AMENORRIA E

ANORMALIDADES DO
CROMOSSOMO X
ROSA, Rafael Fabiano Machado; DIBI, Raquel Papandreus;
PICETTI, Jamile dos Santos; ROSA, Rosana Cardoso Manique;
ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; GRAZIADIO, Carla;
PASKULIN, Giorgio Adriano.
Obrigado!
Maria Tairova
Flavine Tonietto
Letcia Mariani
Joana Michelon
Pedro Henrique Barazzetti
Amenorria Primria: caracteriza-se pela
falta da menstruao;

Amenorria Secundria: caracteriza-se
pela cessao anormal da menstruao;

Correlao da Amenorria com
anormalidades do cromossomo X
(numricas e estruturais).

Introduo/Objetivos
Mtodos
Pacientes de 15 a 47 anos;
De 01/1975 a 11/2007;
Servio de Gentica Clnica da UFCSPA;
Exame de Caritipo com bandamento
GTG (anlise de linfcitos, colchicina,
choque hipotnico, fixao das clulas e
colorao por bandas G com tripsina e
Giemsa).
Mtodos


35 mulheres que possuam
hipogonadismo hipergonadotrfico;

Resultados
Mdia de 21,7 anos para aquelas com
amenorria primria e de 32,6 anos para
aquelas com amenorria secundria;

67%
33%
Amenorria Primria (n=24)
Alteraes
Numricas do
Cromossomo X
Alteraes
Estruturais do
Cromossomo X
Resultados
92%
8%
Amenorria Primria (n=24)
Sndrome de Turner
Normal
Resultados
92%
8%
Amenorria Primria
Alteraes no Brao
Curto do X (Monossomia
de Todo Cromossomo X,
envolvendo deleo de
somente o brao curto
ou isocromossomo do
brao longo de x)
Deleo envolvendo
regies proximais do
brao longo do X)
Resultados
45%
55%
Amenorria Secundria (n=11)
Alteraes
Numricas do
Cromossomo X
Alteraes
Estruturais do
Cromossomo X
Resultados
64%
36%
Amenorria Secundria (n=11)
Turner
Normal
Resultados
Concluso
Anlise sempre feita em mulheres com
falncia ovariana com causa
desconhecida;
Principais causas:
Deleo do brao longo do cromossomo X
Trissomia do cromossomo X
Achado clnico: ausncia da
menstruao

Concluso
Anlise tambm iportante para pacientes
sindrmicos:
Para confirmar diagnstico;
Identificar o risco do paciente;