преждевременные роды;

-ягодичное, тазовое или лицевое предлежание;

-хирургические пособия в родах (акушерские щипцы, вакуум-экстракторы, кесарево сечение);

-кровотечение в родах, отслойка плаценты, угроза разрыва матки и др.

Постнатальные причины формирования тугоухости у детей раннего возраста оказывают неблагоприятное воздействие на организм ребенка уже после рождения.

Среди них: гипербилирубинемия (в том числе и гемолитическая болезнь новорожденных), нарушения мозгового кровообращения I-III ст., органические поражения центральной нервной системы (ЦНС), пневмопатия, инфекции, менингиты, менингоэнцефалиты,

осложнения после прививок, черепно-мозговые травмы, воспалительные заболевания среднего и внутреннего уха, инородные тела наружного слухового прохода, экзогенные ототоксины, психогенные факторы, аллергические и соматические заболевания и др. При воздействии одних и тех же повреждающих факторов в этот период у детей с последствием перинатальной энцефалопатии поражение нейросенсорной зоны слухового аппарата возникают в 4 раза чаще (6).

У детей с проявлениями тугоухости довольно часто имеется сложный дефект: поражение периферического отдела слухового анализатора и патология ЦНС. Это сочетание объясняется как общностью происхождения и свойств рецепторов улитки и нервной системы, так и патогенетическими механизмами формирования нарушений слуха. Неблагоприятный фактор в большинстве случав оказывает влияние не только на слуховой анализатор, но и на различные отделы головного мозга. Особенности этиопатогенеза нарушений слуха у детей раннего возраста, позволяют утверждать, что в большинстве случаев тугоухость и глухота у детей этой возрастной группы носит нейросенсорный характер, то есть заключается в нарушении функционирования аппарата звуковосприятия.

Так, гипоксия, к которой приводят большинство из перечисленных выше этиологических факторов, и асфиксия вызывают нарушение кровообращения во внутреннем ухе. Развивающаяся в результате этого ишемия нейросенсорной области лабиринта приводит к дальнейшему расстройству микроциркуляции и ликвородинамики, ацидозу и нарушениям тканевого обмена. Токсическое воздействие продуктов нарушенного метаболизма вызывает развитие микроангиопатий сосудов внутреннего уха и капилляров сосудистой полоски улитки, осуществляющих трофические, обменные и др. важные процессы для нормального функционирования улитки, а также поражает рецепторный аппарат спирального ганглия, высоко чувствительного к гипоксии. Помимо этого нарушение кровообращения, ишемия, ацидоз и токсические продуты нарушенного метаболизма оказывают повреждающее воздействие на ЦНС в целом, вызывая развитие расстройств микроциркуляции, кровоизлияния, лейкомаляцию и др. процессы в различных участках головного мозга, в том числе и в области центральных отделов слухового анализатора. Таким образом, гипоксия и асфиксия приводят к патологическим изменениям в улитке, слуховом нерве и центральных отделах слухового анализатора (2, 6, 7, 13, 1).

Поражение органа слуха как следствие родовой травмы объясняется возникновением кровоизлияний в различных отделах органа слуха и ЦНС в связи с механической травмой. В связи с этим хирургические пособия в родах (акушерские щипцы, вакуум-экстракторы, кесарево сечение) в 7-27% случаев вызывают нарушения слуха (2). Арбузников А.К. (8) предлагает свою теорию патогенеза тугоухости у детей, согласно которой в результате повреждения шейного отдела позвоночника, часто страдающего в родах, происходит поражение бассейна позвоночной артерии, кровоснабжающей кортиев орган через внутреннюю слуховую артерию, не имеющую коллатералей, следствием чего является ишемическое поражение внутреннего уха .

