Artropati pada Sindrom Down : Suatu keadaan yang kurang dikenali dan kurang

terdiagnosis
Tujuan : Untuk mendefinisikan manifestasi-manifestasi klinis, menentukan prevalensi,
dan meningkatkan kesadaran tentang kondisi artropati pada sindrom down.
Desain studi : menggunakan kode diagnostik untuk Sindrom Down dan artritis idiopatik
juvenil. Kami telah mengidentifikasikan 9 kasus di sistem rumah sakit kami. asing-masing
kasus telah !ertemu dengan kriteria diagnosis untuk artritis idiopatik juvenil. Kasus-kasus
"ang telah ada di!andingkan dengan #$ kasus-kasus tam!ahan literatur. %revalensi ditentukan
!erdasarkan kode diagnostik.
&asil : 'ata-rata keterlam!atan dari onset gejala terhadap diagnosis adalah # tahun.
Usia saat onset terjadi !ervariasi dari #( !ulan hingga $# tahun. Distri!usi jenis kelamin
adalah sama. Saat onset terjadi, )*+ memiliki pen"akit poliartikular dan ,-+ memiliki
pen"akit oligoartikular. Tetapi, ),+ dengan pen"akit oligoartikular !erprogesi menjadi
pen"akit poliartikular. *#+ pasien mengalami peningkatan .aju /ndap darah. Se!agian !esar
pasien mem!utuhkan terapi lini kedua dan hampir separuhn"a !erkem!ang menjadi
su!luksasi sendi. %revalensi artropati pada Sindrom Down adalah 0,*1$(((, 2 kali le!ih
tinggi daripada artritis idiopatik juvenil pada populasi umum.
Kesimpulan : 3rtropati pada Sindrom Down adalah suatu keadaan "ang kurang dikenali
"ang dapat mengaki!atkan disa!ilitas kronik dan gangguan fungsi dalam suatu populasi "ang
memiliki resiko tinggi. 3nak dengan Sindrom down 4enderung memiliki kelainan autoimun,
tetapi kondisi artritis sering terlewatkan dalam surveilans. Untuk memaksimalkan fungsi
sendi dan kualitas hidup. %en"edia la"anan kesehatan untuk anak dengan Sindrom down
mem!utuhkan ke4urigaan "ang tinggi terhadap kondisi "ang !erhu!ungan dengan artropati
terse!ut.
/nam anak dengan Sindrom Down dan 3rtritis 5diopatik juvenil pertama kali dideskripsikan
pada tahun $90,. Karena diagnosis dari 3rtritis idiopatik juvenil adalah penge4ualian, dan
anak-anak dengan Sindrom down menunjukkan 4iri muskuloskeletal dan imunologi "ang
unik, istilah 63rtropati pada Sindrom Down7 digunakan untuk menggam!arkan kondisi
mereka. $) anak dengan artropati pada Sindrom Down telah dideskripsikan. Sindrom Down
juga diketahui !erhu!ungan dengan !er!agai ma4am pen"akit autoimun lain. 8an"ak center
se4ara rutin men-s4reening populasi ini untuk pen"akit dia!etes, pen"akit tiroid, dan pen"akit
4elia4. Tetapi !e!erapa guideline juga memasukkan s4reening artritis. Kurangn"a kesadaran
para profesional dari kondisi ini dan ketidak konsistenan surveilan untuk artritis sendiri,
semakin memperpanjang waktu "ang di!utuhkan untuk mendiagnosis pen"akit ini.
Keterlam!atan penanganan dapat memi4u mun4uln"a kerusakan sendi permanen, "ang mana
!isa dihindari dengan pem!erian seawal mungkin dari o!at-o!at "ang !aru. Serangkain
kasus-kasus kami, mendeskripsikan 9 kasus tam!ahan pada anak dengan artropati pada
sindrom down dan mem!andingkan kasus-kasus ini dengan kasus pada literatur. 3rtikel ini
menawarkan review ter!aru dari 4iri klinis artropati pada sindrom down dan akan
memampukan dokter merawat anak-anak sindrom down dan supa"a memiliki pemahaman
"ang le!ih !aik terhadap kondisi ini, mem!uat diagnosis le!ih tepat dan pela"anan "ang le!ih
!aik terhadap orang tua mereka.
