Structura cromozomilor si categorii de

cromozomi
In 1888 W. Waldeyer introduce in biologie notiunea de cromozom si precizeaza ca in timpul
diviziunii nucleul se imparte constant in doua entitati egale din punct de vedere al continutului in
aceste structuri. Cromozomii au fost ulterior identificati ca substrat al informatiei ereditare.
Waldeyer preciza ca un cromozom reprezinta corpusculul colorat, vizibil in fimpul diviziunii
celulare.
Cromozomul este alcatuit dintr-o macromolecula de AD, in constructia caruia intra mai
multe gene lin!ate.
Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt unitati genetice
permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structural- functionale si se transmit prin
auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.
1
"a microscop cromozomii pot fi evidentiati in cursul diviziunii celulare ca niste formatiuni
avand o structura si un numar caracteristic pentru o anumita specie.cromozomii asigura transmiterea
informatiei genetice de la o generatie celulara la alta."a inceputul mitozei, cromozomii care au
suferit o duplicatie in cursul interfazei apar la microscop ca fiind formati din doua cromatide, unite
intr-un singur loc denumit centromer.Dupa aceea cromatidele se separa complet si devin
cromozomi-fii, care migreaza in cele doua celule fiice rezultate prin aceasta diviziune.
#orma cromozomilor depinde de pozitia centromerului, structura cu a$utorul careia
cromozomul se ataseaza de fibra fusului nuclear si are posibilitatea sa migreze la polii celulei in
timpul anafazei.
Structura moleculara a cromozomilor la procariote si eucariote
%e stie ca procariotele nu au nuclei prevazuti cu o membrana nucleara, nu se divid prin
mitoza si meioza, nu au fus nuclear si nu au un ciuclu de condensare a cromozomilor. &rocariotele
au un singur cromozom alcatuit din AD sau A' si deci un singur grup de lin!age a genelor.
In prezent, in grupul procariotelor sunt incluse (
- organisme de tip acelular( virusurile si viroizii
- organisme de tip celular ( eubacteriile, algele verzi si ar)ebacteriile
*ucariotele au un numar constant de cromozomi pentru o anumita specie si o cantitate mai
mare de material genetic. Ar)itectura moleculara este mult mai comple+a decat cea a procariotelor.
Cromozomul la procariote
,irusurile au genonul reprezentat de un cromozom de forma circulara sau lineara, in care
sunt dispuse genele intr-o anumita ordine. Cromozomul viral este reprezentat de o macromolecula
de AD sau A' .
-acteriile au un singur cromozom de forma circulara reprezentat de o macromolecula de
AD bicatenar. *l se prezinta puternic rasucit si condensat, s-a demonstrat ca cromozomul bacterian
este alcatuit din ./-0/ bucle avand superrasuciri secundare alcatuite din cirta .// perec)i de
nucleotine.
Cromozomii la eucariote
"a eucariote cromozomii au o structura foarte comple+a alcatuiti din AD, A', proteine
)istonice si non)istonice. Cromozomii de tip eucariot sunt alcatuiti din cromatina, care este de doua
feluri ( eucromatina, substanta cromozomiala care se coloreaza normal si care se replica de-a lungul
fazei % a ciclului mitotic si )eterocromatina, mai condensata care se coloreaza mai intens in toate
fazele diviziunii celulare si se replica la sfarsitul fazei % a ciclului mitotic.
1
Tipuri de cromozomi
-metacentric-are centromerul median
-submetacentric-are centromerul plasat submedian
-subtelocentric
-acrocentric
a. b. c.
2ipuri de cromozomi(3a4 5etacentrici6 3b4 %ubmetacentrici6
3c4 Acrocentrici
Cromozomii nu sunt vizibili pana cand celulele nu incep sa se divida 6 in stadiul diviziunii
celulare ,numit metafaza,atunci ei devin mai compacti si pot fi vazuti la microscop. #iecare
cromozom prezinta o secventa specifica , un punct de constrictie , numit centromer care ii da
cromozomului forma lui specifica si il divide. #iecare om poarta .7 de cromozomi in celule
somatice nucleate, in 18 de perec)i.Centromerul este punctul in care se unesc cele doua cromatide
ale unui cromozon.Cromozomii variaza in marime si forma si de obicei apar perec)i
*+ista doua tipuri de cromozomi(
-cromozomul de tip procariot
-cromozomul de tip eucariot.