Внутриутробные вирусные и бактериальные инфекции могут вызывать нарушение гемодинамики внутреннего уха, поражение сосудистой полоски, дегенеративные изменения спирального ганглия, растяжение покровной мембраны и др., вследствие чего возникает поражение нейросенсорного участка органа слуха за счет морфологических изменений его периферического отдела, главным образом, спирального ганглия. Кроме того, возможно поражение и центральных отделов слухового анализатора. По данным Мукашевой Г.К. (20), у 87,5% детей с врожденной вирусной инфекцией обнаруживается перинатальное поражение ЦНС виде минимальных структурных изменений, патологии желудочковой системы, кальцификатов подкорковых ядер, перивентрикулярной

лейкомаляции и др. изменений, нередко вовлекающих в процесс и слуховой анализатор. Это подтверждается результатами исследований Бузруковой Н.Д. (17) согласно которым 10-30% внутриутробно инфицированных детей впоследствии обнаруживают симптомы неврологических повреждений, в том числе и снижение слуха. Так, например, цитомегаловирус, обладающий всеми свойствами тератогенности, играет ведущую роль в формировании глухоты, умственной отсталости и др. серьезных нарушений (19). Острая цитомегаловирусная инфекция может вызвать неврит слухового нерва. Вирус простого герпеса, характеризующийся высоким сродством к нервным ганглиям и перивентрикулярным ростковым зонам, нередко является причиной формирования врожденных пороков развития головного мозга, менингитов, менингоэнцефалитов, очагов некроза (в том числе и в височных долях, где оканчивается проводящий путь слухового анализатора), кальцификатов, порэнцефалических кист, гидроцефалии и др., в результате чего страдает орган слуха. Это иллюстрируют данные Орловской И.В. (21), согласно которым у 50% выживших и не леченных детей с генерализованными формами внутриутробной герпетической инфекции отмечаются тяжелые психоневрологические исходы, в том числе и глухота. Внутриутробное воздействие вируса гриппа также может привести к поражению головного мозга, причем, по мнению Ерман Б.А. и соавт. (23), именно гриппозная инфекция вызывает наиболее тяжелые и распространенные изменения с формированием внутрижелудочковых кровоизлияний, анатомо-морфологических нарушений перивентрикулярной области, микроциркуляторных нарушений, менингоэнцефалитов. Течение данной инфекции усугубляется развитием синдрома дыхательных расстройств и гипоксией, что создает еще более неблагоприятные условия для функционирования органа слуха (10, 16 -22).

Развитие билирубиновой энцефалопатии также опасно. Давно известно, что непрямой билирубин хорошо растворим в липидах и является нейротропным ядом. Кроме того, чувствительность подкорки к непрямому билирубину повышается в условиях гипоксии. При ядерной желтухе происходит прокрашивание и соответственно токсическое поражение различных структур головного мозга, в первую очередь базальных ганглиев, а также боковых отделов дна IV желудочка, где располагаются кохлеарные ядра, то есть вторые нейроны проводящего пути слухового анализатора, вследствие чего могут сформироваться поля опустошения с последующим развитием глиоза во многих отделах мозга. Поэтому для детей, перенесших ядерную желтуху, наряду с другими неврологическими симптомами, характерно и нарушение слуха (от тугоухости до полной глухоты) (2, 9).

Использование женщиной во время беременности ототоксических препаратов, в том числе антибиотиков аминогликозидового ряда, также может повлечь за собой нарушение слуха у ребенка. По данным НИИ отоларингологии г. Киева, причиной врожденной тугоухости у 20% детей является неврит слухового нерва антибиотического генеза. Воздействие некоторых ототоксических антибиотиков на орган слуха в литературе описано. Например, канамицин и неомицин могут вызвать поражение улитки, стрептомицин воздействует на сенсорный эпителий вестибулярного аппарата, гентамицин поражает улитку и вестибулярный аппарат (2, 7, 1).

Это holoprosencephaly, в котором есть один большой желудочка с слияния срединных структур, в том числе thalami.
Это holoprosencephaly, в котором есть один большой желудочка с слияния срединных структур, в том числе thalami.

Это holoprosencephaly, в котором есть один большой желудочка с слияния срединных структур, в том числе thalami. Пострадавших плодов и новорожденных обычно имеют серьезные лица дефектов, таких как циклопии, а также. Базовая хромосомные аномалии, такие как трисомия 13, или материнской сахарным диабетом возможны причины, но некоторые случаи единичны.

Существует целый ряд выводов, в том числе лицевых аномалий, которые могут произойти с holoprosencephaly, многие из

Существует целый ряд выводов, в том числе лицевых аномалий, которые могут произойти с holoprosencephaly, многие из которых можно увидеть в плода с помощью ультразвука, поэтому пренатальная диагностика возможна. Большой одного желудочка видел здесь, внутри одного полушария представляет "alobar" форма holoprosencephaly, в котором не было разделения полушарий.

