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Sindrome de DOWN

Sndrome de Down

TRANSTORNO GENTI CO .
COPI A EXTRA DEL CROMOSOMA 21.
DI SCAPACI DAD COGNI TI VA Y RASGOS F SI COS
PECULI ARES , DE ASPECTO RECONOCI BLE.
JOHN LANGDON HAYDON DOWN DESCRI BI LA
ALTERACI N GENTI CA EN 1866.

No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una
probabilidad algo superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades,
especialmente del corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino

Procesos bioqumicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva que actualmente se
investigan

No hay tratamiento para mejorar sus capacidades
intelectuales.
Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en
la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en
sus expectativas vitales.





























































John Langdon Down
Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde
describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo
de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su
capacidad de imitacin y en su sentido del humor.


Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn
con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos
con rasgos faciales tpicos del SD.

Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909
G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome. De camino a la denominacin
actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca
o nios inconclusos.






En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia.

Gentica

Los pares de cromosomas se
describen y nombran en funcin
de su tamao, del par 1 al 22 (de
mayor a menor), ms el par de
cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es
el ms pequeo, en realidad, por
lo que debera ocupar el lugar 22,
pero un error en la convencin de
Denver del ao 1960, que asign
el sndrome de Down al par 21 ha
perdurado hasta nuestros das,
mantenindose por razones
prcticas esta nomenclatura.

Cdigo CIE-10: Q90.0

La mayor parte de las personas con este
sndrome (95%), deben el exceso
cromosmico a un error durante la primera
divisin meitica (aquella por la que los
gametos, vulos o espermatozoides, pierden
la mitad de sus cromosomas) llamndose a
esta variante, trisoma libre o regular. El
error se debe en este caso a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de
los progenitores.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE
DOWN

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.
Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia
fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ngulo
interno.
Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es
ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix)
aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de
reposo (hipotona); esto hace que la lengua tienda a
salirse.

La piel tendr diferentes tonalidades, por lo
que se dice que tiene aspecto a mrmol.
Presentan un excedente de piel en la nuca.
Sus extremidades son cortas, con manos y
pies anchos y dedos cortos y gruesos.
Su estatura es menor y su peso es mayor
que el correspondiente a su edad.

Caractersticas de las
personas con Sndrome
de Down
Hipotona Muscular:
Es muy frecuente; los msculos son flojos, por lo
general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir
con la edad, por lo que es muy importante NO
PERDER TIEMPO y comenzar una terapia fsica
desde las primeras semanas de vida, a lo que se le
llama Estimulacin Temprana.

La forma de la Lengua:
Es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e
hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal
es pequea, el Paladar es ojival y a veces proyeccin
de la mandbula. La mayora presenta Voz gutural y
grave, debido a la hipotona tanto de los msculos
del trax que mandan el aire para emitir sonidos
como de las cuerdas vocales.

La Nariz:
tiene como caracterstica el puente nasal aplanado,
es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y
constante.
El Odo:
presenta el conducto auditivo interno estrecho y
puede presentar otitis crnica. Es frecuente la
hipoacusia por las infecciones frecuentes de odo,
aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe
estar muy atento e investigar la audicin, en los
bebs a travs del registro de los Potenciales
Evocados del Tallo Cerebral y en los nios mayores,
cuando ya hay cooperacin mediante un estudio
audiomtrico anual, ayudando as al desarrollo de
leguaje.
El Cuello:
tiende a ser corto y ancho.


Las Extremidades:
son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus
Dedos reducidos, el meique curvo, el pulgar es
pequeo y de implantacin baja.
Los Pies:
son redondos, el primer dedo est separado de los
otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es ms
grande que los dems y suelen infectarse fcilmente
por la bacteria normal de la piel.
La Piel:
tiende a ser spera y a un envejecimiento prematuro,
existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos
transversales de los dedos de los pies.

El Cabello:
Es generalmente fino, lacio y sedoso a travs del
tiempo se torna seco y aparece la calvicie
Los Genitales:
En los hombres se tipifica por tener el pene pequeo y
la probabilidad de que no desciendan los testculos el
vello pblico es escaso y en las axilas se carece de l.
En las mujeres la menstruacin aparece tardamente
al contrario de la menopausia que es a temprana
edad.


Personalidad

Entre las personas con SD encontramos gran
variedad de temperamentos:
Escasa iniciativa,
Menor capacidad para inhibirse.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia
al cambio.
Suelen mostrarse colaboradores, cariosos y sociables.
En el trabajo son constantes y tenaces, puntuales y
responsables, realizando sus tareas con cuidado y
perfeccin.

