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Hospital Sant Joan de Du 2009.
ENFERMEDAD
DE LESCH-
NYHAN
En cuanto al tratamiento de las manifesta-
ciones neurolgicas, se han llevado a cabo
diferentes tratamientos para cada grupo de
sntomas: frmacos para la espasticidad (ba-
clofn), ansiolticos (benzodiacepinas), me-
dicacin para el comportamiento agresivo
(gabapentina, carbamacepina y terapias psi-
colgicas de refuerzo positivo, entre otras).
Tambin son de utilidad en ocasiones ciertas
tcnicas quirrgicas: estimulacin cerebral
profunda, intervenciones ortopdicas, etc.
Es importante diagnosticar las enfermedades
genticas, aunque para algunas no se dis-
ponga de tratamiento curativo en la actuali-
dad, ya que se pueden aplicar tratamientos
sintomticos de forma precoz, pueden apa-
recer nuevas terapias en un futuro y adems
se puede realizar un consejo gentico en los
siguientes embarazos.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metablicos
Hospital Sant Joan de Du
ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN
hprt
PNP
PNP
NT5E
XO
XO
HPRT
GMP
Guanosina
Guanina
IMP
Inosina
Hipoxantina
Xantina
cido rico
QU LE OCURRE A UN PACIEN-
TE CON ENFERMEDAD DE LESCH-
NYHAN?
En general, la historia prenatal y perinatal
es normal. Las manifestaciones clnicas
del sndrome de Lesch Nyhan comienzan
a una edad temprana, en los primeros aos
de vida. Los sntomas y signos que presen-
tan se pueden clasifcar en tres grupos:
1) Los asociados a la hiperuricemia: apa-
ricin de clculos renales de cido rico,
fallo renal, episodios de gota, artritis
2) Las manifestaciones neurolgicas pue-
QU ES LA ENFERMEDAD DE LESCH-
NYHAN?
Es una enfermedad hereditaria, congnita,
en la que funciona mal una protena (enzi-
ma) llamada hipoxantina guanina fosforribosil
transferasa (HPRT). Como consecuencia de
este defecto se acumula cido rico en el
organismo, que es la caracterstica ms im-
portante desde el punto de vista bioqumico
(hiperuricemia).
den ser muchas: retraso psicomotor, movi-
mientos anormales (distona, coreoatetosis),
difcultades en la articulacin del habla (di-
sartria), hipotona, espasticidad, y compor-
tamiento agresivo incluyendo autolesin.
3) Otro grupo de manifestaciones ms he-
terogneas: retraso de crecimiento, vmi-
tos, anemia.
cir una enfermedad metablica heredita-
ria. En el caso de la Enfermedad de Les-
ch-Nyhan, el gen HPRT codifca la enzima
que presenta la defciencia. La enfermedad
se hereda por parte de la madre (ligada al
cromosoma X), que es portadora del tras-
torno pero no lo padece. Los hijos varones
presentarn la enfermedad pero las hijas
pueden pasar a ser portadoras sin tener
clnica.
CMO SE DIAGNOSTICA EL DFICIT
DE HPRT?
La sospecha diagnstica inicial suele de-
berse a la presencia de unos niveles de ci-
do rico en sangre elevados junto con una
clnica compatible, o incluso en ocasiones,
antes de que se presente la sintomatologa.
Tras esto, se debe medir la actividad de la
enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia)
y confrmarlo mediante estudio gentico. El
estudio gentico es especialmente til para
realizar el estudio familiar (familiares de sexo
femenino) y evaluar el riesgo de nuevos ca-
sos en la familia. La confrmacin gentica,
adems, posibilita el consejo gentico y el
diagnstico prenatal.
CMO SE PUEDE TRATAR LA ENFER-
MEDAD DE LESCH-NYHAN?

En la actualidad no hay terapias curativas.
El uso combinado de alopurinol y un esta-
do de hidratacin adecuado (beber muchos
lquidos) permite el descenso de los niveles
de cido rico en plasma, aunque persiste el
riego de producir litiasis renal (clculos).
POR QU DECIMOS QUE ESTE ERROR
ES CONGNITO?

Decimos que este error es congnito, por-
que nacemos con l, ya que es hereditario.
Cada una de las reacciones del metabolis-
mo que van a dar lugar a los compuestos
que forman nuestro cuerpo o al transporte
de los mismos, est determinada gentica-
mente (codifcada). Todos heredamos d e
nuestros padres la informacin correcta o
alterada que determina que se realice cada
uno de estos procesos del metabolismo. Si
heredamos una informacin errnea o par-
cialmente alterada, aquel punto concreto
funcionar mal y se puede llegar a produ-
cido rico
cristales
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