Существует целый ряд выводов, в том числе лицевых аномалий, которые могут произойти с holoprosencephaly, многие из

Вот еще один клубень с клубневые склероз. Различие между серым и белым веществом теряется. Эти пациенты также могут иметь сердечной рабдомиомы, почечная angiomyolipomas, аденома sebaceum кожи, поджелудочной железы и кист.

Этиология / патогенез Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода

Этиология / патогенез

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Диагноз

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Симптомы

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии. Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга. Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально. Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует. Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня. R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:

1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия, 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия. 3-я - голоакрания с рахисхизом. В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно- затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно- височно-позвоночный типы этого порока.

Лечение

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью,

энцефалоцелле

очу поделиться еще одной удивительной находкой. Не всегда неврологи рекомендуют выполнять магнитно-резонансную томографию (МРТ) пациентам с эпилепсией. Хотя это исследование стоит включить как рутинное при данной патологии. Мальчик Н, 15 лет, наблюдался у эпилептолога с 8 лет. Ко мне на консультацию он попал случайно, поскольку его доктор заболел. В моем личном руководстве по ведению пациентов с эпилепсией МРТ находится на втором месте после электроэнцефалографии (ЭЭГ). Если даже ничего не выявляю на ЭЭГ, непременно направляю на МРТ. Удивительное то, что на МРТ сканах этого мальчика в одном полушарии (в правом), одновременно наблюдаются несколько пороков развития: гипоплазия правого полушария (недоразвитие), микрогирия (дефект развития коры головного мозга, при котором его извилины являются очень маленькими), лиссэнцефалия (порок развития коры головного мозга, при котором отсутствуют извилины, борозды), фокальная трансмантийная дисплазия (область мозга с широкими нерегулярными извилинами и бороздами). Обычно выявляются один или два порока развития.

Анофтальмия отсутствие глазных яблок. Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки

Анофтальмия

отсутствие глазных яблок. Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного

яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корне- осклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экска- вацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный. Киста глаза врожденная (син.: «глаз кистозный») – кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представляющая персистирующую полость первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавления его дистальной части. Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмией, зрачковой мембраной, дисплазией желтого пятна, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мегалофтальмия (син.: макрофтальмия) – гармоничное увеличение глазного яблока при отсутствии других пороков. Микрофтальмия (син.: микрофтальм, офтальмомикрия) – умень- шение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальмии различна, в выраженных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной анофтальмии. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры. Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты. Аномалии развития сетчатки Гипоплазия желтого пятна – может достигать столь значительной степени, что можно говорить об отсутствии макулы. Порок сочетается с микрофтальмией, аниридией. Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС. Извилистость сосудов сетчатки – чрезмерная извилистость центральных сосудов сетчатки. Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатки глаза. Отслойка сетчатки врожденная – наблюдается при различной врожденной патологии – микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сетчатка может быть нормально развитой или дисплазированной. Аномалии развития сосудистой оболочки Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии. Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний.

Гиперплазия стромы радужки – утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край. Гипоплазия стромы радужки – истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край. Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели. Иридоколобома – щелевидный дефект радужки. Колобома цилиарного тела – дефект отростчатой части цилиарного тела, выполненный богатой сосудами соединительной тканью, часто с включением гиалинового хряща. Колобома хориоидальная – колобома собственно сосудистой оболочки, является продолжением колобомы радужки. Аномалии развития органа зрения

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека ного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекающей в дефект как сосудистую оболочку, так и сетчатку. *Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) – отклонения зрачка от нор- мального расположения в центре радужки. Наблюдается при гипоплазии радужки и смещении хрусталика. Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки. Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет. Флоккула радужки – бородавчатое разрастание ее пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней камера глаза. Аномалии развития роговицы Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибульбарный) – полушаровидные, плотные, опухолевидные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно- лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками. Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме. Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний. Кератоконус задний ограниченный – кратерообразное углубление задней поверхности роговицы, связанное со стромальным помутнением. В отличие от аномалии Петерса десцеметова мембрана и эндотелий сохранены. Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений. Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно. Отсутствие роговицы полное врожденное – сочетается с отсутствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме. Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и ра- дужки мезодермально-эктодермальный, аномалия Петерса) – процесс обычно двусторонний, сочетающийся с передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением хрусталика от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней полярной катарактой. *Роговица овальная – роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального. Роговица плоская – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосудистой оболочки.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры. Эмбриотоксон – врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенного от лимба узкой полоской прозрачной ткани.