8
1. Cromozomul de tip procariot
Acesta este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi are o organizare relativ simpla si
este format dintr-o macromolecula de AD,dublu catenara,elicala circular covalent inc)isa , cu o
varietate de proteine.
9*:5;" ,I'A"( este alcatiut dintr-o molecula de AD 3acidul dezo+iribonucleic4 sau A'
3acidul ribonucleic4,unicatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inc)isa intr-un invelis de
proteine.
- are o functionalitate particulara
-la viroizi genomul este in e+clusiv AD
-la eucariote are o organizare mai comple+a in sensul ca AD este permanent compe+at cu proteine
)istonice si alte proteine.
#iecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine
definite6astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal.
2oate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de
cromozomi,acesta fiind in numar de doi.
Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc )aploide.
umarul de cromozomi din cadrul setului )aploid este o constanta pentru fiecare specie.
ma$oritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din 1/-0/
de cromozomi.
#orma cromozomilor metafizici este adesea de betisoare6uneori pot fi filoformi sau granulari.
Dimensiunile cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.
Autozomii sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.*i poarta gene care
controleazadiferite caractere6morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
<eterozomii sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea se+ului unui
individ.
2. Cromozomul de tip eucariot
5aterialul genetic este reprezentat dintr-un genom nuclear=i un genom e+tranuclear
3reprezentat din genomul mitocondrial=i, >n cazul celulelor vegetale,=i din genom cloroplastic4.
9enomul nuclear cuprinde un set de molecule lineare de AD, fiecare reprezent?nd
uncromozom. #@r@ e+cepAie, toate eucariotele au cel puAin 1 cromozomi care >ntotdeauna sunt
.
lineari.%ingura variaAie care se >nregistreaz@ este cea referitoare la num@rul de cromozomi, care
>ns@ nu estecorelat@ cu caracteristicile biologice sau cu poziAia evolutiv@ a organismului respectiv.
Astfel, la Saccharomyces cerevisiae 3dro$dia de bere - un eucariot unicelular, inferior4 num@rul
)aploid de cromozomi este 17, de . ori mai mare dec?t la musc@ 3Musca domestica4. De asemenea,
num@rul decromozomi nu este corelat nici cu dimensiunea genomului6 de e+emplu, la
salamandr@ genomul estede 8/ ori mai mare dec?t la om, dar are $um>tate din num@rul )aploid de
cromozomi de la om.
Cromozomii eucarioAi sunt separaAi de citoplasm@ prin membrana nuclear@=i, ca
urmare,transcrierea=i traducerea sunt separate >n timp=i spaAiu una de cealalt@6 >n contrast, la
procariote, celedou@ procese se de sf@=oar@ apro+imativ simultan.
Structura cromozomului metafazic la eucariote
#iecare cromozom metafazic este format din doua subunitati separate intre ele longitudinal,
denumite cromatide (brate), care se unesc printr-o structura numita centromer, cu diametru mai
mic decat al cromozomului, de aceea se mai numeste si constrictie primara.
"a capetele cromozomilor se gasesc telomerii, acestia asigurand replicatia si stabilitatea
cromozomului, totodata impiedicand cromozomii sa se lipeasca prin capete. Apara capetele
cromozomilor de actiunea degradativa a e+onucleazelor, asigurand replicarea e+acta a portiunilor
terminale cromozomiale.;nii cromozomi pot prezenta la capetele cromatidelor, constrictii
secundare, urmate de o structura )eterocromatica numita satelit. *ste o formatiune sferica, avand rol
de organizator nucleolar. De obicei, numarul de sateliti coincidecu numarul de nucleoli din nucleul
celulei.
&e cromatide e+ista mai multe origini de replicare repliconi, secvente de nucleotide unde incepe
replicatia in timpul fazei % a ciclului celular.
