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Mecanismos genticos bsicos

Replicacin
Todas las clulas somticas de un organismo, originadas por divisiones sucesivas de una
nica clula primigenia (clula huevo), poseen igual cantidad de ADN con idntica
estructura primaria (secuencia de nucletidos). Este hecho revela una notable cualidad de
los seres vivos: la capacidad de transmitir, sin modificacin alguna y de una generacin
celular a otra, la informacin contenida en el ADN nuclear.
Este proceso requiere que las dos cadenas de la hlice de ADN se separen para que las
bases queden libres para su apareamiento. El proceso es llamado replicacin o duplicacin
y se dice que es semiconservador.
El origen de la replicacin son las secuencias de ADN donde se generan las burbujas de
replicacin. En estas estructuras se forman las horquillas de replicacin, en donde se
separan las cadenas y se realiza la duplicacin. En la horquilla se sintetizarn las cadenas
hijas, mediante la intervencin de un complejo enzimtico.
El proceso de replicacin es extraordinariamente exacto pues el ADN polimerasa acta
como enzima autocorrectora, que elimina sus propios errores de polimerizacin a medida
que avanza por el ADN, pues la polimerizacin slo puede continuar si las bases de la
cadena patrn y las de la hebra en formacin, pueden aparearse perfectamente.
La enzima es la encargada de hidrolizar los enlaces que unen al nucletido errneamente
incorporado e inserta el que corresponde.
Existe agentes fsicos y qumicos que pueden alterar la estructura del ADN (Ej. radiacin
U.V)

Transcripcin
El ADN nuclear sirve de plantilla sobre la cual se va formando el ARN, en consecuencia, el
proceso de sntesis de ste puede considerarse una copia de la informacin gentica
contenida en aquel y ha recibido el nombre de transcripcin. Esta genera los ARN y tipos
de ARN con propiedades estructurales y catalticas.
El llamado promotor seala el lugar en que debe iniciarse la sntesis del ARN. La ARN
polimerasa abre una regin de la hlice, una de las dos cadenas de ADN acta como
patrn para el apareamiento de las bases complementarias con monmeros de
ribonuclesidos trifosfato entrantes, unidos entre s por la polimerasa. Esta se mueve
progresivamente a lo largo del ADN desenrollando la hlice de ste, para exponer una
nueva regin de la cadena patrn.
La elongacin de la cadena contina hasta que encuentra la seal de terminacin; en ese
momento la polimerasa se separa tanto del ADN patrn como de la cadena de ARN recin
formada.
La enzima es un compuesto oligomrico integrado por distintos tipos de subunidades. Una
subunidad llamada sigma reconoce el lugar preciso donde debe iniciarse la transcripcin.
Estos sitios de ADN reconocidos por la subunidad sigma, son segmentos de secuencia
definida llamados promotores. Las secuencias repetidas en muchos organismos, como los
promotores se denominan secuencias consenso.
En las clulas procariontes las molculas de ARNm se sintetizan directamente por
transcripcin del ADN; en las eucariotas la mayora de los transcriptos de ARN son
alteradas (maduracin por corte y emplame) antes de abandonar el ncleo y entrar al
citoplasma, como molculas de ARNm. Este es sintetizado por la polimerasa II.
Los ribosomas de eucariotas estn formados por dos partculas: una mayor constituida por
tres molculas de ARN y ms de veinte protenas diferentes, otra menor compuesta por
una molcula de ARN y treinta protenas.
La ARN polimerasa I sintetiza una larga cadena constituida por las molculas de ARN que
integrarn el ribosoma. En el nuclolo se ensamblan las unidades ribosomales, uniendo los
ARNr con las protenas.
La ARN polimerasa utiliza los sustratos ATP (trifosfato de adenosina), GTP (trifosfato de
guanosina), CTP (trifosfato de citosina), UTP (trifosfato de uracilo). La polimerizacin
comienza con ATP o GTP, nucletidos con base prica.

Traduccin
Consiste en traducir la secuencia de nucletidos en secuencias de aminocidos,
sintetizando las protenas. Comprende las siguientes cincos etapas principales.
1) Activacin de los aminocidos: tiene lugar en el citosol. Cada uno de los veinte
aminocidos se une un ARNt especfico, a expensas de la energa de ATP. Estas
reacciones estn catalizadas por un grupo de enzimas denominadas aminoacil-
ARNt-sin-tetasas.
2) Inicio: este proceso requiere GTP y protenas citoslicas especficas llamadas
factores de inicio.
3) Elongacin: la elongacin es promovida por protenas citosolicas denominadas
factores de elongacin.
4) Terminacin y liberacin: un codn de terminacin en el ARNm seala en que
momento est completa la cadena polipeptdica. Seguidamente se libera esta
cadena del ribosoma con la ayuda de protenas denominadas factores de
liberacin.
5) Plegamiento y maduracin: el polipeptido se pliega produciendo su conformacin
tridimensional adecuada.
En sentido figurado suele decirse que el ARNm y la protena catalizan lenguajes distintos
que se expresan mediante smbolos diferentes. Resulta entonces indispensable traducir la
expresin original del mensaje polinucleotdico de cuatro caracteres (A, G, C y U) a su
versin final en lenguaje protenico, cuyas unidades son los veinte aminocidos.
Comnmente se acostumbra representar todo el proceso en forma resumida, con la
notacin siguiente:
Replicacin (ADN) Transcripcin ARNm Traduccin Protena