Различают 2 формы:

Эмбриотоксон задний – расположен в глубоких слоях роговицы и захватывает заднюю пограничную пластинку. Эмбриотоксон передний – расположен в поверхностных и средних слоях роговицы. Аномалии развития хрусталика Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок. Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается. Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы. Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов. Катаракта врожденная – врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый порок. Бывает нескольких видов:

катаракта полная (син.: катаракта тотальная) – составляет 25% всех катаракт, катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая), катаракта передняя полярная, катаракта задняя полярная, катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) – зона помутнения между эмбриональным ядром и капсулой хрусталика, поражает обычно оба глаза, составляет 40% всех случаев, катаракта центральная (син.: катаракта ядерная), катаракта передняя аксиальная эмбриональная, катаракта венечная (син.: катаракта коронарная).

В 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, передним лен- тиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком. Тип наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный. Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. *Лентиглобус задний – шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело. *Лентиглобус передний – шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру. Лентиконус внутренний – редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся конусообразным рельефом волокон в толще хрусталика при неизмененной форме его поверхности, выявляется при биомикроскопии. Лентиконус задний – конусовидное выпячивание задней поверх- ности хрусталика в стекловидное тело. Лентиконус передний – конусовидное выпячивание передней по- верхности хрусталика в переднюю камеру. Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.

Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто. Аномалии развития век Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосом- нодоминантный. Встречается редко. Анкилосимблефарон – сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон). Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа. Блефарохалазис (син.: блефарохалазия) – свисание атрофичной и истонченной кожи верхнего века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна. Гипертрихиаз – увеличение количества и длины ресниц. Дистихиаз – наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края века. Крайне редко встречается расположение ресниц в 3 ряда (трихиаз) или даже в 4 ряда (тетрастихиаз). Колобома века – поперечный щелевидный дефект чаще верхнего века. Сочетается с микрофтальмией. *Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») – редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глаз- ная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена. Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона, сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов. Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному смыканию и может явиться причиной лагофтальма. Встречается редко. Политрихия – увеличение количество ресниц. Птоз врожденный – опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обусловлено частичным или неполным отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или нарушением иннервации. *Симблефарон – сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают 2 формы:

Симблефарон задний – сращение локализуется в области сводов конъюнктивы. Симблефарон передний – образовавшиеся перемычки или тяжи расположены вне сводов конъюнктивы. *Трихомегалия – увеличение длины ресниц. Эктропион врожденный – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Порок редкий, сочетается с микрофтальмом, буфтальмом. *Энтропион врожденный (син.: заворот века) – порок век, при котором свободный край века частично или на всем протяжении завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии, а также при гипертрофии краевой части круговых мышц глаза. Эпикант – полулунная кожная вертикальная складка у внутреннего угла глазной щели. Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани. Аномалии развития слезного аппарата

Дакриостеноз – сужение слезного протока. Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения. Аномалии развития зрительного нерва Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС. Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой щели. Конус врожденный – полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска. В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в области конуса. *Мегалопапилла – увеличение размеров диска зрительно

Дакриостеноз – сужение слезного протока. Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося
  • 1 Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки

    • 1.1 Агенезия (аплазия) мозолистого тела

  • 1.2 Анэнцефалия

  • 1.3 Инионцефалия

  • 1.4 Подэнцефалия

  • 1.5 Экзэнцефалия

2

Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения

  • 2.1 Прозэнцефалия

  • 2.2 Прозэнцефалия алобарная

  • 2.3 Голопрозэнцефалия

  • 2.4 Ателэнцефалия

  • 2.5 Платистэнцефалия

    • 3 Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

      • 3.1 Агирия

      • 3.2 Аринэнцефалия

3.4

Макроцефалия

  • 3.5 Микрогирия

  • 3.6 Микроцефалия

  • 3.7 Микроэнцефалия

  • 3.8 Пахигирия

4 Источник

Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки

Пороки этой группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Агенезия (аплазия) мозолистого тела

полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены. Анэнцефалия

отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщели- ной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника.

Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:

Голоакрания – поражается затылочная кость с изменени- ем отверстия. Голоакрания с рахисхизом. Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия. Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга. Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено. Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Различают 3 основные клинические формы:

Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость. Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки. **Энцефалоцистоцеле (син.:

гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:

грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через отверстие в костях основания черепа; грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия;

грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра; грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через отверстие в лобной кости; грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа. грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо- глазничная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти; грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: гры- жа черепно-мозговая носо-лобная) – передняя черепно- мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости; грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) – сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж; грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назо- этмоидальная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа; грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов; грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая лобно- глазничная) – выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы. Инионцефалия

Отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия. Подэнцефалия

большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей раз- ных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством. Экзэнцефалия

полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего Аномалии развития центральной нервной системы: большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют. Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения Прозэнцефалия

нарушение разделения конечного мозга на по- лушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороз- дой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

Прозэнцефалия алобарная

нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конеч- ного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы. Голопрозэнцефалия

нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и име- ет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположе- ны неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Пере- дняя черепная ямка деформирована. Ателэнцефалия

отсутствие больших полушарий при сохранно- сти черепа. Порок развивается в результате остановки разви- тия краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей. Платистэнцефалия

недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением. Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток Агирия

(син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:

агирия I типа (син.: синдром Нормана – Робертса) – ха- рактеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов; агирия II типа (син.: синдром Уокера – Варбурга) – сочета- ние агирии I типа с обструктивной гидроцефалией. Аринэнцефалия

аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенези- ей костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Гетеротопии в головном мозге

островки серого вещества в бе- лом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки. Макроцефалия

(син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа. Микрогирия

(син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Микроцефалия

уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитек- тоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудоч- ков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается вы- раженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического пораже- ния головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встре- чается также при многих хромосомных и генных синдромах. Микроэнцефалия

малые размеры только головного мозга. Пахигирия

син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые. Источник

Аномалии развития мозжечка

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга. Аплазия мозжечка — отсутствие мозжечка, встречается крайне редко. Гипоплазия мозжечка — малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка. Структурные нарушения мозжечка:

аплазия отдельных ядер мозжечка, гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка, гипоплазия зубчатых ядер, разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон. Источник

Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга

Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.

Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.

Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив.

Аплазия и гипоплазия пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефалии и ателэнцефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.

Апинеализм — врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.

Аномалии развития спинного мозга Амиелия — полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплени- ем позвоночного канала. Арафия — врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки. Ателомиелия — недоразвитие всего спинного мозга или какого- либо его участка. Гидромиелия — водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка. Грыжа спинномозговая — сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация — пояснично-крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов — 1 : 1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм:

Менингоцеле спинномозговое — выбухание в дефект позвоночного столба только оболочек спинного мозга. Менингорадикулоцеле — выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка. Миеломенингоцеле — в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с расширенным центральным каналом. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области или в шейном отделе позвоночного столба. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба. Миелоцистоцеле — выпячивание в дефект позвоночного столба оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка. *Дермоид внутримозговой — внутримозговое эктодермальное образование. Происхождение его связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем. Диастематомиелия — разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок. Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) — удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины. Киста пилонидальная (син.: ход копчиковый эпителиальный, синус пилонидальный, синус эктодермальный крестцово-копчиковый, «пупок задний») — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, заполнен сальным секретом и представлен на поверхности тела очень маленьким отверстием, из которого выступают волосы. Обычно шире, чем дермальный синус. Может быть соединена с оболочками мозга тканевым тяжем. Микромиелия — малые размеры спинного мозга.

Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) — в области расщелины имеется менингоцеле — грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. Рахисхиз полный — тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвон- ков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией. Синус дермальный врожденный — наличие узкого хода диаметром 1-2 мм, идущего с поверхности тела между поясничными позвонками к позвоночному каналу. Он либо проникает через твердую мозговую оболочку, либо слепо заканчивается на ее наружной поверхности. Обычно около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Сирингомиелия — появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью.

Оценить