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Parece probable que una

combinacin de variaciones
genticas y factores
ambientales influyen en el
desarrollo de esta condicin
compleja .
No est claro si ciertas
variaciones genticas que se
estn estudiando en otros
trastornos del espectro del
autismo tendrn un papel en
el sndrome de Asperger.
Cromosomas
Al cromosoma 15 en
su regin 15q11-13
(fundamental para el
desarrollo y
funcionamiento del
Sistema Nervioso
Central (SNC))
A los cromosomas
sexuales, X e Y (existe
hasta cuatro veces
ms poblacin de
nios con asperger
que nias)
el gen del
transportador de
serotonina en el
cromosoma 17q
Alteraciones en el gen
DISC1 (cromosoma
1q42) parece estar
implicado en el inicio,
en la edad temprana
del sindrome
En cuanto al gen del
transportador de
serotonina en el
cromosoma
17q (DiCicco-Bloom y cols.,
2006). Las personas con
sndrome de Asperger
comparten una mutacin
en el transportador de
serotonina con aquellos
que tienen una mana
obsesiva-compulsiva y con
los que sufren anorexia, lo
que tambin puede dar
pistas sobre algunas de las
anomalas que se observan
en estos nios y adultos.
La frecuencia de estas
mutaciones cromosmicas
en las personas afectadas
se estima en torno al 3%
pero desafortunadamente
existe una gran variedad
de cromosomas
involucrados.
Bases neuropatolgicas
Existen solo escasos estudios de regular
calidad
Aumento en la densidad celular en el
cerebelo, disminucin de clulas de
Purkinje en el vermis y los hemisferios
cerebelosos
Disminucin del volumen celular
bilateral en el hipocampo,corteza
ontorrinal, porciones de la amgdala,
cuerpo mamilar y ncleo septal
medial.
Afeccin prenatal del desarrollo del
sistema lmbico y los circuitos
cerebelosos
Bases neuroqumicas
Serotonina
Sistema serotoninrgico: se han
encontrado niveles aumentados de
serotonina en plasma y plaquetas
(25% autistas).
Serotonina actuara como factor
trfico y modulador de la
diferenciacin neuronal durante el
desarrollo.
Nios presentan valores ms altos
que adultos y declinan hacia la
pubertad.

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