METODE
Setelah mendapatkan persetujuan dari 5nstitutional 'eview 8oard 9institusi peninjauan: untuk
studi ini, grafik-grafik data dari klinik reumatologi di ;hildren<s &ospital = 'egional
edi4al 4enter 9;&';: di Seattle, >ashington, dipilih se!agai review dengan
menggunakan sistem informasi klinik rumah sakit. Kode-kode diagnostik digunakan untuk
mengidentifikasi, !aik anak dengan Sindrom Down 9*)0.(: dan 3rthritis 5diopatik juvenil
9*$,.-, *$,.-$, *$,.-#, dan *$,.--:. Kasus-kasus ini ditinjau ulang kem!ali untuk
memverifikasi !ahwa anak terse!ut 4o4ok dengan kriteria diagnosis untuk 3rtritis idiopatik
?uvenil se!elum diinklusikan dalam studi ini. 9 kasus artropati pada Sindrom Down
teridentifikasi. ?umlah total anak dengan sindrom down dalam populasi di ;&';
ditentukan melalui kode-kode diagnostik dan prevalensi artropati pada anak dengan sindrom
down dihitung.
Kasus-kasus di literatur diidentifikasi dan kami mengonfirmasikan !ahwa kasus terse!ut juga
!ertemu dengan kriteria diagnostik untuk 3rtritis 5diopatik ?uvenil se!elum diinklusikan
dalam analisis komparatif.
HASIL
%asien $
Seorang anak wanita !erusia 2 tahun dengan Sindrom Down dan /ndo4ardial ;ushion defe4t
9/;D: datang ke klinik reumatologi anak untuk evaluasi ketidakmampuan !erjalan. %asien
pertama kali !erjalan pada usia # tahun, tapi kemudian se4ara progresif kehilangan
kemampuan motorikn"a. %asien telah !e!erapa kali mendapat visit spesialis reha!ilitasi,
ortopedi, dan klinik arthrogr"posis se!elum didiagnosa dengan artritisn"a.
Di klinik reumatologi, pasien men"atakan memiliki riwa"at selama # tahun mengalami
morning stiffness 9kaku-kaku pada pagi hari: dan pem!engkakan pada pergelangan tangan,
lutut, dan pergelangan kaki. %ada pemeriksaan fisik didapatkan keter!atasan gerak pada ;-
Spine 9Servikal Spine: dan pem!engkakan dan kehilangan range gerak di !ahu, siku,
pergelangan tangan, dan meta4arpophalangeal !ilateral, interphalang pro@imal, dan sendi
interphalang distal.
%asien juga menderita kontraktur fleksi !erat pada lutut dan kedua sendi panggul. Studi
la!oraturium menunjukkan titer 3A3 positif $:2,(, .aju /ndap darah normal, dan ;-'eaktif
%rotein 9;'%: normal. 3nak terse!ut dio!ati dengan napro@en, methotre@ate, etaner4ept,
prednison, dan reha!ilitasi intensif pasien. Tiga tahun kemudian pasien di am!ulasi se4ara
mandiri dengan 4ara !erjalan, 6!road-!ased gait7 tetapi terus !erlanjut menunjukkan
keter!atasan range gerak pada !er!agai sendi dan juga memiliki su!luksasi pergelangan
tangan !ilateral. 'adiografi tangan "ang diperoleh , tahun setelah diagnosis ditunjukkan pada
gam!ar. %asien melanjutkan pengo!atan dengan napro@en, methotre@ate, dan prednison dosis
rendah.
%asien #
3nak laki-laki usia ) tahun dengan Sindrom Down datang ke klinik ortopedi untuk evaluasi
pem!engkakan pada pergelangan tangan kanann"a setelah terjatuh. %ada hasil pemeriksaan
didapatkan penonjolan jaringan lunak pada aspek radial dari pergelangan tangan dan terdapat
sedikit deviasi ulna. %emeriksaan '5 dengan Badolinium menunjukkan peningkatan
intensitas sin"al di sekeliling tulang 4arpal. &asil la!oraturium menunjukkan laju endap darah
"ang normal dan ;'% "ang normal. %asien menjalani sinovektomi pergelangan tangan kanan
dan ahli patologi konsisten dengan sinovitis.
3nak terse!ut memulai terapi napro@en dan dirujuk ke klinik reumatologi setelah * !ulan dari
onset gejala. &asil la! menunjukkan titer 3A3 9-: dan antigen &.3 8#* "ang positif. Tidak
diketahui apakah ada riwa"at artritis pada keluarga. >alaupun ditatalaksana dengan
napro@en, hasil pemeriksaan reumatologi awal dapat diketahui !ahwa terdapat
pem!engkakan pergelangan tangan kanan "ang terus !erlanjut dan deviasi ulna. .e!ih dari ,
tahun kemudian, pasien mengalami penam!ahan jumlah sendi "ang terli!at "akni lutut kiri,
pergelangan kaki kiri, meta4arpophalangeal kiri dan interphalang pro@imal kiri. %asien pada
akhirn"a mendapat injeksi sendi dan melo@i4am dan methotre@ate.