Centromerul are rolul de a fi+a cromozomul pe filamentele fusului nuclear si de a asigura
deplasarea acestuia spre cei doi poli in timpul diviziunii celulare. Are un rol deosebit in mentinerea
unitatii structurale a cromozomului si are o structura speciala. BInimaC centromerului este formata
din AD mare 3apro+. 11/ pb4 si este impartita in . regiuni. "a suprafata centromerului se afla
kinetocorul D alcatuit din AD si proteine. *+ista specii 3unele plante si nevertebrate4 la care
centromerii sunt difuzi si ocupa intreaga suprafata a cromozomilor 3cromozomi policentrici4
Cromatidele sunt unitatile morfo-functionale de recombinare si segregare cromozomiala.
:bservatiile electronice au evidentiat faptul ca fiecare cromatida este formata din cate 1 filamente
0
fine cu diametrul de apro+imativ 8/ E, cromoneme sau subcromatide. Cromonemele se
spiralizeaza si se scurteaza puternic in timpul diviziunii.
&ot fi colorate specific, astfel, putandu-se observa pe cromoneme portiuni mai intens colorate, care
apar ca niste ingrosari pe cromozom si se numesc cromomere care le dau aspectul unui sirag de
margele.
Daca se folosesc coloranti bazici, se pot observa pe cromatide, zone care se coloreaza mai intens,
numite heterocromatice si zone care se coloreaza mai slab 3normal4 D zone eucromatice. Fonele
heterocromatice au o densitate mai mare a cromonemei, deci procesele de condensare si
decondensare sunt mai intense aici, decat in restul cromozomului. Aceste zone sunt mai des intalnite
in zona centromerului, la capetele cromatidelor D in telomere si in zona organizatorilor nucleolari.
<eterocromatina poate fi de doua tipuri(
- constitutiva D permanent condensata, prezenta de la nastere pana la sfarsitul vietii, de
e+emplu, la cromozomul G de la Drosophila melanogaster.
facultativa - un tip de )eterocromatina care sufera modificari de-a lungul dezvoltarii individuale, de
e+emplu, unul din cromozomii H de la femelele vertebratelor, apare in nucleul inetrfazic intens
colorat, corpuscul Barr sau cromatina seuala si care este nefunctional din punct de vedere
genetic
Categorii de cromozomi
A. Cromozomi principali. %unt cromozomii cu cea mai larga raspandire, altfel spus
cromozomii caror prezenta este considerata normala pentru celulele somatice si pentru cele se+uale
normale si sunt grupati in doua clase ( cromozomi A si cromozomi -.
Cromozomii A sunt comozomi tipici, normali ai complementului cromozomial ce defineste o specie.
*i se comporta constant atat sub aspect tipologic cat si sub aspect numeric.
Cromozomii - supranumiti si cromozomi accesorii sau suplimentari, sunt cromozomi aflati in
e+ces, putand fii in numar variabil atat la plante cat si la animale. ;n e+emplu tipic de planta cu
cromozom - este Fea mays. umarul cromozomilor - este e+trem de variabil , nu numai de la
individ la individ, ci si intre tesuturile aceluiasi individ. Croimozomii - nu manifesta fenomenul de
omologie nici intre ei si nici cu cromozomii A. %unt de obicei )eterocromatici, mici si inerti din
punct de vedere informational. In diviziunea celulara distributia lor nu este egala catre celulele fiice.
u li se cunoaste originea ci se presupune doar ca au aparut din regiunile centrale ale unor
cromozomi A, prin pierderea de catre acestia a e+tremitatiilor3e+tremitati ce s-au putut atasa la alti
cromozomi A, modificandu-le constitutia, deci continutul informational4.
7
-. Cromozomii secundari sunt acei cromozomi care coe+ista cu cromozomii A si - numai in
anumite celule. In aceasta categorie intra cromozomii uriasi sau politenici din glandele salivare de la
Drosop)ila melanogaster, C)ironomidae, si alte insecte, cromozomii lampbrus) 3perie de lampa4
prezenti in oocitele vertrebratelor, in profaza meiozei.
