FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HASANUDDIN Case Presentation April 2014
Konsulen : dr. Ahmad Wirawan, Sp.B, Sp.BA
Oleh : Y u s r i n 110.205.0140 IDENTITAS PASIEN Nama Penderita : Inayah Almaira Ahmad Kelamin : Perempuan Agama : Islam Umur : 4 bulan, 26 hari No.Register RS : 64.23.29 Tanggal MRS : 17 Maret 2014 Suku : Bugis Alamat : Kampung Katemba Ruangan : Palem Bawah B2 Kamar 4 ALLOANAMNESIS (Orang Tua Pasien) Keluhan Utama : Tidak ada lubang anus Riwayat penyakit sekarang : dialami sejak lahir, dan diketahui orang tuanya 2 minggu setelah lahir. Bila pasien buang air besar keluar feses cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina. Riwayat perut kembung (+), Riwayat muntah (-). Riwayat demam (-), Riwayat batuk, Riwayat pilek (-). Buang air kecil lancar. Riwayat colostomy pada usia 2 bulan di RS Wahidin Sudirohusodo
Riwayat pasien lahir spontan, cukup bulan, ditolong dokter, dan langsung menangis. Riwayat ANC teratur di dokter dan bidan > 4 x Riwayat ibu minum obat-obatan dan jamu-jamuan selama hamil (-) Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga (-). PEMERIKSAAN FISIS Status Generalisata : Sakit Sedang/ Gizi Cukup/ Composmentis
Status Vitalis : HR : 120x/ menit RR : 20 x/menit, simetris kiri=kanan tipe : torakoabdominal S : 36,7 0 C suhu axilla Status Regional : Kepala : Rambut : Hitam, lurus, sukar dicabut Mata : Anemis (-), ikterus (-) Hidung : Epistaksis (-), deformitas (-) Bibir : Sianosis (-) Leher : Inspeksi : Warna kulit sama dengan sekitar, tidak tampak massa tumor Palpasi : Pembesaran kelenjar getah bening (-), nyeri tekan (-) Thorax : Inspeksi : Simetris kiri = kanan, tipe pernafasan thorakoabdominal Palpasi : MT (-), NT (-), vokal fremitus kiri = kanan Perkusi : Sonor kiri = kanan, Batas Paru-Hepar ICS VI dextra Auskultasi : BP : vesikuler, BT : Rh -/-, Wh -/- Jantung : Inspeksi : Ictus Cordis tidak tampak Palpasi : Ictus Cordis tidak teraba Perkusi : Pekak, batas jantung dalam batas normal Auskultasi : BJ I/II murni regular, bunyi tambahan (-)
Status Lokalis : Regio Abdomen : Inspeksi : Cembung, ikut gerak napas, tampak stoma pada inguinal reg sinistra, feses (+) Auskultasi : Peristaltik (+) kesan normal Palpasi : Supel, NT (-), MT(-), hepar dan lien tidak teraba Perkusi : Timpani (+) Regio Genitalia Eksterna : Inspeksi : tampak lubang kecil di dinding bawah vagina, fases (+) Palpasi : NT (-) MT (-)
FOTO KLINIS PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium
Pemeriksaan Hasil Satuan Niilai rujukan Darah Rutin (6/3/2014) RBC 4,28 g/dL 4,00-6,00 WBC 8,4 10^3/uL 4,00-10,00 HGB 10,1 g/dL 12,00-16,00 HCT 31,6 % 37,0-48,0 PLT 353 10^3/uL 150-400 Glukosa Darah (6/3/2014) GDS 93 Mg/dL 60-100 Fungsi Ginjal (6/3/2014) Ureum 8 Mg/dL <46 Kreatinin 0,27 Mg/dL 0-1 Laboratorium Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan Fungsi Hati (6/3/2014) AST (SGOT) 35 U/L <48 ALT (SGPT) 12 U/L <33 Hemostasis (6/3/2014) BT 2,00 Menit 1-7 CT 7,30 menit 4-10 PT 14,0/12,2 Detik 12-16 APTT 30,2/24,1 detik 22-30 Laboratorium Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai rujukan Elektrolit (6/3/2014) Natrium (Na) 142 mol/L 132-145 Kalium (K) 4,3 mol/L 3.1-5.1 Clorida (Cl) 97 mol/L 96-111 Immunoserologi (6/3/2014) HbsAg (ICT) Non reactive Non reactive Anti HCV (ICT) Non reactive Non reactive Radiologi Foto Thorax (07/03/2014)
Kesan : Tidak tampak kelainan radiologik pada foto thorax ini
Foto BNO (07/3/2014)
Tidak tampak udara usus di distal colon Tidak tampak dilatasi loop loop usus dan gambaran herring bone Tidak tampak udara bebas subdiafragma Kedua psoas line tidak tervisualisasi Kedua preperitoneal fat line intak Tulang tulang intak
Lopografi (07/03/2014)
Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke stoma proximal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan colon ascendens. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke stoma distal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon sigmoid, rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow.