%asien -
%asien wanita !erusia 0,) tahun dengan Sindrom down datang ke klinik neurologi dengan
riwa"at menderita poliartikular artritis. %ertama kali pasien merasakan lutut kiri "ang terus
mem!engkak, tetapi setelah !e!erapa tahun terdapat progressi terhadap sendi-sendi "ang lain.
%asien juga mengalami morning stiffness selama - jam. /valuasi awal pada klinik
reumatologi menunjukkan !ahwa terdapat artritis "ang aktif pada kedua lutut, siku,
pergelangan tangan dan pergelangan kaki. &asil la!oraturium menunjukkan 3A3 9-: , ./D
-0 mg1dl, dan ;'% ),0 mg1dl. %asien memulai dengan terapi prednison, metotre@at dan
didapatkan per!aikan klinis dan sta!il untuk !e!erapa tahun. /mpat tahun setelah onset awal,
pasien mengalami peningkatan gejala poliartikular. %asien mem!utuhkan !e!erapa peru!ahan
medikasi karena efek samping. %ada akhirn"a, pasien !erespon terhadap infli@ima!.
%asien ,
Seorang anak laki-laki !erumur , tahun dengan Sindrom Down, hipotiroid, dan pen"akit
4elia4 datang ke klinik reumatologi dengan tujuan evaluasi dari artritis dan tidak dapat
!erjalan. %asien tidak dapat !erjalan hingga usia - tahun. 2 !ulan kemudian, pem!engkakan
sendi multipel dan rasa n"eri !erkem!ang. %emeriksaan pasien menunjukkan artritis pada
siku kanan, lutut kanan, pergelangan tangan kiri, dan juga pergelangan kaki kiri. &asil
pemeriksaan 3A3 9-: dan .aju /ndap Darah normal. %asien tidak responsif terhadap
pem!erian napro@en tetapi terjadi peru!ahan setelah injeksi sendi dan pem!erian metotre@at.
8e!erapa tahun kemudian, artritis pasien kam!uh kem!ali di tangann"a. %asien tidak
responsif terhadap kom!inasi pem!erian methotre@ate, napro@en, dan prednison sehingga
etaner4ept ditam!ahkan. Sekarang ini, pasien tidak mengalami artritis "ang aktif dan di
maintenan4e dengan pem!erian methotre@ate.
%asien )
Seorang anak laki-laki usia 0 tahun dengan Sindrom Down dan memiliki riwa"at akut
.imfo!lastik leukimia mengalami pem!engkakan lutut kiri intermittent "ang !erkem!ang
pada usia ) tahun "ang responsif terhadap i!uprofen. 3spirasi sendi menunjukkan hasil
negatif terhadap sel malignansi. Tujuh !ulan setelah kemoterapi din"atakan lengkap, pada
usia 0 tahun, pasien memiliki riwa"at - hari lutut mem!engkak. Di!andingkan dengan
episode se!elumn"a. %em!engkakan lutut tampak le!ih !erat, le!ih lama, dan gagal
!erespon terhadap i!uprofen. %ada pemeriksaan, pasien tampak tertatih-tatih dan mengalami
penurunan kemampuan ekstensi kaki. 3spirasi sendi negatif terhadap ke!eradaan sel
malignansi. ;8;, 3A3, ./D, dan s4an tulang menunjukkann hasil normal. .utut pasien
diinjeksi dengan steroid dan pasien mulai menerima napro@en. .utut kiri pasien "ang
mengalami pem!engkakan se4ara !ertahap !erkurang dan gejala sisa dari pemeriksaan fisik
adalah ditemukan sedikit keter!atasan pada ekstensi lutut. Sekarang ini pasien !erhenti dari
semua medikasi
%asien 2
%asien usia - tahun dengan Sindrom Down dan hipotiroid mengalami - episode
pem!engkakan lutut !ilateral dalam , !ulan. /pisode-episode ini !erhu!ungan dengan
morning stiffnes dan sem!uh kem!ali dalam !e!erapa hari tanpa pengo!atan. &asil
pemeriksaan fisik menunjukkan lutut kanan "ang tera!a hangat dan !engkak dengan range
gerak "ang penuh. &asil la!oraturium menunjukkan 3A3 /.5S3 2-,, .aju /ndap Darah
normal dan ;'% normal. /pisode ini terlalu singkat untuk mem!uat diagnosis definitif dari
3rtritis 5diopatik juvenil, tetapi pasien mulai menerima napro@en. .ima !ulan kemudian,
hasil pemeriksaan fisik pasien menunjukkan sinovitis persisten pada lutut kanan,
meta4arpophalangeal kanan, interphalangeal pro@imal kanan, interphalangeal distal kanan,
meta4arpophalangeal kiri, dan interphalang pro@imal kiri. %asien menerima injeksi sendi dan
mulai menerima methotre@ate.