Cromozomii uriasi sunt de doua categori (
-cromozomi politenici
-cromozomi in perie de lampa
Cromozomii politenici au fost descoperiti de catre *. -albiani in 1881 in glandele salivare de
C)ironomus. Ca dimensiune ei depasesc de 1//-1// ori lungimea cromozomilor normali.
Cromozomii politenici au fost depistati si in unele celule somatice ale larvelor de diptere 3cum ar fi
tubul digestiv4, fiind prezenti c)iar si la unele plante si la alte specii de nevertebrate.
Cauza aparitiei acestor cromozomi este relativ simpla D celula in care ei se gasesc, nu se
divide, ci doar isi mareste dimensiunile. ucleul respectivelor celule se gaseste intr-o perpetua stare
de interfaza. #iecare cromozom ia aspecutl unui fascicul de filamente de unde si numele lor de
politenici.
Cromozomii uriasi de la Drosop)ila melanogaster formeaza o figura tipica, fiind constituiti
din cinci brate lungi si unul mai scurt. "a punctul de intretaiere formeaza cromocentrul.
In cromozomii uriasa 3politenici4 numarul cromonemelor dintr-un brat este de apro+. 107,
deci cu mult mai mare decat normalul 3doua cromonemeIcromatida4.
Cromozomii lampbrush 3perie de lampa4 sunt tot cromozomi uriasi. #orma lor se datoreaza
con$ugarii cromozomilor omologi intr-un singur comple+. Cromozomii sunt puternic despiralizati si
formeaza bucle simetrice cu orientare perpendiculara bpe a+ul comple+ului. Cromozomii de tip
lampbrus) sunt prezenti in oocitele amfibienilor, molustelor, ec)inodernelor, pestilor, reptilelor, la
unele mamifere si c)iar la ceapa. : asemenea conformatie se gasete si la cromozomul G de la
Drosop)ila melanogaster.
"a unele specii acesti cromozomi ating lungimea de peste 1///J, fiind considerati cei mai
lungi cromozomi. Avand in cedere despiralizarea lor puternica, cromozomii sunt deosebit de activi
in procesul dezvoltarii oocitelor. In buclele cromozomilor perie de lampa are loc o transcriere a
informatiei materializata in sinteze de A' mesager.
K

Cromozomi in perie de lampa la o bucla
marita ( 1. A+a cromozomului, 1. #ibrele
cromozomale, 8. 5atri+ 3A' si proteine4
Cromozomi in perie de lampa la o marire
redusa ( A. -ucla
-. A+a cromozomului
C. Cromozomii seuali 3)eterozomi4- sunt notati simbolic HH la femei si HG la se+ul
mascul
Cromozomii se+uali difera de autozomi si se comporta diferit fata de acestia.Cromozomii
se+uali sunt cromozomi care sunt diferiti la cele doua se+e si contribuie la determinismul genetic al
se+elor si se numesc )eterozomi.Daca e+ista )eterozomi avem un determinism cromozomial al
se+elor. umarul )aploid de cromozomi al speciilor diploide stramosesti au capatat denumirea de
genom si se noteaza cu H. In general numarul de cromozomi este stabil si caractreristic pentru
celulele fiecarei specii. #orma cromozomilor constituie de asemenea o caracteristica de gen si
specie.
Cromozomii sunt numerotaAi de la 1 la 11, at?t la b@rbaAi c?t =i la femei. Ace=tia se numesc
autozomali.
8
&erec)ea 18 este diferit@ la b@rbaAi =i femei =i poart@ denumirea de cromozomi se+uali.
*+ist@ dou@ feluri de cromozomi se+uali cromozomul H =i cromozomul G Cromozomii se+ului
3)eterozomii4 umani au aparut printr-un proces de diversificare a unei perec)i de autozomi, >n cursul
evolutiei. Din pacate, nu s-au evidentiat >nca etape intermediare ale procesului de diversificare al
autozomilor. 2otusi, o serie de dovezi au fost aduse >n spri$inul ipotezei care sustine transformarea
perec)ii de autozomi >n gonozomi. Ipoteza arata ca acum 8// milioane ani unul dintre autozomii
perec)ii initiale a pierdut segmente cromozomiale reduc?ndu-se ca marime si devenind cromozomul
G uman6 celalalt autozom , a ramas nesc)imbat ca marime, devenind la om cromozomul H. Ln
consecinta, cromozomul H a pastrat integral setul de gene ma$ore , ce a e+istat pe perec)ea initiala.