DIAGNOSIS SEMENTARA Malformasi anorectal letak tinggi + Fistel rectovestibuler + Post colostomy devided PENATALAKSANAAN
Rencana operasi PSARP + Fistelektomy PROGNOSIS Ad vitam : ad bonam Ad sanationam : ad bonam Ad fungsionam : ad bonam RESUME Seorang perempuan, umur 4 bulan MRS dengan keluhan tidak ada lubang anus, yang dialami sejak lahir dan diketahui orang tuannya 2 minggu setelah lahir, bila pasien buang air besar keluar feses cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina. Riwayat perut kembung ada, riwayat muntah tidak ada, riwayat demam tidak ada, riwayat batuk tidak ada, riwayat pilek tidak ada, buang air kecil lancar, riwayat kolostomi pada usia 2 bulan di RS. Wahidin Sudirohuso. Pada Pemeriksaan fisis didapatkan Status Present: Sakit sedang, gizi cukup, composmentis. HR : 120x/ menit, RR : 20 x/menit, simetris kiri=kanan tipe: torakoabdominal, S : 36,7 0 C suhu axilla. Pada regio abdomen didapatkan tampak stoma pada inguinal regio sinistra, feses ada , Pada regio genitalia ekterna tampak lubang kecil di dinding bawah vagina, fases ada. Pemeriksaan laboratorium didapatkan dalam batas normal. Pemeriksaan penunjang foto thoraks tidak ditemukan kelainan. Pada lopografi tampak alur kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan colon ascendens, Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow. Tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon sigmoid, rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow. Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang, maka diagnosis pasien ini adalah malformasi anorectal letak tinggi + fistel retrovestibuler + post kolostomi devided
MALFORMASI ANORECTAL DEFINISI Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTERL (Vertebra, Anal, Cardial, Tracheoesophageal, Renal, Limb).
Epidemiologi Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki - laki daripada perempuan Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester pada tahun 1987 menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi
EMBRIOLOGI
Saluran pencernaan berasal dari : Foregut ( Faring, esofagus,gaster,duodenum Liver, pankreas, dan apparatus biliaris) Midgut (usus halus, sekum, appendiks, Kolon ascendens, 2/3 colon tranversum) Hindgut (1/3 colon transversum, colon desendens, Sigmoid, rectum, bagian atas canalis ani, dan sistem Urogenital) Etiologi - Multi faktorial Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur Gangguan organogenesis dalam kandungan KLASIFIKASI
Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewat ischii kelainan disebut:
a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani (muskulus pubokoksigeus). b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani. c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani.
Menurut Pena, berdasarkan invertogram/cross table malformasi anorectal dibagi menjadi: 1. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. 2. Bila Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi.
MANIFESTASI KLINIS Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:
1. Perut kembung 2. Muntah 3. Tidak bisa buang air besar 4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik (invertogram) dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan DIAGNOSIS Diagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Pada anamnesis dan pemeriksaan fisis dapat ditemukan : 1
a. Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir b. Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula c. Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan kelainan adalah letak rendah. PENATALAKSANAAN Leape (1987) menganjurkan pada : a. Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi , setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP) b. Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.
Penatalaksanaan malformasi anorektal pada neonatus laki-laki
Penatalaksaan malformasi anorektal pada neonatus perempuan Pena menggunakan cara sebagai berikut: 1 1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila : a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi b. Bila mekoneum (-) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan tindakan definitif. 2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel. 1
a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi. b. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu. TERIMA KASIH