Genes

O que são genes, hereditariedade, genoma humano, genética, DNA e

RNA, cromossomos

Genes: o código da vida

O que é

O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é

formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos
(biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a
informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido
desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA).

Funções, localização e outras informações

Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas

das células, mas também todo o organismo. Quando localizados
em células reprodutivas, eles passam sua informação para a
próxima geração.

Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de

DNA que forma nucleotídeos (compostos ricos em energia e que
auxiliam os processos metabólicos, principalmente, as biossínteses
na maioria das células).

Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma

pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato.
As bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e
purinas.

O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de

DNA não codificado por proteínas. Estas seqüências são
designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre
dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte
não codificada.

O DNA inútil compõe 97% do genoma humano e, apesar de seu

nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes.

Em cada espécie há um número definido de cromossomos.

Alterações em seu número ou disposição de genes, pode resultar
em mutações genéticas.

Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou

 espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as
gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas
podem resultar em certos tipos de câncer.

A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais

a influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo
fenótipo, ou seja, pelas características observáveis do indivíduo.

A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas

realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de
cada gene, é conhecida como genoma humano.

Gene
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Nota: Para outros significados de Gene, ver Gene (desambiguação).

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um

cromossoma (direita).

Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade.

Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas
mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois
tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico
(RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus
46 cromossomos [1], porém estudos sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000
genes.[2]

Dentro da genética moderna, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode
ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig
Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um
segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação
para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a
cor dos olhos.

Segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que
antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são
traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons),
que são traduzidos.

Genética
Estudo da Genética, genes, hereditariedade, Projeto Genoma
Humano, problemas genéticos, doenças genéticas

cor dos olhos: determinação genética

O que é Genética
A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características
físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a
explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes.

A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados,

seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de
filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais
distantes.

Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de

um rato branco de pêlo liso com um rato preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste
cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos
genes do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a
idade adulta, poderão ter crias de pêlo branco e liso. Isso se deve a mistura de
genes que eles possuem.

Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas acreditam

que graças a estes estudos, futuramente será possível eliminar as doenças de
origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo. Entre as
principais doenças de origem genética, podemos citar : síndrome de down,
talassemia, albinismo, daltonismo, doença de Alzheimer, epilepsia, hemofilia A
e B, leucemia etc.

O que é o genoma humano

Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o
conjunto dos genes humanos. No material genético podemos encontrar todas as
informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser
humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O
 genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem
interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido
desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja
figura do DNA acima) é formado por quatro bases que se juntam aos pares:
adenina com timina e citosina com guanima.

A utilidade do genoma humano

Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em
breve, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão
ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas.
Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de
prevenção.

Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser

humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião
herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de
todos os genes humanos, outros benefícios virão.

O Projeto Genoma
O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura,
completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos.
Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA ).
Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições
de pesquisa do mundo todo, também concluiu o mapeamento genético.

Gene
Pequena unidade de um cromossoma, formada por ADN, que é responsável pela
transmissão das características hereditárias.

Genoma
Conjunto de cromossomas (também designado código genético) que são característicos
de cada espécie e contêm a informação genética que cada indivíduo recebe por
transmissão hereditária.

Cromossoma
Pequeno corpo, formado principalmente por ADN e proteínas, que se encontra no núcleo
das células e em cuja estrutura se encontram os genes.
O genótipo é a estrutura de dna que o indivíduo possui, os pares de genes mesmo. Já o
fenótipo é a maneira como ele se manifesta, baseado naquela história de gene recessivo
e dominante. Sendo mais prático, se a cor de uma flor é definida por 2 genes, X e x,
sendo o X dominante (cor vermelha) e o x recessivo(cor branca), podem haver 3 tipos
de genótipo, 2 puros, XX e xx, e um híbrido (misturado) Xx. Já o fenótipo será
dependente da combinação deles. XX ou Xx dará origem a uma flor vermelha (pq X é
dominante), e xx dará origem a uma flor branca. Existem casos em q os dois são
"dominantes" (ou tbm nenhum deles é) q é a co-dominância, daí qnd os dois estaão
juntos, Xx, surge um novo fenótipo intermediário, como por exemplo, rosa.

Fenótipo
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Indíviduos da espécie de molusco Donax variabilis exibem variação

fenotípica para padrões e coloração das conchas.

O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo como, por

exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e
comportamento. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência
de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.O genótipo são as
informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. Nem todos os
organismos com um mesmo genótipo parecem ou agem da mesma forma, porque a
aparência e o comportamento, assim como os demais componentes do fenótipo, são
modificados por condições ambientais e de desenvolvimento. Do mesmo modo, nem
todos os organismos cujas aparências se assemelham possuem necessariamente o
mesmo genótipo. Essa distinção entre genótipo e fenótipo foi originalmente proposta
por Wilhelm Johannsen em 1911 para diferenciar claramente a hereditariedade de um
organismo do resultado que ela produz [1] [2]. Essa dsitinção é semelhante à proposta por
August Weismann, que diferenciou germoplasma (hereditariedade) e células somáticas
(o corpo)[3]. Uma versão mais moderna dessa diferenciação é o Dogma Central da
Biologia Molecular[4] proposto por Francis Crick.

O fenótipo é o conjunto de características físicas, morfológicas e

fisiológicas de um organismo. O fenótipo é a expressão do genótipo: as
proteínas que o genótipo codifica, determina as características fenotípicas.

O fenótipo resulta da atividade dos genes em conjunto com o meio ambiente. O fenótipo
pode ser alterado frequentemente. Por exemplo: uma pessoa possui um genótipo para
pele clara, mas se expões frequentemente ao sol. Quando uma pessoa expõe sua pele ao
sol, ela ativa a produção de melanina pela pele, para protegê-la dos raios solares, e dessa
forma, sua pele fica mais escura, pigmentada. O genótipo dessa pessoa será sempre o
mesmo: pele clara. O que vai alterar é apenas seu fenótipo, o que é visível e perceptível.

Pessoas de pele muito clara normalmente são recessivas para muitos genes que
codificam essa característica, e, como os genes recessivos codificam proteínas
defeituosas, pessoas de pele muito clara ficam muito mais vermelhas do que morenas
quando se expõem ao sol, pois não conseguem produzir melanina, ou a produzem em
muito pouca quantidade, que é insuficiente para pigmentar. O vermelho que vemos é a
irritação causada pelos raios solares.

Cor da pele é apenas um exemplo, frente a um fenótipo inteiro. Uma pessoa pode alterar
seu fenótipo constantemente: pessoas magras podem fazer exercícios físicos e adquirir
mais massa muscular. Pessoas com cabelos loiros podem escurecê-los com tintas, e
vice-versa.

As características fenotípicas alteradas de uma pessoa não são passadas aos seus
descendentes, pois a eles são passadas apenas as características genotípicas. Um casal
de halterofilistas não terá automaticamente um filho musculoso. Seu filho poderá ter
predisposição a ter muita massa muscular se isso já for uma característica genotípica de
um dos pais, e se ele herdar essa característica.

OS GENOMAS SÃO TODOS IGUAIS?

NÃO. O Genoma de cada indivíduo é único., com excepção dos gémeos univitelinos.

No entanto, as diferenças registadas são mínimas, incluindo entre pessoas de raças

diferentes. Estima-se que apenas 0,1 % do genoma seja responsável pela individualidade de cada
ser humano.