2ransformarea autozomului initial >n G s-ar fi realizat prin modificari structurale de tipul deletiilor,
inversiilor, translocatiilor, dar si prin crossig-over inegal.
Determisismul gentic poate fi cromozomial sau genic.
Cel mai comun tip de determinism genetic este cel cromozomial
!. Cromozomii somatici
Acestia poarta numele de autozomi si configuratia lor este dependenta de pozitia
centromerului.Descrierea cromozomilor se face incepand cu metafaza si sfarsitul profazei.
M
"odificari in structura cromozomilor #
5odific@rile >n structura cromozomului apar c?nd materialul genetic dintr-un cromozom este
rupt =i rearan$at >ntr-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o lips@ de material
cromozomial =i se poate produce >n mai multe moduri, pe care le vom discuta >n cele ce urmeaz@.
5odific@rile >n structura cromozomului pot fi foarte subtile =i dificil de detectat de c@tre
cercet@tori >n laborator. C)iar =i atunci c>nd este descoperit@ modificarea >n structur@, este adesea
greu de anticipat efectul pe care aceasta >l va avea asupra copilului. Acest lucru poate fi frustrant
pentru p@rinAii care vor s@ obAin@ c?t mai multe informaAii despre viitorul copilului lor.
!ele$iile
2ermenul de deleAie cromozomial@ >nseamn@ c@ o parte din cromozom a fost pierdut@. : deleAie se
poate >nt?mpla pe oricare din cromozomi =i pe oricare parte a unui cromozom. DeleAia poate avea
orice dimensiune. Dac@ materialul genetic 3genele4 care a fost deletat conAine informaAii importante
pentru organism, persoana >n cauz@ poate prezenta retard mintal, tulbur@ri de dezvoltare =i probleme
de s@n@tate. 9ravitatea acestora depinde de m@rimea p@rAii din cromozom care s-a pierdut =i de locul
unde deleAia a avut loc.
!uplica$iile
2ermenul de duplicaAie cromozomial@ >nseamn@ c@ un cromozom =i-a duplicat o parte din el >nsu=i,
astfel >nc?t e+ist@ prea mult material genetic. Acest plus de material genetic poate >nsemna c@ sunt
prea multe instrucAiuni care s@ poat@ fi procesate de organism =i aceasta poate duce la retard mintal,
tulbur@ri de dezvoltare =i probleme de s@n@tate.
1/
%nser$iile
InserAiile cromozomiale >nseamn@ c@ o parte din materialul genetic se rupe =i insereaz@ >ntr-o pozitie
gre=it@, fie >n cromozomul respectiv, fie >n alt cromozom. Dac@ nu este nici plus =i nici lips@ de
material genetic, persoana respectiv@ poate fi s@n@toas@. Dac@ e+ist@ plus sau lips@ de material
genetic, persoana respectiv@ poate prezenta retard mintal, tulbur@ri de dezvoltare =i probleme de
s@n@tate.
Cromozomi inelari
2ermenul de cromozomi inelari >nseamn@ c@ terminaAiile unui cromozom se unesc form?nd un
BinelC. Acest lucru se >nt?mpl@ de obicei c?nd cele dou@ terminaAii ale unui cromozom sunt deletate.
Capetele care r@m?n sunt BlipicioaseC =i se unesc sub forma unui inel. *fectul pe care acest fenomen
>l produce asupra persoanei respective depinde, de obicei, de cantitatea de material genetic care s-a
pierdut >nainte de a se forma inelul.
%n&ersiile
Inversiile cromozomiale >nseamn@ c@ o parte din cromozom s-a r@sucit astfel >nc?t succesiunea
genelor din cromozom este parAial inversat@. Ln ma$oritatea cazurilor acest lucru nu detemin@
probleme de s@n@tate persoanei purt@toare a unei inversii.
11