%asien *
%asien usia , tahun dengan sindrom down dan riwa"at operasi penggantian katup mitral
9mitral valve repla4ement: mengeluh n"eri tungkai kiri "ang intermiten selama $ tahun dan #
!ulan se!elum dievaluasi. %asien mulai !erjalan tertatih-tatih pada pagi hari. Se!ulan
se!elum kunjungann"a, kedua i!u jarin"a mem!engkak. &asil 3A3. ./D, 'C, dan s4an
tulang menunjukkan hasil normal. %ada pemeriksaan fisik menunjukkan sinovitis pada lutut
kiri, kedua pergelangan kaki, dan ketiga i!u jarin"a. %em!erian AS35D dihindari karena
sedang menggunakan warfarin 94oumadin:. %asien memulai pengo!atan dengan
sulfasalaDine. %asien tidak !erespon terhadap sulfasalaDine, tetapi !erespon terhadap
prednison. Dalam usaha untuk !erhenti dengan pemakaian prednison, pasien dio!ati dengan
hidro4hloroEuin, rofe4o@i!, dan 4ele4o@i! dengan pengurangan gejala n"eri minimal. Frang
tua pasien tidak menginginkan suatu pengo!atan trial dengan menggunakan tumor ne4rosis
fa4tor inhi!itor dan memilih mengontrol gejala anakn"a dengan prednison dosis rendah.
%asien 0
%asien wanita usia #( !ulan dengan sindrom down dan hipotiroid mengalami demam tinggi
sepanjang hari dan ruam "ang !ermigrasi. Saat masuk 'S, ./D pasien *)mm1jam, ;'% $$,$
mg1dl, 3A3 9-:, 'C 9-:. 3spirasi sumsum tulang 9-:, dan hasil ;T s4an se4ara signifikan
han"a menunjukkan sinusitis ma@illaris. %asien diduga mengalami onset sistemik dari 3rtritis
idiopatik juvenil dan mulai menerima indometasin dan prednison. eskipun dengan
tatalaksana awal ini, morning stifness dan pem!engkakan pada lutut, pergelangan kaki, dan
siku !erkem!ang - !ulan kemudian. ethotre@ate kemudian ditam!ahkan. 3rtritis pasien
kem!ali aktif dan etaner4ept ditam!ahkan. %asien !erespon terhadap etaner4ept. /taner4ept
digantikan dengan infli@ima! "ang mana !erespon !aik terhadap pasien.
%asien 9
%asien wanita usia $- tahun dengan sindrom down memiliki riwa"at pem!engkakan selama 0
!ulan pada jari-jari dan i!u jari pasien. %asien juga mengalami fenomena ra"naud dan
morning stiffness. %asien menggunakan pengo!atan napro@en dengan pengurangan n"eri
ter!atas. &asil pemeriksaan pada pasien menunjukkan pem!engkakan difus pada jari-jari dan
ter!atasn"a gerak pada meta4arpophalangal, interphalang pro@imal, interphalang distal.
%asien didiagnosis dengan artropati pada sindrom down dengan fenomena 'a"naud dan
mulai menerima napro@en dosis reguler
D5SKUS5
8an"ak anak-anak dalam rangkaian kasus diatas mengalami keterlam!atan diagnosis atau
prosedur-prosedur "ang tidak diperlukan karena kurangn"a kesadaran1pemahaman tentang
artritis pada anak-anak dengan sindrom down. Dua anak mengalami regresi atau ham!atan
mendapat perkem!angan skill motorik. %ada kedua 4ontoh terse!ut, hal ini di"akini konsisten
terhadap ham!atan perkem!angan motorik pada sindrom down. Gang sama perlu
dikhawatirkan adalah anak-anak dengan keadaan pen"akit "ang signifikan dan !e!erapa
tahun kemudian mengalami kerusakan sendi "ang ireversi!el dan keter!atasan fungsional
karena keterlam!atan diagnosis. &an"a dua orang anak dalam rangkaian kasus kami "ang
"ang mengalami peningkatan marker inflamasi. Karena kom!inasi dari keterlam!atan
perkem!angan, suatu pemeriksaan fisik "ang meragukan, dan kekurangkonsistenan marker
la!oraturium, pen"edia la"anan mem!utuhkan petunjuk "ang tinggi dalam men4urigai
keadaan awal dari pen"akit terse!ut agar dapat me!uat diagnosis "ang akurat.
