Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt, tambin conocida como distrofia macular de Stargardt, es

una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneracin macular,
lamcula es la zona central de la retina dotada de la mxima sensibilidad que permite la visin
fina de los detalles. El inicio de los sntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia, y se
manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.
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Historia
La primera descripcin fue realizada en el ao 1909 por el oftalmlogo alemn Karl Stargardt.
En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus. Actualmente pueden
denominarse indistintamente enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus.
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Frecuencia
Se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 10.000 personas
aproximadamente.
Herencia
Es una enfermedad de transmisin hereditaria segn un patrn autosmico recesivo. Est
provocada por una mutacin en el gen ABCA4, que codifica una protena que slo se
manifiesta en la retina y tiene una funcin transportadora a travs de la membrana de las
clulas fotorreceptoras. Se conocen ms de 558 mutaciones diferentes que pueden originar el
mal.
Sntomas
Los sntomas ms comunes de esta enfermedad son visin borrosa, zonas ciegas en el
campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares
con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy
sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras as como visera o gorra.
Fondo de ojo
En las primeras fases la disminucin de la agudeza visual es clara pero no se observa
grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos
ricos en lpidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la
mcula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina
es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y
nutrir a las clulas fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos
de lpidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulacin
progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mcula y del epitelio pigmentario de la retina.
Caractersticas clnicas
Existe una amplia variedad de hallazgos clnicos:
Mcula bermelln por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentado
Lo ms caracterstico son manchas rojo-amarillentas (flecks) por acumulacin de
lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal (EPR) que varan en forma, tamao y
distribucin
Signos: La fvea puede ser normal o tener un moteado inespecfico; la atrofia geogrfica
puede tener una configuracin en ojo de buey; la lesin foveal ovalada tiene un aspecto
de "baba de caracol" o "bronce golpeado" en algunos casos rodeada de puntos blanco-
amarillo.
Tratamientos
An no existe tratamiento disponible para la Enfermedad de Stargardt. Inclusive as, los
siguientes tratamientos estn en fase experimental.
Terapia gnica: reemplazo del gen a travs de la infeccin con un vector viral portador del
gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de clulas pigmentarias a partir de clulas madre embrionarias (Advanced Cell
Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robticos Argus II
Es conveniente ponerse en manos del mdico especialista en oftalmologa para que ste
determine si se hace un estudio gentico del paciente para conocer la mutacin y tener los
datos necesarios para futuros avances genticos.
Exmenes complementarios
Campimetria que muestra la existencia de escotomas.
Estudios elctricos de retina: electrorretinografa y electrooculograma, pueden dar
patrones variables incluso normales.
Angiografa con fluoresceina: muestra una coroides oscura debido a depsitos
de lipofuscina dentro del epitelio pigmentario de la retina e hiperfluorescencia macular
debido al efecto ventana.
Secuenciacin gentica para determinar la mutacin de la que es portador el paciente.
Ayudas pticas
Los pacientes tienen baja visin y no se corrige con ningn tipo de anteojo, por lo tanto deben
utilizar ayudas pticas que les permiten realizar las actividades diarias.
Anteojos para visin subnormal.
Dispositivos electrnicos para baja visin
Magnificadores, videolupas.
Programas especiales para PC, programas lectores.
Telescopios y lupas de mano.