Atencin

Tienen dificultad para mantener la atencin
sobretodo durante periodos de tiempo prolongados.
Facilidad para la distraccin frente a estmulos
diversos y novedosos.
Percepcin
Tienen mejor percepcin y retencin visual que
auditiva. Su umbral de respuestas genera ante
estmulos es ms elevado.Umbral mas alto de
percepcin al dolor que en las personas sin SD.
Aspectos Cognitivos

1) Inteligencia :
El SD se acompaa siempre de
deficiencia mental en diferentes
grados, en general deficiencia ligera a
moderada. Es preciso hablarles ms
despacio, si no entienden las
instrucciones hay que repetrselas en
trminos diferentes y sencillos.
Es difcil para ellos generalizar lo que
aprenden por lo que hay que
ayudarlos a aplicarlo en
circunstancias distintas. Dificultad
para manejar diversas informaciones.
Lentitud para procesar y codificar la
informacin y dificultad para
interpretarla. Les resulta dificultoso
los procesos de conceptualizacin,
generalizacin, transferencia de
aprendizaje y abstraccin

Conducta
No suelen presentar problemas
destacables de conducta. La
mayora pueden incorporarse
fcilmente a las escuelas.
Los programas de modificacin de
la conducta por lo comn dan
buenos resultados con ellos. Lo
ms importante es tratarlos del
mismo modo que a los dems y
exigirles lo mismo que a ellos.
Tanto la sobreproteccin como la
dejadez y el abandono son
actitudes negativas. La
coordinacin entre todos los
profesores y la familia es esencial
Cuadro clnico
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva
psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de
discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que
de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia
con frecuencia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica
final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos
comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado variable de
discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

Enfermedades asociadas ms
frecuentes
Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos
con SD presentan una cardiopata congnita,
es decir, una patologa del corazn presente
en el momento del nacimiento, siendo estas la
causa principal de mortalidad en nios con SD
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o
malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en poblacin
general: en torno al 10% de las personas con
SD presentan alguno de estos trastornos.
Trastornos de la visin

Ms de la mitad (60%) de las personas con SD
presentan durante su vida algn trastorno de la
visin susceptible de tratamiento o intervencin. El
astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa
son las enfermedades ms frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone
para el aprendizaje de estos nios se recomiendan
controles peridicos que corrijan de manera
temprana cualquier dficit a este nivel.

TRASTORNOS DE LA AUDICIN

La particular disposicin
anatmica de la cara de las
personas con SD determina la
aparicin frecuente de
hipoacusias de transmisin
(dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora
hasta los receptores cerebrales).
Esto es debido a la presencia de
enfermedades banales pero muy
frecuentes como impactaciones
de cerumen, otitis serosas,
colesteatomas
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLGICOS

Las personas con SD tienen una menor
incidencia de caries, pero suelen
presentar con frecuencia trastornos
morfolgicos por mal posiciones dentarias,
agenesia (ausencia de formacin de
alguna pieza dentaria), o retraso en la
erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin
precoz de los trastornos ms importantes
o que comprometan la funcin
masticatoria o fonatoria.
EPIDEMIOLOGA


La incidencia global del
sndrome de Down se aproxima
a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara
con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1,500
nacidos vivos;
Diagnstico
partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una
prueba en sangre que permite establecer una sospecha
diagnstica para varios defectos congnitos (espina
bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la
determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena),
que se encuentran aumentados en los embriones que
presentan estos trastornos del desarrollo.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen
un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de
material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez
a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin
ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue
as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener
clulas fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente
entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del
1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada
Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de
material placentario por va vaginal o a travs del abdomen,
normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica
se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de
lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la
amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto
similar al de la amniocentesis.
Tratamiento

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD
ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14
aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en
pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150
aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona
tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico,
dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-
Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en
estudios longitudinales a doble ciego que su administracin
provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor,
social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No
existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para
el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin
del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin
(enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas
de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un
grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a
menudo han sido internados en instituciones, pero se ha
comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de
forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios
habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est
todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es
demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes
ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el
desarrollo de la inteligencia.
Atencin temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no
son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades
visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular
determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la
motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas
especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para
estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados.
Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por
ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su
superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o
fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo buenos resultados.
Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con
programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos
normalizados.