Dalam usaha mempromosikan diagnosis dini, 4iri klinik dari artropati pada sindrom down
harus se4ara le!ih !aik didefinisikan. Ta!el diatas mendeskripsikan 4iri dari pen"akit ini "ang
diproses dengan mem!andingkan 9 kasus kami terhadap literatur.
Umur dari onset !ervariasi dari #( !ulan hingga $# !ulan. Ke!an"akan kasus dimulai
se!elum usia 0 tahun. 3nak laki-laki dan anak perempuan sama dipengaruhin"a 9prevalensi:.
*#+ 9$01#): dari "ang dilaporkan memiliki riwa"at "ang jelas tentang morning stiffness.
%ada diagnosis, )*+ pasien memiliki pen"akit poliartikular dan ,-+ memiliki pen"akit
oligoartikular. Satu pasien memiliki onset pen"akit sistemik se!elum pen"akit sendi
ditemukan !erkem!ang. 8agaimanapun juga, !aik serangkaian kasus kami dan serangkaian
kasus %admakumar menunjukkan !ahwa ),+ 9*1$-: pasien dengan oligoartikular
!erkem!ang menjadi pen"akit poliartikular. 8e!erapa terdapat peningkatan titer 3A3 pada
saat diagnosis . %ada kasus kami, han"a # "ang memiliki hasil positiv pada marker inflamasi,
tetapi dari seluuh kasus "ang dilaporkan *#+ 9#$1#9: terdapat peningkatan .aju /ndap darah
pada saat diagnosis.
&an"a -#+ 901#): "ang responsiv terhadap pengo!atan terapi lini pertama sendiri. &ampir
setengah dari anak-anak "ang menderita !erkem!ang menjadi su!luksasi sendi.
8agaimanapun juga tidak ada anak "ang !erkem!ang menjadi iritis atau komplikasi okular
"ang lainn"a "ang sering !erhu!ungan dengan artritis idiopatik juvenil. &asil ini menawarkan
pemahaman "ang !aru tentang artropati pada sindrom down.
Se4ara keseluruhan, prevalensi dari artritis idiopatik juvenil diperkirakan $,,1$(((. %ada
review ini, 9 anak didefinisikan dengan sindrom down dan artritis idiopatik juvenil like
dissease. Dalam waktu "ang sama, $(#9 anak di sistem 'S kami diidentiikasi dengan
sindrom down, mem!uat estimasi prevalensi artropati pada sindrom down 0,*1$(((, 2 kali
le!ih tinggi dari artritis idiopatik juvenil pada populasi umum.
&al ini konsisten dengan penelitian se!elumn"a dari Gan4e" et al mengenai artritis dan
mengenai !e!erapa ma4am pen"akit autoimun lain 9dia!etes mellitus, hipotiroid, dan
pen"akit 4elia4:. Kelainan-kelainan ini le!ih umum ditemukan pada sindrom down.
3rtropati pada Sindrom Down adalah suatu keadaan "ang kurang dikenali "ang dapat
mengaki!atkan disa!ilitas kronik dan gangguan fungsi dalam suatu populasi "ang memilliki
resiko tinggi. Ke!an"akan anak-anak "ang terkena, memiliki riwa"at morning stiffness "ang
!isa digunakan oleh pen"edia la"anan dalam penilaian diagnosis.
Kesadaran tentang peningkatan resiko pada anak-anak dengan Sindrom Down adalah penting
!agi pen"edia pela"anan primer dan perawatan su!spesialis untuk anak-anak ini. 3nak
dengan sindrom down memiliki peningkatan kerentanan terhadap kondisi-kondisi medis
sehingga mengamanatkan pemahaman dan pengamatan "ang penuh kehati-hatian dari
pen"edia pela"anan kesehatan.
3khir-akhir ini artritis tidak dimasukkan pada ke!an"akan pedoman s4reening kesehatan.
Studi ini dan studi-studi se!elumn"a men"arankan !ahwa pengga!ungan s4reening arthritis
pada surveilan rutin kesehatan dapat menguntungkan anak-anak dengan sindrom down.